Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Транспозиція магістральних судин

(Transposition of Great Vessels)

Надія Григорівна Тандура
Лікар-неонатолог
Волинської обласної дитячої клінічної лікарні

Визначення:

Транспозиція магістральних судин (ТМС) – вроджена вада серця (ВВС) синього типу, при якій аорта відходить від правого шлуночка, легенева артерія від лівого шлуночка. Van Praagh виділяє L-транспозицію, при якій висхідна аорта розміщена зліва від легеневої артерії, D-транспозицію – праворозміщену аорту. Найчастіше аорта лежить спереду і справа від легеневої артерії (70%). Великі судини можуть бути нормальних розмірів, гіпоплазованими або збільшені в розмірах.

Частота:

У дітей перших місяців життя ТМС зустрічається в 12-20% випадків від усіх ВВС. До 2 років частота ТМС зменшується до 10% через високу летальність на 1-му році життя. Після 2 років життя ТМС зустрічається в 0,5% випадків.

Серед хворих з ВВС синього типу ТМС зустрічається в 8%.

Згідно даних Ober Moore ТМС зустрічається в 27% випадків серед новонароджених з ВВС і в половині випадків новонароджені не мали інтракардіальних шунтів.

Етіологія:

Етіологічні фактори можна розподілити наступним чином: хромосомні порушення – 5%, частіше ТМС зустрічається з трисомією по 15-16 хромосомі, 2% мали трисомію по18 хромосомі. ТМС досить рідко зустрічається при синдромі Дауна, частіше це були мертвонароджені.

Інші причини ВВС – мутація одного гена – 2-3%, фактори середовища (алкоголізм, краснуха, лікарські речовини і ін.) – 1-2%, полігенномультіфакторіальне успадкування – 90%. При наявності у 2 родичів першого ступеня (батьки, брати, сестри) вродженої патології серця ризик народження ще однієї дитини з ВВС становить 15%.

Гемодинаміка:

При ТМС венозна кров розноситься аортою по великому колу кровообігу і по верхній і нижній порожнинній вені повертається в праве передсердя і правий шлуночок. Із лівого шлуночка артеріальна кров іде в легеневу артерію і по легеневих венах надходить в ліве передсердя і лівий шлуночок. Тобто є 2 ізольованих кола кровообігу, життя можливе лише при наявності супутніх комунікацій, якими можуть бути відкрите овальне вікно, дефект міжпередсердної перетинки (ДМПП), дефект міжшлуночкової перетинки (ДМШП), відкрита артеріальна протока; через ці отвори оксигенована кров, яка циркулює по малому колу кровообігу, поступає в праву половину серця і змішуючись з венозною кров’ю розноситься по великому колу кровообігу. Від розміру комунікацій і співвідношення опору в обох колах кровообігу залежить величина перехресного скиду і кількість змішуваної крові, тобто ступінь гіпоксемії.

Клініка:

З моменту народження відімічається ціаноз, задишка. Шум в серці вислуховується не завжди. Вираженість ціанозу визначається розмірами шунта і буває максимальним при відкритому овальному вікні. При крикові шкіра набуває фіолетового кольору. У випадках різкої гіпоксемії виникають гіпоксичні приступи. Діти відстають в моторному і фізичному розвитку. При відсутності з’єднання між двома колами кровообігу рано розвивається серцева недостатність – на протязі перших тижнів життя.

Основні діагностичні критерії:
  • Ціаноз в 100% випадків при народженні.
  • Задишка в 100% випадків з перших днів життя.
  • Апікальний діастолічний шум – найбільш характерний шум в серці – вислуховується в 26,8% випадків. В третині випадків шум є голосним, вислуховується при ДМШП, ДМПП або стенозі a. pulmonalis.
  • При рентгенологічному дослідженні серцева тінь має типово овоїдну форму – “яйце, яке лежить на боку”. Судинний пучок вузький, якщо аорта лежить попереду легеневої артерії.
  • ЕКГ – відхилення електричної вісі вправо і дані про гіпертрофію міокарда правого шлуночка.
  • Ехокардіографія дозволяє визначити розміщення аорти і легеневої артерії в просторі, їх співвідношення до шлуночків і супутні дефекти.
  • Катетеризація серця. В правому шлуночку реєструється тиск рівний системному. Тиск в лівому шлуночку може дорівнювати системному, але знижується із зменшенням легеневого судинного опору
  • Аналіз газового складу артеріальної крові вказує на наявність тяжкої гіпоксемії (PaO2 в межах 20-30 мм рт. ст.). Збільшення фракції кисню в дихальній суміші до 100% суттєво не впливає на PaO2.
Ускладнення:

При відсутності шунтів у дітей з ТМС рано розвивається серцева недостатність. При великому ДМШП і/або артеріальній протоці швидко розвивається легенева гіпертензія.

Співвідношення статі:

Вада частіше зустрічається у хлопчиків (2-3:1).

Вік маніфестації:

З моменту народження.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі
Лікування:

Медикаментозне лікування – симптоматичне:

  • Корекція ацидоза, гіпоглікемії, гіпокальціємії у новонароджених покращує функцію міокарду.
  • Лікування серцевої недостатності з використанням серцевих глікозидів і сечогінних.

Хірургічне лікування – паліативна операція формування ДМПП шляхом балонної передсердної септостомії, застосовують 2 види радикальних операцій:

  • Операцію “переключення” артерій (слід використовувати у новонароджених).
  • Операцію “переключення” передсердь (наприклад, операцію атріосептопластики Мастарда) використовують на протязі 1-го року життя.
Література:
  • Белоконь Л.А. Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей.- Москва: Медицина, 1987.- Tом I.
  • Castaneda A, Jonas R, Mayer J., et al. Cardiae Surgeri of the Neonate and Infante.- W.B. Sounders Co. 1994:506.
  • Mavroudis C, Backer C. Pediatric Cardiae Surgeri. 2nd ed. – MOSBY Year Book, Inc., 1994:645.
  • Warkany J. Transposition of the Great Vessels. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1981:515-523.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/04/2001
09/10/2019

Всього статей

408