(Arthrogryposis Multiplex Congenita)

О.М. Стецишин
Лікар-педіатр
Міська дитяча лікарня, м. Рівне

Включення:

Класичний артрогрипоз, деформуюча фетальна міодистрофія, вроджена артроміодисплазія, вроджена аміоплазія.

Виключення:

Cиндром Пена-Шокейра.

Основні діагностичні критерії:

Множинні контрактури суглобів у новонародженого внаслідок неврологічних, м’язових, сполучнотканинних, скелетних аномалій або внутрішньоутробного стискання плоду.

Клінічна картина:

У більшості випадків МВА уражені всі 4 кінцівки, але іноді бувають випадки бімелічної або асиметричної патології. Найчастіше пошкоджується колінний і ліктьовий суглоби. Вони мають згладжені контури і повністю не розгинаються і не згинаються. У кульшових суглобах рухи обмежені. Стегна дещо приведені до живота і повністю не розгинаються, ротовані назовні. Еквіноварусна деформація ступнів. Руки ротовані досередини. Активні рухи в плечових і ліктьових суглобах, на відміну від рухливості в суглобах нижніх кінцівок, часто відсутні. Кисті рук в дуже зігнутому положенні. Згинання і розгинання пальців збережене. М’язи верхніх і нижніх кінцівок атрофовані. Сухожильні рефлекси різко знижені або не викликаються. Інтелект, як правило, збережений.

Ускладнення:

Втрата чи обмеження рухів у суглобах.

Поєднані аномалії:

Таб. 1

Етіологія:

У нормі рухова активність плоду є основною умовою для розвитку суглобів, що відбувається на протязі 3-го місяця вагітності. І тому будь-які процеси, що порушують рухову активність плоду в цей критичний період, супроводжуються розвитком вроджених контрактур.
Порушення рухової активності плода, які призводять до його імобілізації, представлені у таблиці 2.

Таб. 2

Диференціацію між нейрогенними та міопатичними формами МВА можна визначити під час патологоанатомічного дослідження.
Контрактури суглобів можуть бути вторинними до факторів, які впливають на розвиток плоду, таких як неврологічні, м’язові ураження, і/або наслідком стиснення плоду (мал. 1).

Мал. 1. Причини, що лежать в основі виникнення пренатальних контрактур

Методи обстеження дитини з МВА:

• Анамнез. Необхідна інформація про початок та характер рухливості плоду (часто знижена), перебіг пологів (часто сідничне передлежання), кількість амніотичної рідини (олігогідрамніон може спричинити обмеження рухів плоду); полігідрамніон може асоціюватись з неврологічними аномаліями.
• Загальний підхід до аномалій. Наявність аномалій, які не пов’язані з суглобами, може свідчити, що артрогрипоз є частиною синдрому множинних вроджених вад розвитку, наприклад, трисомії 18.
• Огляд суглобів та скелету. Необхідне фізичне та рентгенологічне дослідження суглобів та скелету. Потрібно визначити, чи є фіксація суглобів результатом анатомічної аномалії, такої як недостатній розвиток суглобів чи синостоз, чи лише зниженням функціональної рухливості без будь-якої на те структурної причини. Завжди проводиться дослідження пацієнта на наявність сколіозу чи зміщення стегна.
• Огляд складок на долонях та ступнях. Складки на долонях, пальцях та ступнях являють собою наслідок згинання і наявні вже на 11-12 тижні фетального віку. Відсутність складок або аномальні складки вторинні до порушення форми чи функції у ранньому розвитку кистей рук чи ступнів. Вони свідчать про флексійну площину функції, що існувала, і таким чином полегшують вирішення її реабілітації.
• Дослідження ямочок. При тісному контакті кістки плоду з шкірою можуть виникнути порушення у розвитку підшкірної жирової тканини у цій ділянці, що спричиняє появу ямочок. Виявлення таких ямочок сприяє діагностуванню порушення.
• Ретельне дослідження нервової та м’язової систем. Спроби визначити, м’язові чи неврологічні ураження є первинними, досить складні, оскільки, якщо є дефіцит одного, то це може призвести до порушення функціонування іншого. Електроміографічні дослідження частково допоможуть при огляді: у більшості пацієнтів з артрогрипозом, в яких були виявленні ці порушення, виявлено невропатію і, рідше, міопатію. Біопсія м’язів допомагає лише частково, оскільки досить важко визначити м’язова гіпоплазія чи фіброз є первинним або вторинним феноменом.
• Диференціація деформацій, зумовлених внутрішніми причинами та зовнішніми по відношенню до плода причинами (мал. 2). Контрактури, зумовлені внутрішніми причинами, симетричні; часто біля суглобів наявний полігідрамніон; спостерігаються птеригіуми. Недостатня кількість згинальних складок. І, навпаки, дитина з контрактурами зовнішнього походження має позиційні порушення кінцівок, місцями відсутня шкіра. Згинальні складки нормальні. Різниця між цими двома категоріями дуже важлива для сім’ї, оскільки діти з артрогрипозом зовнішнього походження, пов’язаного зі стисненням, мають сприятливий прогноз, а рекурентний ризик низький. Прогноз і рекурентний ризик при суглобових контрактурах внутрішнього походження залежить від етіології.

Мал. 2. Диференціація деформаційних дефектів, зумовлених внутрішніми причинами
та зовнішніми, по відношенню до плода, причинами

Деформації, зумовлені зовнішніми
по відношенню до плода причинами

Деформації, зумовлені внутрішніми
причинами

Патоморфологія:

Груба деформація суглобів з їх дистрофією. Сухожилля недорозвинуті, нерідко спаяні з сухожильними ямками. Суглобова капсула потовщена. Синовіальні оболонки суглобів спаяні з кісткою. Різко знижена еластичність суглобових зв’язок. М’язи недорозвинені, фіброзно змінені. У спинному мозку виражені дегенеративні зміни клітин передніх рогів, розростання глії, дегенеративні зміни основних циліндрів, демієлінізація мозкових шляхів. Порушене формування клітин кори великих півкуль.

Частота:

Частота випадків складає 1 : 10000.

Ризик повторень для сибсів та дітей пацієнта:

Рекурентний ризик при артрогрипозі, зумовленому зовнішніми причинами, низький. При контрактурах суглобів внутрішнього походження – залежить від етіології захворювання.

Вік маніфестації:

При народженні.

Пренатальна діагностика:

Незважаючи на те, що ультразвукове дослідження в реальному масштабі часу дозволяє виявити контрактури суглобів і оцінити рухову активність плода, чуттєвість методу для ранньої діагностики МВА до теперішнього часу залишається невстановленою.

Акушерська тактика:

Якщо діагноз встановлений до початку життєздатності плоду, слід запропонувати переривання вагітності. Оптимальний метод ведення пологів не встановлений. Діти з МВА складають групу високого ризику пологової травми у зв’язку з вираженою флексією кінцівок. Вірогідно, найкращим методом родорозрішення є операція кесаревого розтину.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування.

Лікування:

Спрямоване на виправлення деформації суглобів: етапні гіпсові пов’язки, маски, лікувальна фізкультура. Медикаментозне лікування: вітаміни, анаболічні стероїди, АТФ.

Прогноз:

Залежить від етіології захворювання. У важких випадках воно закінчується летально в перші дні після народження. В інших випадках м’язово-скелетні порушення незначно виражені, інтелектуальний розвиток в межах норми. Діти із МВА зовнішнього походження, пов’язаного з тиском на плід, мають сприятливий прогноз і низьку ступінь ризику повторення захворювання у сім’ї.

Номер з каталогу МІМ:

208100 Arthrogryposis Multiplex Congenita, Neurogenic Type; AMCN

Література:

• Graham JM. Smith’s recognizable patterns of human deformation. 2-nd edition. W.B. Saunders Company, Philadelphia. 1988:4-5.
• Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformations. 5th edition, W.B.Sauders Company, Philadelphia. 1970:867-690.
• Warkany J. Congenital malformations. Notes and Comments. Yearbook medical publisher, Chicago. 1981:1011-1015.
• Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование. М.: Практика,1996.- C. 35; 355.
• Ромеро Р., Пилу Дж. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Пер. с англ.- М.: Медицина,1974.- C.382-384.
• Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина,1979.- C. 139.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 6/02/2002

Дивіться також:

• Множинний вроджений артрогрипоз (Інформація для батьків)

Презентація Олени Труш, консультанта Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку, зроблена 29 вересня 2002 року на семінарі з міжнародною участю “Моніторинг, дослідження та запобігання вродженим вадам розвитку” (м. Львів).

(Folic acid and Neural Tube Defects Prevention)

Л.С. Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру

Терміни “фолієва кислота” і “фолати”

Фолієва кислота – це водорозчинний вітамін групи В, що має декілька назв, наприклад, вітамін Вс, вітамін М, фактор Lactobacillus casei. У 1996 році Вальд запропонував нову назву “вітамін В4”, щоб зняти негативне упередження ряду жінок щодо вживання “кислоти”, і щоб покращити сприйняття необхідності вживати вітамін до настання вагітності.
Термін “фолати” стосується складових харчових продуктів, що мають біологічну активність фолієвої кислоти. Фолати – це основні життєво необхідні харчові складові, вони синтезуються мікроорганізмами та вищими рослинами, але не утворюються в організмі ссавців. Незважаючи на те, що у кишечнику людини є бактерії, що виробляють фолати, кількість їх незначна, і людина є цілком залежною від джерел харчування. Фолати широко представлені у харчових продуктах. Добрі джерела фолатів – це зелені листові овочі, зернові, бобові, деякі фрукти та печінка. В основному фолати у харчових продуктах представлені у формі поліглютаматів. Синтетична фолієва кислота є моноглютамат. Теплова обробка, ультрафіолетові промені та дія повітря інактивують фолати харчових продуктів. Біозасвоєння фолатів їжі становить 60%. Біологічне засвоєння синтетичної фолієвої кислоти вдвічі вище за засвоєння харчових фолатів. Саме харчова переробка, підготовка та приготування їжі (термічна обробка) можуть знизити кількість харчових фолатів.

Фолієва кислота та вади невральної трубки (ВНТ)

Найбільш цікаві роботи останніх років, що стосуються етіології та запобігання ВНТ, присвячені ролі харчування. Значне переважання ВНТ у групах з низьким соціально-економічним рівнем, вплив сезонності зачать на рівень ВНТ, все це пов’язане з впливом харчуваня, як етіологічним чинником.
Етіологія багатьох вроджених вад розвитку (ВВР) невідома. Тому винахід того, що вживання матерями фолієвої кислоти може запобігти деяким вадам невральної трубки (ВНТ), є визначною подією у профілактиці ВВР.
Було припущено, що вітаміни, особливо фолієва кислота, відіграють роль у рості і розвитку людини тому, що випадки ВНТ трапляються у матерів при вживанні речовин, які пригнічують дію вітамінів (як, наприклад, аміноптерін – антагоніст фолієвої кислоти) та спричиняють ВНТ плоду.
Вперше зв’язок між недостатністю фолатів та вадами плоду людини (не тільки ВНТ) був встановлений у 1964 році. Було встановлено, що жінки, які мали вагітність плодом з ВНТ, мали більш низький рівень фолатів та інших вітамінів у еритроцитах від тих жінок, які мали вагітність здоровим плодом.
Розвиток вад невральної трубки залежить ще від деяких чинників з материнської сторони, що включають:

• наявість ВНТ у сімейному анамнезі;
• попередню вагітність плодом з ВНТ;
• вживання певних протисудомних медикаментів;
• високу ступінь ожиріння;
• користування гарячою ванною на ранніх термінах вагітності;
• підвищення температури тіла до фібрильних цифр на ранніх термінах вагітності;
• цукровий діабет.

Кожна з жінок, кого стосується хоч один з цих чинників, повинна звернутись до свого лікаря.
Діти, які народжуються від зимових запліднень та тих, що стались рано навесні, мають більше шансів мати spina bifida може тому, що у харчовому раціоні матерів на ранніх етапах вагітності бракує свіжих фруктів та овочів, які є добрими джерелами фолатів.
У групі жінок, які мали попередню вагітність плодом з ВНТ, повторний ризик мати дитину з ВНТ є принаймні у 10 разів вищий за той самий ризик у загальній популяції.
У 1991 році британські вчені встановили, що 72% жінок, які мали одну вагітність плодом з ВНТ, мають нижчий ризик мати наступну дитину з ВНТ, якщо вони приймають прописані їм дози фолієвої кислоти до запліднення та на ранніх етапах вагітності.
Інше дослідження в 1992 році розглядало вживання фолієвої кислоти жінками Угорщини. Було надано докази, що матері, у яких ніколи не народжувались діти з ВНТ та які вживали полівітаміни та мінеральні додатки з фолієвою кислотою, мали нижчий ризик мати дитину з ВНТ від наступних вагітностей за жінок, яким давали плацебо.
Вважають, що 80% випадів ВНТ у дітей викликані дефіцитом фолієвої кислоти в організмі вагітної жінки.

Механізм дії

Біологічний механізм, що лежить в основі периконцепційного вживання фолієвої кислоти, як захисту від ВНТ, невідомий. Фолієва кислота залучена до синтезу ДНК і тому дуже важлива для швидкого поділу клітин, що відбувається на ранніх етапах розвитку плоду. Вона також бере участь у метилюванні та, тим самим, у регуляції генів. Неясно чи профілактика спрацьовує через корекцію дефіциту фолатів у деяких жінок, чи підправляє спадкові порушення у метаболізмі фолатів. Дуже цікавою є роль мутацій в генах, що кодують ензими, залучені до метаболізму фолієвої кислоти. Однак, існування генетично зв’язаних аномалій, що мають значення у дефіциті фолатів, не зменшують ролі харчових чинників. Зовнішня фолієва кислота може збільшувати рівень фолатів у тканинах, цього достатньо, щоб виправити помилку у їх метаболізмі.
Фолієва кислота залучена до комплексу біохімічних зв’язків, що також включають метіонін, одну з основних амінокислот, вітамін В12 та гомоцистеін.
І хоч механізм захисної дії фолієвої кислоти невідомий, зрозуміло, що значної частини ВНТ можна запобігти, і що запобіжні заходи не повинні чекати на роз’яснення спеціальних механізмів. Важливим є те, як перевести здобутки науки у практику громадського здоров’я.

Підходи до профілактики ВНТ фолієвою кислотою

Приблизно 95% всіх випадків вагітностей плодом з ВНТ трапляються у жінок, які раніше цього не мали. Так як етіологію багатьох ВВР важко встановити достеменно, відкриття впливу фолієвої кислоти на ризик виникнення ВНТ є визначною подією у профілактиці ВВР.
Продовжуючи втілення цього відкриття, Центр з Контролю та Запобігання Хворобам у США видав рекомендації, що жінки, які мали попередню вагітність плодом з ВНТ, повинні при плануванні наступної вагітності вживати 4мг фолієвої кислоти щодня.
З метою запобігання первинних вагітностей плодом з ВНТ у вересні 1992 року Службою Громадського Здоров’я США рекомендовано всім жінкам, що спроможні вагітніти, вживати 0,4мг (400мкг) фолієвої кислоти щодня. Ці рекомендації стосуються всіх жінок, тому що принаймі половина всіх вагітностей є непланованими чи невчасними, і тому, що ВВР утворюються на дуже ранній стадії вагітності (3-4 тижні після запліднення), ще до того як більшість жінок пересвідчаться, що вони вагітні.

Щоб досягти ефекту у запобіганні ВВР, фолієву кислоту потрібно вживати до запліднення та впродовж перших чотирьох тижнів вагітності.

Підходи до зростання споживання фолієвої кислоти

Хоч механізм, що лежить в основі запобіжної дії фолієвої кислоти на ВНТ невідомий, зрозуміло, що значної частини ВНТ можна запобігти. Питання є в тому, як перевести здобутки науки у практику реального життя. Рекомендації Служби Громадського Здоров’я США пропонують три підходи до підвищення вживання фолієвої кислоти:

• сприяти збільшенню вживання продуктів харчування багатих на фолати;
• сприяти використанню вітамінів, що містять фолієву кислоту;
• додатково збагачувати харчові продукти фолієвою кислотою.

Деякі харчові продукти, що багаті на фолати, наприклад, фрукти, листові зелені овочі, зернові, визнані “здоровими” тому, що вони багаті і на інші важливі харчові складові, багаті на клітковину та містять меншу кількість жирів. Пропаганда їх вживання може мати додаткові переваги, даючи іншу користь для здоров’я, таку як сниження ризику серцево-судинних хвороб, ожиріння та раку (товстого кишечника).
Всім жінкам, що спроможні вагітніти, рекомендується приймати 400 мкг синтетичної фолієвої кислоти щоденно (зі збагаченої їжі чи вітамінних додатків) додатково до фолатів харчових продуктів.

Джерела фолатів

У натуральному вигляді фолати існують у різноманітних харчових продуктах, включаючи печінку, темно-зелені листові овочі, такі як салатна капуста, зелень ріпи, романський салат; брокколі та спаржа; цитрусові та соки з них; зернові грубого помолу; зародки пшениці; висушені горох та квасоля (пінто, темно-синя, ліма, турецький горох та деякі інші).

Деякі продукти – джерела фолатів

 Фолати також можна дістати з харчових додатків, таких як таблетки фолієвої кислоти та полівітаміни, що містять фолієву кислоту, та з збагачених круп’яних сніданків.
Дешевим методом збільшення споживання фолієвої кислоти, що не потребує зміни поведінки, є додавання фолієвої кислоти до продуктів, які часто вживаються жінками дітородного віку.
Збагачення зернових продуктів фолієвою кислотою допоможе заощадити значні кошти за рахунок попередження ВНТ у плода. Так, вже тепер в США це дозволяє заощаджувати 94 млн.дол. щорічно.

Ефективність профілактики

Існує багато літератури, де описано благотворний вплив фолієвої кислоти на здоров’я.
CDC передбачає, що більше за 70% найбільш розповсюджених та тяжких вад розвитку, якими є spina bifida та аненцефалія, можна запобігти за умов, що жінки дітородного віку вживатимуть 400 мкг (0.4 мг) фолієвої кислоти щодня.
Деякі дослідження надають докази, що і іншим ВВР можна запобігти через периконцепційне вживання фолієвої кислоти. До них відносяться розщеплення губи та піднебіння, деякі серцеві вади, редукційні вади кінцівок, вади сечовивідних шляхів.
Зрозуміло, що як і етіологія ВНТ, так і їх запобігання потребує додаткових досліджень. Однак, нестача знань, що лежить в основі механізму спричинення ВНТ, не повинна перешкоджати профілактичній діяльності. Доказів ефективності дії фолієвої кислоти у профілактиці більш ніж достатньо, і профілактичні заходи не повинні чекати на чітке роз’яснення того, як саме діє фолієва кислота. Особливо, коли кожного дня народжуються діти з spina bifida та аненцефалією, які можна попередити.

Література

• Czeizel AK, Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N. Engl. J. Med. 1992; 327:1832-5.
• MRC vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991; 338:131-7.
• Preventing Neural Tube Birth Defects: A Prevention Model and Resource Guide. Atlanta: CDC, 1998.
• Romano PC, Waitzman NJ, Scheffler RM, PI RD. Folic acid fortification of grain: an economic analysis. Am. J. Public Health 1995; 85:667-76.
• Watkins ML. Efficacy of Folic Acid Prophylaxis for the Prevention of Neural Tube Defects. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 1998; 4:282-90.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 5/02/2002

Дивіться також:

• Запобігання вродженим вадам розвитку за допомогою фолієвої кислоти
• Роль фолієвої кислоти у запобіганні розщілини губи і/або піднебіння
• Фолієва кислота: спеціальне видання
• Фолієва кислота (Інформація для батьків)
• Революційна роль фолієвої кислоти (слайди)
• Фолієва кислота, фортифікація та громадське здоров’я (слайди)
• Аненцефалія
• Енцефалоцеле
• Ініенцефалія
• Спинно-мозкова кила
• Спинно-мозкова кила (інформація для батьків)
• Спинномозкова кила (посібник для батьків)
• Фільм про спинно-мозкову килу
• Основи безперервного догляду дітей із Spina Bifida (відео)
• Консервативне ведення розладів сечового міхура та кишечника у дітей із spina bifida (методичні рекомендації)
• Основи безперервного догляду дітей із розщілиною хребта і гідроцефалією (рекомендації для батьків)

(Congenital Hydrocephalus)

Л. Незнамова, О. Михасюк
Спеціалісти з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Що таке гідроцефалія?

Назва “Гідроцефалія” походить від двох грецьких слів: “гідро” – вода та “цефал” – голова (“водянка мозку”). При гідроцефалії відбувається значне скупчення спинно-мозкової рідини (ліквору) у порожнинах головного мозку, що називаються шлуночками. Збільшення об’єму спинно-мозкової рідини (СМР) виникає при порушенні балансу між утворенням ліквору та його всмоктуванням. Це може бути результатом порушення системи циркуляції СМР внаслідок утворення перешкоди на її шляху або надмірної продукції ліквору.
Хвороба може провокуватися різними факторами: черепно-мозковою травмою, пухлиною мозку, некрозом, менінгітом та іншими. Частота цього захворювання висока в усьому світі. За даними літератури, на гідроцефалію страждають 5-15 дітей з кожної тисячі немовлят. В останні роки в лікуванні гідроцефалії зроблені величезні успіхи. Розпізнавання хвороби на ранній стадії дозволяє застосовувати ефективні методи лікування і обіцяє добрий прогноз.
Лікування полягає у відведенні СМР за межі лікворної системи в ті порожнини тіла, де вона зможе абсорбуватися (поглинатися). Ефективна операція дає можливість дитині нормально жити та розвиватися, вчитися в звичайній школі. Саме тому пацієнти та їх близькі повинні вміти розпізнавати ознаки та симптоми післяопераційних ускладнень для того, щоб медична допомога була вчасною.
Багато дітей, хворих на гідроцефалію, ведуть нормальне життя майже без усіляких обмежень. Дослідження і практичний досвід свідчать, що діти з цим діагнозом можуть цілком розкрити свій потенціал за допомогою розвиваючих програм.
Розрізняють наступні форми гідроцефалії: відкриту та закриту, зовнішню та внутрішню; за перебігом – гостру, хронічну, компенсовану та декомпенсовану.

Чому виникає гідроцефалія?

Найчастіше причиною гідроцефалії є сполучення генетичних факторів із впливом навколишнього середовища. Гідроцефалія може розвиватися внутрішньоутробно, під час пологів, в неонатальному або постнеонатальному періодах. Бувають випадки, коли діагноз гідроцефалії ставиться людині, у якої в дитинстві вона не визначалася. Якщо не знайдено інших причин для її розвитку, її теж вважають вродженою.
Коли гідроцефалія розвинулась у дитини внаслідок травми голови, менінгіту, пухлини мозку, вона називається набутою. Батьки не повинні вважати себе винуватцями хвороби дитини. У більшості випадків обставини, що впливають на формування гідроцефалії, їм зовсім не підвладні.

Анатомія та фізіологія

Для того, щоб краще зрозуміти механізм розвитку гідроцефалії, ми наведемо Вам деякі поняття про анатомію черепа, мозку, а також про процес утворення і поглинання спиномозкової рідини (мал.1).
Мозок займає велику частину порожнини черепа. Він пронизаний великою кількістю кровоносних судин і оточений ліквором, як буфером. Рідина знаходиться в 4-х порожнинах (шлуночках) всередині речовини мозку. Шлуночки містять тонкі структури, відомі як судинні сплетення. Ці структури продукують значну кількість СМР – близько 500 мл на добу. Рідина безупинно циркулює і містить велику кількість поживних речовин, необхідних для забезпечення нормального функціонування нервової системи.
СМР створює також захисну подушку для мозку. СМР циркулює в шлуночковій системі та виділяється через 3 отвори у 4-ому шлуночку, а потім надходить до підпавутинного простору, що оточує головний і спинний мозок.
СМР постійно циркулює в головному і спинному мозку, безупинно знаходячись у процесі: а) утворення, б) циркуляції і с) поглинання. У здоровому організмі ці процеси урівноважені.
Гідроцефалія розвинеться,. якщо СМР не виводиться з шлуночкової системи по лікворопровідним шляхам. Рідше причиною гідроцефалії є надлишкове утворення СМР як, наприклад, при папіломі судинного сплетення.

Мал.1.
Анатомія черепа, шлуночків і циркуляції СМР (вказано стрілкою).
СМР надходить з бічних шлуночків у 3-ій шлуночок, водопровід,
4-ий шлуночок і виходить з 4-ого шлуночка у підпавутинний
простір, де і поглинається

Діагностика

Розрізняють гостру і хронічну фази хвороби. У гострій стадії виявляються симптоми головного захворювання, що викликало гідроцефалію, у хронічній – ознаки самої гідроцефалії, що при відсутності лікування прогресує. Захворювання може розвинутись і внутрішньоутробно, у цьому випадку говорять про вроджену гідроцефалію. Іноді діти народжуються з великою головою (до 50-70 см в окружності за нормою в середньому близько 34-35 см), надалі, у випадку прогресування водянки головного мозку, окружність черепа може стати ще більшою.
У новонароджених дітей кістки черепа ще не зрослись і гідроцефалія визначається при огляді. Голова збільшена в розмірах, чоло виступає вперед, кістки черепа витончені, відмічається розходження черепних швів, тім’ячко напружене та вибухає; скальп тонкий та блискучий; вени в області волосяного покриву виглядають наповненими та припухлими.
Симптомами є також: блювання, апатія, збудливість, симптом Грефе (фіксований донизу погляд) та інші. Однак, коли черепні шви не закрилися, ознаки та симптоми підвищення внутрішньочерепного тиску не завжди явні. Відзначається затримка у фізичному розвитку дитини – пізніше починає тримати голову, сідати, ходити, спостерігається слабкість в кінцівках, переважно ногах; гострота зору знижується, нерідкі епілептичні приступи, відставання у розумовому розвитку.
У дітей більш старшого віку, коли кістки черепа вже зрослися, при розширенні шлуночків відбувається здавлювання мозкової тканини. З’являються симптоми підвищення внутрішньочерепного тиску: болі голови, нудота, блювання, порушення зору, координації, психопатологічні зміни особистості, відсутність концентрації уваги та летаргія. Ці симптоми вимагають додаткової інструментальної діагностики. Діагноз гідроцефалії може бути поставлений тільки в умовах стаціонару після проведення різноманітних рентгенологічних, радіологічних, комп’ютерних досліджень, а також дослідження спинномозкової рідини.

Діагностичні дослідження

Ультразвукове дослідження головного мозку (нейросонографія) – це звичайне, недороге обстеження, що допомагає оцінити ступінь розширення шлуночків мозку. Обстеження займає небагато часу. Це проста, безболісна процедура. Звукові хвилі проходять через незаросле тім’ячко, даючи чітку картину шлуночків, що значно полегшує постановку діагнозу. У старших дітей УЗД не використовується, тому що в них вже заросло тім’ячко, а кістки черепа перешкоджають проходженню ультразвуку. Виключення складають випадки, коли існує дефект черепа – отвір, через який можуть проходити звукові хвилі. Метод УЗД використовується також для внутрішньоутробної діагностики гідроцефалії.
Комп’ютерна томографія (КТ) – у наш час КТ займає домінуюче положення серед методів діагностики гідроцефалії. Це технічно складний, але безпечний, надійний і безболісний спосіб діагностики гідроцефалії. Пучок рентгенівських променів проходить крізь тіло пацієнта, а зображення внутрішніх органів (у даному випадку мозку) створюються компьютером. Саме дослідження займає від 5 до 10 хвилин. Будь-який рух пацієнта під час процедури може призвести до погіршення чіткості зображення. Тому маленьким дітям дають седативні (заспокійливі) препарати, щоб вони зберігали нерухомість під час 30-хвилинної процедури.
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) – цей метод діагностики також дозволяє одержати зображення мозку, але без використання рентгенівських променів. Замість цього в МРТ застосовуються радіохвилі і дуже потужний магніт. За даними МРТ визначаються форма і ступінь важкості гідроцефалії. Ці дослідження незамінні для уточнення причин виникнення водянки мозку. МРТ – безболісна процедура, що не має побічних ефектів. Стандартне дослідження проводиться в межах 30-40 хв. Як і у випадку з КТ, для одержання чіткого зображення маленьким дітям дають седативні препарати, щоб звести до мінімуму їхні рухи.
Нейропсихологічне обстеження полягає в серії питань-відповідей, що дозволяють виявити наявність відхилень у роботі головного мозку.

Лікування

У деяких випадках застосовують оперативне втручання – усунення причини порушення відтоку спинномозкової рідини, або операцію, у результаті якої спинномозкова рідина постійно скидається в грудну або черевну порожнину, та інші хірургічні методи. Без лікування більшість дітей залишаються важкими інвалідами, або гинуть у ранньому віці. В наш час гідроцефалію лікують хірургічним шляхом. Не існує медикаментозного способу лікування довгострокової дії.
Кращим і найбільш ефективним способом лікування гідроцефалії на сьогоднішній день є хірургічна процедура, при якій гнучка трубка – “шунт” поміщається в систему циркуляції СМР. Крізь шунт рідина відводиться з шлуночка в іншу частину тіла, як правило, у черевну або грудну порожнину. У цих порожнинах ліквор всмоктується та виводиться разом із продуктами життєдіяльності організму.
Розмір шунта близько 3 мм у діаметрі. Він зроблений з м’якого пластику, що не викликає реакції з боку навколишніх тканин. Всі елементи системи імплантуються під шкіру, зовнішніх ділянок немає. Шунтуючі пристрої бувають різними, але основні частини їх однакові В гострій фазі призначають засоби, що знижують внутрішньочерепний тиск (лазикс, маніт, гліцерин), видалення невеликих кількостей спинномозкової рідини шляхом проколу (пункції) в області тім’ячок з метою зниження внутрішньочерепного тиску. Надалі необхідно постійне спостереження і лікування у невропатолога та нейрохірурга.
Ускладнення. Лікування гідроцефалії за допомогою шунтування достатньо ефективне, однак можливі ускладнення в 40-60% випадків (за даними різних авторів). Більшість ускладнень, що вимагають ревізії шунта, виникають у період від шести місяців до одного року після операції.
Дітям, яким було проведено імплантацію шунта в ранньому дитинстві, може знадобитись повторна операція, яка дозволяє пристосуватися до темпів росту.
Після операції пацієнт потребує постійного нагляду лікарів (нейрохірурга, невропатолога, окуліста, педіатра), проведення УЗД головного мозку (нейросонографії), компьютерної томографії, тощо, для того, щоб пересвідчитись в ефективності лікування.

Емоційна підтримка

Фізична сторона гідроцефалії є лише частиною проблеми цього захворювання. Пацієнту та його близьким необхідно приймати до уваги й емоційні фактори. Хоча хірургічне втручання повинне в якійсь мірі розв’язати проблему гідроцефалії, ви можете відчувати страх, пригніченість, дратівливість чи сумнів. Дитині властиві ті ж почуття. Якщо дитина почуває себе не у формі, відчуває дискомфорт через те, що їй необхідно частіше відвідувати лікаря чи проходити повторні тести, найкраще заспокоїти її простими поясненнями. Якщо вона знає, що має бути, вона охоче піде на співробітництво з Вами. Діти, як і дорослі, як правило, не люблять неприємних сюрпризів. Спокійна атмосфера серед люблячих близьких є найкращим середовищем для дітей. Бажано пояснити явище гідроцефалії в зрозумілих дитині словах. Дуже важливо знати про те, що почуває дитина і вміти пояснити їй, що на неї чекає. Голки заподіюють біль. Природним є плач і бажання їх позбутися. Лікарня є новим іспитом для Вашої дитини. Ви повинні говорити їй правду для того, щоб викликати і закріпити її довіру. Щирість – найкращий засіб збереження довіри Вашої дитини. Діти старші десяти років, як правило, здатні сприймати більш складні поняття. Вони можуть зв’язувати ознаки і симптоми зі своїм захворюванням. Обмеження, зв’язані з хворобою, переносяться ними легше. Деякі люди діляться своїми почуттями з близькими, друзями, іншим необхідна професійна допомога. Пацієнти і батьки пацієнта повинні доволі часто спілкуватися зі своїм лікарем. Дуже важливо активно брати участь у цьому спілкуванні, щоб лікар міг краще розуміти Ваші проблеми і проблеми Ваших близьких.

Турбота про дитину

Дитині, що пізнає світ, потрібна самостійність. Дитина, що страждає на гідроцефалію – не виключення. Піклуючись про її здоров’я, ви не повинні забувати про можливість зробити її життя максимально повним. Немає нічого страшного, якщо ваша дитина зіштовхнулася з кимось або впала. Вона може займатися іграми та спортом, за винятком тих видів, де використовуються силові прийоми. Шунтуюча система дуже надійна, однак з часом (більше 15 років) шунтуюча система перестає бути міцною (відбувається “старіння” матеріалу). У таких випадках необхідна повна заміна. Потроху ви переконаєтеся, що разом із збільшенням ваших знань про хворобу буде рости і впевненість у собі. Тому, якщо у вас ще залишилися питання чи виникли нові, – запишіть їх і принесіть список своєму лікарю. Вірогідно, Вам допоможе розмова з іншою родиною, у якої такі ж проблеми. Запам’ятайте: є багато можливостей допомогти дітям, що мають таку біду. Ви або ваш лікар повинні створити цілу систему взаємин, спрямовану на збереження здоров’я і розвиток дитини. Прикладайте зусилля, щоб роздобути необхідну інформацію про служби, державні та приватні, що можуть надати допомогу. Ваша увага у сполученні із власним досвідом, дадуть дитині впевненість у собі, підтримку і джерело сили, необхідної, щоб домогтися визнання й успіхів у цьому світі.
Батькам, що хотіли б мати ще наступних дітей, корисно побувати на співбесіді в лікаря-генетика. Генетик спробує разом з батьками відшукати можливу причину гідроцефалії та дати оцінку ризику виникнення подібного захворювання у “запланованної” дитини.

Дитина росте

Навіть здорові діти засвоюють необхідні навички в різний час. Тому не лякайтеся, якщо ваша дитина чогось не вміє. Багато хто з дітей, хворих на гідроцефалію, нормально розвиваються інтелектуально та фізично, хоча в них можуть бути труднощі при оволодінні ходою та знижена координація рухів.
Прогрес у їхньому розвитку залежить від конкретної причини, що викликала гідроцефалію, ступеня ушкодження мозку, наявності інфекції чи інших ускладнень. Розвиток і пристосованість до навколишнього світу в значній мірі залежить і від особистості дитини, а також від зразків поведінки, перспектив, запропонованих батьками та навколишнім середовищем.
Поради дитячого психолога допоможуть Вам домогтися максимальних успіхів у психічному, інтелектуальному, емоційному та соціальному розвитку дитини. За допомогою спеціальних тестів він виявить її сильні і слабкі сторони та запропонує оптимальні програми навчання. Оскільки існує критичний термін, коли дитина найбільше сприймає навчання, радимо вчасно звернутися до фахівця.
У дитячому віці досліджують реакцію дитини, здатність стежити за об’єктом, що рухається. Дитина росте – спеціалісти оцінюють її мову, інтелект, емоційну сферу, а також ступінь оволодіння соціальними навичками. Чим раніше встановлене відставання, тим більше шансів у фахівців компенсувати можливі недоліки і розвинути здатності для досягнення потенційно високого рівня розвитку.
Чи має ваша дитина потребу у відвідуванні спеціальної школи, залежить від конкретних показів. Тести, на перевірку розвитку – це корисна інформація для вчителів про можливості дитини. Якщо дитина гірше навчається в школі – це може бути сигналом для звернення до фахівців. Вірогідно, у неї проблеми із шунтом.
Допомагайте дитині у її спробах самореалізації, але не обманюйтеся у своїх чеканнях. Ваше терпіння та любов мають величезне значення. Як батьки, Ви тримаєте у своїх руках ключ від майбутнього дитини. Ваш позитивний настрій та підтримка допоможуть їй одержати відчуття повного та щасливого життя.

Погляд у майбутнє

Ми повинні з надією дивитися в майбутнє. Медична наука розвивається швидко та динамічно. Сьогодні ми знаємо, як вирішувати проблеми, що у минулому здавалися невирішальними. Вчені будуть і надалі розширювати межі можливого. Перед обличчям життєвих труднощів ми переконуємося не тільки у власній силі духу, але також у силі любові та співчуття. Труднощі, з якими ми зіштовхуємося, відкривають для нас справжні цінності і сенс життя.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 30/06/2003

Дивіться також:

• Вроджена гідроцефалія (інформація № 1)
• Вроджена гідроцефалія (інформація № 2)
• Гідроцефалія (інформація для батьків)