Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Вернера

(Werner syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:
  • Прогерія з пізнім дебютом;
  • Прогерія дорослих.
Виключення:
  • Прогерія;
  • Вроджена пойкілодерма;
  • Склеродермія.
Основні діагностичні критерії:

Ювенільна катаракта, передчасне посивіння та облисіння, атрофія підшкірно-жирової клітковини і м’язів, цукровий діабет, гіпогонадизм, ранній дебют атеросклерозу, дзьобоподібний ніс, склеродермія.

Клінічні ознаки:

Низький зріст; раннє посивіння, облисіння, випадіння зубів; склеродермія, особливо виражена на кінцівках; атрофія підшкірно-жирової клітковини. На стопах і гомілках в місцях, які зазнають тиску, виникають рани, які погано загоюються. В м’яких тканинах кінцівок утворюються кальцифікати. Дзьобоподібний ніс; підборіддя виступає допереду; псевдоекзофтальм. У 20-30 річному віці розвивається двостороння катаракта, макулярна дегенерація, пігментний ретиніт, хоріоретиніт, кальцифікація рогівки. Ендокринна патологія включає цукровий діабет і гіпогонадизм. Характерні безпліддя, імпотенція, дисменорея чи аменорея, відсутність лібідо; високий і хриплий голос, вторинний до атрофії голосових зв’язок; гінекомастія, тонке волосся в пахвинних складках і на лобку. Розвиваються обмеження рухливості пальців кистей, згинальні контрактури, плоскостопість, деформація кистей, артрит, атрофія дистальних відділів кінцівок, остеопороз, метастатичні кальцифікати. Характерні склероз клапанів серця, атрофія печінки.

Асоційовані вади:

Схильність до малігнізації (саркома, менінгіома), незначний гіпертиреоїдизм, атрофія наднирників, гіперкератоз долонь і стоп, склероз клапанів.

Дані обстежень:

Рентгенологічно виявляють остеопороз, деформацію кісток стоп, кистей, остеоартрити периферичних суглобів, спондильоз. Помірно підвищена екскреція з сечею гіалуронової кислоти.

Диференційний діагноз:

Синдром Ротмунда-Томсона, прогерія, акрогерія, мандібулоакральна дисплазія, міотонічна дисплазія, вроджена пойкілодермія, склеродермія.

Етіопатогенез:

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Ген локалізований на 8р12-р11. Молекулярна основа синдрому Вернера пов’язана з мутаціями в гені WRN, який кодує ДНК-хеліказу – фермент, що розмотує парні нитки ДНК генів клітини, а це є необхідним перехідним процесом до репарації, реплікації або експресії генів.

Частота виникнення:

За різними даними від 1 на 100 000 до 1 на 10 000 000.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Ризик для сибсів: 25%.
Ризик для нащадків:

Фертильність знижена. 40% відомих хворих дітей народжені звичайними здоровими людьми.

Вік прояву:

Клінічні прояви з’являються у віці від 15 до 30 років.

Ускладнення:

Стенокардія, інфаркт міокарду, нерідко злоякісні новоутвори.

Лікування:

Симптоматичне. Хірургічне лікування катаракти. Цукровий діабет має легкий перебіг і лікується дієтою та оральними антидіабетичними препаратами. Симптоматична терапія серцево-судинних захворювань та інших патологій.

Профілактика: медико-генетичне консультування.
Прогноз:
  • Для життя: пацієнти доживають найчастіше до 4-5 десятиліття, менша частина – до 6-7 десятиліття. Смерть найчастіше настає від малігнізації і серцево-судинних захворювань;
  • Для здоров’я: початок захворювання найчастіше безсимптомний. Генералізований артеріосклероз і типові зміни шкіри незворотні і прогресуючі.
Номер з каталогу МІМ:

277700 Werner Syndrome; WRN

Література:
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 52-53.
  • Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:998-999.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennecam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. 2001:586-589.
  • Jones KL. Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation. 6th edition. Philadelphia: W.B. Saunders Company. 2002:152.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/12/2010



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо