Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Транспозиція магістральних судин

(Transposition of Great Vessels)

Надія Григорівна Тандура
Лікар-неонатолог
Волинської обласної дитячої клінічної лікарні

Визначення:

Транспозиція магістральних судин (ТМС) – вроджена вада серця (ВВС) синього типу, при якій аорта відходить від правого шлуночка, легенева артерія від лівого шлуночка. Van Praagh виділяє L-транспозицію, при якій висхідна аорта розміщена зліва від легеневої артерії, D-транспозицію – праворозміщену аорту. Найчастіше аорта лежить спереду і справа від легеневої артерії (70%). Великі судини можуть бути нормальних розмірів, гіпоплазованими або збільшені в розмірах.

Частота:

У дітей перших місяців життя ТМС зустрічається в 12-20% випадків від усіх ВВС. До 2 років частота ТМС зменшується до 10% через високу летальність на 1-му році життя. Після 2 років життя ТМС зустрічається в 0,5% випадків.

Серед хворих з ВВС синього типу ТМС зустрічається в 8%.

Згідно даних Ober Moore ТМС зустрічається в 27% випадків серед новонароджених з ВВС і в половині випадків новонароджені не мали інтракардіальних шунтів.

Етіологія:

Етіологічні фактори можна розподілити наступним чином: хромосомні порушення – 5%, частіше ТМС зустрічається з трисомією по 15-16 хромосомі, 2% мали трисомію по18 хромосомі. ТМС досить рідко зустрічається при синдромі Дауна, частіше це були мертвонароджені.

Інші причини ВВС – мутація одного гена – 2-3%, фактори середовища (алкоголізм, краснуха, лікарські речовини і ін.) – 1-2%, полігенномультіфакторіальне успадкування – 90%. При наявності у 2 родичів першого ступеня (батьки, брати, сестри) вродженої патології серця ризик народження ще однієї дитини з ВВС становить 15%.

Гемодинаміка:

При ТМС венозна кров розноситься аортою по великому колу кровообігу і по верхній і нижній порожнинній вені повертається в праве передсердя і правий шлуночок. Із лівого шлуночка артеріальна кров іде в легеневу артерію і по легеневих венах надходить в ліве передсердя і лівий шлуночок. Тобто є 2 ізольованих кола кровообігу, життя можливе лише при наявності супутніх комунікацій, якими можуть бути відкрите овальне вікно, дефект міжпередсердної перетинки (ДМПП), дефект міжшлуночкової перетинки (ДМШП), відкрита артеріальна протока; через ці отвори оксигенована кров, яка циркулює по малому колу кровообігу, поступає в праву половину серця і змішуючись з венозною кров’ю розноситься по великому колу кровообігу. Від розміру комунікацій і співвідношення опору в обох колах кровообігу залежить величина перехресного скиду і кількість змішуваної крові, тобто ступінь гіпоксемії.

Клініка:

З моменту народження відімічається ціаноз, задишка. Шум в серці вислуховується не завжди. Вираженість ціанозу визначається розмірами шунта і буває максимальним при відкритому овальному вікні. При крикові шкіра набуває фіолетового кольору. У випадках різкої гіпоксемії виникають гіпоксичні приступи. Діти відстають в моторному і фізичному розвитку. При відсутності з’єднання між двома колами кровообігу рано розвивається серцева недостатність – на протязі перших тижнів життя.

Основні діагностичні критерії:
  • Ціаноз в 100% випадків при народженні.
  • Задишка в 100% випадків з перших днів життя.
  • Апікальний діастолічний шум – найбільш характерний шум в серці – вислуховується в 26,8% випадків. В третині випадків шум є голосним, вислуховується при ДМШП, ДМПП або стенозі a. pulmonalis.
  • При рентгенологічному дослідженні серцева тінь має типово овоїдну форму – “яйце, яке лежить на боку”. Судинний пучок вузький, якщо аорта лежить попереду легеневої артерії.
  • ЕКГ – відхилення електричної вісі вправо і дані про гіпертрофію міокарда правого шлуночка.
  • Ехокардіографія дозволяє визначити розміщення аорти і легеневої артерії в просторі, їх співвідношення до шлуночків і супутні дефекти.
  • Катетеризація серця. В правому шлуночку реєструється тиск рівний системному. Тиск в лівому шлуночку може дорівнювати системному, але знижується із зменшенням легеневого судинного опору
  • Аналіз газового складу артеріальної крові вказує на наявність тяжкої гіпоксемії (PaO2 в межах 20-30 мм рт. ст.). Збільшення фракції кисню в дихальній суміші до 100% суттєво не впливає на PaO2.
Ускладнення:

При відсутності шунтів у дітей з ТМС рано розвивається серцева недостатність. При великому ДМШП і/або артеріальній протоці швидко розвивається легенева гіпертензія.

Співвідношення статі:

Вада частіше зустрічається у хлопчиків (2-3:1).

Вік маніфестації:

З моменту народження.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі
Лікування:

Медикаментозне лікування – симптоматичне:

  • Корекція ацидоза, гіпоглікемії, гіпокальціємії у новонароджених покращує функцію міокарду.
  • Лікування серцевої недостатності з використанням серцевих глікозидів і сечогінних.

Хірургічне лікування – паліативна операція формування ДМПП шляхом балонної передсердної септостомії, застосовують 2 види радикальних операцій:

  • Операцію “переключення” артерій (слід використовувати у новонароджених).
  • Операцію “переключення” передсердь (наприклад, операцію атріосептопластики Мастарда) використовують на протязі 1-го року життя.
Література:
  • Белоконь Л.А. Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей.- Москва: Медицина, 1987.- Tом I.
  • Castaneda A, Jonas R, Mayer J., et al. Cardiae Surgeri of the Neonate and Infante.- W.B. Sounders Co. 1994:506.
  • Mavroudis C, Backer C. Pediatric Cardiae Surgeri. 2nd ed. – MOSBY Year Book, Inc., 1994:645.
  • Warkany J. Transposition of the Great Vessels. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1981:515-523.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/04/2001



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо