Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера

(Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome)

Наталія Олегівна Зимак-Закутня
Зав. Хмельницькою обласною медико-генетичною консультацією

Основні діагностичні критерії:
  • обширні гемангіоми;
  • аномалії судинної (переважно венозної) системи;
  • асиметрична гіпертрофія однієї або декількох кінцівок.
Клінічні картина:

Типовими ознаками синдрому Кліпеля-Треноне-Вебера (КТВ) є гіперплазія м’яких тканин та кісток однієї або декількох кінцівок, що виникає внаслідок аномалій поверхневих і глибоких вен, артеріальних та лімфатичних судин, поодинокі чи множинні, переважно однобічні, гемангіоми (капілярні, кавернозні, кістозні) шкіри та внутрішніх органів (шлунково-кишкового тракту, нирок, статевих органів).

Спостерігається декілька варіантів гемігіпертрофії: із вертикальною межею, тобто коли збільшеною у розмірах виявляється вся половина тіла, включаючи голову, шию, тулуб, кінцівки; та із горизонтальною межею (перехресна або круціантна гіпертрофія) – коли з лівої чи правої сторони відзначається гіпертрофія тканин до певної межі (верхньої та середньої частини тулуба) та одночасно є гіпертрофія тканин нижче цього рівня на протилежній стороні.

Відзначаються також інші шкірні прояви: невуси, плями “кольору кави”, ділянки депігментації, “мармуровість” шкіри.

Ускладнення:
  • гематурія, метрорагія, ректальні кровотечі;
  • синдром Казабаха-Меррітта (депонування тромбоцитів у масивних гемангіомах);
  • анемія;
  • трофічні виразки, нориці, інфікування;
  • водянка у плода.
Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Можливо, парадомінування (виникнення на ранніх стадіях ембріогенезу соматичної мутації в нормальному алелі призводить до появи клону клітин, гомо- чи гемізиготних по мутації гена, що обумовлює синдром КТВ. Гомозиготні за цим геном зиготи нежиттєздатні.).

Співввідношення статі: ч1 : ж1.
Популяційна частота: невідома.
Повторний ризик для сибсів пробанда: невисокий.
Профілактика:

Медико-генетичне консультування, пренатальна ультразвукова діагностика.

Лікування: симптоматичне, що включає:
  • компресійні пов’язки на уражені кінцівки;
  • судинний фототермолізис шкірних гемангіом;
  • хірургічна корекція (у випадках стрімкого прогресування гіпертрофії, розвитку судинної недостатності);
  • профілактика інфікування.
Перебіг захворювання: прогресуючий.
Диференційний діагноз:

Синдром Паркера-Вебера, синдром Штурге-Вебера, лімфедема.

Номер з каталогу МІМ:

149000 Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome.

Список літератури:
  • Aelvoet GE, Jorens PG, Roelen LM. Genetic aspects of the Klippel-Trenaunay syndrome. Brit J Derm 1992;126:603-607.
  • Berry SA, Peterson C, Mize W, Bloom K, Zachary C, Blasco P, Hunter D. Klippel-Trenaunay syndrome. Am J Med Genet 1998;79:319-326.
  • Ceballos-Quintal J M, Pinto-Escalante D, Castillo-Zapata I. A new case of Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) syndrome: evidence of autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1996;63:426-427.
  • Christenson L, Yankowitz J, Robinson R. Prenatal diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome as a cause for in utero heart failure and severe postnatal sequelae. Prenatal Diag 1997;17:1176-1180.
  • Whelan AJ, Watson MS, Porter FD, Steiner RD. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with a 5:11 balanced translocation. Am J Med Genet 1995;59:492-494.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо