Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Енцефалоцеле

(Encephalocele)

Н.І. Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Включені:
  • Краніальне менінгоенцефалоцеле
  • Розщелина черепа
Виключені:
  • Гідроцефалія
  • Меккеля синдром
  • Менінгоцеле
  • Орбітальне цефалоцеле
  • Асоціації дизрафій
Основні діагностичні критерії:
  • Килоподібне випинання тканини головного мозку та його оболонок через дефекти кісток черепа
Клінічні ознаки:

Енцефалоцеле звичайно локалізується у висковій, лобній ділянках, біля кореня носа, біля внутрішнього кута ока, іноді в області носоглотки, та найчастіше (близько 70% випадків) зустрічається у потиличній області. Великі черепно-мозкові кили супроводжуються важкими неврологічними розладами. Дефект кісток черепа підтверджується рентгенографічно.
При потиличній черепно-мозковій килі тканини мозку та його оболонок випинаються через дефект потиличної кістки та розширений for. magnum. Іноді кила сягає великих розмірів і може поєднуватися з розщелиною хребта в цервікальному відділі.

Ускладнення:

При порушенні цілості шкірних покривів енцефалоцеле може ускладнитися менінгітом. Необережні маніпуляції в області носоглотки при наявності там черепно-мозкової кили теж можуть призводити до інфікування.

Знахідки:

Потилична черепно-мозкова кила є причиною порушення циркуляції спинно-мозкової рідини, що призводить до розвитку гідроцефалії у більше, ніж 50% випадків. Енцефалоцеле може зустрічатись як ізольована вроджена вада розвитку, або ж з іншими аномаліями входити до складу різних синдромів.

Патогенез:

Основою даного церебрального дефекту є порушення змикання невральної трубки по середній лінії з протрузією мозку.

Співвідношення статі: Ч1 : Ж1.
Частота:

Оцінюється як 1 на 2000 живих новонароджених. Найвища частота в Ірландії. Надзвичайно часто зустрічається в Таіланді.

Повторний ризик для сибсів:

Ризик повторного народження хворої дитини становить 6%.

Генне картування і групи зчеплення генів: невідомі.
Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування. Преконцепційне застосування та вживання в першому триместрі вагітності фолієвої кислоти зменшує ризик виникнення у плода дефектів змикання невральної трубки.

Лікування:

Необхідна якнайшвидша хірургічна корекція дефекту.

Прогноз:

Приблизно 20% дітей мають розумову відсталість та інвалідність в зв’язку з неврологічними розладами.

Діагностика носійства: невідома.
Список літератури:
  • Cullen MT, Athanassiadis AP, Romero R. Prenatal Diagnosis of Anterior Parietal Encephalocele with Transvaginal Sonography. Obstetrics and Gynecology 1990;75:489-491.
  • Fisher NL, Smith DW. Occipital encephalocele and early gestational hyperthermia. Pediatrics 1981;4:480-483.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Encephalocele. In: Syndromes of the Head and Neck. 3d ed. Oxford: Oxford University Press, 1990:568-570.
  • Guthkelch AN. Occipital cranium bifidum. Archives of Disease in Childhood 1970;45:104-109.
  • Lorber J. The prognosis of occipital encephalocele. Developmental Medicine and Child Neurology 1967;13:75-83.
  • Shapiro K. Encephalocele. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:614-615.
  • Warkany J. Encephalocele. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:211-216.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо