Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Поренцефалія

(Porencephaly)

Світлана Зраєвська
Лікар акушер-гінеколог
Костопільської центральної районної лікарні Рівненської області

Визначення:

Терміном „поренцефалія” (синоніми: поренцефалічна киста, шизенцефалія, вроджене розщеплення мозку) визначають внутрішньочерепні кистозні порожнини, в яких міститься спинномозкова рідина. Вони можуть поєднуватись або не поєднуватись з шлуночковою системою мозку і субарахноїдальним простором.

Частота:

Поренцефалія відноситься до захворювань, що рідко зустрічаються. Приблизно в 25 із 1000 дітей з ураженням головного мозку.

Етіологія і патогенез:

Поренцефалію поділяють на дві групи: справжню і псевдопоренцефалію.

Справжня поренцефалія являє собою аномалію розвитку, в основі якої лежить порушення міграції клітин, що беруть участь у формуванні кори півкуль головного мозку, внаслідок чого утворюються вогнищеві дефекти як сірої, так і білої речовини головного мозку. В зв’язку з відсутністю нервової тканини субарахноїдальний простір збільшується, заповнюючи пустоти, що супроводжується утворенням порозних кист. Термін „порозна” означає часто зустрічну комунікацію мозку з субарахноїдальним простором.

Псевдопоренцефалія є результатом вогнищевої деструкції паренхіми мозку через дію судинних, інфекційних і травматичних факторів, що впливають на плід чи на новонародженого. Прикладом набутої поренцефалії можуть бути кисти, що утворились у новонароджених дітей з гідроцефалією після повторних пункцій шлуночкової системи мозку до проведення шунтування в ранньому неонатальному періоді.

Порушення цитоархітектоніки, пов’язані зі змінами міграції клітин, включають в себе широкий спектр патології до поренцефалії. У першому випадку порушення міграції виражені в меншій мірі, звивини мозку зменшені. Патологія прогресує через великі небагаточисленні звивини мозку, ліссенцефалію чи агірію (відсутність звивин мозку) до поренцефалії, при якій зміни настільки виражені, що в процес втягуються ділянки і кори, і білої речовини.

Патологічна анатомія:

Для поренцефалії типові кистозні порожнини, різні за розміром, локалізовані біля сільвієвої борозни, частіше симетричної форми. Нерідко вони поєднуються з іншими порушеннями цитоархітектоніки, такими, як мікрогірія чи гетеротопія сірої речовини. Мозолясте тіло може бути гіпоплазованим або відсутнім.

Псевдопоренцефалія від справжньої відрізняється тим, що процес майже завжди однобічний і супроводжується ознаками загальних та ішемічних порушень. Справжня поренцефалія часто поєднується з мікроцефалією. Вентрикуломегалія супроводжує як справжню, так і псевдопоренцефалію, і часто буває симетричною. Незважаючи на те, що поренцефалічні кисти часто локалізуються у великих півкулях, вони можуть бути у мозочку та спинному мозку.

Діагностика:

Діагностика ґрунтується на виявленні внутрішньочерепних кист, які при справжній поренцефалії можуть бути двобічними і рідше однобічними. Звертає на себе увагу розширення шлуночків і зміщення серединної лінії. Цінну інформацію можна отримати при дослідженні вінцевої площини, коли чітко визначаються дефекти мозкової тканини.

Диференційна діагностика:

Диференційна діагностика проводиться з вродженим кистозом мозку, наприклад, арахноїдальними кистами і кистозними пухлинами. Локалізація кистозних утворів в основі черепа нетипова для поренцефалії. Відповідно, в таких випадках в першу чергу слід передбачити ймовірність арахноїдальних кист та інших пухлин. Позитивний діагноз може бути поставлений в більшості випадків при виявленні обширного пошкодження півкуль мозку.

Прогноз:

Велике значення для прогнозу має розмір ураження. Наслідки для дітей із справжньою поренцефалією вкрай несприятливі, у всіх випадках наступають виражені інтелектуальні та неврологічні порушення. Виникає спастична тетраплегія та сліпота.

Акушерська тактика:

До періоду життєздатності плоду рекомендується переривання вагітності. Після досягнення життєздатності – консервативне родорозрішення.

Номер з каталогу МІМ:

175780 Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies; BSVD1.

Література:
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. 2001:17,176,832,1020,1079.
  • Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago. 1981:247-251.
  • Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж. С. Хоббинс.- М.: Медицина,1994.- C. 58-61.
  • Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина,1979.- C. 108.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/09/2003



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо