Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Вроджені катаракти

(Congenital Cataracts)

С.О. Поліщук
Лікар-генетик Волинського обласного
дитячого територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:

Катаракти – це помутніння кришталика, які супроводжуються зниженням зору від незначного зниження до світловідчуття. Деякі дослідники вважають, що непрогресуючі ізольовані мікропомутніння кришталика, які не знижують гостроти зору не повинні називатися катарактами крім відомих асоціацій з метаболічними чи спадковими хворобами.

Клінічна картина:

Клінічна картина вроджених катаракт дуже варіабельна в залежності від інтенсивності, форми і локалізації помутніння кришталика, а також наявності чи відсутності інших дефектів ока. Вроджені катаракти можуть бути класифіковані відповідно до їх морфології:

  • передня полярна;
  • передня кортикальна;
  • ядерна;
  • ламелярна;
  • повна (дифузна);
  • секторальна;
  • задня кортикальна;
  • задній лентікоконус (лентікоглобус).

Для діагностики катаракт найчастіше використовується біомікроскопічне обстеження з допомогою щілинної лампи. Метод дозволяє діагностувати помутніння кришталика, визначити їх розміри, інтенсивність і локалізацію, а також обстежити передню і задню капсули. Використовують також обстеження з використанням прохідного і бокового освітленням та офтальмоскопію.

Полярна катаракта (передня і задня) являє собою округле, щільне, білувато-сіре помутніння капсули і прилягаючих шарів кришталика.

В прохідному світлі, на фоні рожево-червоного рефлексу з очного дна видно округле, темне, як правило, невелике помутніння. Полярні катаракти або не впливають на гостроту зору, або ненабагато знижують її.

Повна (дифузна) катаракта характеризується тотальним помутнінням кришталика, форма і розміри якого зберігаються. Рефлекс з очного дна відсутній як при вузькій так і при розширеній зіниці. Зір знижений до світловідчуття.

Ламелярна катаракта – це часткове помутніння кришталика у вигляді окремих шарів, розміщених між ембріональним ядром і кортикальними шарами. Помутніння має форму диска діаметром 3 – 9 мм з чіткими рівними краями. По екватору диск може мати помутніння перинуклеарної зони (так звані “наїздники”), які мають форму петлі або гачка. Гострота зору в межах від декількох сотих до декількох десятих, досягаючи інколи 0,3 – 0,5, повільно падає і призводить до інвалідності по зору.

Ядерна катаракта характеризується помутнінням ембріонального ядра кришталика. При боковому освітленні катаракта має вигляд невеликого сірого диска в центрі кришталика, в прохідному світлі на фоні рожево-червоного рефлексу з очного дна видно центральний темний диск. Гострота зору значно знижена.

Інші форми часткового помутніння кришталика, особливо в ділянці осі кришталика, уражають декілька шарів, не прогресують і на гостроту зору не впливають.

Ускладнення:

Амбліопія, ністагм, страбізм, відсутність або значне зниження гостроти зору.

Поєднання з іншими вродженими вадами:

Більшість вроджених катаракт поєднані з іншими аномаліями ока. Серед них: глаукома, відшарування сітківки, мікрофтальм, колобоми судинного тракту і зорового нерву, зміщення зіниці, ністагм, страбізм, мікрокорнеа, помутніння скловидного тіла, атрофія зорового нерва, дизгенез райдужки і рогівки, персистуюче гіперпластичне скловидне тіло.

Катаракти також діагностують при численних метаболічних хворобах: цукровому діабеті, гепатолентикулярній дегенерації, окуло-церебро-ренальному синдромі, хворобі Фабрі, галактоземії, гомоцистинурії.

Катаракти також зустрічаються при хромосомних абераціях (найчастіше – хромосоми 21-ї трисомія, хромосоми 13-ї трисомія, хромосоми 18-ї трисомія).

Дерматологічні хвороби, такі, як іхтіоз, синдром нетримання пігменту, пойкілодермія і актодермальна дисплазія, також можуть бути поєднані з катарактами.

Етіологія:

Катаракти етіологічно різноманітні і описані при багатьох менделюючих, тератогенних і хромосомних синдромах. Більшість з них мають аутосомно-домінантний тип успадкування, рідше, аутосомно-рецесивний та Х-зчеплений тип. Катаракти, які є складовою частиною множинних мальформаційних синдромів, успадковуються відповідно таким же чином, як і синдроми. З катарактою у плода також асоціюються вживання матір’ю алкоголю та наркотиків, інфекції, такі як краснуха під час внутріутробного розвитку. В цих спорадичних випадках можна побачити всі форми катаракт, але найчастіше – повну, мембранозну, дископодібну.

Патогенез:

Катаракти – це гетерогенна група захворювань, з яких приблизно 25% спадково обумовлені. Про патогенез вроджених катаракт відомо мало. Окремі помутніння можуть утворитися з недостатньо сформованих волокон кришталика і переродитися в точкові катаракти.

Виявлено, що деякі помутніння кришталика можуть бути утворені цистеїном, тирозином і кальцієм. Дископодібні катаракти можуть виникнути від втручань в розвиток на 5-му місяці вагітності.

Повні катаракти можуть мати відношення до персистуючої артерії скловидного тіла, порушення процесу відшарування кришталикового пухирця від зовнішньої ектодерми або внутріматкового запалення. Метаболічні фактори включають порушення обміну кальцію та галактоземію.

Утворення передньої полярної катаракти пов’язують з наявністю залишків зіничної мембрани.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.
Популяційна частота:

Невеликі помутніння кришталика можна знайти приблизно у 50% населення. Але клінічно значущі помутніння кришталика зустрічається з частотою 1 на 250 новонароджених і генетична етіологія може бути визначена приблизно в 25% цих випадків (за даними США). Огляди школярів в школах для дітей з поганим зором показали, що 18-25% з них мають або мали катаракти.

Повторний ризик для сибсів пробанда:

При катаракті оцінюється як для аутосомно-домінантного типу, рідше як для аутосомно-рецесивного і Х-зчепленого, враховуючи неоднорідність в генетичному і патогенетичному відношенні.

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування з детальним аналізом родоводу, профілактика катаракт при галактоземії (дефіциті галактозо-епімерази, галактокінази), уникнення негативного впливу запідозрених тератогенів, проведення оцінки діагностичних тестів.

Лікування:

Екстракція катаракти по показах, корекція афакії і амбліопії.

Прогноз:

Сприятливий при ізольованому і нещільному помутнінні кришталика.

Визначення носійства:

В більшості випадків невідоме. Ген вродженої повної катаракти локалізований на Х хромосомі, ген зонулярної порошкоподібної катаракти (Х-зчепленої) – на 1q21 – 1q25.

Таблиця 1.
Синдроми, при яких спостерігається катаракта

Синдром Інші симптоми Етіологія
Синдром Халермана-Штрайфа (очно-щелепно-лицева дисцефалія) Брахіцефалія, мікрогнатія, дзьобоподібний ніс, мікростомія, (пташиний профіль), прояви ектодермальної дисплазії, карликовий зріст, мікрофтальмія, катаракта, недорозвиток брів, вій, симптом голубих склер, ністагм Не встановлена.
Спорадичні випадки
Хромосоми 21-ї трисомії с-м (с-м Дауна) Брахіцефалія, монголоїдний розріз очних щілин, епікант, дакріостеноз, блефарит, плями Брушвільда на райдужці, кератоконус і набряк рогівки, катаракта, страбізм, ністагм, виражені порушення рефракції Хромосомний дизбаланс
Хромосоми 18 трисомія (с-м Едвардса) Птоз, зменшення очних щілин, епікант, мікрофтальм, помутніння рогівки, анізокорія, катаракта, колобоми очного дна і дисків зорових нервів, єдина пупкова артерія, затримка психомоторного розвитку, множинні вади розвитку Хромосомний дизбаланс
Хромосоми 13 трисомія (с-м Патау) Мікроцефалія, полідактилія, розщілина губи та піднебіння, мікрофтальм, анофтальм, в деяких випадках циклопія, гіпоплазія райдужки, її синехії, помутніння рогівки, вр. катаракта, глаукома, дисплазія сітківки, колобоми райдужки, очного дна, утворення хряща в очному яблуці, гіпоплазія зорового нерва Хромосомний дизбаланс
Хромосоми Х моносомії (с-м Тернера) Набряк кистей та стоп у новонароджених, шкірні складки на шиї, ВВС, первинна аменорея, птоз, епікант, с-м голубих склер, катаракта, страбізм, ністагм Хромосомний дизбаланс
Синдром котячого ока Атрезія ануса, ВВС, вади нирок, преаурикулярні папіломи, колобома райдужної оболонки, очного дна, зорового нерва, антимонголоїдний розріз очей, епікант, мікрофтальм, катаракта, страбізм, ністагм Спорадичні випадки.
В деяких випадках мікроструктурна перебудова 22 хромосоми
Хвороба Фабрі (глікосфінголіпідліпідоз; дефіцит альфа-галактозидази) Акропарестезії, ангіокератома, дистрофія рогівки, звивистісь і розширеність судин кон’юнктиви і сітківки, ниркова гіпертензія, набряк соска зорового нерва, катаракта (спицеподібні помутніння задньої поверхні капсули кришталика, помутніння переднього сектора кришталика) Х зчеплений, рецесивний
Нетримання пігменту синдром (с-м Блоха-Сульцбергера) Характерні зміни шкіри, аномалії зубів, катаракта, мікрофтальм, помутніння рогівки, атрофія зорового нерва Х зчеплений домінантний
Гепатолентикулярної дегенерації с-м (хв. Вільсона) Гепатоспленомегалія, ознаки порушення функції печінки, ЦНС, нирок, гіперкінези, псевдобульбарні розлади, кільце Кайзера-Флейшера на рогівці (накопичення пігменту, який містить мідь по периферії десцеметової оболонки), катаракта у вигляді соняшника, в деяких випадках – порушення акомодації Аутосомно-рецесивний
Галактоземія (відсутність активності галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази в еритроцитах) Затримка психомоторного розвитку, гепатоспленомегалія, жовтяниця, діарея, анорексія, геморагічний синдром, катаракта Аутосомно-рецесивний
Галактокінази дефіцит Катаракта, інколи затримка розумового розвитку Аутосомно-рецесивний
Галактозоепімерази дефіцит Катаракта, затримка психомоторного розвитку, гепатоспленомегалія, жовтяниця, діарея Аутосомно-рецесивний
Хондродисплазія точкова, ризомелічний тип Низький зріст, розщелина тіл хребців, ризомелічне вкорочення кінцівок (плече, стегно), точкова мінералізація епіфізів, множинні контрактури суглобів. Мікроцефалія, двобічна катаракта, алопеція, іхтіозоформна дисплазія шкіри Аутосомно-рецесивний
Ектодермальна дисплазія, гідротична Дефіцит слізної рідини, який приводить до кератопатій, стеноз слізних отворів, катаракта, страбізм, рідке волосся, можлива алопеція, дистрофія нігтів, гіперкератоз долонь і стоп, гіперпігментація шкіри над суглобами та сосками Аутосомно-домінантний
Іхтіоз-катаракта Вроджений іхтіоз, кортикальна катаракта Аутосомно-рецесивний
Ротмунда-Томсона синдром (с-м атрофічної пойкілодермії і катаракти) Ушкодження шкіри – прогресуюча ерітема, телеангіектазії, рубці, атрофія, пігментація, депігментація, ламелярна катаракта, яка розвивається у віці 2-7 років, дистрофія рогівки, ознаки ектодермальної дисплазії, інколи гіпоплазія або відсутність І-го пальця, променева косорукість, гіпогеніталізм, розумова відсталість Аутосомно-рецесивний
Окуло-церебро-ренальний синдром (с-м Лоу) Вроджена катаракта в осіб чоловічої статі, дрібні ділянки помутніння кришталика у жінок-носіїв, глаукома, рідко – мікрофтальм, затримка зросту і психічного розвитку, м’язова гіпотонія, гіперрухливість суглобів, зниження глибоких сухожильних рефлексів, тубулопатія з генералізованою гіпераміноацидурією, протеїнурією Х зчеплений, рецесивний
Фетальний синдром краснухи Глухота сенсоневральна, катаракта (як правило, тверда, ядерна, перламутрова з відносно прозорим кортикальним кільцем), мікрофтальм, гіпоплазія райдужки, атрофія і спайки, вроджена глаукома, атрофія зорового нерва, ністагм, страбізм, ВВС. Поява симптомів залежить від гестаційного віку Пренатальна краснушна інфекція
Катаракти-мікрокорнеа синдром Мікрокорнеа, катаракта, міопія, колобома райдужної оболонки. Інколи глаукома, відшарування сітківки Аутосомно-домінантний
Брахідактилія, адонтія, гіпотрихоз і альбінізм Катаракта, міопія, ністагм, страбізм, дистихіаз, вкорочення метакарпальних та метатарзальних кісток, адонтія, брахідактилія, генералізований гіпотрихоз, гіпопігментація Аутосомно-рецесивний
Окуло-денто-дигітальний синдром Мікрофтальм, мікрокорнеа, вроджена катаракта, глаукома, гіпотелоризм, персистенція зіничної мембрани, атрофія зорового нерва, помутніння рогівки, епікант, неправильний ріст зубів, адонтія, вузький ніс з гіпоплазією крил, камптодактилія, синдактилія Аутосомно-домінантний

Номер з каталогу МІМ:
  • 116200 Cataract 1, Multiple Types; CTRCT1
  • 604307 Cataract 2, Multiple Types; CTRCT2
  • 601547 Cataract 3, Multiple Types; CTRCT3
  • 115700 Cataract 4, Multiple Types; CTRCT4
  • 116800 Cataract 5, Multiple Types;  CTRCT5
  • 116600 Cataract 6, Multiple Types; CTRCT6
  • 115660 Cataract 7, CTRCT7
  • 115665 Cataract 8, Multiple Types; CTRCT8
  • 604219 Cataract 9, Multiple Types; CTRCT9
  • 600881 Cataract 10, Multiple Types; CTRCT10
  • 610623 Cataract 11, Multiple Types; CTRCT11
  • 611597 Cataract 12, Multiple Types; CTRCT12
  • 116700 Cataract 13 with Adult I Phenotype; CTRCT13
  • 601885 Cataract 14, Multiple Types; CTRCT14
  • 615274 Cataract 15, Multiple Types; CTRCT15
  • 613763 Cataract 16, Multiple Types; CTRCT16
  • 611544 Cataract 17, Multiple Types; CTRCT17
  • 610019 Cataract 18; CTRCT18
  • 615277 Cataract 19, Multiple Types; CTRCT19
  • 116100 Cataract 20, Multiple Types; CTRCT20
  • 610202 Cataract 21, Multiple Types; CTRCT21
  • 609741 Cataract 22, Multiple Types; CTRCT22
  • 610425 Cataract 23, Multiple Types; CTRCT23
  • 601202 Cataract 24; CTRCT24
  • 605728 Cataract 25; CTRCT25
  • 605749 Cataract 26, Multiple Types; CTRCT26
  • 607304 Cataract 27; CTRCT27
  • 609026 Cataract 28; CTRCT28
  • 115800 Cataract 29; CTRCT29
  • 116300 Cataract 30, Multiple Types; CTRCT30
  • 605387 Cataract 31, Multiple Types; CTRCT31
  • 115650 Cataract 32, Multiple Types; CTRCT32
  • 611391 Cataract 33, Multiple Types; CTRCT33
  • 612968 Cataract 34, Multiple Types; CTRCT34
  • 609376 Cataract 35; CTRCT35
  • 613887 Cataract 36; CTRCT36
  • 614422 Cataract 37; CTRCT37
  • 614691 Cataract 38; CTRCT38
  • 615188 Cataract 39, Multiple Types; CTRCT39
  • 302200 Cataract 40; CTRCT40
  • 116400 Cataract 41; CTRCT41
  • 115900 Cataract 42; CTRCT42
  • 616279 Cataract 43; CTRCT43
  • 616509 Cataract 44; CTRCT44
  • 616851 Cataract 45; CTRCT45
  • 212500 Cataract 46, Juvenile-Onset; CTRCT46
  • 612018 Cataract 47; CTRCT47
Список літератури:
  • Francois J. Congenital cataracts. Netherlands: C.C. Thomas, 1963.
  • Francois J. Genetics of cataract. Ophtalmologia, 1982; 184: 61-71.
  • Friedmann MW, Wright E.S: Hereditary microcornea and cataract in 5 generations. Am Ophtalmol, 1952; 35: 1017-1021.
  • Maumenel I.H.: Classification of hereditary cataracts in children by linkage analysis. Frans Am Acad Ophtalmol Otolaryngol 1979; 86: 1554-1558.
  • Nance WE, at al. Congenital X-linked cataract, dental anomalies and brachimetacarpalia. BD: OAS x (4). New York: March of Dimes Birth Defects Foundation, 1974: 285-291.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002
16/01/2020



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500