(Stillbirth)

Г.Є. Шимонович
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Коли батьки чують жахливу новину про те, що їхня дитина померла, їхньому горю не має меж. За дуже короткий час їхня радість від народження дитини переходить в сильний біль, викликаний її смертю. Коли смерть плода наступає після 20-го тижня вагітності, це називається мертвонародженням. Ці трагічні смерті трапляються один раз на двісті народжень.

Для більшості батьків ця втрата є цілком несподіваною, тому що більше половини всіх мертвонароджень трапляються в жінок, які нібито не мали проблем. Хоча 14 відсотків мертвонароджень трапляються під час пологів, 86 відсотків трапляються перед їхнім початком. Вагітна жінка може запідозрити, що щось не так з її дитиною, коли вона раптово перестає рухатись.

Як діагностують смерть плода?

Ультразвукове дослідження може підтвердити, що плід помер. Воно також може іноді виявити причину цієї смерті. Після того, як лікар повідомив цю сумну новину батькам, проводиться аналіз крові вагітної жінки, який також може пояснити причину смерті.

Як лікують вагітну жінку?

Якщо медичних показів для термінового переривання вагітності немає, подружня пара може вирішити самостійно, коли вона хоче провести народження мертвої дитини. В більшості випадків, в жінки почнуться пологи на протязі двох тижнів після смерті плода. В цілому, ризик для здоров’я дуже малий, якщо подружня пара вирішить чекати на початок пологів. Однак, оскільки існує емоційна травма при носінні мертвої дитини, більшість пар вирішують зробити примусові пологи. Якщо шийка матки ще не почала розширюватись, жінці дають вагінальні свічки для того, щоб підготувати шийку матки, потім гормон окситоцин (який дають внутрішньовенно), що стимулює родову діяльність. Кесарський розтин рекомендується в тих випадках, коли в жінки виникають проблеми з пологами. Якщо родова діяльність не почалася самостійно на протязі двох тижнів, лікарі рекомендують штучно викликані пологи, тому що існує ризик виникнення небезпечних проблем із згортанням крові.

Що є причиною мертвонародження?

Після народження плода, плід і плацента ретельно обстежуються для того, щоб визначити причину смерті. Часто рекомендують робити аутопсію. Однак навіть після вичерпних аналізів в більше ніж в 1/3 випадків причину смерті неможливо визначити.

Найбільш відомими поширеними причинами мертвонароджень є:

Плацентарні проблеми. Відшарування плаценти – стан, при якому плацента відділяється, частково чи повністю, від стінки матки перед пологами, найчастіше виникає на 35 тиждень вагітності. Результатом може бути важка кровотеча, що загрожує життю матері і дитини, і є причиною важкого кисневого голодування плода, часом закінчуючись його загибеллю. Відшарування плаценти можна діагностувати ультразвуковим дослідженням. Жінки, що палять сигарети, мають на 50 відсотків більший ризик передчасного відшарування плаценти, ніж ті, хто не палить, а ті, що вживають кокаїн під час вагітності подвоюють ризик принаймні вдвічі. Жінки, у яких з’явилась гіпертонія під час вагітності (прееклампсія) також мають подвійний ризик переривання вагітності. Інші проблеми з плацентою, що заважають плоду отримувати достатню кількість кисню та поживних речовин, також можуть спричинити його загибель.

Вроджені вади. Від 5 до 10 відсотків мертвонароджених дітей мають аномалії хромосом, маленьких голкоподібних структур, що містяться в кожній клітині і несуть наші гени. Хромосомні аномалії є найчастішою причиною аборту, що відбувається після 20 тижнів вагітності, і вони також можуть викликати смерть плода в будь-який момент під час вагітності. Інші мертвонароджені діти мають вроджені вади, що не спричинені хромосомними аномаліями, але можуть бути викликані генетичними, природними, або взагалі невідомими факторами.

Затримка зросту. Плоди, які відстають в зрості, можуть померти від асфіксії (брак кисню) і до, і після пологів, і з невідомих причин. Жінки з високим кров’яним тиском мають підвищений ризик народити дитину з відставанням зросту. Ультразвукове дослідження під час вагітності може показати, що плід росте дуже погано, що дає підставу слідкувати за вагітністю дуже ретельно.

Внутрішньоутробні бактеріальні та вірусні інфекції є важливою причиною смерті плода, що може відбутись між 24 та 27 тижнями гестації. Ці інфекції часто не викликають ніяких симптомів у вагітних жінок, що можуть не проходити обстеження до того часу, поки вони не почнуть викликати серйозних ускладнень, такі як смерть плода або передчасне народження (до 37 тижнів вагітності). Після народження, обстеження плаценти та аналізи крові жінки можуть показати, чи власне інфекція викликала смерть плода.

Деякий час вважалось, що брак кисню (асфіксія) під час дуже важких пологів викликала більшість випадків мертвонароджень. Хоча асфіксія під час вагітності іноді все ще викликає смерть плода, вона не є основною причиною. Інші рідкісні причини мертвонароджень включають: переривання пуповини, травми, материнський діабет і високий кров’яний тиск, переношена вагітність (вагітність, що тривала довше, ніж 42 тижні).

Вивчення причин мертвонароджень може допомогти подружжю в його ситуації. Коли причина мертвонародження відома, лікарі можуть дати пораду подружжю щодо ризику мертвонародження, що може відбутись знову під час наступної вагітності. Для більшості подружніх пар ризик буде невеликим. Наприклад, хромосомні аномалії або розрив пуповини мають невеликий шанс виникнути при наступній вагітності. Однак, якщо причиною мертвонародження є хронічне захворювання у матері (таке, як туберкульоз шкіри або високий кров’яний тиск) або якщо воно викликане генетичним захворюванням, то подружжя може мати більший ризик. У таких випадках, рекомендується генетична консультація. Генетик може сказати подружжю про ризик мертвонародження або інші наслідки, що можуть статись при другій вагітності.

Чи можна запобігти мертвонародженню?

Протягом останніх двадцяти років, рівень мертвонароджень знизився приблизно на 50 відсотків. Все це завдяки кращому лікуванню певних захворювань, таких, як підвищений кров’яний тиск у матері та діабет, що може підвищити ризик мертвонародження. Резус конфлікт (несумісність між кров’ю матері і дитини), що до 60-х років був важливою причиною мертвонароджень, якому тепер в більшості випадків можна запобігти (жінкам вводять Rh-негативний імуноглобулін на 28 тиждень вагітності та після народження Rh-позитивної дитини).

Жінок з підвищеним ризиком протягом вагітності ретельно обстежують. Контролюють серцебиття плоду, прискорення або сповільнення якого є ознакою кисневої недостатності. Своєчасна діагностика дає змогу лікарю обрати правильну тактику ведення вагітності та пологів. Сьогодні жінки, в яких діабет і підвищений кров’яний тиск контролюється, мають невисокий ризик мертвонародження.

Лікарі часто вважають, що вагітні жінки з підвищеним ризиком або без нього повинні рахувати рухи плода починаючи з 26 тижнів вагітності. Якщо жінка нараховує менше ніж 10 рухів в день, або якщо вона відчуває, що дитина рухається менше, ніж звичайно, її лікар може порадити зробити аналізи стану плода (наприклад, серцебиття та ультразвук). Якщо аналізи показують, що плід знаходиться під загрозою, існують засоби, що можуть запобігти смерті плода.

Жінки не повинні палити, вживати алкоголь, або використовувати наркотики, що можуть підвищити ризик мертвонародження та інші ускладнення вагітності.

Жінки повинні відразу доповідати їхньому лікарю про будь-які вагінальні кровотечі. Вагінальні кровотечі в другій половині вагітності можуть були ознакою передчасного відшарування плаценти. В цьому випадку терміновий кесарський розтин може врятувати життя дитині.

Жінки, які під час попередньої вагітності мали мертвонародження повинні ретельно обстежуватись при будь-яких ознаках проблем у плода, для того, щоб запобігти ще одному мертвонародженню.

Як можуть батьки справитись із своїм горем?

Подружжя, яке мало мертвонародження, потребує часу на те, щоб пережити своє горе. Оскільки батьки формують зв’язок з своєю дитиною задовго до її народження, природньо, що вони відчувають велику втрату, коли їхня ненароджена дитина помирає. Коли вони переживають свою втрату, вони можуть мати заціпеніння або самозречення, глибоке горе, злість та депресію. Жінка і її партнер можуть справитись із своїм горем по- різному, часом створюючи напруження між собою в той момент, коли вони найбільше потребують одне одного. Можна попросити свого лікаря дати направлення до іншого спеціаліста, який має досвід роботи з подружжям, що втратило дитину. Деяким подружнім парам може піти на користь стати членом групи батьків, що також втратили дітей. В такій групі вони зможуть поділитись своїми почуттями з іншими людьми, що дійсно розуміють, через що вони пройшли, і це може допомогти їм почуватись менш самотніми.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

(Melnick-Needles Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:

• Мельніка-Нідлса остеодисплазія;
• Melnick-Needles osteodysplasty;
• MNS.

Синдром Мельніка-Нідлса є найбільш важким проявом спектру ото-палато-дигітальних аномалій, що включає також ото-палато-дігітальний синдром тип І, ІІ, і фронто-метафізарну дисплазію.

Частота:

В літературі описано близько 100 випадків.

Основні діагностичні критерії:

• Особливості фенотипу.
• Характерні зміни з боку кісткової системи.

Обличчя:

• Високий лоб, оволосіння чола.
• Екзофтальм, гіпертелоризм.
• Маленьке підборіддя, ретрогенія.
• Кругле обличчя.
• Повні обвислі щоки.

Скелет:

• Нанізм.
• Гіперостоз черепа, затримка закриття тім’ячок.
• Аплазія, гіпоплазія фронтальної, гайморової пазух.
• Нерівні контури діафізів.
• Розширення метафізів.
• Нерівні контури ребер, тонкі ниткоподібні ребра.
• Деформація, нерівний контур ключиці.
• Розширення медіальної частини ключиць; аплазія, остеоліз ключиць.
• Аплазія, гіпоплазія лопаток.
• Вузька грудна клітина.
• Кіфоз, сколіоз.
• Укорочення передньо-заднього розміру хребців.
• Укорочення, викривлення кінцівок.
• Укорочення дистальних фаланг.
• Неосифіковані лонні кістки.
• Коротка клубова кістка, вузьке крило клубової кістки.
• Вальгусне викривлення шийки стегна.
• S-подібна гомілка.

Розвиток:

• Затримка моторного розвитку.
• Збережений інтелект.

Поєднані симптоми:

• Порушення зубного ряду, олігодонтія, затримка прорізання зубів.
• Розщілина піднебіння, язичка.
• Гідронефроз, стеноз уретри.
• Пролапс мітрального, тристулкового клапанів.
• Глухота, приглухуватість.

Лікування:  симптоматичне.

Профілактика:

Пошук характерних для синдрому вад скелету при проведенні ультразвукового дослідження під час вагітності.

Етіологія:

Захворювання обумовлено мутацією гена FLNA(300017). Ген картований на хромосомі Хq28. Ген кодує синтез білка filamin. Дослідники припускають, що мутація в гені призводить до порушення регуляції білком filamin процесу розвитку скелету, але невідома генотип-фенотип кореляція.

Чоловіки мають більш важкі клінічні ознаки синдрому, ніж жінки, і майже у всіх випадках помирають до або відразу після народження.

Номер з каталогу МІМ:

309350  Melnick-Needles Syndrome; MNS.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 21/09/2012

(Marshall-Smith Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

• MSS.

Основні діагностичні критерії:

• Прискорений ріст.
• Мілкі орбіти.
• Широкі середні фаланги пальців.

Клінічна симптоматика:

• Затримка моторного розвитку та гіпотонія в ранньому віці.
• Інтелектуальна недостатність (середній показник IQ ~ 50).

Зріст:

Прискорений ріст і значно прискорений кістковий вік. Причина випереджаючого кісткового розвитку невідома, починається внутрішньоутробно. Кістковий вік у деяких пацієнтів в віці двох тижнів відповідав 3-4 рокам. Спостерігається невідповідність зросту вазі.

Краніофаціальні аномалії:

• Довгий череп з випуклим чолом.
• Мілкі орбіти з виступаючими очима.
• Блакитні склери.
• Кирпатий ніс.
• Низька носова перетинка.

Кінцівки:

Широкі проксимальні та середні фаланги, вузькі дистальні фаланги пальців.

Інші аномалії:

• Гіпертрихоз.
• Пупкова кила.

Рідкісні аномалії:

• Атрезія хоан або стеноз, інколи їх поєднання.
• Ларингомаляція.
• Рудиментарний надгортанник.
• Відсутність зубної емалі.
• Глухота та дисплазія вушної мушлі.
• Аномалії мозку включають мікрогірію, церебральну атрофію, агенезію мозолистого тіла.
• Нестабільність краніо-цервікального зчленування.
• Коротка грудина.
• Сколіоз.
• Омфалоцеле.
• Широкий проміжок між І та ІІ пальцями ніг.
• Імунний дефіцит.

Прогноз:

Пацієнти мають постійні дихальні розлади, що проявляються стридором, перерозгинанням шиї та западінням язика. Більшість пацієнтів помирають до 20 місяців життя від пневмонії, аспірації, ателектазів легень, легеневої гіпертензії. Є дані про пацієнтів 7 і 8-річного віку.

Етіологія:

Невідома. Всі випадки спорадичні.

Номер з каталогу МІМ:

602535  Marshall-Smith Syndrome.

Список літератури:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008

(Marshall Syndrome)

І.В. Красномовець
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:

Маршалла синдром, Стіклера-Маршалла-Вайсенберга-Вагнера синдром.

Основні діагностичні критерії:

• Гіпоплазія середньої третини обличчя;
• Міопія високого ступеню, що може призвести до відшарування сітківки;
• Катаракта;
• Пласке, широке перенісся;
• Нанізм;
• Глухота по нейросенсорному типу, що призводить до затримки мовного розвитку;
• Гіпоплазія/ дисплазія епіфізів;
• Розширення метафізів.

Допоміжні симптоми:

• Екзофтальм, косоокість;
• Випуклий лоб/скронева ділянка;
• Пігментний ретиніт/дегенерація сітківки;
• Маленький ніс;
• Короткий ніс;
• Кирпатість;
• Довгий фільтр;
• Відкритий рот;
• Розщілина піднебіння/язичка;
• Мікрогенія;
• Платиспондилія;
• Вкорочення кінцівок;
• Гіпереластичність суглобів;
• Артрит/ поліартрит/артроз.

Супутні ознаки:

• Затримка розумового розвитку в спорадичних випадках;
• Макроцефалія/мегаленцефалія;
• Епікант;
• Гіпертелоризм;
• Глаукома;
• Гіпоплазія нижньої щелепи;
• Астигматизм;
• Розщілина верхньої губи латеральна;
• Тонкі губи;
• Нерівний, подвійний ряд зубів;
• Коротка грудна клітка/тіло;
• Сутулість/кіфоз;
• Сколіоз;
• Лордоз;
• Контрактури суглобів/артрогрипоз;
• Камподактилія кисті.

Дані обстежень:

• Відшарування/випадання скловидного тіла;
• Пігментний ретиніт/дегенерація сітківки;
• Гіпоплазія/атрофія сітківки/аномалія Рігера;
• Вивих/дистопія/ектопія кришталика;
• Ретролентальна мембрана/фіброплазія;
• Персистування a. hyaloid/первинного скловидного тіла;
• Помутніння/дисплазія скловидного тіла;
• Хореоретинальна атрофія;
• Атрофія/гіпоплазія зорового нерва;
• Гіпопігментація очного дна.

Рентгенодіагностика:

• Розширення кісток черепа;
• Гіпертрофія/деформація суглобів;
• Вальгусне викривлення шийки стегна;
• Широка коротка шийка стегна;
• Гіпоплазія/дисплазія голівки стегна;
• Внутрішньочерепні кальцифікати;
• Аплазія/гіпоплазія гайморової пазухи;
• Гіпоплазія фронтальних синусів.

Лабораторні дані:  наявність мутантного гена COL11A1 (120280.0002).

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування.

Частота:  1 на 60000.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.

Патогенез:

Вивчений недостатньо. В основі – мутація COL11A1 гена (120280.0002).

Вік прояву:

Перші підозри можуть з’явитися в неонатальному періоді внаслідок високого рівня стигматизації. Вже на першому році життя може спостерігатись міопія. У віці старше 10-ти років з’являється катаракта, що спонтанно розсмоктується у дорослих. У ранньому віці діагностують зниження слуху і затримку розвитку мови при переважно нормальному інтелекті.

Історія хвороби/прогноз:

Пренатальний/неонатальний період. Обстеження жінки в пренатальному періоді, яка є лише носієм мутантного гена COL11A1 не дає можливості запідозрити у плода синдром Маршала, тобто характерні ознаки та симптоми їй непритаманні.

При першому неонатальному огляді може звернути на себе увагу високий рівень стигматизації дитини: типовим є обличчя хворих – гіпертелоризм, маленький, короткий ніс, запале перенісся, відкритий рот, опуклий виступаючий лоб, екзофтальм, гіпоплазія середньої третини обличчя. Дещо рідше можна виявити розщілину піднебіння/язичка, розщілину верхньої губи збоку, гіпоплазію нижньої щелепи, коротку грудну клітку. На першому році життя до множинних дизморфій приєднується міопія. У віці старше 10-ти років з’являється катаракта, що спонтанно розсмоктується у дорослих. У зв’язку з високим ступенем міопії може розвинутись відшарування сітківки.

Дитинство. Виявляється зниження слуху за нейросенсорним типом, що може прогресувати до повної глухоти, і, як правило, призводить до затримки розвитку мови. Інтелектуальний розвиток нормальний.

Дорослий вік. У спорадичних випадках зустрічалась розумова відсталість. Характерним є нанізм. Спонтанно розсмоктуються сформовані в шкільному віці катаракти. У дорослому віці можна простежити характерні для синдрому зміни кісткової, суглобної систем у вигляді гіпоплазії/дисплазії епіфізів, розширення метафізів, вкорочення кінцівок, платиспондилії, гіпереластичності суглобів, артритів, поліартритів, артрозів, контрактур суглобів, внутрішньочерепних кальцифікатів, їх виявляють при радіологічних обстеженнях, комп’ютерній томографії та ін.

Відносно фертильності, відомості, що свідчать про порушення у хворих репродуктивної здатності, відсутні.

Ускладнення:

Основними з них є відшарування сітківки внаслідок важкої міопії. В результаті поступового зниження гостроти слуху може розвинутись повна нейросенсорного типу глухота, що в свою чергу призводить до глибокого порушення розвитку мови. Дана симптоматика перебігає “під маскою” розумової відсталості, що затруднює встановлення вірного діагнозу. Деформація і аномалії розвитку хребців та кісток призводять до розвитку остеопорозу.

Диференційний діагноз:  акродизостоз, синдром Стіклера, синдром Робінова.

Лікування:

Симптоматичне. Оперативні втручання використовують для корекції офтальмологічної патології.

Запобігання:

• Первинне/вторинне генетичне консультування;
• Рання діагностика;
• Раннє профілактичне лікування.

Номер з каталогу МІМ:

154780  Marshall Syndrome.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/11/2002

Дивіться також:

• Синдром Стіклера

(McCune-Albright Syndrome)

Наталія Олегівна Зимак-Закутня
Завідуюча Хмельницькою
медико-генетичною консультацією

Синоніми:  поліостотична фіброзна дисплазія.

Вперше захворювання описане незалежно МакК’юном (McCune) і Брач (Bruch) у 1937 році та Олбрайтом (Fuller Albright, 1937, 1938). Пізніші дослідження розширили його клінічний спектр: окрім кісткових, шкірних та проявів з боку яйників, описані ураження інших ендокринних залоз, а також серця, печінки. Lichtenstein (1938) запропонував назву “поліостотична фіброзна дисплазія”, підкреслюючи характер скелетних уражень при синдромі.

Основні діагностичні критерії:

• фіброзна дисплазія;
• шкірна гіперпігментація;
• автономна ендокринна гіперфункція;
• передчасне статеве дозрівання.

Етіологія та патогенез:

Синдром МакК’юна-Олбрайта виникає внаслідок постзиготичної соматичної мутації у гені GNAS1 (OMIM #139320 Gnas Complex Locus; GNAS), що кодує альфа-субодиницю стимулючого G-білка (Gsa). Останній, з’єднуючи рецептори поверхні клітин з інтрацелюлярними білками, активізує або інактивує сигнальні каскади. Стимулючий G-протеїн активується у момент зв’язування гормону чи іншого ліганду з клітинними рецепторами. Активована Gsa-субодиниця, відщеплюючись від рецептора, натомість зв’язується з аделатциклазою, стимулючи підвищення рівня внутрішньоклітинного циклічного аденозин-монофосфату (цАМФ). Gsa-субодиниця інактивується, повторно зв’язується з рецептором і стає знову доступною для гормонально опосередкованої реактивації.

Специфічна мутація, що зумовлює розвиток синдрому МакК’юна-Олбрайта, зачіпає сайт, відповідальний за інактивацію Gsa-субодиниці, внаслідок чого одного разу активована альфа-субодиниця G-протеїну залишається активною протягом тривалого часу, незважаючи на відсутність прямої гормональної стимуляції рецепторів, що, відповідно, приводить до постійно підвищеного рівня внутрішньоклітинного цАМФ. А це, у свою чергу, посилює мітоз та стимулює обмінні процеси у клітині.

Специфічний фенотип формуватиметься залежно від типу клітин та тканин, що містять мутацію:

Подібний механізм (підвищення рівня інтрацелюлярного цАМФ) пояснює усі інші ендокринні та неендокринні прояви синдрому МакК’юна-Олбрайта.

Чим раніше в ембріогенезі виникла мутація, тим більша кількість тканин буде уражена, оскільки кожна дочірня клітина мутантної нестиме таку ж зміну. Відповідно, при більш пізньому виникненні мутації формуються локальні, обмежені ураження з неповним (2 чи 3 класичні прояви) та м’якшим перебігом захворювання. Результатом мутації, котра виникає після завершення диференціації на специфічні клітинні лінії, буде розвиток аденом (подібні мутації виявлені у соматотрофних аденомах гіпофіза, ізольованих гіперфункціонуючих вузлах щитовидної залози).

Gsa-мутація у гермінативних клітинах летальна, саме тому не спостерігається аутосомно-домінантна передача захворювання.

Діагностика:

Діагностика синдрому МакК’юна-Олбрайта базується на наявності щонайменше двох фенотипових проявів, пов’язаних з активацією Gsa-мутації.

Лабораторні обстеження:

Тип успадкування:  спорадичні випадки.

Популяційна частота:

Точні дані відсутні. Синдром МакК’юна-Олбрайта – відносно рідкісне, спорадичне генетичне захворювання.

Співвідношення між статтю:

Гонадотропін-незалежне передчасне статеве дозрівання набагато частіше спостерігається в осіб жіночої статі. Інші ж клінічні прояви синдрому зустрічаються з однаковою частотою у осіб обох статей.

Вік маніфестації:

У важких випадках, що супроводжуються множинними ендокринними ураженнями, діагностика можлива уже незадовго після народження. Повідомлялось про гіпертиреоз, синдром Кушинга у неонатальному періоді. Фіброзна дисплазія, пігментація, гіпофосфатемія також, зазвичай, розвиваються у ранньому дитячому віці. Передчасне статеве дозрівання описане навіть у 4-місячної дівчинки, проте здебільшого це трапляється після 1 року життя.

Гонадотропін-продукуючі аденоми гіпофіза та функціональні тиреоїдні аденоми, зумовлені Gsa-мутацією, можуть виявлятись у будь-якому віці.

Генетичний ризик:  для сибсів та потомства уражених осіб невисокий.

Диференційна діагностика:

• гігантизм та акромегалія;
• Синдром Кушинга та побічна дія терапії глюкокортикоїдами;
• гіпертиреоз;
• гіпофосфатемічний рахіт;
• нейрофіброматоз;
• передчасне статеве дозрівання центрального генезу.

Лікування та нагляд:

Передчасне статеве дозрівання: агоністи гонадотропін-рілізинггормону неефективні, враховуючи його гонадотропін-незалежний характер. Основним препаратом є тестолактон – інгібітор ароматази (блокує перетворення тестостерону у естрадіол, таким чином знижуючи рівень циркулюючих естрогенів). Хірургічного втручання зрідка потребують кісти яйників великих розмірів, однак, зрозуміло, що це є виключно паліативним заходом, оскільки при існуючій гіперестрогенії зберігається причина рецидивування кіст. Отож, хірургічне лікування не рекомендується для лікування передчасного статевого дозрівання при синдромі МакК’юна-Олбрайта.

Необхідний ретельний нагляд дитячого ендокринолога з тривалим моніторингом зросту та розвитку: підвищений рівень естрогенів сприяє передчасному закриттю зон росту, зменшуючи кінцевий ріст пацієнтів. До того ж, рання естрогенна стимуляція може зумовити активізацію гіпоталамічно-гіпофізарно-яйникової вісі з розвитком гонадотропін-залежного передчасного статевого дозрівання.

Фіброзна дисплазія: на жаль, ефективні методи медикаментозної терапії відсутні. Обнадійливими видаються останні повідомлення про застосування біфосфонатів, особливо щодо зменшення больових проявів та запобігання прогресуванню кісткових уражень. У випадку виникнення переломів часто необхідне хірургічне втручання. Пацієнти потребують нагляду дитячого ортопеда. Прогресуючі деформації, виражений больовий синдром можуть свідчити про патологічні переломи і вимагати відповідного ортопедичного втручання. При ураженні кісток черепа необхідний регулярний контроль гостроти та полів зору, а також сурдологічне обстеження.

Гіпертиреоз: особливого нагляду потребують діти, що перенесли тиреоїдектомію чи лікування радіоактивним йодом. Оскільки тиреоїдні гормони життєво важливі для нормального розвитку та функціонування мозку, такі пацієнти повинні проходити обстеження ендокринолога із визначенням гормонів щитовидної залози щоквартально, і лише після 3 років припустимо зменшити частоту відвідувань до 1 разу на 4-6 місяців.

Гіпофосфатемічний рахіт: лікування вираженої гіпофосфатемії аналогічне лікуванню Х-зчепленого гіпофосфатемічного рахіту – додавання фосфатів (1,5-2,5 г/добу у 5 прийомів) разом із кальцитріолом (0,25–0,5 мг/добу).

Інфантильний синдром Кушинга: у зв’язку з відсутністю ефективних медикаментозних методів лікування АКТГ-незалежного синдрому Кушинга, єдиною рекомендацією залишається двобічна адреналектомія із подальшою замісною терапією глюкокортикоїдами та мінералокортикоїдами.

Гігантизм/акромегалія: найефективнішим є лікування гонадотропінпродукуючих аденом. Варто пам’ятати, що променева терапія може спричиняти виникнення саркоматозних змін в оточуючих фіброматозно змінених кістках черепа. Застосовується також (із змінним успіхом) октреотид – аналог соматостатину тривалої дії. До хірургічного лікування вдаються лише у випадку ураження аденомою зорових трактів.

Пренатальна діагностика:  специфічна не розроблена.

Прогноз:  життя при вчасній діагностиці та адекватному лікуванні сприятливий.

Профілактика:  профілактичні заходи передбачають переважно попередження можливих ускладнень.

Номер з каталогу МІМ:

174800  Mccune-Albright Syndrome; MAS.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/08/2003