Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Вейля-Марчезані

(Weill-Marchesani Syndrome)

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

Сферофакії-брахіморфії синдром, вроджена мезодермальна дизморфодистрофія.

Мінімальні діагностичні ознаки:
  • короткий пропорційний ріст;
  • краніофаціальні аномалії;
  • аномалії очей;
  • аномалії скелету та кінцівок;
  • рідко аномалії серця.
Частота:

Невідома. Вперше описаний в 1932 р. На даний час відомо про більше, ніж 125 випадків.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Тип наслідування:

Аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Генне картування: 19р13.3-13.2; 15q21.
Етіологія:

Синдром з аутосомно-домінантним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 15; синдром з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 19.

Клініка:

Короткий пропорційний ріст, дорослі чоловіки 142-169, дорослі жінки 130-157.

  • Голова і шия:
    • брахіцефалія.
  • Обличчя:
    • гіпоплазія верхньої щелепи.
  • Очі:
    • висока ступінь міопії;
    • глаукома в пізньому дитинстві;
    • вивих кришталика;
    • сліпота;
    • мікросферофакія;
    • ністагм;
    • мегалокорнеа;
    • відшарування сітківки;
    • катаракта;
    • дрібна передня камера.
  • Ніс:
    • запале перенісся.
  • Рот:
    • вузьке піднебіння.
  • Зуби:
    • аномалія зубів;
    • порушення ряду зубів.
  • Грудна клітка:
    • широкі ребра.
  • Скелет:
    • скутість суглобів кінцівок.
  • Череп:
    • широкий череп;
    • малі орбіти.
  • Хребет:
    • сколіоз;
    • виражений поперековий лордоз;
    • вузький спинно-мозковий канал.
  • Кінцівки:
    • брахідактилія;
    • широкі кисті;
    • широкі метатарзальні та метакарпальні кістки;
    • широкі фаланги.
  • Інші:
    • стеноз аорти;
    • недостатність мітрального клапана;
    • стеноз легеневої артерії;
    • товста шкіра;
    • ранній остеопороз.
Вік прояву: з народження.
Обстеження:
  • сімейний анамнез;
  • огляд;
  • офтальмоскопія;
  • вимірювання очного тиску;
  • рентгенографія внутрішніх органів;
  • комп’ютерна томографія;
  • магнітно-резонансна томографія;
  • магнітно-ядерне обстеження хребта та внутрішніх органів.
Диференціальний діагноз:
  • Підвивих кришталика ізольований, аутосомно-домінатний тип успадкування;
  • Синдром Марфана;
  • Гомоцистинурія;
  • Мура-Федермана синдром;
  • Горліна-Шедері-Мус синдром.
Номер з каталогу МІМ:

277600 Weill-Marchesani Syndrome 1; WMS1
608328 Weill-Marchesani Syndrome 2; WMS2

Література:
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth edition. Oxford University Press. 2001:1211-1213.
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B.Saunders Company 1997:448-449.
  • Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981:395.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 16/08/2004
30/03/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500