Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Аненцефалія

(Anencephaly)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:
  • Відсутність великого мозку, кісток склепіння черепа і м’яких тканин.
Основні клінічні ознаки:

Великий мозок відсутній. На місці мозкової речовини розміщена багата на кровоносні судини сполучна тканина з кистозними порожнинами, яка може імітувати звивини і борозни. Черепні нерви рудиментарні, хоча периферична нервова система добре розвинена. Характерні мікромієлія та деформації спинно-мозкового каналу.
Аненцефалія часто поєднується із spina bifida. При краніорахішизисі васкуляризована сполучна тканина заповнює дефекти черепа і хребта. Шия коротка, обличчя розвернуте догори за рахунок вираженого лордозу цервікального відділу хребта, вуха торкаються плечей. Повіки та очні м’язи, як правило, розвинуті добре. Ніс широкий, язик великий. Часто відмічається розщелина піднебіння. Кістки склепіння черепа відсутні, орбіти мілкі, що є причиною протрузії очних яблук.
Діти з даною вадою розвитку народжуються мертвими або ж помирають в перші години чи дні життя.

Етіологія:

Мультифакторіальна. Причиною виникнення ізольованих дизрафій (в т.ч. аненцефалії) є одночасна взаємодія як генетичних факторів, так і факторів зовнішнього середовища (наприклад гіпертермія у матері в 1-му триместрі вагітності, вплив токсичних речовин довкілля, материнсько-плодові інфекції, вживання антагоністів фолієвої кислоти).

Патогенез:

Незмикання невральної трубки, рідше – її розрив в ембріональному періоді.

Співвідношення між статтю: Ч 1 : Ж 3-7
Популяційна частота: 1 на 1000 живих новонароджених.
Вік маніфестації:

Аненцефалію можна діагностувати пренатально, застосовуючи ультрасонографію та деякі лабораторні дослідження, а саме: визначення рівня альфа-протеїну в сироватці крові матері та навколоплідних водах.

Асоційовані знахідки:

Відсутність гангліозних клітин сітківки, аплазія нейрогіпофізу, наднирників.

Лікування: немає.
Прогноз: несприятливий.
Діагностика носійства: невідома.
Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування. Відомо, що преконцепційне застосування та вживання в 1-му триместрі вагітності (період органогенезу) фолієвої кислоти, значно знижує ризик виникнення у плода дефектів змикання невральної трубки.

Диференційний діагноз:
  • Гідраненцефалія
  • Асоціації дизрафій
  • Арнольда-Кіарі мальформація (мозок).
Номер з каталогу МІМ:

206500 Anencephaly

Список літератури:
  • Brock DJH, Sutcliffe RG. Alpha-Fetoprotein in the Antenatal Diagnosis of Anencephaly and Spina Bifida. Lancet 1972;2:197-199.
  • Golden JA, Chernoff GF. Multiple Sites of Anterior Neural Tube Closure in Humans: Evidence from Anterior Neural Tube Defects (Anencephaly). Pediatrics 1995;95:506-510.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Anencephaly. In: Syndromes of the Head and Neck. 3d ed. Oxford: Oxford University Press, 1990:565-567.
  • Kurent JE, Sever JL. Perinatal Infections and Epidemiology of Anencephaly and Spina Bifida. Teratology 1973;8:359-362.
  • McKusick VA. Anencephaly. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1219.
  • Shapiro K. Anencephaly. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:139-140.
  • Warkany J. Anencephaly. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:189-199.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

 

Дивіться також:
23/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500