Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Гемігіпертрофія (гемігіперплазія)

(Hemihypertrophy, Hemihyperplasia)

В.М. Письменна
Лікар-педіатр
Рівненська міська дитяча лікарня

Включення:

Гемігіперплазія, гемігіперплазія ізольована, гемі-3 синдром.

Визначення:

Hemi – пів та гіпертрофія – збільшення розмірів.

Клінічна картина:

Основний прояв гемігіпертрофії – збільшення розмірів половини тіла, асиметрія тіла. Асиметрія зазвичай присутня від народження і може посилюватись з віком, особливо в пубертаті. Гемігіпертрофія відрізняється за ступенем ураження: від збільшення всієї половини тіла (тотальна гемігіпертрофія) до збільшення частини тіла (часткова або сегментарна гемігіпертрофія), іноді збільшуються несуміжні ділянки тіла (перехресна гемігіпертрофія).

Відмічено підвищену масу тіла у дітей при народженні (біля 3800 г). Відмічаються значні вегетативно-трофічні порушення на уражених ділянках. Це проявляється асиметрією потовиділення з гіпергідрозом на стороні гіпертрофії і асиметрією місцевого дермографізму. Порушення чутливості відсутні. Відмічається асиметрія температури шкіри, яка на 1,5-2°С вища на боці гемігіпертрофії. Кістки на стороні ураження збільшені, спостерігається випередження кісткового віку.

Зустрічаються також пухлини (нейробластома, феохромацитоми тощо). Може спостерігатись ураження всіх тканин: кісток, м’язів, підшкірної клітковини, шкіри: гіпертрихоз на гіпертрофованих кінцівках, на стороні ураження відмічається раннє прорізування та випадання молочних зубів. Класична гемігіпертрофія частіше спостерігається справа і з більшою частотою у чоловіків.

Поєднані аномалії:

Приблизно в 20-30% випадків зустрічаються пігментні невуси, гемангіоми, розумова відсталість, аномалії сечостатевої системи. З боку нервової системи можливі гемігіперестезія, геміарефлексія. Спостерігаються сколіоз, гірсутизм. Черепно-лицьові аномалії включають мікроцефалію, макроцефалію, гіпертрофію тканин орбіти. Спостерігаються глаукома, катаракта, колобома, гетерохромія райдужки, а також вісцеромегалія, гемангіоми шлунково-кишкового тракту, сечовивідної системи, додаткові великі судини. У 5,9% випадків гемігіпертрофії зустрічаються пухлини. Хворі на гемігіпертрофію схильні до розвитку пухлин нирок (пухлина Вільмса), кори наднирників (карцинома кори наднирників) і печінки (гепатобластома). Можуть спостерігатися розумова відсталість і судомний синдром, мієломенінгоцеле.

Діагностика:

Специфічних змін лабораторних показників не виявлено. При рентгенографії характерне випередження кісткового віку гіпертрофованої кінцівки. Пацієнтам з ізольованою несиндромною гіперплазією необхідно проводити ультразвукове дослідження з метою виявлення пухлин, особливо пухлини Вільмса, кожні 6 місяців в перші 4 роки життя і, якщо можливо, до досягнення 7-річного віку. Хромосомний аналіз у деяких випадках дозволяє виявляти різні типи мозаїцизму.

Диференційний діагноз:

Асиметрія може бути також пов’язана з артеріовенозною аневризмою, вродженою лімфедемою, синдромом Мак-К’юна-Олбрайта, множинними екзостозами, синдромами Маффучі, Ольєра, Лангера-Гідіона, синдромом гіперплазії/ліпоматозу.

Етіологія і патогенез:

Повністю не зрозумілі. Гемігіпертрофія звичайно буває вродженою і являє собою комбіновану ваду екто-мезодермального походження. Нерідко вона пов’язана з порушенням лімфообігу і кровообігу в уражених ділянках внаслідок аномалії розвитку судин. В її походженні має значення також ураження симпатичної нервової системи. Різноманітні випадки хромосомного мозаїцизму було знайдено, включно диплоїдний/триплоїдний мозаїцизм і мозаїцизм по трисомії 18.

Тип успадкування:

Аутосомно-рецесивний або мультифакторіальний.

Популяційна частота:

За даними літератури частота гемігіперплазії оцінена як 1:86000 живонароджених.

Співвідношення статей:

Помічено, що жінки частіше страждають на гемігіперплазію (2:1).

Прогноз:

Захворювання проявляється від народження і може посилюватись з віком, особливо в пубертаті.

Номер з каталогу МІМ:

235000  Hemihyperplasia, Isolated; IH.

Література:
  • Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование /С.И. Козлова, Е.С. Семенова, И.С. Демикова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- С. 65.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th edition. Oxford University Press 2001:405-408.
  • Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher, Chicago 1981:163-167.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 04/05/2005



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо