Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Целіакія

(Celiac Disease)

Інформація для батьків

Т.О. Головатюк
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Хмельницького ОМНІ-Центру

Целіакія – одне із найбільш поширених генетичних захворювань, що вражає тонкий кишечник і приводить до порушення всмоктування поживних речовин з їжі. Люди з діагнозом целіакії не переносять білок глютен, який є у пшениці, житі, ячмені і, можливо, вівсі. Коли хворі на целіакію вживають продукти, що містять глютен, їх імунна система відповідає на це пошкодженням тонкого кишечника. На внутрішній його поверхні відмирають крихітні пальцеподібні ворсинки, так звані “віллі”, які виконують у кишечнику важливу роль: через них поживні речовини з їжі всмоктуються в кров. Без цих ворсинок організм виснажується незалежно від кількості вживаної їжі. Поверхня кишечника пошкоджується місцями. На внутрішній поверхні тонкого кишечника одночасно можуть знаходитися одна чи кілька “мертвих” плям.

Целіакію розглядають як аутоімунний розлад, оскільки власна імунна система викликає пошкодження. ЇЇ також класифікують і як “порушене засвоювання”, так як поживні речовини не всмоктуються в кров.

Целіакія – найчастіше генетичне захворювання у Європі. В Італії приблизно 1 людина із 250, в Ірландії – 1 з 300 страждають целіакією. У осіб китайського, японського і африканського походження хвороба виявляється рідко. В США целіакія виявляється з частотою 1 на 4700 мешканців.

Які симптоми хвороби?

Прояви целіакії різноманітні, як і час дебюту захворювання (дитинство, дорослий вік). Одним із факторів, від яких залежить клінічна картина целіакії, є грудне вигодовування: чим довше мати годує дитину грудьми, тим пізніше може проявитися захворювання і тим більш нетиповими і маловиразними можуть бути симптоми. Іншими факторами є вік, в якому дитину почали годувати продуктами, що містять глютен, і вміст глютену в них.

Основними симптомами хвороби є розлади травлення. Але захворювання може проявлятися і по-іншому. Наприклад, в одного хворого можуть з’явитися діарея і болі в черевній порожнині, тоді як у іншого – депресія або надмірна збудженість. Надмірна дратівливість – також один із характерних симптомів у дітей.

Симптоми захворювання:

  • відчуття здуття та болю в черевній порожнині, що має постійний характер;
  • хронічна діарея;
  • втрата у вазі;
  • слабо забарвлений стілець з неприємним гнилісним запахом;
  • анемія (мала кількість червоних тілець у крові);
  • м’язові судоми;
  • хронічна втома;
  • відставання у рості;
  • відхилення розвитку у дітей;
  • біль у суглобах;
  • поколювання та оніміння в ногах (через пошкодження нерва);
  • бліді виразки в роті (aphtus ulcers);
  • хвороблива висипка на шкірі (dermatitis herpetiformіs);
  • декальцинація зубів або стирання емалі;
  • збої в менструальному циклі (часто через надмірну втрату у вазі);
  • безпліддя як у жінок, так і в чоловіків.

Анемія, відставання в рості і втрата ваги – це ознаки виснаження, дефіциту поживних речовин в організмі. Виснаження – серйозна проблема для усіх, але особливо для дітей, яким для повноцінного розвитку необхідна певна кількість поживних речовин.

У деяких людей може не бути жодних очевидних симптомів. Це зв’язано з тим, що неушкоджена частина їх тонкого кишечника всмоктуючи достатню для організму кількість поживних речовин, маскує ураження інших ділянок. Однак у хворих, які тимчасово не мають симптомів целіакії, ризик виникнення її ускладнень не менший.

Як діагностувати целіакію?

Целіакія – хвороба, яку важко діагностувати. Це пояснюється неспецифічністю симптомів, їх схожістю з іншими захворюваннями, наприклад, синдромом подразнення кишківника, хворобою Крона, виразковим колітом, кишковими інфекціями, синдромом хронічної втоми та депресії. Нещодавно дослідники виявили, що хворі на целіакію мають підвищений вміст у крові певних антитіл: антигліадину, антиендомізиуму і антиретикуліну. Вони виробляються імунною системою у відповідь на чинники, які організм сприймає як загрозливі для здоров’я подразники.

Для діагностики целіакії лікарі досліджують кров і визначають рівень антитіл до глютену. Якщо результати тесту і симптоми вказують на целіакію, лікар може взяти крихітну частину тканини тонкої кишки, щоб з’ясувати , чи не пошкоджені ворсинки. Це робиться під час процедури, яка називається біопсією тонкого кишечника: вводять довгу тонку трубку (ендоскоп) через рот і шлунок в тонку кишку і потім беруть потрібний зразок тканини за допомогою інструмента, пропущеного через ендоскоп.

Які ускладнення целіакії?

Пошкодження тонкої кишки при целіакії і, як наслідок, порушення засвоєння, поживних речовин підвищують ризик виникнення деяких хвороб та інших проблем зі здоров’ям:

  • лімфома і аденокарцинома – ці типи раку можуть виникнути в кишечнику;
  • остеопороз – крихкість кісток, що підвищує ризик їх переломів. Погане засвоєння кальцію – фактор, який сприяє остеопорозу;
  • порушення внутрішньоутробного розвитку (дефекти нервової трубки) у дітей жінок, які під час вагітності мали порушення засвоєння поживних речовин;
  • низькорослість, якщо хвороба проявилась у дитячому чи підлітковому віці та не була адекватно пролікована.

Оскільки целіакія є аутоімунною хворобою, то у хворих на неї осіб можуть виникати і інші аутоімунні розлади, як от:

  • герпетиформний дерматит;
  • аутоімунний тиреоїдит;
  • системний червоний вовчак;
  • інсулінзалежний діабет;
  • аутоімунний гепатит;
  • аутоімунні захворювання судин (васкуліти);
  • ревматоїдний артрит;
  • синдром С’єгрена (загальна сухість слизових оболонок).

Причини помилкової та запізнілої діагностики целіакії:

  • симптоми целіакії приписуються іншим хворобам;
  • багато лікарів недостатньо інформовані відносно цієї хвороби;
  • є дуже мало лабораторій, де можуть якісно зробити відповідні аналізи.
Чи існує профілактика целіакії?

З метою ранньої діагностики рекомендується проведення тестування – визначення антитіл до глютену людям без симптомів захворювання. Оскільки целіакія – захворювання спадкове, повинні бути перевірені члени родини хворого, особливо найближчі родичі. В 10% випадків целіакія виявляється і у них. Слід мати на увазі, що чим довше не виявляється і не лікується це захворювання, тим вища ймовірність розвитку виснаження організму та інших незворотних ускладнень.

Наприклад, в Італії, де целіакія – захворювання дуже поширене, проводиться профілактичне обстеження усіх дітей у віці 6 років. Завдяки такій пильності італійців з моменту появи симптомів до моменту встановлення діагнозу проходить звичайно 2-3 тижні. В США – біля 10 років.

Як лікувати целіакію?

Єдиним ефективним методом лікування целіакії сьогодні є безглютенова дієта – повне виключення усіх продуктів, що містять глютен. Вона допомагає поступово відновити пошкоджену частину кишечника, захистити його від нового пошкодження і позбавитись від важких симптомів. Покращення настає з перших же днів застосування дієти, а повноцінно ворсинки починають працювати через 3-6 місяців у дітей і майже через 2 роки у дорослих.

Дотримання безглютенової дієти – пожиттєва вимога до хворого, тому що навіть найменша кількість глютену може викликати нові пошкодження кишечника. Ця вимога однакова для усіх хворих на целіакію, включаючи і тих, у кого немає очевидних симптомів. Вважається, що залежно від віку, в якому встановлений діагноз, від деяких проблем, таких як відставання в рості і декальцинація зубів, позбавитись вже неможливо.

Варто знати, що деяким хворим на целіакію безглютенова дієта не допомагає: у них настільки пошкоджений кишечник, що вже не в змозі відновитися навіть після виключення з раціону продуктів з вмістом глютену. Ці люди можуть потребувати внутрішньовенного введення поживного розчину, а їх стан розцінюється як ускладнення захворювання.

Якщо організм пацієнта реагує на безглютенову дієту, лікар може підтвердити, що діагноз целіакії встановлений правильно.

Що таке безглютенова дієта?

Вона означає виключення з раціону всіх продуктів, які містять пшеницю, жито, ячмінь і, можливо, овес, а це значить, хліб, макарони, каші і багато інших похідних продуктів. Однак хворі на целіакію можуть харчуватися при добре збалансованій дієті, яка включає хліб і макарони із спеціального борошна. Наприклад, замість пшеничного можна використовувати картопляне, рисове або бобове. Безглютенові продукти можна купувати в спеціалізованих магазинах.

Безглютенова дієта складна. Вона вимагає абсолютно нового підходу до харчування, що ускладнює життя людини. Хворі діти повинні бути дуже обережні, купуючи обід в школі, дорослі – при виборі закусок на званих вечірках і т.д. Прийом їжі – іспит для хворого целіакією: мусиш ретельно вивчати меню і випитувати у офіціанта точний склад блюда, щоб уникнути глютену. Тим не менше, така пильність стає другою натурою, і людина вчиться розпізнавати допустиму і недопустиму для неї їжу.

Перелік основних безпечних і небезпечних продуктів
для хворих на целіакію
Вид подуктів
Безпечні
Небезпечні
Напої
Кава,чай,вода газована, вино, ром
Солодове пиво (без хмелю), джин, віскі, трав’яний чай з ячменем, кава ароматизована
Молочні продукти
Свіже, сухе молоко, кефір, сметана, вершки
Солодове, шоколадне молоко
М’ясо, риба, птиця
Свіже м’ясо і риба, м’ясні закуски, деякі сосиски, солена риба і консервована в маслі чи соляному розчині, морепродукти
М’ясо в паніровці, яка містить пшеницю, жито, ячмінь; тунець консервований з овочами
Сир
Усі витримані сири, такі як чеддер, швейцарський, пармезан; едем, пастеризований, плавлений, домашній сир
Сири, які містять вівсяну клейковину, деякі сири з прожилками (рокфор,горгонзола,стилтон)
Гарнір
Ямс, біла, солодка картопля, рис, бобові макарони
Макаронні вироби, вермішель із шпинату, заморожені картопляні вироби з пшеничного борошна
Каші
Кукурудзяні каші і пластівці без солоду
Усі каші із пшениці, жита, висівок, ячменю, вівса, манки
Хліб
Спеціально спечений хліб із дозволеного борошна
Увесь хліб з пшеничного, житнього, ячмінного, вівсяного борошна чи зерен
Овочі
Усі свіжі, заморожені і солені овочі, сухі горох і боби
Інші овочеві консерви, овочеві суміші
Фрукти
Усі свіжі, сушені, консервовані і заморожені фрукти
Обсипані борошном фрукти, начинки для пирогів, готові киселі
Жири
Олія, маргарин
Майонези, замінники вершків, готові соуси, підливки, салатні заправки
Супи
Домашні супи із дозволених продуктів, безглютенові сухі супові суміші
Консервовані супи, супові суміші і бульйони, бульйонні кубики
Десерт
Пудинги, муси, фруктове морозиво
Готові пироги, морозиво у вафельних конусах, продукти з коричневого рису, готові сиропи
Солодощі
Желе, мед, джем, цукор коричневий і білий, деякі цукерки, шоколад, кокос, мармелад, патока, натуральне какао
Чіпси, обсипані борошном цукерки, солодощі з солодом, сироп із кукурудзи і коричневого рису
Спеції, соуси
Сіль, перець гіркий і духмяний, екстракти трав, сушені трави, імбир, гвоздика, мускатний горіх, томатна паста, пюре; порошок чілі, живі дріжджі, питна сода, яблучний, винний, рисовий оцет
Порошок каррі, сухі суміші приправ, екстракти соусів, кетчуп, гірчиця, соєві соуси, хрін, екстракти на алкоголі

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 24/06/2003



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...