Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Гемігіпертрофія (гемігіперплазія)

(Hemihypertrophy, Hemihyperplasia)

В.М. Письменна
Лікар-педіатр
Рівненська міська дитяча лікарня

Включення:

Гемігіперплазія, гемігіперплазія ізольована, гемі-3 синдром.

Визначення:

Hemi – пів та гіпертрофія – збільшення розмірів.

Клінічна картина:

Основний прояв гемігіпертрофії – збільшення розмірів половини тіла, асиметрія тіла. Асиметрія зазвичай присутня від народження і може посилюватись з віком, особливо в пубертаті. Гемігіпертрофія відрізняється за ступенем ураження: від збільшення всієї половини тіла (тотальна гемігіпертрофія) до збільшення частини тіла (часткова або сегментарна гемігіпертрофія), іноді збільшуються несуміжні ділянки тіла (перехресна гемігіпертрофія).

Відмічено підвищену масу тіла у дітей при народженні (біля 3800 г). Відмічаються значні вегетативно-трофічні порушення на уражених ділянках. Це проявляється асиметрією потовиділення з гіпергідрозом на стороні гіпертрофії і асиметрією місцевого дермографізму. Порушення чутливості відсутні. Відмічається асиметрія температури шкіри, яка на 1,5-2°С вища на боці гемігіпертрофії. Кістки на стороні ураження збільшені, спостерігається випередження кісткового віку.

Зустрічаються також пухлини (нейробластома, феохромацитоми тощо). Може спостерігатись ураження всіх тканин: кісток, м’язів, підшкірної клітковини, шкіри: гіпертрихоз на гіпертрофованих кінцівках, на стороні ураження відмічається раннє прорізування та випадання молочних зубів. Класична гемігіпертрофія частіше спостерігається справа і з більшою частотою у чоловіків.

Поєднані аномалії:

Приблизно в 20-30% випадків зустрічаються пігментні невуси, гемангіоми, розумова відсталість, аномалії сечостатевої системи. З боку нервової системи можливі гемігіперестезія, геміарефлексія. Спостерігаються сколіоз, гірсутизм. Черепно-лицьові аномалії включають мікроцефалію, макроцефалію, гіпертрофію тканин орбіти. Спостерігаються глаукома, катаракта, колобома, гетерохромія райдужки, а також вісцеромегалія, гемангіоми шлунково-кишкового тракту, сечовивідної системи, додаткові великі судини. У 5,9% випадків гемігіпертрофії зустрічаються пухлини. Хворі на гемігіпертрофію схильні до розвитку пухлин нирок (пухлина Вільмса), кори наднирників (карцинома кори наднирників) і печінки (гепатобластома). Можуть спостерігатися розумова відсталість і судомний синдром, мієломенінгоцеле.

Діагностика:

Специфічних змін лабораторних показників не виявлено. При рентгенографії характерне випередження кісткового віку гіпертрофованої кінцівки. Пацієнтам з ізольованою несиндромною гіперплазією необхідно проводити ультразвукове дослідження з метою виявлення пухлин, особливо пухлини Вільмса, кожні 6 місяців в перші 4 роки життя і, якщо можливо, до досягнення 7-річного віку. Хромосомний аналіз у деяких випадках дозволяє виявляти різні типи мозаїцизму.

Диференційний діагноз:

Асиметрія може бути також пов’язана з артеріовенозною аневризмою, вродженою лімфедемою, синдромом Мак-К’юна-Олбрайта, множинними екзостозами, синдромами Маффучі, Ольєра, Лангера-Гідіона, синдромом гіперплазії/ліпоматозу.

Етіологія і патогенез:

Повністю не зрозумілі. Гемігіпертрофія звичайно буває вродженою і являє собою комбіновану ваду екто-мезодермального походження. Нерідко вона пов’язана з порушенням лімфообігу і кровообігу в уражених ділянках внаслідок аномалії розвитку судин. В її походженні має значення також ураження симпатичної нервової системи. Різноманітні випадки хромосомного мозаїцизму було знайдено, включно диплоїдний/триплоїдний мозаїцизм і мозаїцизм по трисомії 18.

Тип успадкування:

Аутосомно-рецесивний або мультифакторіальний.

Популяційна частота:

За даними літератури частота гемігіперплазії оцінена як 1:86000 живонароджених.

Співвідношення статей:

Помічено, що жінки частіше страждають на гемігіперплазію (2:1).

Прогноз:

Захворювання проявляється від народження і може посилюватись з віком, особливо в пубертаті.

Номер з каталогу МІМ:

235000  Hemihyperplasia, Isolated; IH.

Література:
  • Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование /С.И. Козлова, Е.С. Семенова, И.С. Демикова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- С. 65.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th edition. Oxford University Press 2001:405-408.
  • Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher, Chicago 1981:163-167.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 04/05/2005
24/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500