Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Вейля-Марчезані

(Weill-Marchesani Syndrome)

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

Сферофакії-брахіморфії синдром, вроджена мезодермальна дизморфодистрофія.

Мінімальні діагностичні ознаки:
  • короткий пропорційний ріст;
  • краніофаціальні аномалії;
  • аномалії очей;
  • аномалії скелету та кінцівок;
  • рідко аномалії серця.
Частота:

Невідома. Вперше описаний в 1932 р. На даний час відомо про більше, ніж 125 випадків.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Тип наслідування:

Аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Генне картування: 19р13.3-13.2; 15q21.
Етіологія:

Синдром з аутосомно-домінантним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 15; синдром з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 19.

Клініка:

Короткий пропорційний ріст, дорослі чоловіки 142-169, дорослі жінки 130-157.

  • Голова і шия:
    • брахіцефалія.
  • Обличчя:
    • гіпоплазія верхньої щелепи.
  • Очі:
    • висока ступінь міопії;
    • глаукома в пізньому дитинстві;
    • вивих кришталика;
    • сліпота;
    • мікросферофакія;
    • ністагм;
    • мегалокорнеа;
    • відшарування сітківки;
    • катаракта;
    • дрібна передня камера.
  • Ніс:
    • запале перенісся.
  • Рот:
    • вузьке піднебіння.
  • Зуби:
    • аномалія зубів;
    • порушення ряду зубів.
  • Грудна клітка:
    • широкі ребра.
  • Скелет:
    • скутість суглобів кінцівок.
  • Череп:
    • широкий череп;
    • малі орбіти.
  • Хребет:
    • сколіоз;
    • виражений поперековий лордоз;
    • вузький спинно-мозковий канал.
  • Кінцівки:
    • брахідактилія;
    • широкі кисті;
    • широкі метатарзальні та метакарпальні кістки;
    • широкі фаланги.
  • Інші:
    • стеноз аорти;
    • недостатність мітрального клапана;
    • стеноз легеневої артерії;
    • товста шкіра;
    • ранній остеопороз.
Вік прояву: з народження.
Обстеження:
  • сімейний анамнез;
  • огляд;
  • офтальмоскопія;
  • вимірювання очного тиску;
  • рентгенографія внутрішніх органів;
  • комп’ютерна томографія;
  • магнітно-резонансна томографія;
  • магнітно-ядерне обстеження хребта та внутрішніх органів.
Диференціальний діагноз:
  • Підвивих кришталика ізольований, аутосомно-домінатний тип успадкування;
  • Синдром Марфана;
  • Гомоцистинурія;
  • Мура-Федермана синдром;
  • Горліна-Шедері-Мус синдром.
Номер з каталогу МІМ:

277600 Weill-Marchesani Syndrome 1; WMS1
608328 Weill-Marchesani Syndrome 2; WMS2

Література:
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth edition. Oxford University Press. 2001:1211-1213.
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B.Saunders Company 1997:448-449.
  • Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981:395.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 16/08/2004



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо