Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Тетрада Фалло

(Tetralogy of Fallot)

Т.Є. Голуб
Відділення патології новонароджених
Рівненської обласної дитячої лікарні

Синонім:

Атрезія устя легеневої артерії з дефектом міжшлуночкової перетинки.

Включення:

Включає 4 анатомічні ознаки:

Анатомія:

Стеноз легеневої артерії при тетраді Фалло обов’язково інфундибулярний (низький, високий або у вигляді дифузної гіпоплазії). Часто він поєднується з клапанним стенозом, гіпоплазією кільця (60%) і стовбура легеневої артерії (близько 70%). При поєднанні клапанного і інфундибулярного стенозів вивідний тракт між ними може розширюватись, утворюючи вихідну кишеню, так званий “третій шлуночок”. З віком ступінь стенозу вивідного тракту (фібром’язовий утвір) зростає, тобто вада має прогресуючий перебіг. Крайню форма обструкції являє собою атрезія клапанів легеневої артерії (20%). Нерідко зустрічається гіпоплазія та стеноз гілок легеневої артерії, можлива атрезія лівої гілки. ВАП (відкрита артеріальна протока) функціонує, як правило, у дітей перших місяців життя і її закриття веде до погіршення стану хворого. При атрезії клапанів легеневої артерії легеневий кровоток здійснюється за рахунок ВАП або аортолегеневих коллатеральних судин.

ДМШП при тетраді Фалло завжди великий, розміщений нижче надшлуночкового гребеня під коренем аорти.

Гіпертрофія міокарду правого шлуночка поєднується з нормальними за розмірами лівими відділами серця. При різко вираженому легеневому стенозі порожнина лівого шлуночка може бути зменшена.

При тетраді Фалло мають місце виражені морфологічні зміни судин малого кола кровообігу. На початковій стадії вони незначні і полягають у розростанні інтими. Потім периферичні судини значно звужуються, з’являються ангіоматозні структури, артеріовенозні анастомози. В 10-15 річному віці і пізніше з’являється схильність до тромбоутворення в легеневих судинах. Такими змінами пояснюються несприятливі результати операції.

Асоційовані вади:

Зустрічаються в 40% випадків: правобічна дуга аорти (20-25% частіше при гіпоплазії або атрезії легеневої артерії); судинне кільце, вторинний ДМПП, ВАП, відкритий загальний атріовентрикулярний канал, додаткова лівобічна верхня порожниста вена, частковий аномальний дренаж легеневих вен.

Клініко-анатомічні варіанти тетради Фалло:
  • Тетрада Фалло з атрезією устя легеневої артерії.
  • Класична форма з різноманітним ступенем стенозу.
  • Бліда форма тетради Фалло.
Гемодинамічні зміни:

Тетрада Фалло відноситься до вад, що викликають гемодинамічні зміни у плода. Тиск в системному і легеневому колах кровообігу у плода підтримується на однаковому рівні. Навіть при вираженому стенозі або атрезії легеневої артерії кров з правого шлуночка надходить в аорту і легеневий кровообіг здійснюється шляхом ретроградного кровотоку через артеріальну протоку. Це підтверджується нормальним внутрішньоутробним ростом плода з тетрадою Фалло і відсутністю гіпертрофії правого шлуночка у новонародженого.

Тетрада Фалло з відсутністю клапана легеневої артерії відноситься до виключення, оскільки легенева регургітація призводить до застійної серцевої недостатності. У такому випадку у дитини порушується функція дихання внаслідок зовнішнього стиснення бронхів і трахеї аневризматично розширеною основною легеневою артерією та її гілками.

Після народження гемодинамічні порушення пов’язані з шунтуванням крові зліва направо на рівні висхідної аорти і обхідного легеневого кровообігу. Зменшення насичення системної крові киснем супроводжується ціанозом.

Поєднання інфундибулярного стенозу легеневої артерії і системного тиску в аорті веде до перевантаження і гіпертрофії правого шлуночка.

У випадках помірного стенозу, коли опір викиду крові в легені нижчий, ніж в аорті, наявний ліво – правий скид, що клінічно проявляється блідою (аціанотичною) формою тетради Фалло. Вона частіше зустрічається у дітей перших років життя і дорослих. При зростанні стенозу виникає перехресний, а потім стабільно право-лівий (вено – артеріальний) скид крові. Клінічно це означає перехід в ціанотичну форму вади.

Ліві відділи серця при тетраді Фалло функціонально недовантажені, що є причиною відносної гіпоплазії лівого шлуночка. У дорослих хворих з вираженим колатеральним кровообігом лівий шлуночок має достатні розміри.

Пренатальна діагностика:

Тетраду Фалло діагностують на основі виявлення розширення аорти, що поширюється на міжшлуночкову перегородку. На ранніх термінах гестації інфундибулярний стеноз легеневої артерії може бути невираженим.

При зміщенні аорти, коли не визначається відходження легеневої артерії від правого шлуночка, слід проводити диференційну діагностику з атрезією легеневої артерії, з ДМШП, з загальним артеріальним стовбуром. При з’єднанні аорти з легеневими артеріями діагностують артеріальний стовбур. Аневризматичне розширення легеневої артерії свідчить про відсутність її клапана.

Диференційний діагноз:

Клінічно слід проводити з транспозицією аорти і легеневої артерії, подвійним відходженням магістральних судин від правого шлуночка, єдиним шлуночком, двокамерним серцем зі стенозом легеневої артерії.

Етіологія:

Можна виділити такі причини виникнення тетради Фалло:

  • Хромосомні аберації – 5%.
  • Мутація одного гена – 2-3%. Такі вади також поєднуються з аномаліями розвитку інших органів.
  • Фактори навколишнього середовища (алкоголізм батьків, краснуха, ліки і ін.) – 1-2%. Так, у жінок з ревматизмом у 25% випадків народжувалися діти з ВВС; частота ВВС при алкоголізмі у матері в 3 рази більша від звичайної; у жінок, що перенесли краснуху в І-ому триместрі вагітності, 70-80% дітей мають ВВР.
  • Полігенно-мультифакторіальне успадкування – 90%.

Доведено тератогенну дію з розвитком даної вади при вживанні матір’ю дитини триметадіону та прогестагенів.

Найбільша вірогідність виникнення ВВС на 8-12-ому тижні гестації, коли відбувається ембріональна закладка і формування серцево-судинної системи.

Для тетради Фалло тератогенна дія патологічних факторів починається з 18-го дня гестації і закінчується до 29-го дня.

Факторами ризику народження дитини з ВВС є вік матері 15-17 років; більше 40 років; ендокринні порушення (цукровий діабет); токсикоз в І-ому триместрі вагітності; загроза переривання вагітності; мертвонароджуваність в анамнезі; наявність інших дітей з ВВР; прийом жінкою гормональних препаратів для збереження вагітності; діти малих термінів гестації.

Частота виникнення:

ВВС серед всіх ВВР складають 10%, зустрічаються з частотою 8 випадків на 1000 живонароджених. Частота тетради Фалло – 1 випадок на 5000 живонароджених.

Клінічна картина, діагностика:

Найбільш важкі форми виявляються в перші дні життя. Діагноз встановлюють при наявності грубого систолічного шуму тахіпное, ціанозу. Ціаноз – один з головних симптомів тетради Фалло. Час його появи та вираженість визначають ступінь стенозу легеневої артерії. З народження він спостерігається в 40% випадків, частіше стає вираженим в 6-12 місяців по мірі зростання активності дитини. Симптом “барабанних паличок” та “годинникових скелець” з’являється в залежності від ступеня гіпоксемії на 1-2-ому році життя. Толерантність до фізичного навантаження у таких дітей знижена.

Основним симптомом, що виражає важкість стану і розвиток ускладнень з боку ЦНС, є ціанотично-ядухові напади. Вони відсутні у дітей перших 3-х місяців життя і виникають, перебігаючи найбільш важко у віці від 6 до 24 місяців. Виникнення нападів пов’язане зі спазмом інфундибулярного відділу правого шлуночка, внаслідок чого вся венозна кров через ДМШП надходить в аорту і викликає або посилює гіпоксію ЦНС.

При поєднанні тетради Фалло з судинним кільцем відмічається стрідорозне дихання та ознаки стиснення стравоходу і трахеї.

Гіпотрофія ІІ-ІІІ ступеня характерна в 36,7% випадків. У більш старшому віці і у дорослих характерне відставання у фізичному розвитку. У дітей 1-го і 2-го років життя відмічається різкий ціаноз і затримка моторного розвитку. Для хворих з тетрадою Фалло характерні повторні гострі респіраторні інфекції, карієс, хронічний тонзиліт, гайморит.

При тетраді Фалло ядуха по типу диспное – поглиблене аритмічне дихання. Серцевий горб відсутній. Іноді відмічається систолічне тремтіння. При аускультації – звучний І-й тон; грубий систолічний шум з максимумом в ІІI і IV міжребер’ях зліва (при інфундибулярному стенозі) і в ІІ міжребер’ї (при поєднанні з клапанним). Другий тон ослаблений над легеневою артерією.

Серцева недостатність по правошлуночковому типу не характерна для тетради Фалло, а тахікардія і ядуха пов’язані з гіпоксією. Поява серцевої недостатності при тетраді Фалло у дорослих хворих прогностично несприятлива ознака, що вказує на різкий стеноз і поширений кардіосклероз.

З народження у дітей з важкою формою тетради Фалло відмічається різкий ціаноз, ядуха, тахікардія (що не піддається медикаментозній корекції), зниження маси тіла, гіподинамія, гіпоксичні приступи, рано деформуються нігтьові фаланги, можливі прояви правошлуночкової серцевої недостатності. При аускультації систолічний шум не прослуховується, може прослуховуватись систолодіастолічний шум в ІІ-ому міжребер’ї зліва (ВАП), або на спині (шум коллатералей).

У хворих раннього віку з тетрадою Фалло можна виділити 3 клінічні фази вади (Білоконь Н.А. 1971):

  • Фаза відносного клінічного благополуччя (з народження до 6 місяців), нема відставання в фізичному розвитку, стан майже задовільний, напади частіше відсутні.
  • Фаза ядухово-ціаностичних нападів (від 6 місяців до 24 місяців), має місце велика кількість ускладнень з боку ЦНС і летальних випадків, так як відбувається вікова перебудова еритропоезу та становлення інших компенсаторних механізмів, одночасно збільшується гемодинамічний ефект стенозу.
  • Перехідна фаза, коли клінічна картина вади починає набувати риси, характерні для дітей старшого віку, незважаючи на наростання ціанозу, зникають напади (або попереджуються, якщо дитина займає вимушене положення – навприсядки), зменшується ядуха і тахікардія, в крові має місце поліцетимія і поліглобулія, в легенях – коллатеральний кровообіг.
Лабораторні та інструментальні методи діагностики:

ЕКГ: спостерігаються відхилення електричної осі серця вправо, ознаки гіпертрофії правого шлуночка. Неповна блокада правої ніжки пучка Гіса має місце у 1/5 хворих. Часто зустрічаються порушення ритму (екстрасистолія), ознаки гіпертрофії правого передсердя.

ФКГ: реєструється систолічний шум ромбоподібної форми з максимумом в першу половину систоли, легеневий компонент ІІ-го тону значно ослаблений або відсутній (при вираженому стенозі).

Рентгенограма органів грудної клітини: легеневий малюнок збіднений, рідше посилений за рахунок коллатералей. Типова форма серця у вигляді “чобітка” за рахунок заокругленої, припіднятої над діафрагмою верхівки і западання дуги легеневої артерії, тінь серця невелика. Має місце гіпертрофія правого шлуночка, лівий шлуночок невеликий; по лівому контуру серця спостерігається випинання (“третій шлуночок”), можливе збільшення правого передсердя.

М-сканограма: відсутність взаємного переходу передньої стінки аорти в міжшлуночкову перетинку, при цьому широка аорта розміщена над дефектом. Вторинні ознаки: потовщення стінки правого шлуночка і міжшлуночкової перегородки, зменшення лівого передсердя, розширення кореня аорти.

Двомірна ехокардіографія: дозволяє визначити величину зміщення аорти, ДМШП, ступінь легеневого стенозу і гіпертрофію ПШ.

Катетеризація порожнин серця: визначається високий тиск в ПШ, рівний системному градієнту тиску між правим шлуночком і легеневою артерією. Низький тиск в останній відображає ступінь стенозу. Тиск в ПШ частіше нормальний. Насичення артеріальної крові киснем складає в середньому 70%, при атрезії ЛА ще менше. Проходження катетера з правого шлуночка в аорту є характерною ознакою тетради Фалло.

Рентгенконтрастне дослідження: легенева артерія заповнюється контрастом одночасно. При атрезії легеневої артерії визначають відсутність надходження контрастної речовини з правого шлуночка в легеневу артерію, і після контрастування дуги і низхідного відділу аорти видно слабе контрастування внутрішньолегеневих розгалужень або гілок легеневих артерій (через колатеральні судини або ВАП). Аортографія і легенева артеріографія виявляють колатеральний кровообіг, ВАП, патологію стовбура легеневої артерії та її гілок.

Загальний аналіз крові: абсолютна (гемоглобін менше 107 г/л) або відносна анемія з гемоглобіном менше 160 г/л; ретикулоцити і гематокрит підвищені. З віком розвивається поліцитемія, поліглобулія, що сприяють збільшенню кисневої ємності крові.

Ускладнення:

Тривало існуюча і виражена артеріальна гіпоксемія сприяє затримці розумового розвитку та органічному ураженню ЦНС.

Одним із ускладнень може бути абсцес мозку, який виникає шляхом переходу гнійного процесу з внутрішнього вуха, носових пазух в головний мозок. Можливі також посттравматичні і метастатичні абсцеси (при бактеріальному ендокардиті, після екстракції зуба, видалення мигдаликів), нагноєння старих вогнищ інфаркту або розмўякшення мозку. Ці ускладнення частіше зустрічаються в віці від 2-х до 20 років.

Одним із післяопераційних ускладнень після операції є бактеріальний ендокардит. Причиною його також можуть бути гнійні захворювання шкіри, каріозні зуби, хронічний тонзиліт та гайморит.

Лікування:

Хірургічне лікування рекомендується всім хворим з тетрадою Фалло.

Паліативні операції дозволяють хворим досягнути віку 5-6 років, коли з меншим ризиком можна виконати радикальну операцію.

Найбільш поширені типи паліативних втручань: системно-легеневі або міжартеріальні анастомози Блелока-Тауссінг (підключично-легеневий анастомоз), Ватерстоуна-Кулі (внутрішньоперикардіальний анастомоз між висхідною аортою і правою легеневою артерією), з’єднання даних судин за допомогою біологічних анастомозів (анастомоз Вишневського-Донецького) або синтетичних протезів, і в меншій мірі анастомоз Поттса-Сміта (анастомоз між низхідною аортою лівою легеневою артерією).

Радикальна корекція: закриття ДМШП і усунення стенозу легеневої артерії. Також необхідно усунути раніше виконані міжартеріальні анастомози. Радикальну корекцію тетради Фалло в ранньому віці слід проводити хворим, у яких стеноз вивідної протоки ПШ обумовлений головним чином зміщенням і гіпертрофією конусної перегородки при достатньо широкому легеневому стовбурі і артеріях. Радикальну операцію після виконаного в ранньому віці анастомозу по Блелоку-Тауссінгу доцільно виконувати через 1-3 роки, бажано до досягнення дитиною шкільного віку.

Прогноз:

Середня тривалість життя неоперованих хворих – близько 12 років. Однак близько 10% з них досягають 20 років, близько 1% – 30 років, у рідких випадках хворі досягають 75 років.

Летальність після паліативних операцій коливається від 1,6 до 15,6% в залежності від анастомозу у хворого і його віку.

Летальність після радикальних операцій коливається від 9,3 до 16,9%. Віддалені наслідки радикального лікування неускладнених форм тетради Фалло, як правило, хороші: через 10 років після операції 95% пацієнтів ведуть практично нормальне життя. 93-96% пацієнтів виписаних з клініки живуть більше 10 років, а 91% – більше 20 років.

Акушерська тактика:

При пренатальному виявлені тетради Фалло необхідно ретельно обстежити плід на предмет наявності у нього інших вад серця та внутрішніх органів та рекомендувати амніоцентез для хромосомного аналізу. При виявлені води до періоду життєздатності плода слід запропонувати переривання вагітності. У випадку пролонгування вагітності родорозрішення слід проводити в спеціалізованому центрі, в якому може бути надана невідкладна допомога лікарем педіатром-кардіологом.

Профілактика:

Попередження впливу шкідливих факторів, які можуть вплинути на ембріогенез (захворювання вагітної, неповноцінне харчування, гіпоксія, хімічні і радіологічні фактори і т.д.).

Номер з каталогу МІМ:

187501  Tetralogy of Fallot and Glaucoma

Літературні джерела:
  • Белоконь Н.А., Подзолков В.П. Врожденные пороки серца.- М.: Медицина,1991,- C. 177-189.
  • Кардиология детского возраста /Под ред. Мощича П.С., Сидельникова В.М., Кривчени Д.Ю.- К.: Здоровья,1986.- C. 159-165.
  • Пренатальная диагностика вродженных пороков развития /Р.Ромеро, Д.Пипу, Ф.Дженти, Дж.С.Хоббинс.- М.: Медицина,1994.- C. 160-163.
  • Шабалов Н.П. Неонаталогия /В 2-х томах.- СПб.: Специальная литература,1997.- Том 2.- С. 220-223.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002
24/01/2020

Всього статей

499