Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Полікистоз нирок дорослого типу

І. Т. Мороз
Лікар-неонатолог
Рівненської обласної дитячої лікарні

Включення:

Аутосомно-домінантна полікистозна хвороба нирок, гепаторенальна полікистозна хвороба дорослого типу, синдром Поттер ІІІ тип.

Визначення:

Полікистоз нирок – генетично зумовлена вроджена аномалія нирок з заміщенням ниркової паренхіми численними кистами різних розмірів, що має аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

У більшості випадків захворювання протягом багатьох років перебігає безсимптомно, та перші ознаки можуть проявитись у будь-якому віці.

Коли маса функціонуючої паренхіми значно зменшується, порушується концентраційна здатність нирок (поліурія, спрага, зниження апетиту, тупий біль, відчуття важкості в поперековій ділянці, головний біль).

В 50-70% випадків відмічається гіпертензія, що супроводжується розладами кардіогемодинаміки, гіпертрофією лівого шлуночка серця. При пальпації виявляється двобічне збільшення нирок (горбкувата, щільна і чутлива нирка). Відмічається різна ступінь гематурії і протеїнурії. Вторинно розвивається лейкоцитурія та бакурія.

У 30% хворих наявні аневризми судин, і їх розрив служить причиною смерті 10% хворих. На пізніх стадіях захворювання спостерігаються анемія та інші ознаки ниркової недостатності.

Клінічно явний полікистоз нирок дорослого типу поєднується з кистозними змінами в інших органах (печінка, селезінка, підшлункова залоза, легені, яєчка, яйники і придатки).

Діагностика:

При полікистозі нирок порушується концентраційна функція нирок і виявляється гіпоізостенурія.

Сцинтіграфія – нерівномірний розподіл радіоактивного ізотопу.

Оглядова рентгенографія – тіні збільшених у розмірі нирок.

Внутрішньовенна урограма і ретроградна пієлограма – характерні деформації витягнутих чашечок і мисок.

Ниркова ангіографія – кисти у збільшених в розмірах нирках.

Пренатальний діагноз:

При УЗД плоду виявляється збільшення нирок, підвищена ехогенність паренхіми і численні кисти. Можливе також дослідження ворсин хоріону з використанням спеціального генетичного зонду для виявлення локусу мутантного гена.

Етіопатогенез:

Кисти утворюються на ембріональній стадії вторинної нирки в результаті відсутності або неправильного з’єднання секреторних та екскреторних елементів нефрону. Порушується рух первинної сечі по канальцях, підвищується тиск, що призводить до розширення їх просвіту з утворенням множинних кист. Тиск кист на неушкоджену паренхіму нирок призводить до ішемії нефронів і їх поступової атрофії. Миски і чашечки значно збільшені, уродинаміка порушена. Кисти локалізуються як у розширених збиральних протоках, так і в інших канальцевих відділах нефрону.

Тип успадкування:

Аутосомно-домінантний тип успадкування обумовлює 50% ризик розвитку хвороби. Її генетичний локус розміщений в 16 парі хромосом (16р13.11, 16р13.33)

Диференційний діагноз:

З полікистозом нирок поєднуються синдром Меккеля (аутосомно-рецесивний), туберозний склероз (аутосомно-домінантний), хвороба Гіппелля-Ліндау (аутосомно-домінантний тип), а також: полікистоз нирок інфантильного типу, вроджений нефроз.

Популяційна частота: один з 1000 людей носить мутантний ген.
Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Ускладнення:

Субарахноїдальні крововиливи, розриви кист, стискання сечоводу збільшеною ниркою, що призводить до гідронефрозу.

Лікування: cимптоматичне.

Хірургічне втручання проводиться при приєднанні інфекції (розкриття нагноєних кист), – обгортання нирки сальником на ніжці, що сприяє покращенню лімфо- і кровообігу. В термінальній стадії ниркової недостатності можуть застосовуватись гемодіаліз і пересадка нирки.

Прогноз:

Надійні адекватні прогностичні критерії для хворих, у яких діагноз був встановлений внутрішньоутробно або відразу після народження, відсутні. Частіше за все захворювання призводить до ниркової недостатності на різних термінах від його початку. Є повідомлення про мертвонародження і ранню смерть в період новонародженості. Середня тривалість життя хворих – 50 років.

Акушерська тактика:

Батьки з групи ризику повинні бути поінформовані про можливість пренатальної діагностики.

При діагностуванні хвороби до періоду життєздатності плоду слід рекомендувати переривання вагітності.

Діагностування в будь-який період вагітності збільшених гіперехогенних нирок у плода є показом для ехографічного обстеження нирок у всіх членів сім’ї.

Номер з каталогу МІМ:

173900 Polycystic kidneys

Література:
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 173-174.
  • Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С.Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- C. 269-271.
  • Садлер Т.В. Медична ембріологія за Лангманом.- Львів: Наутілус, 2001.- C. 322.
  • Табонина В.А., Шабалов Н.П. Справочник неонатолога.- Л.: Медицина, 1984.-C. 251-252.
  • Тератология человека /Под ред. Г.И.Лазюка.- М.: Медицина, 1979.- C. 215-217.
  • Polycystic kidney. ОМІМ #173900.

 

Переглянуто: Л. С. Євтушок 26/12/2002

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо