Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Маршалла-Сміта

(Marshall-Smith Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:
  • MSS.
Основні діагностичні критерії:
  • Прискорений ріст.
  • Мілкі орбіти.
  • Широкі середні фаланги пальців.
Клінічна симптоматика:
  • Затримка моторного розвитку та гіпотонія в ранньому віці.
  • Інтелектуальна недостатність (середній показник IQ ~ 50).

Зріст:

Прискорений ріст і значно прискорений кістковий вік. Причина випереджаючого кісткового розвитку невідома, починається внутрішньоутробно. Кістковий вік у деяких пацієнтів в віці двох тижнів відповідав 3-4 рокам. Спостерігається невідповідність зросту вазі.

Краніофаціальні аномалії:

  • Довгий череп з випуклим чолом.
  • Мілкі орбіти з виступаючими очима.
  • Блакитні склери.
  • Кирпатий ніс.
  • Низька носова перетинка.

Кінцівки:

Широкі проксимальні та середні фаланги, вузькі дистальні фаланги пальців.

Інші аномалії:

  • Гіпертрихоз.
  • Пупкова кила.

Рідкісні аномалії:

  • Атрезія хоан або стеноз, інколи їх поєднання.
  • Ларингомаляція.
  • Рудиментарний надгортанник.
  • Відсутність зубної емалі.
  • Глухота та дисплазія вушної мушлі.
  • Аномалії мозку включають мікрогірію, церебральну атрофію, агенезію мозолистого тіла.
  • Нестабільність краніо-цервікального зчленування.
  • Коротка грудина.
  • Сколіоз.
  • Омфалоцеле.
  • Широкий проміжок між І та ІІ пальцями ніг.
  • Імунний дефіцит.
Прогноз:

Пацієнти мають постійні дихальні розлади, що проявляються стридором, перерозгинанням шиї та западінням язика. Більшість пацієнтів помирають до 20 місяців життя від пневмонії, аспірації, ателектазів легень, легеневої гіпертензії. Є дані про пацієнтів 7 і 8-річного віку.

Етіологія:

Невідома. Всі випадки спорадичні.

Номер з каталогу МІМ:

602535  Marshall-Smith Syndrome.

Список літератури:
  • Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE, Hoyme HE. Marshall-Smith Syndrome: Natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. Am J Med Genet 2005;137A:117–124.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:415 (T11-6).
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:162-163.
  • Williams DK, Carlton DR, Green SH, Pearman K, Cole TRP. Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype. J Med Genet 1997;34:842-845.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008
04/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500