Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Маршалла-Сміта

(Marshall-Smith Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:
  • MSS.
Основні діагностичні критерії:
  • Прискорений ріст.
  • Мілкі орбіти.
  • Широкі середні фаланги пальців.
Клінічна симптоматика:
  • Затримка моторного розвитку та гіпотонія в ранньому віці.
  • Інтелектуальна недостатність (середній показник IQ ~ 50).

Зріст:

Прискорений ріст і значно прискорений кістковий вік. Причина випереджаючого кісткового розвитку невідома, починається внутрішньоутробно. Кістковий вік у деяких пацієнтів в віці двох тижнів відповідав 3-4 рокам. Спостерігається невідповідність зросту вазі.

Краніофаціальні аномалії:

  • Довгий череп з випуклим чолом.
  • Мілкі орбіти з виступаючими очима.
  • Блакитні склери.
  • Кирпатий ніс.
  • Низька носова перетинка.

Кінцівки:

Широкі проксимальні та середні фаланги, вузькі дистальні фаланги пальців.

Інші аномалії:

  • Гіпертрихоз.
  • Пупкова кила.

Рідкісні аномалії:

  • Атрезія хоан або стеноз, інколи їх поєднання.
  • Ларингомаляція.
  • Рудиментарний надгортанник.
  • Відсутність зубної емалі.
  • Глухота та дисплазія вушної мушлі.
  • Аномалії мозку включають мікрогірію, церебральну атрофію, агенезію мозолистого тіла.
  • Нестабільність краніо-цервікального зчленування.
  • Коротка грудина.
  • Сколіоз.
  • Омфалоцеле.
  • Широкий проміжок між І та ІІ пальцями ніг.
  • Імунний дефіцит.
Прогноз:

Пацієнти мають постійні дихальні розлади, що проявляються стридором, перерозгинанням шиї та западінням язика. Більшість пацієнтів помирають до 20 місяців життя від пневмонії, аспірації, ателектазів легень, легеневої гіпертензії. Є дані про пацієнтів 7 і 8-річного віку.

Етіологія:

Невідома. Всі випадки спорадичні.

Номер з каталогу МІМ:

602535  Marshall-Smith Syndrome.

Список літератури:
  • Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE, Hoyme HE. Marshall-Smith Syndrome: Natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. Am J Med Genet 2005;137A:117–124.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:415 (T11-6).
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:162-163.
  • Williams DK, Carlton DR, Green SH, Pearman K, Cole TRP. Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype. J Med Genet 1997;34:842-845.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо