Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Шерешевського-Тернера

(Turner Syndrome)

Інформація для батьків

І.Є. Харитонова
Координатор Українського Альянсу
із запобігання вродженим вадам розвитку

В Україні ця недуга має назву “Синдром Шерешевського-Тернера”, за кордоном, зокрема в англомовних країнах, вона відома як синдром Тернера.

Що таке синдром Шерешевського-Тернера?

Єдина життєздатна форма нестачі цілої хромосоми у людини. Захворювання, що вражає виключно осіб жіночої статі, і зумовлене втратою однієї з “Х” хромосом.

Що спричиняє синдром Шерешевського-Тернера?

Синдром Шерешевського-Тернера зумовлений повною (приблизно у 60% випадків) або частковою (40%) відсутністю однієї статевої Х хромосоми.

На підставі чого ставиться діагноз „Синдром Шерешевського-Тернера”?

Запідозрити захворювання можна на підставі характерних симптомів, проте остаточний діагноз базується тільки на аналізі хромосомного набору особи, так званого каріотипу.

Чи є ще щось, що викликає синдром Шерешевського-Тернера?

Ні. Синдром Шерешевського-Тернера не пов’язаний ні з навколишнім середовищем, ні з іншими чинниками, що найчастіше асоціюються з генетичними проблемами. Жодна із спроб виявити справжню причину цього стану не дала досі позитивних результатів.

Які симптоми найбільш характерні для синдрому Шерешевського-Тернера?

Найбільш характерними симптомами є низький зріст та гіпогонадизм – недостатній розвиток внутрішніх статевих органів та вторинних статевих ознак (недорозвинені яйники, матка та маткові труби, молочні залози, відсітність менструацій). Пацієнтам із синдромом Шерешевського-Тернера властиві характерні зовнішні риси: коротка шия з “криловидними” шкірними складками; широка “щитоподібна” грудна клітка, деформація ліктів, низько розташована лінія росту волосся на шиї. Вони також схильні до ускладнень з боку серцево-судинної системи, нирок, щитовидної залози, розладів опорно-рухової системи (сколіоз, дисплазія кульшових суглобів), порушення слуху.

Що можна зробити?

Якщо розглядати синдром Шерешевського-Тернера як певний набір хромосом, то на це не можна вплинути. Однак, багато чого можна досягти у напрямку зменшення проявів симптомів. Наприклад:

  • Гормон росту окремо або з анаболічними стероїдами у зменшених дозах прискорять темпи росту та його остаточні параметри. Гормон росту є офіційно затвердженим препаратом для лікування синдрому Шерешевського-Тернера.
  • Естроген-замісна терапія застосовується ще з 1938 р. – часу першого класичного опису захворювання. Ці препарати сприяють розвитку вторинних жіночих статевих ознак. Естрогени також важливі для утворення тканин та збереження міцності та цілісності кісток.
  • Сучасні репродуктивні технології можуть допомогти жінці з синдромом Шерешевського-Тернера, якщо вона бажає народити дитину.
Чи існують інші проблеми із станом здоров’я, зумовлені синдромом Шерешевського-Тернера?

Інколи. Найчастіше трапляються порушення функції серця, нирок, щитовидної залози або порушення толерантності до вуглеводів. І хоч вони, зазвичай, не є надто серйозними, все ж потребують послідовного медичного нагляду та лікування у відповідного спеціаліста.

Як часто виникає синдромом Шерешевського-Тернера?

Це одна з найпоширеніших хромосомих аномалій. Вона трапляється в середньому у 1 із 2500 живонароджених осіб жіночої статі. Щороку в Україні народжується майже 600 дівчаток із синдромом Шерешевського-Тернера.

Яка тривалість життя жінок із синдромом Шерешевського-Тернера?

Інформація з цього приводу, на жаль, обмежена. Але незаперечним є те, що регулярний висококваліфікований медичний нагляд забезпечує жінкам із синдромом Шерешевського-Тернера повноцінне життя.

Чи впливає синдром Шерешевського-Тернера на розумовий розвиток?

Ні. Немає ніякого зв’язку між синдромом Шерешевського-Тернера і розумовою відсталістю. Можливо є деяка різниця у способі сприйняття інформації під час навчання, що робить вербальне (словесне) сприйняття більш легким, а математичне та просторове сприйняття складнішим. Незважаючи на ці складні проблеми, жінки з синдромом Шерешевського-Тернера можуть успішно реалізувати себе в багатьох видах діяльності.

Коли вперше описаний синдром Шерешевського-Тернера?

У 1925 році російський ендокринолог М.А Шерешевський описав 20-річну дівчину низького зросту із шкірною складкою на шиї та відсутністю вторинних статевих ознак. У 1938 році д-р Генрі Тернер, терапевт з Університету Оклахоми, проаналізував клінічну картину семи своїх пацієнток з подібними ознаками, об’єднав їх в одну нозологічну групу, а також опублікував ці дані. Хромосомна природа синдрому Шерешевського-Тернера була підтверджена С. Фордом тільки у 1959 році, коли стала можливою технологія визначення каріотипу.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/11/2003

 

Дивіться також:
16/01/2020



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500