Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Шерешевського-Тернера

(Turner Syndrome)

Інформація для батьків

І.Є. Харитонова
Координатор Українського Альянсу
із запобігання вродженим вадам розвитку

В Україні ця недуга має назву “Синдром Шерешевського-Тернера”, за кордоном, зокрема в англомовних країнах, вона відома як синдром Тернера.

Що таке синдром Шерешевського-Тернера?

Єдина життєздатна форма нестачі цілої хромосоми у людини. Захворювання, що вражає виключно осіб жіночої статі, і зумовлене втратою однієї з “Х” хромосом.

Що спричиняє синдром Шерешевського-Тернера?

Синдром Шерешевського-Тернера зумовлений повною (приблизно у 60% випадків) або частковою (40%) відсутністю однієї статевої Х хромосоми.

На підставі чого ставиться діагноз „Синдром Шерешевського-Тернера”?

Запідозрити захворювання можна на підставі характерних симптомів, проте остаточний діагноз базується тільки на аналізі хромосомного набору особи, так званого каріотипу.

Чи є ще щось, що викликає синдром Шерешевського-Тернера?

Ні. Синдром Шерешевського-Тернера не пов’язаний ні з навколишнім середовищем, ні з іншими чинниками, що найчастіше асоціюються з генетичними проблемами. Жодна із спроб виявити справжню причину цього стану не дала досі позитивних результатів.

Які симптоми найбільш характерні для синдрому Шерешевського-Тернера?

Найбільш характерними симптомами є низький зріст та гіпогонадизм – недостатній розвиток внутрішніх статевих органів та вторинних статевих ознак (недорозвинені яйники, матка та маткові труби, молочні залози, відсітність менструацій). Пацієнтам із синдромом Шерешевського-Тернера властиві характерні зовнішні риси: коротка шия з “криловидними” шкірними складками; широка “щитоподібна” грудна клітка, деформація ліктів, низько розташована лінія росту волосся на шиї. Вони також схильні до ускладнень з боку серцево-судинної системи, нирок, щитовидної залози, розладів опорно-рухової системи (сколіоз, дисплазія кульшових суглобів), порушення слуху.

Що можна зробити?

Якщо розглядати синдром Шерешевського-Тернера як певний набір хромосом, то на це не можна вплинути. Однак, багато чого можна досягти у напрямку зменшення проявів симптомів. Наприклад:

  • Гормон росту окремо або з анаболічними стероїдами у зменшених дозах прискорять темпи росту та його остаточні параметри. Гормон росту є офіційно затвердженим препаратом для лікування синдрому Шерешевського-Тернера.
  • Естроген-замісна терапія застосовується ще з 1938 р. – часу першого класичного опису захворювання. Ці препарати сприяють розвитку вторинних жіночих статевих ознак. Естрогени також важливі для утворення тканин та збереження міцності та цілісності кісток.
  • Сучасні репродуктивні технології можуть допомогти жінці з синдромом Шерешевського-Тернера, якщо вона бажає народити дитину.
Чи існують інші проблеми із станом здоров’я, зумовлені синдромом Шерешевського-Тернера?

Інколи. Найчастіше трапляються порушення функції серця, нирок, щитовидної залози або порушення толерантності до вуглеводів. І хоч вони, зазвичай, не є надто серйозними, все ж потребують послідовного медичного нагляду та лікування у відповідного спеціаліста.

Як часто виникає синдромом Шерешевського-Тернера?

Це одна з найпоширеніших хромосомих аномалій. Вона трапляється в середньому у 1 із 2500 живонароджених осіб жіночої статі. Щороку в Україні народжується майже 600 дівчаток із синдромом Шерешевського-Тернера.

Яка тривалість життя жінок із синдромом Шерешевського-Тернера?

Інформація з цього приводу, на жаль, обмежена. Але незаперечним є те, що регулярний висококваліфікований медичний нагляд забезпечує жінкам із синдромом Шерешевського-Тернера повноцінне життя.

Чи впливає синдром Шерешевського-Тернера на розумовий розвиток?

Ні. Немає ніякого зв’язку між синдромом Шерешевського-Тернера і розумовою відсталістю. Можливо є деяка різниця у способі сприйняття інформації під час навчання, що робить вербальне (словесне) сприйняття більш легким, а математичне та просторове сприйняття складнішим. Незважаючи на ці складні проблеми, жінки з синдромом Шерешевського-Тернера можуть успішно реалізувати себе в багатьох видах діяльності.

Коли вперше описаний синдром Шерешевського-Тернера?

У 1925 році російський ендокринолог М.А Шерешевський описав 20-річну дівчину низького зросту із шкірною складкою на шиї та відсутністю вторинних статевих ознак. У 1938 році д-р Генрі Тернер, терапевт з Університету Оклахоми, проаналізував клінічну картину семи своїх пацієнток з подібними ознаками, об’єднав їх в одну нозологічну групу, а також опублікував ці дані. Хромосомна природа синдрому Шерешевського-Тернера була підтверджена С. Фордом тільки у 1959 році, коли стала можливою технологія визначення каріотипу.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/11/2003

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо