Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Рото-лицьові розщілини

(Orofacial Clefts)

Інформація для батьків

О. О. Михасюк
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Рівненського ОМНІ-Центру

Рото-лицьові розщілини – це отвори на обличчі в області рота. Ці отвори можуть утворюватися на губах, на твердому піднебінні, або на тканинах задньої частини рота (м’якому піднебінні). Існує два основних типи рото – лицьових розщілин. Перший – це розщілина губи, яка зазвичай вражає і частину твердого піднебіння. Така вада називається “розщілина губи та піднебіння”. Другий тип – це так звана “ізольована розщілина піднебіння”, що виникає лише на твердому піднебінні, не вражаючи при цьому губ.

У викладеній нижче інформації ми використовуємо термін “рото-лицьова розщілина” для позначення обох типів вад. Існує понад 400 синдромів, при яких в дитини можуть виникати рото-лицьові розщілини поряд із проявами інших вроджених вад. Ми не мали за мету висвітлення цих проблем в даному інформаційному листку.

Коли і як часто виникають рото-лицьові розщілини?

Зазвичай, такі аномальні отвори на обличчі утворюються на ранньому етапі розвитку плоду. Губи змикаються на 5-6 тижні після зачаття, тверде піднебіння на 10 тижні. Частота виникнення незрощення губи/піднебіння становить приблизно 1 на 1000 новонароджених (дані по європейській расі). Серед представників азіатської раси цей показник становить 1,7 на 1000 новонароджених. Найвищим він є серед американських індіанців (3,6 : 1000), найнижчим серед афро-американців (1 на 2500 новонароджених). До того ж, в чорношкірих новонароджених хлопчиків ця вада виникає частіше, ніж у дівчаток.

Ізольована вада твердого піднебіння виникає менш часто (1 : 2000 новонароджених). На відміну від розщілини губи/піднебіння, ізольовані вади твердого піднебіння виникають з приблизно однаковою частотою серед представників різних рас. Інша відмінність полягає у тому, що подібні вади частіше вражають саме представників жіночої статі.

Що спричиняє розщілини губи/піднебіння?

Причини виникнення розщілини губи/піднебіння ще до кінця не з’ясовані. На виникнення цих вад можуть впливати різноманітні фактори: генні порушення, вплив зовнішнього середовища, вживання певних медикаментів (протисудомних препаратів), інфекції, хронічні хвороби матері, вживання матір’ю алкоголю під час вагітності, дефіцит вітаміну В (фолієвої кислоти).

Як вже зазначалося, розщілини губи/піднебіння можуть виникати як самі по собі, так і у супроводі інших вроджених вад розвитку – явних або прихованих. Приблизно 13% дітей із розщілинами губи/піднебіння мають інші ВВР. Є випадки, коли розщілини губи/піднебіння супроводжуються певними генетичними синдромами, які створюють додаткові ускладнення під час лікування уражених дітей та несуть у собі потенційну загрозу повторного виникнення у інших членів родини. Отож, діти із розщілинами губи/піднебіння мають бути уважно оглянуті лікарем одразу після народження.

Чим відрізняються причини виникнення ізольованих розщілин піднебіння?

Причини виникнення ізольованих розщілин піднебіння також невідомі. Тут можуть відігравати роль як генетичні фактори, так і чинники навколишнього середовища. Під час досліджень не було встановлено зв’язок між вживанням протисудомних препаратів або алкоголем і розщілинами твердого піднебіння. Проте є підстави вважати, що їх може спричиняти дефіцит вітаміну групи В – фолієвої кислоти.

Ізольовані розщілини твердого піднебіння частіше асоціюються із генетичними синдромами. В дітей із цією вадою набагато частіше зустрічаються й інші вроджені вади розвитку. Показник поширеності ускладнень іншими ВВР становить 50%.

Чи є родинна схильність до виникнення рото-лицьових розщілин?

Якщо в батьків, які не мають ніяких проявів можливих аномалій розвитку губ чи твердого піднебіння, народжується дитина із розщілиною і можна визначити причину її виникнення (наприклад, генетичний синдром), то вірогідність мати наступну дитину із цією самою вадою складає від 2 до 4%. Процент ризику є однаковим як для розщілин губи/піднебіння, так і для ізольованих розщілин твердого піднебіння. Слід також зауважити, що цей ризик стосується тільки можливості виникнення такої самої вади. Якщо ж будь-який тип аномалій розвитку губ чи твердого піднебіння є наявним в когось з батьків, які, проте, не мають уражених дітей, ризик виникнення розщілин становить 3-4% на кожну вагітність. Якщо ж ураженими є хтось з батьків, та попередня дитина, то ризик повторного виникнення є значно вищим.

Яким чином розщілини губи/піднебіння уражають дитину?

Розщілини губи можуть відрізнятися за ступенем важкості: це може бути звичайна ямка на губі, а може бути повний отвір, що уражає верхню губу та корінь ніздрів. Також можуть бути ураженими верхні ясна. Розщілини губи можуть виникати по одній та по обидві сторони, вражаючи або не вражаючи тверде піднебіння. Більше 70% дітей із розщілинами губи мають і розщілини піднебіння.

Розщілина піднебіння (поодинока, чи як частина розщілини губи/піднебіння) може вражати як м’яке піднебіння, так і сягати твердого піднебіння. Враженими можуть бути як одна, так і обидві сторони піднебіння.

Чи можна виправити рото-лицьову розщілину?

Для виправлення розщілин губи/піднебіння та ізольованих вад піднебіння роблять спеціальні операції. Час проведення та тип операції залежать від багатьох факторів, а саме: вибору лікаря-хірурга, загального стану дитини та характеру самої розщілини. Більшість хірургів вважає, що кращий вік для проведення операції по виправленню розщілини губи – це тримісячний вік. Розщілини твердого піднебіння також лікуються якомога раніше. Оптимальним віком для цього вважається 9-18 місяців. Часом виникає потреба в проведенні додаткових корегуючих операцій коли дитина досягає більш дорослого віку.

Які специфічні проблеми асоціюються із рото-лицьовими розщілинами?

У дітей із розщілинами часто виникають проблеми із годуванням, хвороби вух та затримка мовленнєвого розвитку, проблеми із зубами. Ступінь вираженості цих проявів може змінюватися і залежить від самої вади та її лікування. Кожна дитина із таким діагнозом потребує індивідуального плану лікування.

Діти із рото-лицьовими розщілинами зазвичай лікуються цілою групою спеціалістів для того, щоб охопити усі аспекти цієї патології. В такі групи входять педіатри, пластичні хірурги, стоматологи, отоларингологи, спеціалісти з проблем затримки мовлення, генетики, психологи та соціальні працівники.

Годування.

Малюки із розщілинами губи не створюють великих проблем під час годування. Вони частіше виникають у дітей із розщілинами губи та піднебіння або ізольованими вадами піднебіння. Саме розщілина на верхній частині рота не дозволяє малюкові нормально смоктати і витягувати молоко з грудних залоз.

Грудне годування таких дітей можливе, але вимагає терпіння та іншого підходу. Воно буває вдалим в дітей із менш важкими проявами.

Більшість лікарських груп скеровують свою увагу саме на розв’язання проблеми годування.

Проблеми із вухами.

Діти із розщілинами твердого піднебіння мають надзвичайну схильність до хвороб середнього вуха. Розщілина може спровокувати утворення у вусі рідини, що може викликати часткову втрату слуху. Якщо рідина містить у собі інфекцію, то в дитини може розпочатися лихоманка та вушні болі. Якщо провести відповідні курси лікування у дитячому та підлітковому віці, втраті слуху можна запобігти.

Протягом перших 3-6 місяців життя усі діти із розщілинами мають бути оглянуті отоларингологом. В разі виявлення рідини в середньому вусі, її можна позбутися або шляхом медикаментозного лікування, або через нескладну операцію. Ця операція полягає в тому, що через вушний канал вводиться тоненька трубка, через яку відсмоктується рідина.

Як рото-лицьова розщілина впливає на розвиток мовлення?

В дітей із розщілинами губи мова є нормальною або майже нормальною. Дехто з пацієнтів із розщілиною твердого піднебіння може навчитися говорити трохи пізніше за своїх однолітків. Вони можуть говорити “в ніс” і нечітко вимовляти деякі звуки. Проте, після проведення операції більшість дітей швидко наздоганяють своїх однолітків і надалі розмовляють нормально.

В чому полягають проблеми із зубами?

В дітей із розщілиною губи та піднебіння виникають особливі проблеми із зубами. Молочні та кореневі зуби можуть бути відсутніми або мати неправильну форму. Для успішного лікування таких випадків необхідна скоординована робота дитячих стоматологів (повсякденне лікування), ортопедів (протезування зубів), лицьових хірургів (оперативна корекція щелеп).

Чи можна запобігти утворенню рото-лицьових розщілин?

Вчені ще мало знають про шляхи запобігання подібних вроджених вад розвитку. В 1995 році було видано результати дослідження, що вказувало на зв’язок між вживанням мультивітамінів із фолієвою кислотою та частотою виникнення рото-лицьових розщілин. Згідно цього дослідження, жінки, які приймали вітаміни мали на 50% менший ризик народити дитину із розщілиною губи та на 25% – із ізольованою вадою піднебіння.

Інші дослідження вказують на наявність генної схильності до виникнення таких вад. Також виникнення розщілин може бути пов’язаним із курінням матері під час вагітності.

Жінкам групи ризику треба уникати вживання алкоголю під час вагітності, що також може спричинити розумову неповноцінність дитини. Ризик виникнення аномалій губ та піднебіння підвищують певні медикаменти (наприклад, від епілепсії). Жінки із хронічними захворюваннями мають проконсультуватися у свого лікаря у період планування вагітності. Усім вагітним жінкам слід вживати лише ті ліки, які їм прописав лікар. Родинам, що відносяться до групи ризику варто звернутися за консультацією до генетика.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

 

Дивіться також:
30/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500