Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера

(Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome)

Наталія Олегівна Зимак-Закутня
Зав. Хмельницькою обласною медико-генетичною консультацією

Основні діагностичні критерії:
  • обширні гемангіоми;
  • аномалії судинної (переважно венозної) системи;
  • асиметрична гіпертрофія однієї або декількох кінцівок.
Клінічні картина:

Типовими ознаками синдрому Кліпеля-Треноне-Вебера (КТВ) є гіперплазія м’яких тканин та кісток однієї або декількох кінцівок, що виникає внаслідок аномалій поверхневих і глибоких вен, артеріальних та лімфатичних судин, поодинокі чи множинні, переважно однобічні, гемангіоми (капілярні, кавернозні, кістозні) шкіри та внутрішніх органів (шлунково-кишкового тракту, нирок, статевих органів).

Спостерігається декілька варіантів гемігіпертрофії: із вертикальною межею, тобто коли збільшеною у розмірах виявляється вся половина тіла, включаючи голову, шию, тулуб, кінцівки; та із горизонтальною межею (перехресна або круціантна гіпертрофія) – коли з лівої чи правої сторони відзначається гіпертрофія тканин до певної межі (верхньої та середньої частини тулуба) та одночасно є гіпертрофія тканин нижче цього рівня на протилежній стороні.

Відзначаються також інші шкірні прояви: невуси, плями “кольору кави”, ділянки депігментації, “мармуровість” шкіри.

Ускладнення:
  • гематурія, метрорагія, ректальні кровотечі;
  • синдром Казабаха-Меррітта (депонування тромбоцитів у масивних гемангіомах);
  • анемія;
  • трофічні виразки, нориці, інфікування;
  • водянка у плода.
Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Можливо, парадомінування (виникнення на ранніх стадіях ембріогенезу соматичної мутації в нормальному алелі призводить до появи клону клітин, гомо- чи гемізиготних по мутації гена, що обумовлює синдром КТВ. Гомозиготні за цим геном зиготи нежиттєздатні.).

Співввідношення статі: ч1 : ж1.
Популяційна частота: невідома.
Повторний ризик для сибсів пробанда: невисокий.
Профілактика:

Медико-генетичне консультування, пренатальна ультразвукова діагностика.

Лікування: симптоматичне, що включає:
  • компресійні пов’язки на уражені кінцівки;
  • судинний фототермолізис шкірних гемангіом;
  • хірургічна корекція (у випадках стрімкого прогресування гіпертрофії, розвитку судинної недостатності);
  • профілактика інфікування.
Перебіг захворювання: прогресуючий.
Диференційний діагноз:

Синдром Паркера-Вебера, синдром Штурге-Вебера, лімфедема.

Номер з каталогу МІМ:

149000 Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome.

Список літератури:
  • Aelvoet GE, Jorens PG, Roelen LM. Genetic aspects of the Klippel-Trenaunay syndrome. Brit J Derm 1992;126:603-607.
  • Berry SA, Peterson C, Mize W, Bloom K, Zachary C, Blasco P, Hunter D. Klippel-Trenaunay syndrome. Am J Med Genet 1998;79:319-326.
  • Ceballos-Quintal J M, Pinto-Escalante D, Castillo-Zapata I. A new case of Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) syndrome: evidence of autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1996;63:426-427.
  • Christenson L, Yankowitz J, Robinson R. Prenatal diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome as a cause for in utero heart failure and severe postnatal sequelae. Prenatal Diag 1997;17:1176-1180.
  • Whelan AJ, Watson MS, Porter FD, Steiner RD. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with a 5:11 balanced translocation. Am J Med Genet 1995;59:492-494.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002
15/09/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500