(Hip Dislocation)

Олексій Михасюк
Інформаційний спеціаліст Рівненського ОМНІ-центру

Опис

Рухома структура, в якій з’єднані дві або більше кісток, називається суглобом. Якщо хоча б одна з кісток, які формують суглоб, зміщується зі свого нормального положення, такий стан називається вивихом суглоба. Вроджений вивих суглоба – це стан, при якому з моменту народження відмічається неправильне з’єднання кісток, що формують даний суглоб. Діагноз вродженого вивиху стегна ставиться в тому випадку, коли будова суглоба дозволяє кісткам легко зміщуватися з їх нормального положення, незалежно від того, є вивих, чи немає. Тобто, навіть схильність до вивиху є достатньою основою для встановлення діагнозу.

Більшість вроджених вивихів – це вивихи стегна. Причиною цього є нестійка фіксація стегнової кістки у вертлужній западині – специфічному заглибленні в одній з тазовий кісток, в яке “вставляється” круглий суглобовий кінець стегнової кістки. При вродженому вивиху стегна цей кінець, що називається голівкою, знаходиться поза вертлужною западиною, або легко виходить з неї. Тому причиною вивиху можна вважати вроджену слабкість зв’язок, що утримують голівку стегна у вертлужній западині.

В більшості випадків вроджений вивих стегна може легко та надійно вправлятися протягом перших місяців життя дитини. Ця легкість зумовлена тим, що кінці кісток новонародженого дуже гнучкі та піддатливі. Тому рання фіксація кісток в правильному положенні дозволяє скерувати в потрібному напрямку розвиток опорно-рухового апарату.

Якщо ж вивих стегна вчасно не був вправленим, або лікування взагалі не проводилося, то його неправильний розвиток може призвести до подальших ускладнень: порушень статури, труднощів при ході, артритів, тощо.

Виявити вроджений вивих стегна при поверхневому огляді новонародженого практично неможливо. Опорно-руховий апарат немовляти ще не розвинений, нервова система цілком не сформована, тому вивих не спричиняє болей і ділянка суглоба не змінена. Тому кожен педіатр при первинному огляді новонародженого намагається виявити вроджений вивих стегна за допомогою спеціальних прийомів. Ця проста процедура дозволяє якомога раніше виявити дану патологію та вчасно провести її корекцію, що дозволяє уникнути хірургічної операції та подальших ускладнень.

Частота

Відхилення від норми в розвитку кульшового суглобу, спричинені слабкістю зв’язок та м’язів, зустрічаються в одного на 100 новонароджених. Часто зв’язки та м’язи укріплюються самі по собі протягом перших днів життя, і загроза вивиху зникає. В чотирьох новонароджених з кожних 1000 вивих стегна є настільки вираженим, що потребує лікарського втручання. Понад 70% новонароджених, в яких було діагностовано вроджений вивих стегна були жіночої статі. Найчастіше уражається ліве стегно – 60%, праве лише в 20%. Ще 20% випадків становлять двобічні вивихи стегон. 20% дітей, що страждають на вроджений вивих стегна, ще внутрішньоутробно знаходились в неправильному положенні, найчастіше у сідничному передлежанні. Якщо дівчинка народжується у сідничному передлежанні, то її шанси народитися з вродженим вивихом стегна становлять 1:35. Крім того, високий ризик аномалій стегна спостерігається в дітей з іншими порушеннями кістково-м’язової системи, наприклад, клишоногістю. В деяких родинах схильність до розвитку вродженого вивиху стегна спостерігається в кількох поколіннях.

В 90% випадків вивих відбувається під час пологів. Якщо такий вивих вчасно виявляється, то його корекція майже завжди призводить до повного одужання.

В частини новонароджених з вродженим вивихом стегна є й інші захворювання, що уражають нервово-м’язовий апарат, такі як поліомієліт або дитячий церебральний параліч. В таких новонароджених вправити сам вивих не так складно, але надалі кістки можуть зміщуватись знову, це зумовлено недорозвиненістю та слабкістю м’язів.

Причини

Точна причина виникнення вродженого вивиху стегна невідома, але клінічні дослідження дозволяють впевнено сказати, що це не поодиноке порушення, а цілий комплекс відхилень.

Вроджений вивих стегна найчастіше зустрічається в дітей, чиї брати або сестри теж мали це захворювання. Крім того, як вже зазначалося вище, дівчатка хворіють на вроджений вивих частіше за хлопчиків. Ці факти вказують на генетичну схильність до даної патології.

Але спадкова схильність – це не єдина причина, оскільки відомі випадки, коли вроджений вивих спричинявся неправильним положенням плода в утробі матері під час пологів. Також достеменним є той факт, що найчастіше вроджений вивих стегна спостерігається в дітей, чиї матері народжують вперше. Це свідчить про те, що сила та ступінь піддатливості м’язів матки відіграє свою роль у розвитку вродженого вивиху стегна у новонародженого.

Ознаки та симптоми

Більшість батьків знає дві “точних” ознаки вродженого вивиху стегна. Перший – несиметричне розташування складок шкіри на ногах дитини. Другий – неможливість покласти дитину на спину так, щоб обидва її стегна одночасно торкались поверхні стола.

На сьогоднішній день ці ознаки не вважаються надійними. В багатьох здорових новонароджений дітей ці ознаки спостерігаються, а вивиху стегна при цьому немає. Проте є нормальне для новонароджених недорозвинення нервово-м’язових зв’язків. З розвитком дитини ці ознаки майже завжди зникають. Їх можна розглядати в якості покажчиків вродженого вивиху стегна лише за умови їх наявності після 1-2 місяця життя.

Чим старшими стають діти, тим більш помітні ознаки вродженого вивиху. Через кілька місяців стають помітними деформації в області суглоба та обмежені рухи дитини ураженою ногою. М’язи хворої кінцівки деформуються, нога здається коротшою, під час пеленання дитини ураженій нозі важко придати потрібне положення.

Коли дитина починає ходити, стають очевидними й інші ознаки вродженого вивиху стегна. Якщо лише одне стегно було ураженим, то дитина буде шкутильгати. Якщо ж обидва суглоби були вивихнутими, то у дитини формується так звана “качина” хода. В обох випадках положення тазу відхиляється від нормального, живіт виступає вперед, сідниці випинаються, хребет в поперековому відділі неприродно вигинається вперед.

Якщо дитині при народженні було встановлено діагноз нервово-м’язового захворювання, наприклад, дитячого церебрального паралічу, то існує висока імовірність того, що в дитини буде вроджений вивих стегна.

Біль не є явною ознакою вродженого вивиху стегна. Біль в ділянці суглоба може свідчити про травму або інфекцію, артрит або лейкоз.

Діагноз

Кожна новонароджена дитина має оглядатися дитячим лікарем. Повторні огляди проводяться протягом першого року життя дитини. Ознакою вродженого вивиху є відчуття “клацання” в ділянці кульшового суглоба при пасивних рухах.

Рентгенівське дослідження новонародженої дитини не дозволяє впевнено діагностувати вроджений вивих стегна, оскільки голівка стегнової кістки в такому віці ще є прозорою для рентгенівських променів. З ростом дитини синдром “клацання” зникає і діагностика вивиху при звичайному лікарському огляді стає більш складною. Проте починаючи з трьохмісячного віку діагноз може бути підтверджений рентгенологічним обстеженням.

Ускладнення

Якщо дитину почали лікувати з приводу вродженого вивиху стегна до того, як вона почала ходити, то можна сподіватися на повне одужання і вивих не залишить по собі жодних ускладнень.

Але чим довше такий вивих не діагностується, тим більше в дитини шансів мати серйозні ускладнення, такі, як артрит або сколіоз. Якщо вивих стегна не лікується протягом перших шести років, то навіть після його успішного вправлення є загроза розвитку артриту. Якщо ж діагноз вперше встановлюється коли дитині вже більше восьми років, то уникнути ускладнень просто неможливо, навіть за умови вдалого вправлення самого вивиху. У віці від шести років та старше корекції піддаються лише односторонні вивихи стегна. Крім того, це потребує хірургічного втручання.

Лікування дитини з вродженим вивихом стегна має певний ризик. Головна загроза – можливість стискання кровоносних судин, які йдуть до голівки стегна. Це може призвести до порушення кровотоку, омертвіння тканин та руйнування кісток.

Лікування

Вибір способу лікування вродженого вивиху стегна залежить від віку хворого та особливостей кожного конкретного випадку.

Як тільки дитячим лікарем діагностовано або навіть припущено наявність вивиху стегна, для вибору методу лікування та уточнення діагнозу викликають ортопеда. Спеціаліст в свою чергу ставить діагноз вивиху стегна у випадках, коли голівка стегнової кістки знаходиться поза вертлужною западиною; загрози вивиху, коли голівка легко вискакує з западини та легко зміщується назад; якщо ж голівка суглоба знаходиться у вертлужній западині, але її положення є неправильним, то ставиться діагноз підвивих стегна.

Якщо вивих або підвивих стегна діагностовано у дитини віком до трьох місяців, то ортопед призначає витяг хворої ноги і лише тоді вправляє стегнову кістку, ліквідуючи вивих. Вправлені кістки надалі утримуються в потрібному положенні за допомогою спеціальних фіксаторів, розпорок, шин, лангет та пов’язок. Якщо зв’язки суглобів сильно розтягнені, то для надійної фіксації застосовується гіпсова пов’язка на нижню частину тулуба та стегна хворої дитини.

Якщо вроджений вивих стегна діагностовано у дитини віком до одного місяця, то достатнім є фіксація суглоба гіпсовою пов’язкою або шиною на термін від двох до чотирьох тижнів. Вправлення вивиху у дитини до трьох місяців відбувається поступово протягом всього часу, доки на стегно накладено фіксуючий пристрій.

Якщо вивих стегна не було діагностовано до трьохмісячного віку, або якщо попереднє лікування не було ефективним, то застосовують інший метод корекції вивиху. В таких випадках до початку вправлення кістки ортопед має максимально розслабити неприродньо напружені сухожилки, зв’язки та м’язи ураженої кінцівки і лише після цього накласти фіксуючу шину або лангету. Попереднє розслаблення необхідно, оскільки в такому віці м’язи, зв’язки та кістки дитини розвиваються дуже швидко. Крім того, це необхідно для попередження травмування кровоносних судин, що проходять поруч з суглобом. Найпоширенішим методом розтягування кінцівки є шкіряна витяжка. При цьому на хвору ногу накладається пов’язка, до якої кріпиться спеціальний пристрій, який розправляє уражений суглоб протягом майже трьох тижнів. Якщо цього терміну виявляється недостатньо, то в стегнову кістку вводять спиці, до яких кріплять пристрій, що розтягує кінцівку. Ще одним можливим рішенням є розсічення зв’язок з метою ослаблення їх напруженості. Вправлення стегнової кістки, тобто встановлення суглобної голівки у відповідне місце зазвичай проводиться під наркозом.

Після витяжки та вправлення накладають колосоподібну гіпсову пов’язку, яку міняють кожні шість тижнів для того, щоб не перешкоджати розвитку дитини. Подібну іммобілізацію проводять протягом терміну, що дорівнює віку дитини або є вдвічі більшим за вік дитини, але не перевищує шість місяців. Після зняття пов’язки може знадобитися шинування суглоба на кілька місяців. Це потрібно для правильного формування вертлужної западини.

Якщо витяжка та іммобілізація також не дали позитивних результатів, то доводиться застосовувати хірургічну операцію. Правда, більшість ортопедів погоджується на цю операцію не раніше, ніж дитина почне ходити. Для профілактики обмеженої рухливості суглобу після операції іммобілізацію застосовують на термін не більше восьми тижнів.

Якщо дитина досягла віку, коли діти вже зазвичай починають ходити, а лікування вивиху ще розпочиналося, то прогноз захворювання стає несприятливим. Річ у тім, що до цього віку нервово-м’язова система дитини вже є настільки розвинутою, що перед тим, як вправити вивих, доводиться хірургічним шляхом виправляти форму кісток суглобу. Чим старшою є дитина, тим більшою є необхідність хірургічного втручання. Після проведення лікування хворий повинен спостерігатися ортопедом до пубертатного віку.

Профілактика

Запобігти розвитку вродженого вивиху стегна неможливо, тому надзвичайно важливою є своєчасна діагностика та раннє лікування.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 21/07/2002

(Werner syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:

• Прогерія з пізнім дебютом;
• Прогерія дорослих.

Виключення:

• Прогерія;
• Вроджена пойкілодерма;
• Склеродермія.

Основні діагностичні критерії:

Ювенільна катаракта, передчасне посивіння та облисіння, атрофія підшкірно-жирової клітковини і м’язів, цукровий діабет, гіпогонадизм, ранній дебют атеросклерозу, дзьобоподібний ніс, склеродермія.

Клінічні ознаки:

Низький зріст; раннє посивіння, облисіння, випадіння зубів; склеродермія, особливо виражена на кінцівках; атрофія підшкірно-жирової клітковини. На стопах і гомілках в місцях, які зазнають тиску, виникають рани, які погано загоюються. В м’яких тканинах кінцівок утворюються кальцифікати. Дзьобоподібний ніс; підборіддя виступає допереду; псевдоекзофтальм. У 20-30 річному віці розвивається двостороння катаракта, макулярна дегенерація, пігментний ретиніт, хоріоретиніт, кальцифікація рогівки. Ендокринна патологія включає цукровий діабет і гіпогонадизм. Характерні безпліддя, імпотенція, дисменорея чи аменорея, відсутність лібідо; високий і хриплий голос, вторинний до атрофії голосових зв’язок; гінекомастія, тонке волосся в пахвинних складках і на лобку. Розвиваються обмеження рухливості пальців кистей, згинальні контрактури, плоскостопість, деформація кистей, артрит, атрофія дистальних відділів кінцівок, остеопороз, метастатичні кальцифікати. Характерні склероз клапанів серця, атрофія печінки.

Асоційовані вади:

Схильність до малігнізації (саркома, менінгіома), незначний гіпертиреоїдизм, атрофія наднирників, гіперкератоз долонь і стоп, склероз клапанів.

Дані обстежень:

Рентгенологічно виявляють остеопороз, деформацію кісток стоп, кистей, остеоартрити периферичних суглобів, спондильоз. Помірно підвищена екскреція з сечею гіалуронової кислоти.

Диференційний діагноз:

Синдром Ротмунда-Томсона, прогерія, акрогерія, мандібулоакральна дисплазія, міотонічна дисплазія, вроджена пойкілодермія, склеродермія.

Етіопатогенез:

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Ген локалізований на 8р12-р11. Молекулярна основа синдрому Вернера пов’язана з мутаціями в гені WRN, який кодує ДНК-хеліказу – фермент, що розмотує парні нитки ДНК генів клітини, а це є необхідним перехідним процесом до репарації, реплікації або експресії генів.

Частота виникнення:

За різними даними від 1 на 100 000 до 1 на 10 000 000.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.

Ризик для сибсів: 25%.

Ризик для нащадків:

Фертильність знижена. 40% відомих хворих дітей народжені звичайними здоровими людьми.

Вік прояву:

Клінічні прояви з’являються у віці від 15 до 30 років.

Ускладнення:

Стенокардія, інфаркт міокарду, нерідко злоякісні новоутвори.

Лікування:

Симптоматичне. Хірургічне лікування катаракти. Цукровий діабет має легкий перебіг і лікується дієтою та оральними антидіабетичними препаратами. Симптоматична терапія серцево-судинних захворювань та інших патологій.

Профілактика: медико-генетичне консультування.

Прогноз:

• Для життя: пацієнти доживають найчастіше до 4-5 десятиліття, менша частина – до 6-7 десятиліття. Смерть найчастіше настає від малігнізації і серцево-судинних захворювань;
• Для здоров’я: початок захворювання найчастіше безсимптомний. Генералізований артеріосклероз і типові зміни шкіри незворотні і прогресуючі.

Номер з каталогу МІМ:

277700 Werner Syndrome; WRN

Література:

• Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 52-53.
• Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:998-999.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennecam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. 2001:586-589.
• Jones KL. Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation. 6th edition. Philadelphia: W.B. Saunders Company. 2002:152.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/12/2010

(Weill-Marchesani Syndrome)

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

Сферофакії-брахіморфії синдром, вроджена мезодермальна дизморфодистрофія.

Мінімальні діагностичні ознаки:

• короткий пропорційний ріст;
• краніофаціальні аномалії;
• аномалії очей;
• аномалії скелету та кінцівок;
• рідко аномалії серця.

Частота:

Невідома. Вперше описаний в 1932 р. На даний час відомо про більше, ніж 125 випадків.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.

Тип наслідування:

Аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Генне картування: 19р13.3-13.2; 15q21.

Етіологія:

Синдром з аутосомно-домінантним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 15; синдром з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 19.

Клініка:

Короткий пропорційний ріст, дорослі чоловіки 142-169, дорослі жінки 130-157.

• Голова і шия:
  • брахіцефалія.
• Обличчя:
  • гіпоплазія верхньої щелепи.
• Очі:
  • висока ступінь міопії;
  • глаукома в пізньому дитинстві;
  • вивих кришталика;
  • сліпота;
  • мікросферофакія;
  • ністагм;
  • мегалокорнеа;
  • відшарування сітківки;
  • катаракта;
  • дрібна передня камера.
• Ніс:
  • запале перенісся.
• Рот:
  • вузьке піднебіння.
• Зуби:
  • аномалія зубів;
  • порушення ряду зубів.
• Грудна клітка:
  • широкі ребра.
• Скелет:
  • скутість суглобів кінцівок.
• Череп:
  • широкий череп;
  • малі орбіти.
• Хребет:
  • сколіоз;
  • виражений поперековий лордоз;
  • вузький спинно-мозковий канал.
• Кінцівки:
  • брахідактилія;
  • широкі кисті;
  • широкі метатарзальні та метакарпальні кістки;
  • широкі фаланги.
• Інші:
  • стеноз аорти;
  • недостатність мітрального клапана;
  • стеноз легеневої артерії;
  • товста шкіра;
  • ранній остеопороз.

Вік прояву: з народження.

Обстеження:

• сімейний анамнез;
• огляд;
• офтальмоскопія;
• вимірювання очного тиску;
• рентгенографія внутрішніх органів;
• комп’ютерна томографія;
• магнітно-резонансна томографія;
• магнітно-ядерне обстеження хребта та внутрішніх органів.

Диференціальний діагноз:

• Підвивих кришталика ізольований, аутосомно-домінатний тип успадкування;
• Синдром Марфана;
• Гомоцистинурія;
• Мура-Федермана синдром;
• Горліна-Шедері-Мус синдром.

Номер з каталогу МІМ:

277600 Weill-Marchesani Syndrome 1; WMS1
608328 Weill-Marchesani Syndrome 2; WMS2

Література:

• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth edition. Oxford University Press. 2001:1211-1213.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B.Saunders Company 1997:448-449.
• Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981:395.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 16/08/2004

(Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome)

Наталія Олегівна Зимак-Закутня
Зав. Хмельницькою обласною медико-генетичною консультацією

Основні діагностичні критерії:

• обширні гемангіоми;
• аномалії судинної (переважно венозної) системи;
• асиметрична гіпертрофія однієї або декількох кінцівок.

Клінічні картина:

Типовими ознаками синдрому Кліпеля-Треноне-Вебера (КТВ) є гіперплазія м’яких тканин та кісток однієї або декількох кінцівок, що виникає внаслідок аномалій поверхневих і глибоких вен, артеріальних та лімфатичних судин, поодинокі чи множинні, переважно однобічні, гемангіоми (капілярні, кавернозні, кістозні) шкіри та внутрішніх органів (шлунково-кишкового тракту, нирок, статевих органів).

Спостерігається декілька варіантів гемігіпертрофії: із вертикальною межею, тобто коли збільшеною у розмірах виявляється вся половина тіла, включаючи голову, шию, тулуб, кінцівки; та із горизонтальною межею (перехресна або круціантна гіпертрофія) – коли з лівої чи правої сторони відзначається гіпертрофія тканин до певної межі (верхньої та середньої частини тулуба) та одночасно є гіпертрофія тканин нижче цього рівня на протилежній стороні.

Відзначаються також інші шкірні прояви: невуси, плями “кольору кави”, ділянки депігментації, “мармуровість” шкіри.

Ускладнення:

• гематурія, метрорагія, ректальні кровотечі;
• синдром Казабаха-Меррітта (депонування тромбоцитів у масивних гемангіомах);
• анемія;
• трофічні виразки, нориці, інфікування;
• водянка у плода.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Можливо, парадомінування (виникнення на ранніх стадіях ембріогенезу соматичної мутації в нормальному алелі призводить до появи клону клітин, гомо- чи гемізиготних по мутації гена, що обумовлює синдром КТВ. Гомозиготні за цим геном зиготи нежиттєздатні.).

Співввідношення статі: ч1 : ж1.

Популяційна частота: невідома.

Повторний ризик для сибсів пробанда: невисокий.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування, пренатальна ультразвукова діагностика.

Лікування: симптоматичне, що включає:

• компресійні пов’язки на уражені кінцівки;
• судинний фототермолізис шкірних гемангіом;
• хірургічна корекція (у випадках стрімкого прогресування гіпертрофії, розвитку судинної недостатності);
• профілактика інфікування.

Перебіг захворювання: прогресуючий.

Диференційний діагноз:

Синдром Паркера-Вебера, синдром Штурге-Вебера, лімфедема.

Номер з каталогу МІМ:

149000 Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome.

Список літератури:

• Aelvoet GE, Jorens PG, Roelen LM. Genetic aspects of the Klippel-Trenaunay syndrome. Brit J Derm 1992;126:603-607.
• Berry SA, Peterson C, Mize W, Bloom K, Zachary C, Blasco P, Hunter D. Klippel-Trenaunay syndrome. Am J Med Genet 1998;79:319-326.
• Ceballos-Quintal J M, Pinto-Escalante D, Castillo-Zapata I. A new case of Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) syndrome: evidence of autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1996;63:426-427.
• Christenson L, Yankowitz J, Robinson R. Prenatal diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome as a cause for in utero heart failure and severe postnatal sequelae. Prenatal Diag 1997;17:1176-1180.
• Whelan AJ, Watson MS, Porter FD, Steiner RD. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with a 5:11 balanced translocation. Am J Med Genet 1995;59:492-494.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

(Genitourinary Birth Defects)

Н.С. Шкапій
Інформаційний спеціаліст Хмельницького ОМНІ-центру

Вади сечостатевої системи – одна з найчисельніших груп вроджених аномалій, що включають: ураження нирок (органи, що очищають кров та утворюють сечу), сечоводів (канали, що ведуть від нирок до сечового міхура), сечового міхура (орган, в якому утримується сеча), уретри (канал, через який сеча вивільняється з сечового міхура), а також жіночих та чоловічих геніталій. Чоловічі статеві органи такі – пеніс, простата та яєчка. Жіночі геніталії – піхва, матка, маткові труби, яєчники.

Вади сечостатевої системи є чи не найчисельнішими, вони зустрічаються у кожного десятого новонародженого. Деякі з них є незначними (наприклад, подвоєння сечоводів, які виходять із однієї нирки до сечового міхура). Діагностувати їх можна лише за допомогою рентгенологічного, ультразвукового дослідження або при оперативному втручанні з приводу пов’язаної, або непов’язаної із самою вадою проблемою. Інші ж можуть спричинити такі ускладнення, як інфекції сечових шляхів, обструкцію, біль та ниркову недостатність.

Що є причиною вад сечостатевої системи?

Деякі вади та хвороби сечостатевої системи успадковуються від батьків, які мають таку хворобу, або є носіями її гену. Однак, специфічні причини більшості із аномалій невідомі. Фактори навколишнього середовища та генетичні фактори ймовірно відіграють роль у формуванні органів сечостатевої системи. Сім’я, в якій є дитина із такою вадою, обов’язково повинна бути проконсультована генетиком. Спеціаліст ознайомить із відомою про захворювання інформацією та із ризиком повтору її в наступних поколіннях.

Як діагностуються вади сечостатевої системи?

Багато вад сечостатевої системи діагностуються до або одразу після народження за допомогою ультразвукового обстеження (УЗО). Після народження рекомендують УЗО або інші методи діагностики, щоб отримати більше відомостей про форму та роботу нирок та інших органів сечостатевої системи.

Які найчисельніші вади сечостатевої системи?

Найчастіше діагностуються наступні вади сечостатевої системи: агенезія нирок, гідронефроз, полікістоз нирок, мультикістоз нирок, стеноз уретри, екстрофія сечового міхура та епіспадія, гіпоспадія та інтерсексуалізм.

Що таке агенезія нирок?

Агенезія нирок або ренальна агенезія – це вроджена відсутність однієї або обох нирок. Приблизно 1 на 4000 малюків народжуються без жодної нирки (двобічна чи білатеральна агенезія нирок). Оскільки нирки – життєво важливі органи, відсутність їх несумісна із життям. Тому третина таких дітей народжуються мертвими, або ж помирають в перші дні життя.

Діти із двобічною агенезією нирок мають зазвичай й інші вади розвитку серця та легень. При відсутності нирок не утворюється сеча – основний компонент навколоплідних вод. Нестача навколоплідних вод призводить до порушення розвитку легень, спричиняє формування аномальних рис обличчя та вад кінцівок.

Приблизно 1 із 550 немовлят народжуються із однобічною агенезією нирок. Такі діти можуть жити здоровим життя, хоча для них існує ризик мати ниркові інфекції, каміння у нирках, високий кров’яний тиск та ниркову недостатність. Деякі новонароджені мають інші вади розвитку сечостатевої системи, які в подальшому можуть значно впливати на загальний стан здоров’я.

Що таке гідронефроз?

Гідронефроз – це розширення миски однієї або обох нирок через накопичення в них сечі при перешкоді вільному її відтоку. Виражений гідронефроз діагностується у 1 із 500 вагітностей під час ультразвукового обстеження. Причиною порушеного відтоку можуть бути задні уретральні клапани (вони знаходяться у місці переходу сечового міхура в уретру).

Непрохідність, результатом якої є гідронефроз, часто спричиняється шматочком тканини в тому місці, де сеча вивільняється із сечового міхура. Із переповненого сечового міхура плоду сеча повертається у зворотньому напрямку – до нирок, тисне на них, серйозно пошкоджуючи їх. Якщо гідронефроз діагностується пренатально, лікар проводить кілька контрольних ультразвукових досліджень, щоб перевірити чи ситуація погіршується. Деякі новонароджені із гідронефрозом кволі при народженні, мають труднощі із диханням, ниркову недостатність та інфекції. У важких випадках рекомендують хірургічне втручання з метою ліквідації блокування, хоча радикального виліковування не відбувається. Багато помірних форм гідронефрозу виліковуються і без допомоги хірурга.

Іноді ж гідронефроз може серйозно загрожувати життю плода, тому в таких випадках у сечовий міхур вводять шунт, який би вивільняв сечу у навколоплідні води до народження. Пренатальне лікування таких вад в наш час стало найбільш успішною формою хірургії плоду.

Блок для відтоку сечі можливий також в місцях, де сечовід з’єднується із ниркою. Ступінь вираженості непрохідності коливається в широких межах: від незначних аж до розвитку ниркової недостатності. Хірургічне втручання рекомендується на першому–другому році життя, щоб усунути непрохідність та запобігти подальшим ускладненням.

Що таке полікістоз нирок?

Полікістоз нирок (ПН) – це спадкове захворювання, що проявляється утворенням множинних кіст у нирках, порушенням функції нирок. Існують дві форми цього захворювання: аутосомно-домінантна та аутосомно-рецесивна. Крім ниркової недостатності ПН може ускладнюватись нирковими інфекціями, болем, підвищеним кров’яним тиском та іншими ускладненнями.

Аутосомно-домінантна форма ПН – одна з найчастіших генетичних захворювань, частота якого приблизно 1 на 200-1000. Здебільшого пацієнти мають сімейну історію хвороби, тобто успадковану від одного з батьків, але у чверті пацієнтів полікістоз нирок зустрічається вперше. Симптоми, як правило, з’являються у віці 30-40 років, однак у дітей вони теж можуть спостерігатися.

Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок зустрічається порівняно рідко, але кісти на нирках з’являються ще до народження дитини. Приблизно 1 із 10000-40000 малюків народжується з цією патологією. Новонароджені із важкою формою полікістозу нирок помирають у перші дні життя. Діти із помірним полікістозом часом живуть до 10-20 років. Ця форма ПН успадковується від обох батьків, які передають ген хвороби своїй дитині.

Медикаментозне лікування дозволяє вирішити додаткові проблеми, які можуть виникнути як наслідок полікістозу нирок – високий кров’яний тиск та сечостатеві інфекції. Якщо розвивається ниркова недостатність, призначається діаліз – процедура очищення крові. Іноді необхідна трансплантація нирки.

Кісти нирок характерні і при інших захворюваннях: мультикістозі нирок, який діагностується у приблизно 1 із 40000 малюків, ряді генетичних синдромів. Мультикістоз може спричинити смерть у періоді новонародженості, якщо уражені обидві нирки. Вважається, що мультикістоз нирок є результатом закупорки сечового каналу на ранніх стадіях розвитку плода. Діти, у яких лише одна нирка уражена, можуть мати й інші ускладнення, такі як сечостатеві інфекції.

Навіть якщо хвора нирка не виконує своїх функцій (що може бути показом для її видалення), дитина може жити нормальним життям із однією здоровою.

Що таке екстрофія сечового міхура та епіспадія?

Екстрофія сечового міхура – це аномалія, що характеризується недорозвиненням передньої стінки сечового міхура та його розміщенням поза черевною порожниною. До того ж, шкіра нижньої частини живота не є повністю сформованою, розширені проміжки між тазовими кістками. Майже завжди з екстрофією сечового міхура поєднуються аномалії геніталій. Екстрофією сечового міхура, що зустрічається у 1 із 30000 новонароджених, хлопчики страждають у 5 разів частіше, ніж дівчатка.

Епіспадія поєднує в собі вади уретри та геніталій. Часто вона діагностується разом із екстрофією сечового міхура, але може розвинутись і самостійно. У хлопчиків уретра, як правило, коротка та поділена навпіл із отвором на верхній поверхні пеніса. Пеніс в таких випадках теж короткий та сплощений. У дівчаток клітор може бути роздвоєний, уретральний отвір розміщений аномально. Приблизно половина дітей із епіспадією мають проблеми із сечопуском (енурез).

Екстрофія сечового міхура та епіспадія коригуються хірургічно. Деякі хворі діти потребують багатоетапних хірургічних втручань на перших роках життя, щоб нормалізувати функцію сечового міхура та виправити вигляд геніталій. Дітям, що мають екстрофію сечового міхура, оперативне втручання проводять у перші 48 годин життя. Під час операції розміщують сечовий міхур у таз, закривають передню стінку живота та зводять тазові кістки до їх нормального положення. Дівчаткам в цей же час проводять операцію на геніталіях. Однак, хлопчикам аналогічну процедуру проводять у віці від 1 до 2 років. Додаткове хірургічне втручання може проводитись у віці до 3 років для нормалізації сечопуску. Дослідження показують, що 85% прооперованих немовлят далі живуть здоровим життям.

Що таке гіпоспадія?

Гіпоспадія – це досить поширена вада пенісу, що вражає приблизно 1% із усіх новонароджених чоловічої статі. Уретра (сечовивідний канал) не доходить до верхівки пенісу, а навпаки – уретральний отвір знаходиться будь-де на поверхні статевого члена.

Гіпоспадію, як правило, діагностують при огляді новонародженого. Ураженим хлопчикам не слід проводити обрізання крайньої плоті, оскільки вона може знадобитись при хірургічному виправленні дефекту. Відповідне хірургічне втручання проводиться у віці від 9 до 15 місяців. Без хірургічного лікування у хлопчиків виникають проблеми із сечопуском, а в дорослому віці вони відчуватимуть гострий біль під час статевого акту.

Що таке невизначені геніталії або інтерсексуалізм?

Малюки, у яких діагностують невизначені геніталії, мають зовнішні статеві органи, які не схожі ні на чоловічі, ні на жіночі, або мають деякі ознаки і тих і інших. Наприклад, може народитися дівчинка, клітор якої настільки великий, що нагадує пеніс, або хлопчик може мати яєчка разом із зовнішніми геніталіями жіночого типу. Уражається приблизно 1 із 1000-2000 новонароджених.

Існує багато причин невизначених геніталій, що включають хромосомні та генетичні захворювання, гормональні порушення, дефіцит ферментів та невизначені аномалії тканин плоду, які в подальшому стають геніталіями. Найчастіше, причиною цього є спадкове захворювання, що називається вроджена гіперплазія наднирників (ВГН). Деякі її форми супроводжуються порушенням роботи нирок, що часом є причиною смерті. ВГН у ранньому віці зумовлене дефіцитом ферментів, який призводить до надмірного утворення чоловічих гормонів (андрогенів) у наднирниках. Підвищена кількість чоловічих гормонів викликає зміни жіночих геніталій за чоловічим типом. В таких випадках проводять гормональну терапію впродовж усього життя. Інколи застосовують хірургічну корекцію клітора. ВГН можна діагностувати пренатально, за допомогою спеціальної методики. Пренатальне лікування може мати позитивні результати.

Іншою причиною інтерсексуалізму є синдром нечутливості до андрогенів. Уражені немовлята мають чоловічий набір хромосом (XY), але, через генетичні порушення, їхні клітини чутливі до андрогенів – чоловічих гормонів. Діти із повним синдромом нечутливості до андрогенів мають яєчка, які розміщені переважно у черевній порожнині та зовнішні жіночі статеві органи, однак вони не мають яєчників та матки. Такі малюки ростуть та розвиваються як жінки, однак під час статевого дозрівання потребують гормонального лікування. Малюки із частковим синдромом мають клітини, що частково реагують на андрогени та, як правило, мають невизначені геніталії.

Ряд хромосомних аномалій теж є причиною невизначених геніталій. Так, для гонадального дизгенезу, характерний чоловічий набір хромосом (XY), зовнішні та внутрішні жіночі геніталії, або невизначені геніталії та деякі поєднання чоловічих та жіночих внутрішніх статевих органів.

Коли народжується дитина із невизначеними геніталіями, потрібно провести ряд діагностичних досліджень, щоб встановити стать новонародженого. Вони включають загальний огляд, аналіз крові (включаючи цитогенетичне дослідження та визначення рівня ряду гормонів), аналіз сечі та, іноді, ультразвукове дослідження або хірургічне втручання для огляду внутрішніх органів. Результати аналізів вкажуть по якому типу розвиватиметься дитина та, можливо, яку стать вказати в метриці. Рекомендується гормонотерапія або хірургічна корекція геніталій. Іноді лікарі радять провести хірургічну корекцію хлопчикам, які мають занадто нерозвинений пеніс, та рекомендують ростити їх, як дівчаток. В деяких випадках, лікарі радять ростити дитину як дівчинку, а хірургічне втручання відкласти на потім, щоб побачити, як розвиватимуться зовнішні геніталії та пересвідчитись, як дитина відчуває себе – як хлопчик, чи як дівчинка. Це є досить важко і для дитини і для сім’ї в цілому, тому необхідні консультації психолога.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 12/02/2003

(Congenital Heart Defects)

С.Ф. Лапченко
Інформаційний спеціаліст Волинського ОМНІ-центру

Серед усіх вроджених вад розвитку найчастіше зустрічаються вади серця, вони є основною причиною смертності, пов’язаної з вродженими вадами. У США, наприклад, кожного року виявляють 25 тисяч новонароджених з такими хворобами, тобто 1 дитина з кожних 125-150 має той чи інший дефект в серці. Дефект може бути невеликий і дитина залишається здоровою на протязі багатьох років життя, він може бути настільки сильним, що немовля знаходиться в небезпеці одразу ж після народження.

Що таке вроджена вада серця?

Будь-яка хвороба, яка є у дитини в момент народження, називається вродженою. Вади серця з’являються на ранній стадії вагітності матері, коли починає формуватися серце дитини. Вони можуть зачіпати любі відділи чи частини серця і впливати на їх роботу.

Як працює здорове серце?

По своїй суті, серце – це м’яз, який прокачує кров через усе тіло людини. Воно складається з 4 частин, які називаються камерами. Дві такі камери розташовані в правій частині серця і дві – в лівій. В серці є також чотири клапани, які пропускають кров вперед і не дають їй повернутися назад. Кров тече до легень, де вона вбирає в себе кисень. Збагачена киснем кров (вона має яскраво червоний колір) повертається до серця, яке направляє її крізь аорту і артерії до всіх органів і систем людини. В міру того, як кров віддає кисень тканинам, вона темнішає і повертається назад в серце, де процес починається знову.

Як вади серця впливають на дитину?

Деякі діти з вадами серця не мають жодних симптомів хвороби. В цьому випадку вона може бути діагностована лікарем шляхом прослуховування, коли він чує незвичні звуки в серці (вони називаються шумами серця). Треба пам’ятати, що і нормальне серце також може мати шуми, які називаються “функціональними”. Лікар запропонує тест для визначення причини таких шумів.

Деякі вади серця не дозволяють йому прокачувати необхідну кількість крові через легені та інші частини тіла. Таким чином виникає застійна серцева недостатність. Хвора дитина відчуває швидке серцебиття, їй тяжко дихати, особливо під час фізичних вправ (у грудних дітей під час годування, що приводить до недостатньої прибавки у вазі). Може також виникнути розширення легень, збільшення живота та припухлість навколо очей.

Деякі вади серця призводять до блідо-сірого або блідо-голубого кольору шкіри (цей стан називається цианозом), який, звичайно, з’являється після народження або трохи пізніше. Це вказує на те, що тканини не отримують достатньої кількості кисню. Такі діти дуже швидко стомлюються. Коли вони напружуються, з’являються симптоми задухи і в’ялість. Деякі можуть присідати, щоб було легше дихати.

Що викликає вроджені вади серця?

В більшості випадків вчені не знають, що саме заставляє серце дитини розвиватися ненормально. Очевидно, тут відіграють роль як генетичні, так і зовнішні фактори (навколишнє середовище).

Деякі з них вже відомі. Жінки, що мали контакт з хворими на кір (краснуху) під час перших трьох місяців вагітності, мають високий ризик народити дитину з вродженою вадою серця.

Деякі ліки теж підвищують такий ризик, наприклад, акутан (використовується в лікуванні вугрів), літій (використовується в лікуванні деяких психічних хвороб) і, можливо, деякі протисудомні препарати. Вживання алкоголю під час вагітності також може викликати вади серця, діти з фетальним алкогольним синдромом (ФАС) часто їх мають. Аналогічно діє на плід і вживання кокаїну вагітними жінками.

Певні хронічні хвороби матері також можуть викликати вади серця у їх дітей. У жінок з діабетом частіше народжуються діти з серцевими проблемами, однак ризик можна знизити або й звести до нуля відповідним контролем стану матері до настання вагітності. Жінки з фенілкетонурією (вродженим станом, при якому змінюються біохімічні процеси в організмі) теж можуть народити дитину з хворим серцем, але і цього можна уникнути, застосувавши спеціальну дієту до початку вагітності.

Доведено, що вроджені вади серця частіше з’являються в тих сім’ях, де вже були такі випадки раніше. Це означає, що і генетика грає певну роль в їх виникненні, в крайньому випадку в цих сім’ях.

Вади серця можуть бути частиною інших вроджених вад. Так, більше третини дітей з синдромом Дауна мають і серцеві проблеми.

Як лікуються вроджені вади розвитку?

Сучасна медицина може виправити або, в крайньому разі, допомогти хворим з вадами серця як ліками, так і хірургічним втручанням. Нижче наведені деякі вади серця і їх лікування:

• Відкрита артеріальна протока. Поки плід знаходиться в утробі матері, більша частина його крові тече в обхід легень, які ще не працюють, з однієї судини в іншу через спеціальну протоку (ductus arteriosus). Після народження протока повинна закритися і кров починає йти по своєму нормальному маршруту крізь легені. Якщо вона залишається відкритою, кров не може отримати достатньої кількості кисню (більша її частина не потрапляє в легені) і, таким чином, виникає вроджена вада розвитку. Ця проблема дуже часто присутня у недоношених дітей. Відповідна терапія може допомогти закрити цю протоку, в противному випадку застосовується хірургічне втручання.
• Вади серцевої перетинки. Якщо в перегородці (septum), яка розділяє дві верхні або дві нижні камери серця виникає отвір, кров не може циркулювати так, як це потрібно, серце в цьому випадку працює з перевантаженням. Хірург може закрити такий отвір, дуже маленькі отвори можуть закритися самі, або не потребують корекції взагалі, бо не викликають погіршення самопочуття хворої дитини.
• Коарктація аорти. Частина аорти, велика артерія, крізь яку кров іде від серця до інших частин тіла, може бути звужена настільки, що кров не може вільно рухатися. Хірург може видалити звужену частину, зшити відкриті кінці або замінити звужену частину протезом або судиною, взятою, наприклад, з ноги хворого. Іноді звужену судину можна розширити, поступово надуваючи введений в неї за допомогою катетера шар.
• Аномалії клапанів серця. Деякі діти народжуються із звуженими, закритими або напівзакритими клапанами, які перешкоджають нормальному току крові. Звичайно, ці клапани можуть бути виправлені хірургічно або замінені штучними. Введення катетера з шаром теж застосовується в лікуванні цих вад в якості альтернативи хірургічному втручанню.
• Тетрада Фалло. Комбінація з чотирьох вроджених вад серця перешкоджає більшій частині крові потрапити до легень і збагатитися киснем. Дитина стає синюватою і має дуже хворобливий вигляд. Сучасні хірургічні методики дозволяють виправити цей комплекс вад настільки, що діти можуть жити нормальним або майже нормальним життям.
• Транспозиція великих артерій. При цій ваді основні артерії, які виходять з серця, міняються місцями, тобто кожна з них виходить не з тої камери, що потрібно для нормального функціонування. Тільки недавно хірурги отримали можливість виправляти цю ваду, яка до цього завжди приводила до смерті новонародженого.

Діти та підлітки із вродженими вадами серця завжди залишаються під загрозою розвитку серцевих хвороб, навіть після проведення оперативної корекції. Крім того є ризик інфекційних захворювань, що можуть негативно вплинути на серце та його клапани. Отож, батьки хворих дітей мають обов’язково узгоджувати із своїм лікарем необхідність вживання антибіотиків для запобігання інфікуванню перед проведенням будь – яких операцій, включаючи стоматологічні.

Чи можливо виявити вроджені вади серця до народження?

Спеціальне ультразвукове дослідження, яке називається ехокардіографією, дозволяє точно виявити більшість вроджених вад серця. Якщо серце плода б’ється занадто швидко чи занадто повільно, ліки можуть допомогти відновити правильний серцевий ритм до того, як розвинеться серцева недостатність. Якщо ж ваду неможливо лікувати до народження, лікарі, знаючи що вона є, можуть підготуватися до проведення операції одразу ж після народження дитини.

Чи можливо попередити виникнення вроджених вад серця?

Більшості вроджених вад серця сьогодні запобігти неможливо, однак, жінка може прийняти деякі міри, які повинні знизити ризик народження дитини з цими вадами. До початку вагітності жінка повинна перевірити, чи є в неї імунитет до корі, і провести вакцинацію, якщо його немає. Вагітним треба уникати алкоголю і наркотиків. Жінки з такими хронічними хворобами, як діабет, припадки і фенілкетонурія, повинні порадитися з лікарем і провести курс лікування або дієтотерапії до моменту зачаття.

Лікар-генетик може вирахувати приблизні шанси народження другої дитини з вадами серця у тих батьків, які вже мали раніше таку дитину. Звичайно, такі шанси є невеликі. В деяких випадках, якщо вада серця є частиною іншої вродженої вади, шанси повторення хвороби у другої дитини зростають. Батьки, які самі мають вади серця, повинні знати, що шанси народити хвору дитину значно підвищуються.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

(Birth Defects)

Т. Сороцька
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Приблизно 150000 дітей з вродженими вадами народжується кожного року. Батьки кожного 28-го новонародженого немовляти отримують страшну звістку про те, що в їхньої дитини вроджена вада.

Вроджена вада – це аномалія у структурі, функціях або метаболізмі (вроджене порушення хімічних процесів в організмі) тіла, яка існує на момент народження і може призвести до фізичної або/і розумової інвалідності, або до смерті. Відомо більш, як 4000 видів вроджених вад. Вони є основною причиною смертності в перший рік життя.

Що є причиною вроджених вад?

Вроджені вади можуть бути викликані як генетичними факторами, так і впливом навколишнього середовища. На даний час, однак, причини більш як 60% вроджених вад не встановлені.

Усього один ген, який має порушеннями в будові, може спричинити вроджену ваду. У кожної людини нараховується до 100.000 генів. Від них залежить колір волосся і очей, вони керують ростом і розвитком усіх складових фізичної і біохімічної будови організму людини. Гени розміщені на кожній з 46 хромосом, які є в клітині.

Кожна дитина отримує по половині генів від кожного з батьків. У деяких випадках дитина може успадкувати генетичну хворобу, якщо хтось з батьків (який має цю хворобу), передасть їй один аномальний ген. Це називається домінантним успадкуванням. Прикладами вроджених вад в результаті домінантного успадкування можуть служити ахондроплазія (форма карликовості) або синдром Марфана (хвороба сполучної тканини). Частіше діти успадковують генетичну хворобу, коли обоє батьків (які є здоровими) передають їм по одному однаковому аномальному гену. Це називається рецесивним успадкуванням. Для прикладу можна назвати хворобу Тея-Сакса (не сумісне з життям захворювання, яке зустрічається переважно серед євреїв, що проживають в Європі) та кистозний фіброз (також смертельна хвороба легенів й інших органів, найбільш поширена серед людей кавказької національності). Існує ще одна форма успадкування (Х-зчеплення), коли син успадковує генетичну хворобу від здорової матері, яка є носієм гену, як наприклад, при гемофілії (порушення згортання крові) та м’язовій дистрофії Дюшена (прогресуюче ослаблення м’язів).

Відхилення в числі або будові хромосом можуть спричинити численні вроджені вади. В результаті порушень під час розвитку яйцеклітини або клітин сперми, дитина може народитись з набором хромосом, більшим або меншим від норми, або з однією, чи більше хромосомами з неправильною будовою. Синдром Дауна, при якому дитина народжується із зайвою 21 хромосомою, є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій. Діти з такими вадами мають різні ступені розумового відставання, характерні особливості рис обличчя, часто страждають від серцевих аномалій та інших порушень. Дитина може також народитись із зайвою копією хромосом 18 і 13. Ці діти мають множинні прояви вроджених вади і, як правило, помирають у перші місяці життя.

Вроджені вади можуть виникнути в результаті впливу зовнішніх факторів, таких як вживання ліків або алкогольна залежність, інфекції (краснуха або цитомегаловірусна інфекція) або дія деяких медичних препаратів (таких, як аккутан) та хімічних речовин. Нерідко вроджені вади є результатом поєднання дії одного або більше генів та факторів навколишнього середовища (багатофакторне успадкування). Прикладом може служити розщілина губи/піднебіння, клишоногість та деякі вади серця.

Які існують узагальнені типи вроджених вад?

Вроджені вади узагальнено можна розділити на три основних типи: структурні/метаболічні ВВ, вроджені інфекції, інші хвороби.

Структурні/метаболічні порушення

При структурних вроджених вадах якась частина (зовнішня або внутрішня) тіла дитини відсутня або спотворена. Серцеві аномалії – найбільш поширена форма структурних вроджених вад; вона зустрічається у кожної 125 дитини. Досягнення в хірургії кардинально покращили лікування вад серця у дітей, але, незважаючи на це, вони залишаються основною причиною дитячої смертності, пов’язаної з вродженими вадами. Лікарям, як правило, невідомо, що примушує серце дитини розвиватись неправильно, хоча й вважається, що в цьому відіграють роль генетичні фактори та вплив довкілля.

Spina bifida (спино-мозкова кила – відкритий мозковий канал в результаті неповного зрощення хребта) трапляється в 1 з 2000 дітей. Спинний канал ембріону в процесі формування відкритий, але при нормальних умовах на 29-ий день після запліднення він закривається. Діти із Spina bifida мають різні форми паралічу, проблеми, пов”язані з кишківником та сечовим міхуром.

Приблизно 1 з 135 дітей має структурну ваду статевих органів або уринарного / сечовивідного тракту. Такі вади мають різні ступені прояву: від аномального розміщення уринарного отвору в хлопчиків (гіпоспадія) до відсутності обох нирок. Причини гіпоспадії не відомі; її можна усунути за допомогою хірургічної корекції. Діти, у яких немає обох нирок, помирають у перші години або дні життя. Ця трагічна за своїми наслідками аномалія інколи буває спадковою.

Метаболічні порушення зустрічаються в 1 з 3500 немовлят. Вони є невидимими, але наслідки їх шкідливі і навіть фатальні. Це переважно рецесивні генетичні хвороби. Вони виникають через неспроможність клітин виробляти ензим (протеїн), необхідний для перетворення одних хімічних речовин в інші, або для перенесення речовин з одного місця на друге. Прикладом може бути хвороба Тея-Сакса. Діти з цим захворюванням страждають від недостатності ензиму, необхідного для розщеплення деяких жирових сполук у мозку та нервових клітинах. Ці сполуки беруть участь у будівництві та руйнуванні клітин мозку та нервових клітин. Порушення процесу їх розщеплення призводить до сліпоти, паралічу і смерті у віці 5 років. ФКУ (фенілкетонурія) ще одна з метаболічних хвороб, при якій у хворих дітей не переробляється частина протеїну, що призводить до ушкодження мозку. На щастя, це захворювання легко виявляється під час планового скрінінгу новонароджених і, отже, можна вчасно розпочати дієтичне харчування хворої дитини і запобігти її розумовому відставанню.

Вроджені інфекції

Найбільш відомою вродженою інфекцією, яка викликає вади, є краснуха (німецький кір). Якщо жінка була інфікована у першому триместрі вагітності, виникає вірогідність 1 до 4, що в неї народиться дитина з одним або кількома симптомами вродженої краснухи (глухота, розумове відставання, вади серця, сліпота). Можливе, також, мертвонародження. На щастя, завдяки поширенню вакцинації, цей синдром зараз рідко зустрічається в нашій країні.

Цитомегаловірусна інфекція є найбільш поширеною вродженою вірусною хворобою. Приблизно 1 відсоток (40000 дітей кожного року) усіх новонароджених у нашій країні інфіковані, але тільки 10% з них (3000-4000) мають проявлені симптоми, включаючи розумове відставання, втрату зору та слуху. Вагітні жінки часто бувають інфіковані від менших дітей, які, зазвичай, мають кілька симптомів або взагалі їх не мають.

Інфекції, які передаються статевим шляхом, теж є небезпечними для плоду і новонародженого. Наприклад, нелікований сифіліс може призвести до мертвонародження, смерті новонародженого або вроджених вад кісток. Із вродженим сифілісом народжується 1 з 2000 немовлят.

Інші причини

До інших причин вроджених вад відноситься, зокрема, фетальний алкогольний синдром, який спостерігається в 1 з 1000 немовлят. Цей вид вродженої фізичної і розумової вади часто спостерігається у дітей, матері яких вживали багато спиртного під час вагітності. Навіть помірні і малі дози алкоголю в цей період ризиковані для дитини.

Гемолітична хвороба новонародженого, яка виникає в результаті несумісності крові матері та плоду, трапляється у 4000 немовлят щорічно. Вона може призвести до пожовтіння шкіри, анемії, ураження мозку і смерті. Зазвичай, гемолітичний хворобі можна запобігти, вводячи жінці з негативним Rh продукт крові, який називається імуноглобулін, з 28 тижнів вагітності і після народження дитини з позитивним Rh. Однак, на жаль не всі жінки, яким би помогло таке лікування, його проходять, і не усім, хто його проходить, воно допомагає.

Чи можна запобігти вродженим вадам розвитку?

Хоча причини більшості вроджених вад не встановлені, кожна жінка може вжити заходів, які зменшать ризик народження неповноцінної дитини. Перший важливий крок – це відвідування свого лікаря до настання вагітності. Лікар детально проаналізує стан здоров’я та спосіб життя жінки і дасть пораду, що треба змінити, щоб покращити шанси на народження здорової дитини.

Відвідати лікаря до вагітності особливо важливо жінкам, котрі мають проблеми із здоров’ям, такі як діабет, високий кров’яний тиск та епілепсію, які впливають на вагітність. Треба серйозно контролювати стан цих хвороб перед заплідненням. Наприклад, у жінок з неконтрольованим діабетом у кілька разів більша ймовірність народити дитину з важкими вадами, ніж в здорових жінок. Але якщо ці жінки слідкують за підтриманням у крові потрібного рівню цукру, вірогідність народження здорової дитини в них майже така сама, як в здорових жінок. Для жінок з високим тиском та епілепсією, важливо, щоб лікар дав оцінку медикаментам, які вони приймають. Якщо ці ліки шкідливо приймати під час вагітності, лікар може їх виключити ще до її настання.

Якщо в минулому жінка не хворіла на краснуху або вітряну віспу (і не проходила щеплення) відвідування лікаря буде доречним, щоб перевірити, чи необхідно їй робити вакцинацію перед вагітністю. Як і краснуха, вітряна віспа може спричиняти вроджені вади, хоча ризик є невеликим. Рекомендовано планувати початок вагітності через три місяці після вакцинації.

Усім жінкам, які можуть завагітніти, необхідно щоденно вживати полівітаміни, які містять 400 мікрограм В-вітаміну фолієвої кислоти. Дослідження показують, що прийом цього вітаміну до настання вагітності і у перші тижні її значно зменшує вірогідність народження дитини з деякими вродженими вадами головного і спинного мозку, зокрема spina bifida. Якщо в жінки вже народжувалась дитина з такою вадою, їй необхідно проконсультуватись з лікарем, яку дозу фолієвої кислоти приймати. Взагалі, рекомендується не більше 4 міліграмів.

Жінка, яка вже вагітна або планує вагітність, не повинна пити спиртне, палити, вживати “вуличні” наркотики, – усе це може привести до вроджених вад дитини та ускладненню вагітності. Вагітній жінці не слід приймати ніяких ліків – ні отриманих за рецептом, ні загальновживаних – попередньо не порадившись з лікарем.

Чи можна діагностувати деякі вроджені вади до народження дитини?

Діагноз деяких вроджених вад може бути поставлений до народження завдяки використанню одного або кількох пренатальних тестів, таких як УЗД, амніоцентез та біопсія хоріоїдних волокон. Ультразвукове обстеження допомагає виявити такі структурні вади, як spina bifida, дефекти серця та деякі порушення сечовивідного тракту. Амніоцентез та біопсія хоріоїдних волокон використовуються при діагностиці хромосомних аномалій, таких, наприклад, як синдром Дауна, та багатьох генетичних вад.

Чи можна лікувати вроджені вади до народження?

Досить нечасто трапляються випадки, коли подружжя дізнається в результаті пренатального обстеження, що їх дитина має вроджену ваду. І хоча ця новина є приголомшливою, пренатальна діагностика інколи допомагає покращити прогноз дитини. Завдяки досягненням в пренатальній терапії, сьогодні можна лікувати деякі вроджені вади до народження дитини. Прикладом може служити випадок, коли дітей з біотіновою залежністю та метилмалонічною ацидемією (два спадкових небезпечних для життя порушення хімічних процесів в організмі), виявленими за допомогою амніоцентезу, лікували в утробі матері, і діти народились здоровими. Пренатальна хірургія допомагає рятувати життя дітей при непрохідності сечовивідного тракту, рідкісних пухлинах легенів і вродженій килі діафрагми (отвір у великому м’язі між грудною кліткою та черевною порожниною, який часто приводить до недостатнього розвитку легенів). У 1988 році лікар, який нещодавно отримав грант організації March of Dimes, зробив пренатальну операцію плоду з важкою формою spina bifida, яка б неминуче привела до паралічу. Зараз дитина розвивається нормально. Пренатальне переливання крові врятувало багатьох немовлят з тяжкою гемолітичною хворобою, а серцеві ліки, які приймали вагітні жінки, допомогли вижити дітям із серйозними порушеннями серцевого ритму. Навіть якщо плід має ваду, яку не можуть поки вилікувати до народження, пренатальна діагностика допоможе батькам підготуватись морально і обговорити із своїм лікарем оптимальний час, місце та спосіб пологів для того, щоб зразу після народження дитини усі необхідні спеціалісти були в їхньому розпорядженні.

Подружжя, у яких вже народжувались діти з вродженими вадами, або які мають сімейну історію вад, повинні отримати консультацію лікаря-генетика. Спеціалісти такого профілю допомагають батькам зрозуміти причини вроджених аномалій і вірогідність їх повтору при наступних вагітностях. Лікар-генетик може також дати направлення до інших вузьких спеціалістів та порадити, до яких груп підтримки варто звернутись.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

(Congenital Syphilis)

Л. Дерев’янко
Головний дитячий дерматовенеролог
Міністерства охорони здоров’я України

Вроджений сифіліс (ВС) – інфекційне захворювання, що викликається трансплацентарною передачею плоду спірохети Т. pallidum і може бути попереджене ефективним лікуванням матері під час вагітності. ВС входить до TОRCH синдрому, який об’єднує групу вроджених інфекцій, що мають схожу клінічну симптоматику: toxoplasmosis, other (syphilis), rubella, cytomegalovirus, herpes simplex. Хоча вони мають вірусну, паразитарну та трепонемну природу, їх об’єднують хронічний перебіг, схожа клінічна маніфестація і потенційно серйозні наслідки. У країнах Західної Європи, США та Австралії скринінг вагітних на інфекції проводиться в кінці першого триместру вагітності й у пацієнток з групи соціального ризику повторно на 28 тижні гестації й перед пологами.

Епідеміологія:

Вагітна жінка, яка не отримала лікування, може передавати інфекцію плоду в будь-якій стадії захворювання. Ризик пренатальної передачі залежить від стадії захворювання вагітної. Чим довша тривалість існування інфекції у матері, тим менший ризик передачі інфекції плоду, у жінок з раннім прихованим сифілісом він залишається на рівні від 30% до 60%. Крім того, ризик вертикальної трансмісії залежить від періоду вагітності майбутньої матері. Материнська інфекція протягом ранньої вагітності може призвести до аборту чи важких неонатальних порушень. Інфікування сифілісом у пізніх термінах вагітності може призвести до народження асимптоматичних немовлят, у яких надалі можуть розвинутися клінічні прояви. У матерів, що захворіли на сифіліс перед вагітністю, ризик трансмісії до плоду варіює, але зменшується з часом.

Захворюваність на ВС визначається не тільки кількістю жінок з первинним та вторинним сифілісом, але й якістю пренатальної допомоги, тобто в більшості випадків, коли мати пройшла адекватне лікування, народжується здорова дитина. Крім того, кількість нових випадків частково залежить від класифікації випадку, що використовується (ймовірний чи лабораторно підтверджений):

• Ймовірний ВС: стан дитини, мати якої мала нелікований чи неадекватно лікований (неадекватне лікування включає будь-яку терапію препаратами непеніцилінового ряду або пеніцилінотерапію, проведену менше ніж за 30 днів перед пологами) сифіліс у пологах, незважаючи на клінічні прояви у немовляти, чи немовля, яке має позитивні трепонемні тести і будь-що з нижченаведеного:
  • ознаки ВС при клінічному обстеженні;
  • ознаки ВС при рентгенографії довгих трубчастих кісток;
  • позитивні специфічні тести в спинномозковій рідині (VDRL);
  • підвищений рівень клітин чи білку в спинномозковій рідині;
  • позитивний 19S-IgМ в РІФ-абс чи ІФА.
• Підтверджений ВС: випадок, що лабораторно підтверджений.

Коментар:

У випадках, коли встановлюється серопозитівність у дітей після 1 року, важко відрізнити вроджений сифіліс від набутого, коли ознаки ВС можуть бути неочевидними, а стигми при цьому ще не розвинулися.

Патологія ліквору (специфічні серологічні тести, цитоз, білок), так як і антитіла IgМ, можуть бути виявлені як і при набутому, так і при ВС. Рентгенологічні зміни, що виявляються в метафізі й епіфізі при рентгенографії трубчатих кісток, вважаються класичними ознаками ВС. Діагноз повинен базуватися на історії хвороби матері й на результатах клінічного обстеження. У дітей молодшого віку необхідно виключати статеву наругу як можливу причину раніше набутого, ніж ВС. У звітних формах ВС включають випадки ВС у дітей та випадки сифілітичного мертвонародження.

Наслідки нелікованої інфекції плоду різноманітні. Внутрішньоутробна смерть наступає в 25% встановлених випадків ВС. Перинатальна смерть може зустрічатися ще в 25% випадків нелікованного інфікування малюків. Раніше вважалося, що інфекція не виникає раніше 18 тижня вагітності, коли відсутній шар клітин Лангерганса, але нині доведено, що спірохета вже присутня в перші три місяці вагітності. Клінічна маніфестація дійсно виникає тільки після 18 тижня, напевно через те, що імунна система дозріває до того часу.

Клінічні ознаки й симптоми ВС згідно МКХ Х перегляду, що з’являються в перші 2 роки життя, відносять до раннього ВС, а ті, що з’явилися після 2 років життя, – до пізнього ВС.

Ранній ВС переважно починається між народженням і 3 місяцем життя, але в більшості випадків клінічна маніфестація загалом наступає через 3 тижні після народження дитини. Якщо клінічна симптоматика очевидна при народженні (гепатоспленомегалія, асцит і шкірний висип, особливо пухирі на кінцівках), то це пов’язано з високим рівнем смертності – до 50%. Дитина може народитися без клінічних проявів, але в неонатальному періоді дати картину “септичного” сифілісу, що характеризується множинним ураженням органів. Ектодермальні зміни включають ексфоліацію нігтів, втрату волосся та брів, а також ірит.

Клінічна маніфестація:

1. Перинатальна маніфестація.

Морфологічні зміни плаценти описані багатьма дослідниками. Макроскопічне дослідження в більшості випадків не виявляє грубих порушень, але часом плацента є більшою, блідішою й товщою за нормальну. Гістологічниі особливості плаценти, асоційовані із ВС, включають тріаду з розширених гіперклітинних ворсинок, проліферативних фетальних судинних змін та гострого чи хронічного віллту.

2. Постнатальна маніфестація.

Ураження слизової та шкіри спостерігаються в 15-60% інфікованих немовлят.

Сифілітичний риніт – класичний симптом, що виникає або після першого тижня або переважно впродовж перших трьох місяців. Слизисті виділення, які нагадують ті, що зустрічаються при ГРВІ, кишать спірохетами і є дуже контагіозними, згодом стають густішими та містять домішки крові. Вторинна бактеріальна інфекція може призводити до гнійних виділень. За відсутності лікування патологічний процес поширюється на кісткову частину носової перегородки, яка до 6 міс. є хрящовою, що призводить до утворення виразок і в подальшому сідловидної деформації носа. Риніт може бути асоційованим з ларингітом і афонічним плачем. Білі слизові бляшки можуть виявлятися в ротовій порожнині або на будь-якій слизовій оболонці переважно у немовлят з важким системним ураженням.

Порушення шкіри. Сифілітичні висипи переважно з’являються через 1-2 тижні після риніту. Розмаїття шкірних проявів нагадує вторинний набутий сифіліс. Висипання можуть бути плямистими, папульозними, плямисто-папульозними, а також петехіальними і локалізуються будь-де. Найпоширенішим є плямистопапульозний висип овальної форми рожевого чи червоного кольору, який в подальшому стає мідно-коричневим. Якщо висип змінює колір, може спостерігатись ледь помітне поверхневе лущення, особливо на долонях та підошвах. Висипи найчастіше спостерігаються в задній частині тіла (особливо сідниці, спина, стегна та підошви), а також можуть локалізуватися навколо рота і на долонях. Інтертригінозні ділянки можуть бути екзематизовані, часом з імпетигінізацією. Долонно-підошвенна десквамація, яка може спостерігатися при народженні, часом прогресує до утворення множинних долонно-підошвенних міліа. Якщо висип наявний при народженні, він часто бульозний (сифілітична пухирчатка).

Сифілітична пухирчатка зустрічається найчастіше в неонатальному періоді і характеризується широко розповсюдженими везикульозно-бульозними висипами, що також розміщуються на долонях та підошвах. Внаслідок руйнування бульозних висипів утворюються оголені ділянки, які схильні до мацерації та утворення кірок. Бульозні висипи регресують протягом 1-3 тижнів і завершуються десквамацією. Сплощені вологі бородавчаті утворення, так звані широкі кондиломи, які є дуже контагіозні, можуть з’являтися навколо рота, ніздрів, в кутиках рота, а також навколо анального отвору після 2-3 місяців. Вони можуть призводити до глибоких радіальних тріщин навколо отворів, які загоюються рубцями.

Крім того можуть спостерігатися петехіальні висипи, які можуть вказувати на присутність тромбоцитопенії, жовтухи, що може тривати кілька місяців генералізована водянка, як наслідок гіпопротеїнемії, пов’язаної з ураженням печінки чи нирок.

Гематологічні порушення. Основні гематологічні порушення включають анемію, жовтуху, лейкопенію чи лейкоцитоз та тромбоцитопенію.

Анемія зустрічається у більш, ніж 90% дітей, хворих на ВС. Характерною особливістю раннього неонатального періоду є Кумбс-негативна гемолітична анемія. Нормохромна, нормоцитарна чи макроцитарна анемія спричиняється аутоімунним гемолізом. Після неонатального періоду, спостерігається хронічна негемолітична анемія підсилена фізіологічною анемією. Патогенез цієї анемії невідомий. Крім того виявляють поліхромазію, еритробластемію, лімфоцитоз і моноцитоз. Лейкоцитоз – типова особливість, яка може помилково сприйматися як ознака лейкемії. Спостерігається також тромбоцитопенія й дисемінована внутрішньосудинна коагуляція.

Порушення печінки, селезінки та лімфатичних вузлів. Гепатоспленомегалія виявляється майже у всіх немовлят з ВС. Спленомегалія, як правило, супроводжується гепатомегалією. Обидва процеси пояснюються субгострим запаленням та екстрамедулярним гемопоезом, при якому також спостерігається гіперспленізм. Сифілітичний гепатит може супроводжуватися клінічною маніфестацією чи перебігати субклінічно. Генералізована лімфаденопатія спостерігається переважно у поєднанні з лімфаденопатією.

Скелетні порушення. Рентгенологічні зміни в кістках, через їх високу частоту та раннє виявлення, мають високу діагностичну цінність і фіксуються в 75% випадків на рентгенограмах при ВС, але можуть бути відсутні після народження, оскільки після інфікування дитини потрібно 6-8 тижнів для їх формування. До сифілітичних порушень належать остеохондрити, периостити, остеомієліти та остеїти. Уражаються в нисхідному порядку за частотою епіфізи променевої, ліктьової, великогомілкової, стегнової, плечової та гомілкової кісток. В окремих випадках можуть бути уражені череп, нижня щелепа, носова перегородка, лопатка й кістки кисті. Коли уражається проксимальна ділянка плечової кістки, відбувається її внутрішня ротація разом з передпліччям у пронацію. Це так званий, псевдопараліч Парро, який рідко зустрічається, при якому частіше домінує однобічне ураження верхніх кінцівок і клініку якого треба відрізняти від ураження нервового сплетіння. Початкові ураження починаються в метафізі і представлені фокальними дефектами з корковою деструкцією, що частіше спостерігаються в латеральних відділах метафізу. Якщо ці ураження виникають двобічно в медіальних відділах проксимальних метафізів великогомілкових кісток – це симптом Уімбергера. Як реакція на ці зміни, періост діафізу синтезує нові шари кістки, що рентгенологічно нагадує периостит. Остеохондрити і периостити переважно спонтанно регресують. Багатьма дослідниками доведено, що рентгенологічні порушення виникають дуже рано після інфікування, іноді перед появою серореакцій.

Диференційний діагноз:

• ТОRCH
• Метафізальні травматичні переломи
• Цинга
• Рахіт
• Гнійний остеомієліт

Неврологічні порушення. Менінговаскулярний сифіліс зустрічається переважно у випадках, коли інфікується нервова система. Гострий сифілітичний менінгіт з’являється протягом першого року життя, переважно між 3 та 6 місяцем життя. Симптоми і ознаки можуть передбачати гострий бактеріальний менінгіт включно кривошию, наростаючу блювоту, позитивний симптом Керніга, випинання тім’ячка, розходження швів. У лікворі спостерігаються ознаки асептичного менінгіту: плеоцитоз (до 200 мононуклеарів на кубічний мм), помірно збільшений рівень білка, нормальний рівень глюкози й позитивні результати нетрепонемних тестів. Ця форма ураження ЦНС ефективно відповідає на антисифілитичну терапію.

Хронічний менінговаскулярний сифіліс має сповільнений перебіг, що призводить до наростаючої гідроцефалії, парезу черепних нервів чи судинних уражень мозку. Ці симптоми переважно розвиваються під кінець першого року. Гідроцефалія помірна, прогресуюча і відкрита завдяки обструкції базилярних цистерн. Парез краніальних нервів може ускладнювати картину: сьомий нерв вражається найчастіше, але можуть вражатися третій, четвертий і шостий нерви. Набряк диску зорового нерва може передувати атрофії зорового нерва. Між першим і другим роком життя, внаслідок сифілітичного ендартериїту можуть розвинутись мозкові інфаркти, що призводять до односторонньої геміплегії, які часто ускладнюються судомами.

Нефрологічні порушення. Нефротичний синдром і гострий гломерулонефрит виникають як ускладнення ВС. Клінічна картина нефротичного синдрому виникає біля 2-3 місяця життя і представлена генералізованою едемою і асцитом. Зрідка дитина може мати гематурію з незначною протеїнурією, але різко вираженою азотемією, яка вказує на переважання гломерулонефриту. Клінічна маніфестація гломерулонефриту може бути мінімальною.

Офтальмологічні порушення. Частота сифілітичного ураження очей при ранньому ВС невідома. При гістопатологічних дослідженнях трепонема була виявлена в рогівці, склері, увеальному тракті, сітківці й оптичному тракті.

Найчастіше при ВС реєструються ретиніт та іридоцикліт. Різноманітні дослідження показали персистенцію спірохети в кришталику після пеніцилінотерапії.

Крім того, як ускладнення, може виникати глаукома, на яку можуть вказувати блефароспазм, помутніння рогівки і надмірна сльозотеча. Описано сифілітичний хоріоретиніт. При цій формі процес може закінчитись хоріоретинальним рубцюванням та ретинальною пігментацією, так званим симптомом “солі та перцю”.

Шлунково-кишковий тракт. Описана інтестинальна обструкція у новонароджених з ВС, випадки ущільнення меконію та множинні ілеальні стенози внаслідок спричиненої сифілітичним артериїтом ішемії.

3. Пізні маніфестації.

У віці понад 2 роки пізній ВС може маніфестувати: (1) рубцевими змінами, що зумовлені ранньою інфекцією; (2) персистуючою інфекцією з супутнім запаленням, що спричиняє інтерстиціальний кератит, глухоту, пов’язану з ураженням слухового нерва, і так звані суглоби Клаттона; і/чи (3) персистуючими позитивними серологічними реакціями на сифіліс за відсутності клінічних проявів. Тільки тріада Гетчінсона (зуби Гетчінсона, інтерстиціальний кератит і глухота, пов’язана з ураженням восьмого слухового нерва), зуби Муна чи суглоби Клаттона є досить специфічними для встановлення діагнозу.

Васкуліт, що розвивається з часом в ділянці зубного зачатку, веде до появи ряду дистрофій зубів, які виявляються при пізньому ВС. Зуби Гетчінсона – дистрофія постійних передніх верхніх різців, які коротші за латеральні різці, мають форму викрутки чи долота з ріжучим краєм, вужчим за шийку, у формі напівмісяцевої виїмки; проміжки між зубами розширені. Специфічними дистрофіями, при яких виявляється недорозвинутість жувальних горбиків перших нижніх молярів, є так звані зуби Муна (також відомі під назвою зуби Фурньє). Своєчасно розпочате лікування запобігає дистрофіям зубів при ВС.

Інтерстиціальний кератит – друге за частотою ураження з тріади Гетчінсона. Важка запальна реакція, яка починається в одному оці, переважно стає двобічною, що супроводжується світлобоязливістю, біллю, погіршенням зору. Інтерстиціальний кератит можна попередити, якщо лікування розпочати до досягнення дитиною 3-х місячного віку. Описано також буфтальм, як ураження, що рідко зустрічається.

Глухота, пов’язана з ураженням восьмого слухового нерва, – найменш поширена ознака ВС, може розпочинатись однобічно чи двобічно й супроводжуватися головокружінням.

Наслідки сифілітичного риніту включають порушення росту верхньої щелепи, що призводять до угнутості середньої частини обличчя з відносним виступанням нижньої щелепи й високою дугою піднебіння. Запалення слизової носа може охоплювати хрящ і призводити до перфорації носової перегородки. Унаслідок западання верхньої стінки носа формується так званий “сідлоподібний ніс”.

Неврологічна маніфестація включає затримку розумового розвитку, гідроцефалію, судомний синдром, ювенільний прогресивний параліч і зміни черепних нервів, включаючи глухоту і сліпоту, вторинну до атрофії зорового нерва.

Найменш поширена ознака пізнього ВС – ранні лінійні рубці, на яких утворються тріщини й виразки, що призводить до утворення глибоких рубців.

Ураження кісток і суглобів є нечастим порівняно з аналогічним при ранньому ВС. Внаслідок периостальних реакцій, формуються лобні горби, шаблеподібні гомілки. У ділянці грудинного кінця ключиці – потовщення (симптом Гігуменакіса). Ураження суглобів, так звані суглоби Клаттона, пов’язані з синовітом і гідрартрозом, місцевою болючістю й обмеженням рухів, спостерігаються переважно в ділянці колінного суглобу.

Діагностика вродженого сифілісу:

1. Лабораторні критерії діагнозу.

Знаходження T. Pallidum при мікроскопії в темному полі, за допомогою флюоресцентних антитіл чи іншого специфічного забарвлення в висипах, плаценті, пуповині чи аутопсійному матеріалі.

Незважаючи на недавні досягнення в серології, діагностика ВС є ще доволі складною. Як відомо, Treponema pallidum не росте in vitro і може бути виявлена при мікроскопії в темному полі або шляхом імунофлюоресценції гістопатологічного дослідження, але у більшості випадків не встановлюється. Клінічні прояви можуть бути відсутні. Приблизно 2/3 випадків є асимптоматичними при народженні, діагностика ВС ускладнюється через трансплацентарну передачу в організм плода материнських нетрепонемних та трепонемних ІgG. Ця передача антитіл робить інтерпретацію серологічних тестів на сифіліс у дитини досить складною. Тест-системи на визначення IgM, що дозволяють визначати антитіла, які виробляються організмом дитини, можуть бути арбітражними в багатьох випадках, однак чутливість їх остаточно не встановлена. У цьому випадку може надати допомогу контроль за моніторингом клініко-серологічних показників, але ми не впевнені, що всі наші пацієнти будуть його проходити. Ці проблеми свідчать про відсутність “золотого стандарту” при встановленні діагнозу ВС, що веде до неточностей у документальному оформленні випадків та у призначенні лікування.

Для подолання цих проблем, а також визначення терапевтичної тактики слід використовувати епідеміологічні, клінічні та серологічні критерії, що базуються на:

• ідентифікації сифілісу у матері;
• адекватності материнської терапії;
• наявності клінічних, лабораторних та рентгенологічних ознак сифілісу у дитини;
• порівнянні титрів нетрепонемних серореакцій дитини та матері.

При проведенні скринінгу на сифіліс перевага надається дослідженню сироватки матері у порівнянні з дослідженням сироватки новонародженого чи пуповинної крові, оскільки вони можуть бути негативними, якщо титри серореакцій матері низькі або якщо мати інфікувалася в пізні терміни вагітності.

Усім немовлятам, народженим від серопозитивних матерів, необхідно проводити кількісні нетрепонемні тести (RPR чи VDRL) з венозною, а не з пуповинною кров’ю, яка через вміст материнської крові може давати псевдопозитивні результати.

Необхідно обстежувати на сифіліс дітей, які підлягають обстеженню на ВС, якщо вони народжені від серопозитивних матерів, що відповідають будь-якому з таких критеріїв:

• нелікований сифіліс (жінку проліковану за схемою, яка не відповідає чинній інструкції, слід вважати нелікованою);
• серологічні дані рецидиву чи реінфекції після лікування: збільшення в 4 рази чи більше титру нетрепонемних антитіл;
• лікування сифілісу еритроміцином протягом вагітності;
• лікування сифілісу менше, ніж за місяць перед пологами;
• лікування протягом вагітності сифілісу пеніциліном за відповідною схемою, але титри нетрепонемних антитіл після лікування не знизилися до адекватної відповіді (зниження в 4 або більше рази);
• відсутня документально пітверджена історія лікування сифілісу (витяг);
• лікування відповідне перед вагітністю, але через недостатній серологічний контроль бракує даних щодо адекватного зниження титрів серологічних реакцій, а також для виключення реінфекції (зниження в 4 або більше разів для пацієнтів, пролікованих від раннього сифілісу; стійкі та ті титри, що знижуються в 4 або менше разів для інших форм).

Жодне немовля не повинне залишити лікарню без встановлення серологічного статусу його матері, який би був задокументований хоча б раз протягом вагітності. Серологічне обстеження також повинно проводитись в пологах в популяціях з високим ризиком ВС. Серологічні реакції можуть бути негативними у немовлят, які інфікувалися в пізніх термінах вагітності.

2. Обстеження немовлят з підозрою на ВС.

Клінічне та лабораторне обстеження немовлят, народжених від матерів, що відповідають вищезазначеним критеріям, включає:

• клінічне обстеження з метою встановленя клінічних ознак сифілісу: неімунна водянка, жовтяниця (невірусний гепатит), гепатоспленомегалія, риніт, шкірний висип, широкі кондиломи і/чи псевдопараліч кінцівок);
• кількісний нетрепонемний тест з сироваткою крові дитини (а не пуповинною кров’ю);
• визначення клітин, білка і VDRL у спинномозковій рідині;
• рентгенографія довгих трубчастих кісток;
• інші дослідження, які клінічно показані (рентгенографія грудної клітки, загальний аналіз крові, печінкові проби);
  визначення IgM антитіл для дітей, які не мають ознак ВС при вищезазначеному обстеженні, методами, визначеними CDC, як ті, що мають тимчасовий чи стандартний статус;
• патогістологічне дослідження плаценти чи пуповини з використанням специфічного флуоресцентного свічення антитіл.

Лікування:

Підлягають лікуванню ті діти з передбачуваним діагнозом ВС, які народжені від матерів, що мали нелікований сифіліс на момент пологів чи дані про рецидив чи реінфекцію після лікування (див. Діагностика ВС). Додаткові критерії для лікування дітей з підозрою на ВС такі:

• клінічні дані активного захворювання;
• рентгенологічні ознаки активного захворювання;
• позитивна VDRL з ліквором чи патологічні зміни в лікворі (білок, цитоз), незалежно від серології венозної крові у дітей, народжених від серопозитивних матерів;
• кількісні нетрепонемні тести з титрами, які щонайменше в чотири рази перевищують титри серореакцій матері (відсутність чотириразового збільшення титрів у дитини не виключає ВС);
• виявлення специфічних антитрепонемних IgM методами, визначеними CDC, як ті, що мають тимчасовий чи стандартний статус;
• якщо вони відповідали вищезазначеним критеріям, але не були повністю обстежені.

Занотуйте: немовлята з клінічними даними ВС повинні пройти офтальмологічне обстеження.

1. Рекомендовані схеми.

• Водорозчинний кристалічний пеніцилін G, 100,000 – 150,000 ОД/кг/добу (призначається з розрахунку 50, 000 ОД/кг в/в кожні 12год. протягом 7 діб життя і кожні 8 годин надалі) 10-14 діб; чи
• Прокаїн пеніцилін G, 50,000од/кг в/м одноразово щодня протягом 10-14 днів.

Якщо більш ніж 1 день терапії пропущено, лікування потрібно розпочати знову. За відсутності патологічних змін при комплексному обстеженні немовлят і якщо у їх матерів: а) лікування сифілісу під час вагітності проводилося еритроміцином чи б) лікування сифілісу проводилося менше ніж за місяць перед пологами чи в) лікування сифілісу проводилося пеніциліном за відповідною схемою перед або протягом вагітності, але не була досягнуто адекватної серологічної відповіді: необхідно призначати бензатинпеніцилін G 50,000 ОД в/м одноразово.

У деяких випадках, коли у дітей не виявлено порушень при обстеженні і коли є впевненість у подальшому контролі, лікування можна не проводити.

2. Лікування дітей старшого віку з ВС.

Після періоду новонародженості дітям з підозрою на ВС потрібно проводити СМП для виключення нейросифілісу, а також провести дифдіагностику з набутим сифілісом. Дітям з підозрою на ВС (або тим, що мають неврологічні порушення) лікування слід проводити водорозчинним кристалічним пеніциліном G,200,000-300,000 ОД/кг/добу в/в чи в/м (призначається по 50,000 ОД/кг кожні 4-6 годин) протягом 10-14 діб.

3. Контроль.

Серопозитивні діти (чи діти, чиї матері були серопозитивними в пологах), та не проходили лікування від ВС протягом перинатального періоду, підлягають ретельному контролю на 1, 2, 3, 6 та 12 місяцях. Титри антитіл, що визначаються в нетрепонемних тестах, повинні знижуватися до 3 міс. і стати негативними до 6 місяців у разі, коли дитина не була інфікованою й титри є наслідком пасивної передачі материнських антитіл. В разі, коли ці титри стабільні чи підвищуються, дитину необхідно комплексно обстежити, дослідити СМР і пролікувати. Пасивні трепонемні антитіла можуть бути присутні в організмі дитини до 1 року. Якщо вони виявляються після року, дитину необхідно комплексно обстежити і пролікувати.

Діти, які пройшли лікування, також мають проходити контроль кожні 2-3 міс. з метою встановлення зниження титрів нетрепонемних тестів, які повинні стати негативними до 6 місяців (відповідь може бути сповільненою в неонатальному періоді). Трепонемні тести не слід використовувати для оцінки відповіді на лікування, оскільки результати тестів можуть залишатися позитивними, незважаючи на ефективність терапії у разі, якщо дитина була інфікована. Дітям з плеоцитозом в СМР необхідно проводити СМП кожні 6 місяців чи до того часу, поки кількість клітин нормалізується. Якщо ж вона залишається збільшеною після 2 років і при цьому тенденція до зниження не спостерігається при кожному обстеженні, дитину слід повторно пролікувати. Визначення VDRL у СМР також повинно контролюватись раз на 6 місяців. У разі збереження реактивності дитину треба повторно пролікувати.

4. Спеціальні застереження.

Алергія на пеніцилін. Немовлятам чи дітям, яким необхідно проводити лікування сифілісу, але які мають в анамнезі алергію на пеніцилін чи в яких розвинулась алергічна реакція передбачувано на пеніцилін, необхідно проводити десенсибілізацію і продовжувати лікування пеніциліном. Постановка шкірних проб може бути корисною у деяких пацієнтів. Є дані про незадовільне лікування іншими антимікробними препаратами (н-д цефтріаксон); при використанні препаратів непеніцилінового ряду необхідно проводити ретельний серологічний контроль, а також контроль показників СМР.

ВІЛ інфекція. Матері дітей з ВС необхідно обстежити на ВІЛ інфекцію. Діти народжені від матерів з ВІЛ інфекцією повинні пройти обстеження і відповідний контроль. Відсутні дані стосовно того, що немовлятам з ВС, матері яких інфіковані ВІЛ, потрібні інший огляд, лікування чи контроль щодо сифілісу, ніж всім немовлятам.

Література:

• Boot JM, Oranje AP, Groot R et al. Congenital syphilis. Int J of STD&AIDS 1992;3:161-167.
• Coles FB, Hipp SS, Silberstein GS, Ce J-H. Congenital Syphilis Surveillance in Upstate New York, 1989-1992: Implications for Prevention and Clinical Managment. J Infect Dis 1995;171:732-5.
• Meyer MP. Criteria for early congenital syphilis: a perspective from Africa. Genitourin. Med 1992;68:290-293.
• Stoll JB, Lee FK, Larsen S. et al. Clinical and serological evaluation of neonates for congenital syphilis: a continuing diagnostic dilemma. J Infect Dis 1993;167:1093-9.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

(Rh Disease)

Ірина Євгеніївна Харитонова
Координатор Українського Альянсу
із запобігання вродженим вадам розвитку

Гемолітична хвороба новонароджених (ГХН) виникає внаслідок несумісності крові матері та крові її плода. При цьому стані виникає руйнування червоних клітин крові (еритроцитів) плода. У дитини чи у плода це проявляється жовтяницею (очі та обличчя набирають жовтого кольору), анемією, ураженням мозку, серцевою недостатністю. ГХН може навіть призвести до смерті. Але хвороба не завдає шкоди здоров’ю матері.

В минулому у Сполучених Штатах щороку на гемолітичну хворобу новонароджених вражалося 20 тисяч немовлят. Однак з 1968 року існує метод лікування, за допомогою якого в більшості випадків можна запобігти виникненню гемолітичної хвороби новонароджених. З того часу кількість немовлят, які народилися з цим захворюванням, різко знизилася. Але не всі жінки, які потребують лікування, отримують його, а у деяких жінок воно не дає позитивних результатів (не спрацьовує). Тому досі щороку народжується 4000 дітей з гемолітичною хворобою новонароджених.

Що спричиняє гемолітичну хворобу новонароджених?

У більшості людей кров є резус-позитивною, тобто їх організм виробляє резус- чинник (Rh-чинник), білок, що успадковується. Він знаходиться на поверхні червоних кров’яних клітин. Приблизно 15% білого населення та 7% населення афро-американського походження не мають цього чинника і визнаються як резус-негативні (Rh-негативні). Здоров’я Rh-негативної особи ніяким чином не страждає. Однак Rh-негативна жінка має ризик народити дитину з гемолітичною хворобою новонароджених.

У Rh-негативної матері від Rh-позитивного батька може народитися дитина, яка успадкує Rh-позитивний фактор батька. Тоді існує небезпека того, що під час вагітності, а особливо під час пологів, деяка кількість Rh-позитивних клітин червоної крові плода може потрапити в кров матері. Оскільки клітини червоної крові містять Rh-фактор, що є чужим для організму матері, він буде боротися проти нього, виробляючи антитіла. Ця швидка імунна відповідь організму матері має назву сенсибілізація (підвищена чутливість організму на вплив якогось чинника).

Під час першої вагітності небезпека для Rh-позитивного плоду є невеликою, тому що дитина звичайно народжується, коли сенсибілізації у матері ще немає чи, принаймні, ще до того, як організм матері почне виробляти сенсибілізуючі антитіла. Однак, якщо сенсибілізація вже сталася, під час кожної з наступних вагітностей материнські Rh-антитіла можуть проходити крізь плаценту до плоду. Якщо кров у плода є Rh-позитивною, материнські антитіла руйнують клітини його крові. Як результат цього виникає гемолітична хвороба новонароджених.

Яким чином жінка може знати, що вона є Rh-негативною?

Про це їй може розказати просте дослідження крові. Це дослідження проводять в поліклініці чи лікарні. Кожній жінці потрібно пройти це дослідження, щоб з’ясувати чи не є вона Rh-негативною як можливо раніше, на перших етапах вагітності чи ще до того.

Як можна запобігти гемолітичній хворобі новонароджених?

Щоб запобігти гемолітичній хворобі новонароджених, Rh-негативна жінка повинна отримати ін’єкцію препарату крові, що має назву Rh-імуноглобулін (RhІg) протягом 72 годин після народження Rh-позитивної дитини. Це запобігає сенсибілізації у більше як 95% Rh-негативних жінок. Однак дослідження показали, що 2% вагітних жінок сенсибілізувалися ще до пологів. Ось чому ін’єкція Rh-імуноглобуліну проводиться на 28 тижні вагітності так само як і після пологів.

Rh-імуноглобулін потрібно вводити Rh-негативним жінкам після викидня, позаматкової вагітності, що скінчилась перериванням вагітності чи після переливання Rh-позитивної крові. Лікування також рекомендоване після проведення амніоцентезу (процедура, що проводиться для взяття на дослідження маленької кількості амніотичної рідини) або після іншого пренатального дослідження, яке має назву біопсія ворсинок хоріону (CVS).

Як діє Rh-імуноглобулін?

Rh-імуноглобулін містить антитіла до Rh-фактора. Антитіла швидко прикріпляються до будь-яких Rh-позитивних клітин плоду, що потрапили у кровоток матері, та руйнують їх. В результаті чого організм матері не виробляє ніяких антитіл проти Rh-позитивних клітин плоду.

Захисна дія Rh-імуноглобуліну триває тільки 12 тижнів, таким чином лікування має повторюватися під час кожної наступної вагітності та у ситуаціях, що викладені вище, кожного разу коли є можливість клітинам крові плоду потрапити до материнського кровотоку.

Чи завжди лікування Rh-імуноглобуліном допомагає?

Rh-імуноглобулін не спрацьовує у Rh-негативних жінок, які вже сенсибілізовані внаслідок попередньої вагітності, викидня, аборту чи переливання Rh-позитивної крові (це означає, що організм виробляє свої специфічні антитіла до Rh-позитивних клітин). Дослідження крові допомагає визначити чи сенсибілізована Rh-негативна жінка.

Чи можна якимось чином врятуватися від материнських антитіл?

Не можна. Хоч жінка є здоровою як завжди і у неї немає ніяких проявів розладу здоров’я, антитіла в її крові продовжують вироблятися. І якщо в неї є ще Rh-позитивні немовлята, у них може розвинутися гемолітична хвороба.

Як лікується гемолітична хвороба новонароджених до народження дитини?

Коли у матері вже є антитіла, батька дитини також треба перевірити на наявність Rh-фактору. У разі як він є Rh-негативним, дитина теж буде Rh-негативною (тому плід немає ризику розвитку гемолітичної хвороби) і вагітна жінка не потребує на подальші дослідження. Якщо батько є Rh-позитивним (чи у разі якщо провести дослідження неможливо), лікар запропонує вагітній жінці провести амніоцентез, під час якого голка вводиться у черевну порожнину для забору невеличкої кількості амніотичної рідини для визначення Rh-належності плоду. (Зараз вчені працюють над розробкою дослідження материнської крові, за яким можна буде визначити Rh-належність плоду, що значно знизить потреби у амніоцентезі, який все ж таки, хоч і з малим ризиком, може спровокувати викидень.) У разі якщо плід є Rh-позитивним або невідомо чи він Rh-позитивний чи Rh-негативний, лікар буде визначати рівень антитіл в крові матері по мірі розвитку вагітності. У разі високого рівня антитіл, будуть запропоновані спеціальні дослідження за допомогою яких можна визначити чи розвивається у дитини гемолітична хвороба.

Амніоцентез покаже як сильно плід постраждав від антитіл матері. Ультразвукові дослідження також допоможуть з визначенням стану плода.

Базуючись на результатах цих та інших тестів, лікар може порадити провести пологи раніше, доки материнські антитіла не зруйнували багато клітин крові у плода. Після пологів, якщо дитина має анемію чи жовтяницю, необхідно буде провести переливання крові. Легку жовтяницю можна лікувати опромінюванням дитини синьою лампою. Деякі легкі випадки взагалі не потребують лікування.

Останнім часом досягнуто великих здобутків у лікуванні важких ступенів гемолітичної хвороби плода. Такий стан легко може призвести до смерті, тому починаючи з 18 тижня вагітності лікується переливанням крові. Завдяки цьому більше як 90% пролікованих дітей з важким ступенем гемолітичної хвороби виживають.

Розвиток у 80-их роках методики, що має назву кордоцентез, відкрила нові можливості у лікуванні гемолітичної хвороби новонароджених. Під контролем ультразвуку лікар вводить тонку голку через черевну порожнину матері у тоненьку кров’яну судинку пуповини і через неї здійснює переливання крові. Кордоцентез також використовується для визначення ступеня ушкодження клітин крові плоду, що дає лікарю можливість узнати чи потрібно терміново зробити переливання крові і скільки крові перелити.

Що трапляється, коли мати та її плід обидва Rh-негативні?

У разі, якщо і мати, і батько є Rh-негативними, дитина також буде Rh-негативною. В цьому випадку дитина знаходиться поза ризиком розвитку гемолітичної хвороби новонароджених. Під час наступної вагітності матері не потрібно буде проходити курс лікування Rh-імуноглобуліном.

Навіть якщо батько є Rh-позитивним, він може бути носієм Rh-негативного гена, який дитина може успадкувати у 50%. Оскільки на сьогодні не існує цілком безпечного шляху для визначення типу Rh-чинника у плода, вагітна Rh-негативна жінка має отримати Rh-імуноглобулін у 28 тижнів вагітності, навіть якщо після народження буде встановлено, що дитина є Rh-негативною. Зрозуміло, що у разі як буде встановлено, що дитина є Rh-позитивною, під час наступної вагітності матері також треба буде пройти курс лікування Rh-імуноглобуліном.

Чи можна через Rh-імуноглобулін заразитися вірусом імунодефіциту людини (вірусом СНІДу)?

Незважаючи на те, що Rh-імуноглобулін є продуктом крові, він є цілком безпечним. Донорська кров, яку перевіряють на вірус СНІДу, обробляється речовиною, що вбиває віруси і бактерії. Немає випадків захворювання ні на СНІД, ні на вірусний гепатит, ні на інші інфекційні хвороби, що були б пов’язані з використанням Rh-імуноглобуліну.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002