Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Стіклера

(Stickler Syndrome)

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • Arthroophthalmopathy, hereditary progressive.
  • Stickler syndrome, type I.
    • Stickler syndrome, vitreous type I;
    • Stickler syndrome, membranous vitreous type.
  • Stickler syndrome, type II.
    • Stickler syndrome, vitreous type II;
    • Stickler syndrome, beaded vitreous type.
  • Stickler syndrome, type III.
    • Stickler syndrome, nonocular type.
Мінімальні діагностичні oзнаки:
  • патологія очей;
  • патологія скелету та суглобів;
  • патологія внутрішнього вуха;
  • аномалії лицевого черепа.
Етіологія:

Спадкове прогресуюче захворювання, що передається від батьків до дитини, викликане мутацією декількох генів, що відповідають за синтез колагену. Синдром названий на честь лікаря Ганнара Стіклера, який в 1960 році обстежував хлопчика, що мав костисті нарости суглобів, був низьким, його мати була сліпа, інші члени сім’ї мали подібні oзнаки.

Співвідношення статі:  Ч1 : Ж1.
Частота виникнення:  1:10000.
Загальні клінічні прояви:

Період новонародженості:

  • розщелини піднебіння;
  • розщеплення язичка;
  • наявність міопії, при нормі для новонароджених гіперметропії;
  • екзофтальм;
  • П’єра Робена синдром;
  • лійкоподібна грудна клітка;
  • арахнодактилія;
  • збільшення, гіперрухливість суглобів;
  • короткий ніс;
  • розщелини хребта;
  • різомелічне вкорочення кінцівок.

Дитинство:

  • легка затримка росту;
  • остеоартрит з підліткового віку, сколіоз, кіфоз, біль в суглобах;
  • гіпоплазія тазових кісток, зниження осифікації шийки стегна;
  • міопія, катаракта, глаукома, раптове відшарування сітківки, що веде до сліпоти;
  • зниження слуху, отит;
  • пролапс мітрального клапану.

Дорослий вік:

  • артропатія (після 40 років), кульшових, колінних, гомілкових суглобів;
  • відшарування сітківки, сліпота;
  • зниження слуху, глухота;
  • зменшення вираженності аномалій обличчя з віком.
Stickler syndrome, type I:  75% випадків.

Номер з каталогу МІМ:  108300 Stickler syndrome, type I; STL1.

Генне картування:  мутація гена COL 2 А 1, локалізованого на 12 q 13. 11-q13.2.

Тип наслідування:  аутосомно-домінантний з варіабельною експресивністю.

Симптоми:

  • марфаноїдний фенотип;
  • гіпоплазія середньої частини обличчя;
  • нейросенсорна глухота;
  • міопія;
  • відшарування сітківки;
  • сліпота, аномалії пігментації сітківки;
  • катаракта;
  • глаукома;
  • вивернуті ніздрі;
  • вдавлене перенісся;
  • розщелини піднебіння;
  • П’єра Робена синдром;
  • пролапс мітрального клапана;
  • лійкоподібна грудна клітка;
  • легка спонділоепіфізарна дисплазія;
  • платиспондилія;
  • сколіоз, кіфоз;
  • нерівномірне сплющення епіфізів стегнових кісток;
  • арахнодактилія;
  • артропатія.
Stickler syndrome, type IІ.

Номер з каталогу МІМ:  604841 Stickler syndrome, type II; STL2.

Генне картування:  мутація COL 2 А 1, локалізованого на 1 р 21. 11-q13.2.

Тип наслідування:  аутосомно-домінантний.

Симптоми:

  • гіпоплазія середньої частини обличчя;
  • мікрогнатія;
  • нейросенсорна глухота;
  • висока не прогресуюча міопія (старше 6 років);
  • катаракта;
  • глаукома;
  • відшарування сітківки;
  • вдавлене перенісся;
  • вивернуті ніздрі;
  • розщелини піднебіння;
  • П’єра Робена синдром;
  • розщеплення язичка;
  • легка спонділоепіфізарна дисплазія;
  • тонкі кінцівки, арахнодактилія;
  • підвищена рухливість суглобів;
  • артропатії після 30-40 років.
Stickler syndrome, type III.

Номер з каталогу МІМ:  184840 Stickler syndrome, type III; STL3.

Генне картування:  мутація COL 2 А 2, локалізованого на 6 р 21.3.

Тип наслідування:  аутосомно-домінантний.

Симптоми:

  • гіпоплазія середньої частини обличчя;
  • нейросенсорна глухота;
  • відсутні очні симптоми;
  • вивернуті ніздрі;
  • розщелини піднебіння;
  • П’єра Робена синдром;
  • епіфізарна дисплазія;
  • легка платиспондилія;
  • біль в суглобах;
  • ранній остеоартрит;
  • великі епіфізи.
Обстеження:

Пренатально:

  • біопсія ворсин хоріона в 10-12 тижнів вагітності;
  • амніоцентез в 16-18 тижнів вагітності;
  • УЗО 19-20 тижнів вагітності для виявлення розщелини піднебіння;
  • молекулярно-генетичне консультування.

Період новонародженості:

  • консультація щелепно-лицевого хірурга, окуліста, ортопеда, генетика.

В старшому віці:

  • аудіограма;
  • огляд окуліста, кардіолога;
  • огляд ортопеда, Rо-графія кісток, біопсія синовіальної оболонки.
Диференціальний діагноз:

Stickler syndrome, type I.

  • Вагнера синдром – характеризується наявністю очної симптоматики, подібної до синдрому Стіклера, при відсутності пораження суглобів, лицевих аномалій.
  • Біндера синдром (максілоназальна дисплазія) характеризується гіпоплазією середньої частини обличчя, відсутністю передньої частини носової перетинки на Rо-графії.
  • 50 відсотків пацієнтів з синдромом Стіклера мають П’єра Робена синдром.
  • Кноблоха синдром характеризується високою міопією, енцефалоцеле частіше в потиличній ділянці.
  • Ахондрогенез тип II – відсутність осифікації хребта, лобкових кісток; в/у смерть плоду або смерть в ранньому неонатальному періоді; всі випадки нові мутації.
  • Гіпохондрогенез – помірний варіант ахондрогенезу.
  • Вроджена спонділоепіфізарна дисплазія (SED congenita) – скелетні зміни більш виражені; низький зріст за рахунок тулуба; плоске обличчя, короткозорість.
  • Спонділоепіметафізарна дисплазія (SEMD) Струдвіка тип – короткий зріст, кілевидна грудна клітка, сколіоз, розщелини піднебіння, відшарування сітківки; рентгенологічно нерегулярні склеротичні зміни метафізів довгих кісток, викликані чергуванням зон остеосклерозу та остеопенії, схожі з вродженою спонділоепіфізарною дисплазією.
  • Хвороба Кніста – непропорційна карликовість; плоске обличчя, міопія, розщелини піднебіння, кіфосколіоз.

Stickler syndrome, type IІ.

  • Маршалла синдром – гіпертелоризм очей; мікрогенія; маленький ніс; плоске обличчя, яке зберігається в дорослому віці; рентгенологічно гіпоплазія носових пазух, міопія, прогресуюча нейросенсорна глухота, П’єра Робена синдром, низький зріст, ранній артрит, гіпотрихоз, гіпогідроз.

Stickler syndrome, type ІІІ.

  • Отоспонділометаепіфізарна дисплазія аутосомно-рецесивний тип спадкування (OSMED) – плоске обличчя, розщелини піднебіння, значна втрата слуху.
  • Вайсенбаха-Цваймюллера синдром – неонатальний Стіклер синдром, характеризується гіпоплазією середньої частини обличчя, міопією, плоским переніссям, коротким носом, розщелинами хребта, мікрогнатією, нейросенсорним зниженням слуху, різомелічним вкороченням кінцівок, скелетні зміни зменшуються з віком, після 2-3 років ріст відповідає вікові.
Лікування:
  • корекція розщелин піднебіння.
  • корекція порушень зору;
  • корекція порушень слуху;
  • ортодонтична корекція щелепно-лицевих аномалій.
Література:

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/08/2003

 

Дивіться також:
12/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500