Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Мельніка-Нідлса

(Melnick-Needles Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:
  • Мельніка-Нідлса остеодисплазія;
  • Melnick-Needles osteodysplasty;
  • MNS.

Синдром Мельніка-Нідлса є найбільш важким проявом спектру ото-палато-дигітальних аномалій, що включає також ото-палато-дігітальний синдром тип І, ІІ, і фронто-метафізарну дисплазію.

Частота:

В літературі описано близько 100 випадків.

Основні діагностичні критерії:
  • Особливості фенотипу.
  • Характерні зміни з боку кісткової системи.

Обличчя:

  • Високий лоб, оволосіння чола.
  • Екзофтальм, гіпертелоризм.
  • Маленьке підборіддя, ретрогенія.
  • Кругле обличчя.
  • Повні обвислі щоки.

Скелет:

  • Нанізм.
  • Гіперостоз черепа, затримка закриття тім’ячок.
  • Аплазія, гіпоплазія фронтальної, гайморової пазух.
  • Нерівні контури діафізів.
  • Розширення метафізів.
  • Нерівні контури ребер, тонкі ниткоподібні ребра.
  • Деформація, нерівний контур ключиці.
  • Розширення медіальної частини ключиць; аплазія, остеоліз ключиць.
  • Аплазія, гіпоплазія лопаток.
  • Вузька грудна клітина.
  • Кіфоз, сколіоз.
  • Укорочення передньо-заднього розміру хребців.
  • Укорочення, викривлення кінцівок.
  • Укорочення дистальних фаланг.
  • Неосифіковані лонні кістки.
  • Коротка клубова кістка, вузьке крило клубової кістки.
  • Вальгусне викривлення шийки стегна.
  • S-подібна гомілка.

Розвиток:

  • Затримка моторного розвитку.
  • Збережений інтелект.

Поєднані симптоми:

  • Порушення зубного ряду, олігодонтія, затримка прорізання зубів.
  • Розщілина піднебіння, язичка.
  • Гідронефроз, стеноз уретри.
  • Пролапс мітрального, тристулкового клапанів.
  • Глухота, приглухуватість.
Лікування:  симптоматичне.
Профілактика:

Пошук характерних для синдрому вад скелету при проведенні ультразвукового дослідження під час вагітності.

Етіологія:

Захворювання обумовлено мутацією гена FLNA(300017). Ген картований на хромосомі Хq28. Ген кодує синтез білка filamin. Дослідники припускають, що мутація в гені призводить до порушення регуляції білком filamin процесу розвитку скелету, але невідома генотип-фенотип кореляція.

Чоловіки мають більш важкі клінічні ознаки синдрому, ніж жінки, і майже у всіх випадках помирають до або відразу після народження.

Номер з каталогу МІМ:

309350  Melnick-Needles Syndrome; MNS.

Література:
  • Белозеров Ю.М. Детская кардиология. Наследственные синдромы.- 2008, c. 200-201.
  • Donnenfeld AE, Conard KA, Roberts NS, et al. Melnick-Needles syndrome іn males: a letal multiple congenital anomalies syndrome. Am J Med Genet 1987 May; 27(1):159-73.
  • Eggli K, Giudici M, Ramer J, Easterbrook J, Madewell J. Melnick-Needles syndrome. Four new cases. Pediatr Radiol 1992;22(4):257-61.
  • Haar B, Hamel B, Hendriks J, De-Jager J. Melnick-Needles syndrome: indication for an autosomal recessive form. Am J Med Genet 1982 Dec;13(4):469-77.
  • Kothari V, Anand R, Chandra J, Garg DP. Melnick Needles syndrome. Indian Pediatr 1995 Apr;32(4):471-5.
  • Kristiansen M, Knudsen GP, Soyland A, Westvik J, Orstavik KH. Phenotypic variation in Melnick-Needles syndrome is not reflected in X inactivation patterns from blood or buccal smear. Am J Med Genet 2002 Mar 1;108(2):120-7.
  • LaMontagne AE. Urological manifestations of the Melnick-Needles syndrome: a case report and review of the literature. J Urol 1991 May;145(5):1020-1.
  • Leyla Akin, Erdal Adal, Mustafa Ali Akin, Selim Kurtoglu. Melnick?Needles Syndrome Associated with Growth Hormone Deficiency: A Case Report. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2009 September;1(5):248–251.
  • Van der Lely H, Robben SG, Meradji M, Derksen-Lubsen G. Melnick-Needles syndrome (osteodysplasty) in an older male–report of a case and a review of the literature. Br J Radiol 1991 Sep;64(765):852-4.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 21/09/2012
30/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500