Вроджена глаукома

(Congenital Glaucoma)

І.П. Погребняк
Лікар-педіатр
Рівненської міської дитячої лікарні

Включення:

Вроджений буфтальм, вроджений гідрофтальм.

Основні діагностичні критерії:

Підвищений внутрішньоочний тиск, збільшення рогівки, збільшення очного яблука, витончення склери, зниження зорових функцій ока, екскавація диска зорового нерва, розширення передніх міліарних судин, розриви десцеметової оболонки.

Деякі статистичні дані про вроджену глаукому:

Вроджена глаукома була відома ще Гіппократу, Цельсію та Галену, але тоді це захворювання не було відокремлене від екзофтальму. Перша згадка про підвищений внутрішньоочний тиск у дітей належить Boerhaave (1749).

Вроджена глаукома або гідрофтальм зустрічається відносно рідко (1 випадок на 5000-10000 новонароджених), але в структурі вроджених дефектів органів зору їй належить досить відчутне місце – 3,5-6%.

На думку Е.І. Ковалевського (1986), в 90% випадків ця патологія може бути діагностована в пологовому будинку, але реалізувати цей показник на практиці доволі важко.

У 40-60% дітей захворювання проявляється при народженні чи на 1-му місяці життя, у 60-80% – в першому півріччі, а в 80-90% на першому році життя. Дане захворювання є однією з основних причин сліпоти у дітей, становлячи від 2,4% до 13,5% всіх випадків сліпоти у дітей.

Клінічна картина:

Ранні клінічні прояви включають сльозоточивість, світлобоязнь, блефароспазм, помутніння рогівки (набряк), розриви десцеметової оболонки, екскавацію та атрофію диска зорового нерва. Очне яблуко збільшене. Патологія є двобічною у 75% випадків і частіше зустрічається у хлопчиків.

Численні клінічні дослідження показують, що вроджена глаукома може з’являтись до моменту народження дитини.

При вродженій глаукомі дитина народжується з великими “виразними” очима. Характерним є збільшення розмірів очей відразу після народження, при цьому воно швидко прогресує.

Клінічна класифікація  (за даними Є.Г. Сидорова, М.Г. Мирзаянца) – вроджена глаукома класифікується за такими ознаками:

• • Форма;
  • Патологія райдужко-рогівкового кута;
  • Стадія;
  • Внутрішньоочний тиск;
  • Перебіг;
  • Динаміка;
  • Виникнення.

Форма захворювання:

• • Проста (лише з аномаліями розвитку дренажної ділянки ока);
  • З супутньою місцевою патологією (анірідія, колобома райдужки, синдром Франка-Каменецького та ін.);
  • З супутньою місцевою і/або загальною патологією (синдроми Штурге-Вебера, Ригера, Лоу, Дауна, нейрофіброматоз та ін.)

Патологія райдужко-рогівкового кута:

• • Гоніодисгенез І ступеня (кут відкритий, видно війчасте тіло);
  • Гоніодисгенез ІІ ступеня (прикріплення райдужки на рівні задньої третини трабекули);
  • Гоніодисгенез ІІІ ступеня (прикріплення райдужки на рівні середини трабекули чи більше спереду).

Стадія:

• • Початкова: ДР (діаметр рогівки) більше, ніж на 1-2 мм від норми, ГК (глибина камери) – на 0,5 мм, ПЗВ (передньо-задня вісь ока) – на 1-2 мм, Е/Д (співвідношення горизонтальних діаметрів екскавації та диска зорового нерва) – до 0,3 мм;
  • Розвитку: ДР збільшений на 2,3-3,5 мм, ГК – на 1-1,5 мм, ПЗВ – на 2,5-5 мм, Е/Д = 0,3-0,5 мм;
  • Прогресуюча: ДР збільшений на 4 мм, ГК – на 2 мм, ПЗВ – на 5,5 мм і більше, Е/Д – 0,55 мм;
  • Термінальна: грубі анатомічні зміни ока, буфтальм, атрофія зорового нерва, залишковий зір чи сліпота.

Внутрішньоочний тиск:

• • Нормальний (до 22 мм рт. ст.);
  • Помірно підвищений (23-30 мм рт. ст.);
  • Високий (31-40 мм рт. ст.);
  • Дуже високий (більше 41 мм рт.ст.).

Перебіг:

• • Злоякісний;
  • Типовий;
  • Доброякісний;
  • Абортивний (спонтанна зупинка прогресування).

Динаміка:

• • Повне зникнення синдрому рогівки;
  • Зникнення глаукоматозної екскавації;
  • Нормалізація офтальмотонусу;
  • Відсутність патологічного збільшення ока;
  • Стабільний стан зорових функцій.

Виникнення:

• • Спадкове;
  • Внутрішньоутробне.

Асоційовані вади:

Серед них: анірідія, катаракта, глухота, розумова відсталість, патологія серця, синдром Марфана, синдром П’єра-Робена, гомоцистінурія, синдром Аксенфельда, синдром Лоу, сферофакія, синдром Штурге, нейрофіброматоз, трисомія D, трисомія F, синдром Рубінштейна-Тейбі, фетальний синдром краснухи (Грега).

Зупинимося на найбільш частих захворюваннях та синдромах, поєднаних з вродженою глаукомою.

Анірідія – як правило, двобічна генетично обумовлена вроджена аномалія, що передається по аутосомно-домінантному типу з високою пенетрантністю. Відсутність райдужки ніколи не буває повною. Інколи спостерігається підвивих і вивих кришталиків. Зір знижений. Наявний ністагм, косоокість. Зустрічаються полідактилія, дизостози черепа та обличчя, деформації кінцівок, вушних раковин, гідроцефалія, розумова відсталість. Глаукома наявна в половині випадків хворих з анірідією.

Синдром Франка-Каменецького. Наявний тільки у чоловіків, передається по рецесивному, зчепленому з Х-хромосомою типу. Жінки-носії передають мутантний ген половині своїх дочок та синів. Ризик носійства для дочок та захворювання для синів складає 50%.

Характерна двобічна різка гіпо- чи аплазія строми райдужки. Зона зіниці виглядає як сіро-голубе чи жовте кільце, війчаста зона має шоколадний колір. Часті аномалії зіниці (дистопія, неправильна форма, відсутність пігментної кайми).

Глаукома розвивається в другій декаді життя (хоча може бути і в грудному віці).

Синдром Ригера (мезодермальний дизгенез райдужки та рогівки). Діагноз встановлюється за трьома ознаками: часткова або повна аплазія переднього стромального листка райдужки, заднього ембріонтаксона і мезодермальних перемичок. Синдром Ригера – спадкове захворювання з домінантним типом передачі та високою експресивністю. Зустрічаються сімейні випадки.

Синдром Штурге-Вебера – енцефалотригемінальний ангіоматоз (гемангіоз шкіри, мозку та органу зору). Він характеризується капілярною гемангіомою обличчя вздовж розгалужень трійчастого нерва, включаючи повіки, орбіту, волосяну частину голови, наявні вогнищеві петрифікати в головному мозку. Від ступеня інтракраніальної патології залежить вірогідність неврологічних симптомів (епілепсія, гідроцефалія, парези, психічні порушення).

Глаукома розвивається тільки в тому випадку, коли уражені повіки, особливо верхні, і перебігає як доброякісний гідрофтальм з помірним збільшенням очного яблука.

При цьому синдромі ураження частіше буває одностороннім. В літературі приведені дані досліджень, що проводились проятогом 30 років, про наявність вродженої глаукоми в 72% випадків хворих синдромом Штурге-Вебера. В сучасній літературі наявні дані про вкрай несприятливий перебіг глаукоми при цьому синдромі.

Етіологія:

На даний час вивчена недостатньо. Етіологічними факторами можуть бути інфекційні, токсичні, аліментарні, нейросудинні, трофічні порушення, що впливають через материнський організм на плід, викликаючи різні ембріопатії з наступним розвитком типової вродженої глаукоми.

Деякі автори надають великого значення інфекційно-токсичним чинникам (сифіліс, токсоплазмоз, вірусні інфекції).

Розвиток глаукоми пов’язується з вірусними та паразитарними захворюваннями, перенесеними жінкою в перші місяці вагітності (краснуха, кір, поліомієліт, паротит, токсоплазмоз).

За останні роки приділяється велика увага гіпо- і авітамінозу, особливо дефіциту вітаміну А.

Не останнє місце займає ендокринна патологія – тиреотоксикоз і, безумовно, рефлекторна участь нервової системи. Підтвердженням ролі спадковості у хворих з вродженою глаукомою є наявність не тільки дефектів розвитку ока, але й всього організму.

Патогенез:

В основу патогенезу більшістю авторів покладена ембріологічна теорія, яка пояснює дитячу глаукому зупинкою зворотнього розвитку мезодерми, що заповнює у плода куток передньої камери.

Отже, основним патогенетичним фактором вродженої глаукоми є зміна мезенхіми з наявністю мезодермальної тканини в кутку передньої камери і патологічне диференціювання трабекули, дефект розвитку склеральної шпори, аномалії положення самого шлемового каналу, кореня райдужки та ціліарного м’яза слід вважати безпосередньою причиною порушення фільтрації вологи і приводом до підвищеного внутрішньоочного тиску.

Популяційна частота:  невідома.

Співвідношення статей:  Ч3 : Ж1.

Тип успадкування:  аутосомно-рецесивний.

Диференційний діагноз:  вторинна глаукома, паренхіматозний кератит, мегалокорнеа, ідіопатична едема.

Діагностика:

На пізніх стадіях розвитку не викликає сумнівів через характерні клінічні симптоми. Застосовується добова тонометрія (у маленьких дітей можлива тільки в стані наркотичного сну). Застосовується гоніоскопічний метод (виявлення мезодермальної тканини в кутку передньої камери). Показана ультразвукова діагностика.

Профілактика:  медико-генетичне консультування.

Консервативне – малоефективне, до нормалізації тиску не призводить і замінити хірургічне лікування не може.

Хірургічне – ефективніше консервативного, але наявний ризик ускладнень (масивні кровотечі, атрезії очного яблука). Наявні методики не задовільняють офтальмохірургів результатами операцій. Найбільший відсоток успішних операцій зі стійким зниженням тиску та збереженням гостроти зору у віддалених після лікування випадках спостерігаються у дітей віком до 1 року.

Прогноз:

В результаті лікування в загальноосвітніх школах навчається половина хворих (частина з них за рахунок здорового ока при односторонньому видаленні), 32,4% пацієнтів навчаються в школах для дітей з порушенням зору, 17,6% – в школах для сліпих.

Номер з каталогу МІМ:

        600975  Glaucoma 3, Primary Infantile, B; GLC3B.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 12/03/2003