Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Ініенцефалія

(Iniencephaly)

О.Ю. Суботяк
Лікар-невролог
Рівненської обласної дитячої лікарні

Включення:
  • Незавершене формування основи черепа, особливо в ділянці великого потиличного отвору.
  • Рахішизис.
  • Патологічне посилення лордозу хребта.
Основні діагностичні критерії:

Ініенцефалія – відсутність частини або усієї потиличної кістки зі значним розширенням великого потиличного отвору (inion – потилиця), внаслідок чого значна частина головного мозку розміщена в ділянці черепної ямки та частково у верхньому відділі хребетного каналу, хребці якого не мають дужок та остистих відростків.

Клінічні ознаки:

Голова по відношенню до короткого тіла велика. Обличчя повернене догори. Шия різко вкорочена або відсутня. Шкіра обличчя зливається зі шкірою передньої грудної стінки, а скальп (якщо він присутній) поєднаний зі шкірою спини. Волосся на тімені відсутнє та надмірно поширене на шиї і спині. Деформована і ретрофлексована потилиця може бути з’єднана з нижнім відділом хребта. У більшості випадків присутній рахішизис, але деформовані спинний мозок та хребет покриті мозком, мозочком і шкірою дорсально так, що на поверхні не видно відкритої нервової пластинки і хребта – це є закрита ініенцефалія. Явно виражена ретрофлексія голови також часом з’являється у ініенцефалів чи у плодів з відкритим рахішизисом (відкрита ініенцефалія). При закритій ініенцефалії, складові черепа залишаються всередині черепної коробки, а при відкритій формі, вони випинаються у енцефалоцеле чи виявляються, як екзенцефалія чи аненцефалія. Хребет завжди сильно деформований та вкорочений, особливо його шийний відділ, через формування блокади хребта і дефіцит хребців.

Асоційовані вади:

Аненцефалія, енцефалоцеле, гідроцефалія, циклопія, рахішизис, з’єднання або дефіцит ребер, діафрагмальна кила, порушення поділу на долі легень, одна пуповинна артерія, омфалоцеле, транспозиція (внутрішніх) органів, підковоподібна і полікистозна нирка, неперфорований анус, клишоногість, деформовані вуха, незарощене піднебіння і розщеплена губа.

Диференційний аналіз:

Ініенцефалію потрібно диференціювати з:

  • Синдромом Кліппеля-Фейля, для якого характерно:
  • вкорочення шиї за рахунок злиття шийних хребців;
  • менінгоцеле шийного відділу;
  • сумісність з постнатальним життям.
  • Аненцефалією, що характеризується відсутністю:
  • великого мозку;
  • кісток склепіння черепа;
  • м’яких тканин склепіння черепа.

У випадку ініенцефалії м’які тканини та кістки склепіння черепа збережені. Головний мозок також збережений, але можуть спостерігатися макро- і полігірія, а також порушення цитоархітектоніки кори великих півкуль.

Етіологія:

Є повідомлення про зв’язок розвитку ініенцефалії у плода вагітної з сифілісом, а також з прийомом седативних препаратів.
Той факт, що ініенцефалію можна викликати експериментально при вживанні вагітною наркотиків, свідчить про те, що існує можливість середовищного спричинення хвороби.
У тварин захворювання викликали введенням їм вінбластину, стрептонігрину, трипаранолу.

Частота:

Точно не встановлена. Наприклад, 1:896 в Англії, 1:65 в Індії. Ініенцефалія у сибсів зустрічається частіше.

Співвідношення статей:

Співвідношення між статями складає 0,28.

Патогенез:

Відомо декілька гіпотез розвитку захворювання. До найбільш розповсюджених відноситься персистуючий шийний лордоз ембріона на 3-му тижні його розвитку, що призводить до порушення закриття невральної трубки. А також гіпотеза аномального розвитку ростральної частини хорди та шийно-потиличної ділянки.

Вік прояву: пренатальний період.
Пре/неонатальний періоди:

Вагітність часто триває повний термін і ускладнюється гідрамніоном. Внаслідок викривлення тіла плода порушення його положення (таке як, наприклад, сідничне, ніжне, лицеве чи підборідкове) є досить частим і часом небезпечним для життя матері.
Більшість ініенцефалів є карликами при народженні. Ступінь затримки внутрішньоутробного розвитку важко оцінити, бо лише у декількох випадках гестаційний вік та вага були записані. У одному з описаних випадків пологи відбувались на восьмому місяці, і вага плоду була лише 1470 грамів.

Акушерська тактика:

До досягнення життєздатності плода жінці необхідно запропонувати переривання вагітності. Якщо достовірний діагноз встановлено в більш пізньому терміні, рекомендується консервативне ведення пологів.

Прогноз:

Ініенцефалія практично завжди закінчується смертю у неонатальному періоді.

Літературні джерела:
  • Ромеро Р., Пилу Дж. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Пер. с англ.- М.: Медицина,1994.- С. 74-75.
  • Тератология человека /Под. ред. Г.И. Лазюка. – М.: Медицина, 1979, C. 106.
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5-th ed. 1981.
  • Warkany J. Congenital malformation (notes and comments).- P. 234-236.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 2/02/2002

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо