Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Мельніка-Нідлса

(Melnick-Needles Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:
  • Мельніка-Нідлса остеодисплазія;
  • Melnick-Needles osteodysplasty;
  • MNS.

Синдром Мельніка-Нідлса є найбільш важким проявом спектру ото-палато-дигітальних аномалій, що включає також ото-палато-дігітальний синдром тип І, ІІ, і фронто-метафізарну дисплазію.

Частота:

В літературі описано близько 100 випадків.

Основні діагностичні критерії:
  • Особливості фенотипу.
  • Характерні зміни з боку кісткової системи.

Обличчя:

  • Високий лоб, оволосіння чола.
  • Екзофтальм, гіпертелоризм.
  • Маленьке підборіддя, ретрогенія.
  • Кругле обличчя.
  • Повні обвислі щоки.

Скелет:

  • Нанізм.
  • Гіперостоз черепа, затримка закриття тім’ячок.
  • Аплазія, гіпоплазія фронтальної, гайморової пазух.
  • Нерівні контури діафізів.
  • Розширення метафізів.
  • Нерівні контури ребер, тонкі ниткоподібні ребра.
  • Деформація, нерівний контур ключиці.
  • Розширення медіальної частини ключиць; аплазія, остеоліз ключиць.
  • Аплазія, гіпоплазія лопаток.
  • Вузька грудна клітина.
  • Кіфоз, сколіоз.
  • Укорочення передньо-заднього розміру хребців.
  • Укорочення, викривлення кінцівок.
  • Укорочення дистальних фаланг.
  • Неосифіковані лонні кістки.
  • Коротка клубова кістка, вузьке крило клубової кістки.
  • Вальгусне викривлення шийки стегна.
  • S-подібна гомілка.

Розвиток:

  • Затримка моторного розвитку.
  • Збережений інтелект.

Поєднані симптоми:

  • Порушення зубного ряду, олігодонтія, затримка прорізання зубів.
  • Розщілина піднебіння, язичка.
  • Гідронефроз, стеноз уретри.
  • Пролапс мітрального, тристулкового клапанів.
  • Глухота, приглухуватість.
Лікування:  симптоматичне.
Профілактика:

Пошук характерних для синдрому вад скелету при проведенні ультразвукового дослідження під час вагітності.

Етіологія:

Захворювання обумовлено мутацією гена FLNA(300017). Ген картований на хромосомі Хq28. Ген кодує синтез білка filamin. Дослідники припускають, що мутація в гені призводить до порушення регуляції білком filamin процесу розвитку скелету, але невідома генотип-фенотип кореляція.

Чоловіки мають більш важкі клінічні ознаки синдрому, ніж жінки, і майже у всіх випадках помирають до або відразу після народження.

Номер з каталогу МІМ:

309350  Melnick-Needles Syndrome; MNS.

Література:
  • Белозеров Ю.М. Детская кардиология. Наследственные синдромы.- 2008, c. 200-201.
  • Donnenfeld AE, Conard KA, Roberts NS, et al. Melnick-Needles syndrome іn males: a letal multiple congenital anomalies syndrome. Am J Med Genet 1987 May; 27(1):159-73.
  • Eggli K, Giudici M, Ramer J, Easterbrook J, Madewell J. Melnick-Needles syndrome. Four new cases. Pediatr Radiol 1992;22(4):257-61.
  • Haar B, Hamel B, Hendriks J, De-Jager J. Melnick-Needles syndrome: indication for an autosomal recessive form. Am J Med Genet 1982 Dec;13(4):469-77.
  • Kothari V, Anand R, Chandra J, Garg DP. Melnick Needles syndrome. Indian Pediatr 1995 Apr;32(4):471-5.
  • Kristiansen M, Knudsen GP, Soyland A, Westvik J, Orstavik KH. Phenotypic variation in Melnick-Needles syndrome is not reflected in X inactivation patterns from blood or buccal smear. Am J Med Genet 2002 Mar 1;108(2):120-7.
  • LaMontagne AE. Urological manifestations of the Melnick-Needles syndrome: a case report and review of the literature. J Urol 1991 May;145(5):1020-1.
  • Leyla Akin, Erdal Adal, Mustafa Ali Akin, Selim Kurtoglu. Melnick?Needles Syndrome Associated with Growth Hormone Deficiency: A Case Report. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2009 September;1(5):248–251.
  • Van der Lely H, Robben SG, Meradji M, Derksen-Lubsen G. Melnick-Needles syndrome (osteodysplasty) in an older male–report of a case and a review of the literature. Br J Radiol 1991 Sep;64(765):852-4.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 21/09/2012



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо