Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Стіклера

(Stickler Syndrome)

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • Arthroophthalmopathy, hereditary progressive.
  • Stickler syndrome, type I.
    • Stickler syndrome, vitreous type I;
    • Stickler syndrome, membranous vitreous type.
  • Stickler syndrome, type II.
    • Stickler syndrome, vitreous type II;
    • Stickler syndrome, beaded vitreous type.
  • Stickler syndrome, type III.
    • Stickler syndrome, nonocular type.
Мінімальні діагностичні oзнаки:
  • патологія очей;
  • патологія скелету та суглобів;
  • патологія внутрішнього вуха;
  • аномалії лицевого черепа.
Етіологія:

Спадкове прогресуюче захворювання, що передається від батьків до дитини, викликане мутацією декількох генів, що відповідають за синтез колагену. Синдром названий на честь лікаря Ганнара Стіклера, який в 1960 році обстежував хлопчика, що мав костисті нарости суглобів, був низьким, його мати була сліпа, інші члени сім’ї мали подібні oзнаки.

Співвідношення статі:  Ч1 : Ж1.
Частота виникнення:  1:10000.
Загальні клінічні прояви:

Період новонародженості:

  • розщелини піднебіння;
  • розщеплення язичка;
  • наявність міопії, при нормі для новонароджених гіперметропії;
  • екзофтальм;
  • П’єра Робена синдром;
  • лійкоподібна грудна клітка;
  • арахнодактилія;
  • збільшення, гіперрухливість суглобів;
  • короткий ніс;
  • розщелини хребта;
  • різомелічне вкорочення кінцівок.

Дитинство:

  • легка затримка росту;
  • остеоартрит з підліткового віку, сколіоз, кіфоз, біль в суглобах;
  • гіпоплазія тазових кісток, зниження осифікації шийки стегна;
  • міопія, катаракта, глаукома, раптове відшарування сітківки, що веде до сліпоти;
  • зниження слуху, отит;
  • пролапс мітрального клапану.

Дорослий вік:

  • артропатія (після 40 років), кульшових, колінних, гомілкових суглобів;
  • відшарування сітківки, сліпота;
  • зниження слуху, глухота;
  • зменшення вираженності аномалій обличчя з віком.
Stickler syndrome, type I:  75% випадків.

Номер з каталогу МІМ:  108300 Stickler syndrome, type I; STL1.

Генне картування:  мутація гена COL 2 А 1, локалізованого на 12 q 13. 11-q13.2.

Тип наслідування:  аутосомно-домінантний з варіабельною експресивністю.

Симптоми:

  • марфаноїдний фенотип;
  • гіпоплазія середньої частини обличчя;
  • нейросенсорна глухота;
  • міопія;
  • відшарування сітківки;
  • сліпота, аномалії пігментації сітківки;
  • катаракта;
  • глаукома;
  • вивернуті ніздрі;
  • вдавлене перенісся;
  • розщелини піднебіння;
  • П’єра Робена синдром;
  • пролапс мітрального клапана;
  • лійкоподібна грудна клітка;
  • легка спонділоепіфізарна дисплазія;
  • платиспондилія;
  • сколіоз, кіфоз;
  • нерівномірне сплющення епіфізів стегнових кісток;
  • арахнодактилія;
  • артропатія.
Stickler syndrome, type IІ.

Номер з каталогу МІМ:  604841 Stickler syndrome, type II; STL2.

Генне картування:  мутація COL 2 А 1, локалізованого на 1 р 21. 11-q13.2.

Тип наслідування:  аутосомно-домінантний.

Симптоми:

  • гіпоплазія середньої частини обличчя;
  • мікрогнатія;
  • нейросенсорна глухота;
  • висока не прогресуюча міопія (старше 6 років);
  • катаракта;
  • глаукома;
  • відшарування сітківки;
  • вдавлене перенісся;
  • вивернуті ніздрі;
  • розщелини піднебіння;
  • П’єра Робена синдром;
  • розщеплення язичка;
  • легка спонділоепіфізарна дисплазія;
  • тонкі кінцівки, арахнодактилія;
  • підвищена рухливість суглобів;
  • артропатії після 30-40 років.
Stickler syndrome, type III.

Номер з каталогу МІМ:  184840 Stickler syndrome, type III; STL3.

Генне картування:  мутація COL 2 А 2, локалізованого на 6 р 21.3.

Тип наслідування:  аутосомно-домінантний.

Симптоми:

  • гіпоплазія середньої частини обличчя;
  • нейросенсорна глухота;
  • відсутні очні симптоми;
  • вивернуті ніздрі;
  • розщелини піднебіння;
  • П’єра Робена синдром;
  • епіфізарна дисплазія;
  • легка платиспондилія;
  • біль в суглобах;
  • ранній остеоартрит;
  • великі епіфізи.
Обстеження:

Пренатально:

  • біопсія ворсин хоріона в 10-12 тижнів вагітності;
  • амніоцентез в 16-18 тижнів вагітності;
  • УЗО 19-20 тижнів вагітності для виявлення розщелини піднебіння;
  • молекулярно-генетичне консультування.

Період новонародженості:

  • консультація щелепно-лицевого хірурга, окуліста, ортопеда, генетика.

В старшому віці:

  • аудіограма;
  • огляд окуліста, кардіолога;
  • огляд ортопеда, Rо-графія кісток, біопсія синовіальної оболонки.
Диференціальний діагноз:

Stickler syndrome, type I.

  • Вагнера синдром – характеризується наявністю очної симптоматики, подібної до синдрому Стіклера, при відсутності пораження суглобів, лицевих аномалій.
  • Біндера синдром (максілоназальна дисплазія) характеризується гіпоплазією середньої частини обличчя, відсутністю передньої частини носової перетинки на Rо-графії.
  • 50 відсотків пацієнтів з синдромом Стіклера мають П’єра Робена синдром.
  • Кноблоха синдром характеризується високою міопією, енцефалоцеле частіше в потиличній ділянці.
  • Ахондрогенез тип II – відсутність осифікації хребта, лобкових кісток; в/у смерть плоду або смерть в ранньому неонатальному періоді; всі випадки нові мутації.
  • Гіпохондрогенез – помірний варіант ахондрогенезу.
  • Вроджена спонділоепіфізарна дисплазія (SED congenita) – скелетні зміни більш виражені; низький зріст за рахунок тулуба; плоске обличчя, короткозорість.
  • Спонділоепіметафізарна дисплазія (SEMD) Струдвіка тип – короткий зріст, кілевидна грудна клітка, сколіоз, розщелини піднебіння, відшарування сітківки; рентгенологічно нерегулярні склеротичні зміни метафізів довгих кісток, викликані чергуванням зон остеосклерозу та остеопенії, схожі з вродженою спонділоепіфізарною дисплазією.
  • Хвороба Кніста – непропорційна карликовість; плоске обличчя, міопія, розщелини піднебіння, кіфосколіоз.

Stickler syndrome, type IІ.

  • Маршалла синдром – гіпертелоризм очей; мікрогенія; маленький ніс; плоске обличчя, яке зберігається в дорослому віці; рентгенологічно гіпоплазія носових пазух, міопія, прогресуюча нейросенсорна глухота, П’єра Робена синдром, низький зріст, ранній артрит, гіпотрихоз, гіпогідроз.

Stickler syndrome, type ІІІ.

  • Отоспонділометаепіфізарна дисплазія аутосомно-рецесивний тип спадкування (OSMED) – плоске обличчя, розщелини піднебіння, значна втрата слуху.
  • Вайсенбаха-Цваймюллера синдром – неонатальний Стіклер синдром, характеризується гіпоплазією середньої частини обличчя, міопією, плоским переніссям, коротким носом, розщелинами хребта, мікрогнатією, нейросенсорним зниженням слуху, різомелічним вкороченням кінцівок, скелетні зміни зменшуються з віком, після 2-3 років ріст відповідає вікові.
Лікування:
  • корекція розщелин піднебіння.
  • корекція порушень зору;
  • корекція порушень слуху;
  • ортодонтична корекція щелепно-лицевих аномалій.
Література:

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/08/2003

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо