Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Фетальний гідантоіновий синдром

(Fetal Hydantoin Syndrome)

Т.В. Віговська
Зав. неонатологічним центром Волинського
обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Фенітоін (діфенілгідантоін) – це антиконвульсант, який широко застосовується проти судом всіх типів за виключенням petit mal при епілепсії. Дослідами на тваринах доведений тератогенний ефект похідних гідантоіну у вигляді розщелини піднебіння, мікромелії, аномалії нирок та гідроцефалії.

Основні діагностичні критерії:

Найчастіше зустрічається гіпоплазія нігтів і дистальних фаланг, з затримкою росту та розвитку, розщелина губи та піднебіння, гіпоплазія середньої частини обличчя.

Клінічні прояви:

Найбільш повна клінічна картина включає пре- і постнатальну затримку росту з проявами гіпоплазії нігтів та іноді – дистальних фаланг обох рук і ніг. Більш повна характеристика дисморфічних рис включає: плоске перенісся з помірно вираженим епікантом, помірний гіпертелоризм та страбізм. Рідше зустрічається недорозвинений фільтр, помірна крилоподібна шийна складка, птоз, розщелина губи та піднебіння. Характерна дерматогліфічна картина у вигляді сплощених дуг на подушечках пальців та дігіталізація 1-го пальця руки. Серед дітей з фетальним гідантоіновим синдромом близько 30% пацієнтів мають різного ступеня затримку розвитку та розумову відсталість. Наявність мікроцефалії значно збільшує ризик розвитку розумової відсталості.

Ускладнення:

Відставання у розвитку, помірна до середньовираженої розумова відсталість приблизно у третини уражених осіб.

Поєднані симптоми:

Аномалії серця, центральної нервової системи та сечостатевого тракту.

Патогенез:

Базується на зниженій здатності лейкоцитарної епоксидгідроксилази метаболізувати гідантоін до нетоксичних форм. Оскільки зареєстровані випадки, коли вражається один плід із дизиготної двійні, а здоровий сибс при цьому зберігає високий рівень епоксидгідроксилази, не можна виключити спадковий дефект біохімічних процесів.

Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1
Частота випадків:

Повний симптомокомплекс фетального гідантоінового синдрому задокументований приблизно у 7-10% дітей, народжених матерями, що отримували цей препарат.

Ризик повторення для сибсів:   невідомий.
Ризик повторення для нащадків:

Мінімальний за умови, що мати не буде вживати гідантоін під час вагітності.

Вік маніфестації:

Внутрішньоутробну затримку росту можна діагностувати пренатально, заключний діагноз ставиться при народженні чи в ранньому віці.

Генне картування і групи зчеплення генів:   невідомі.
Профілактика:

Уникання гідантоіну під час вагітності.

Лікування:

Хірургічна корекція великих дефектів, спеціальні навчальні і тренувальні програми.

Прогноз:

Грунтується на гостроті уражень.

Список літератури:
  • Buehler BA, et al. Prenatal prediction of risk of the fetal hydantoin syndrome. New England Journal of Medicine 1990;322:1567-1572.
  • Buehler BA, Hanson JW. Fetal hydantoin syndrome. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:714-715.
  • Dansky LV, Finnell RH. Parental epilepsy, anticonvulsant drugs, and reproductive outcome: Epidemiologic and experimental findings spanning three decades; 2: Human studies. Reproductive Toxicology 1991;5:301-355.
  • Finnell RH, Kansky LV. Parental epilepsy, anticonvulsant drugs, and reproductive outcome: Epidemiologic and experimental findings spanning three decades; 1: Animal studies. Reproductive Toxicology 1991;5:281-299.
  • Jones KL. Fetal hydantoin syndrome. In: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company, 1997:559.
  • Kelly TE. Teratogenicity of anticonvulsant drugs. I: Review of the literature. American Journal of Medical Genetics 1984;19:413-434.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо