Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Рубінштейна-Тейбі

(Rubinstein–Taybi Syndrome)

Інформація для батьків

Ірина Сергіївна Кулик
Студентка Хмельницького державного університету

Що таке синдром Синдром Рубінштейна-Тейбі (Р-Т)?

Синдром Р-Т – це специфічний розлад, при якому певні фізичні ознаки та аномалії розвитку виникають разом. Особи із цим синдромом зазвичай невисокі на зріст, відстають у розвитку, мають характерні риси обличчя та широкі перші пальці рук та ніг. Вперше синдром був описаний у 1963 році Джеком Рубінштейном та Хоошангом Тейбі (Jack Rubinshtein, Hooshang Taybi), які помітили такі ознаки у семи пацієнтів. З 1963 року було діагностовано понад 400 випадків синдрому Р-Т. Вважається, що цей синдром зустрічається з частотою 1 на 30000 народжень. Однаково часто хворіють дівчатка та хлопчики.

Як розпізнати синдром Р-Т?

Більшість дітей із синдромом Р-Т при народженні не схожі на своїх батьків. Встановити синдром при народженні дуже важко (середній вік встановлення діагнозу – 15 місяців), іноді він не проявляється протягом багатьох років. На жаль, не існує медичних тестів, щоб допомогти встановити синдром Р-Т. Єдиний можливий спосіб – помітити специфічні риси. Характерними рисами обличчя є – маленька голова, низький ріст волосся (волосся жорстке та іноді росте низько на лобі), антимонголоїдний розріз очей, гострий ніс, маленький рот та високе піднебіння. Специфічними є також широкі великі пальці на руках та ногах. Більшість цих ознак важко розпізнати настільки, щоб це було підставою для встановлення діагнозу. Ці риси можуть бути непомітними для родичів та друзів, але дозволять спеціалісту-генетику або педіатру діагностувати синдром Р-Т.

Що є причиною синдрому Р-Т?

Причини виникнення синдрому Р-Т невідомі. При цьому синдромі не встановлено ніяких аномалій хромосом. Однак, не виключається мутація гена. Не підтверджено також вплив хімічних чи інших речовин під час вагітності, що можуть бути причиною виникнення синдрому. Генетична природа синдрому Р-Т не підтверджена.

Чи є синдром Р-Т спадковим?

У більшості випадків, синдром зустрічається лише у однієї дитини певної родини. У медичній літературі згадувалось про сім сімейних випадків синдрому Р-Т, однак більшість з них були описані недостатньо точно. Серед них згадувались два ймовірні випадки синдрому Р-Т, де брат та сестра у одній родині мали цей синдром, а у іншій – синдром діагностували у матері та сина. З огляду на це, ризик народження ще однієї дитини із синдромом у родині становить близько 1 відсотка, тоді як ризик народження дитини особою, якій діагностували цей синдром, складає 50 відсотків. Методи пренатальної діагностики синдрому Р-Т не розроблені.

Що можна очікувати у перші місяці після народження дитини із синдромом Р-Т?

Більшість дітей із синдромом Р-Т народжуються недоношеними. Однак, ускладненням майже третини вагітностей плодом із синдромом Р-Т є багатовіддя. Приблизно кожна п’ята дитина із цим синдромом потребуватиме інтенсивної терапії в періоді новонародженості. Можуть виникнути такі проблеми як затруднене дихання, проблеми із вигодовуванням, повільний темп набирання маси, схильність до закрепів.

Які інші медичні труднощі можуть виникнути?

У дітей з синдромом Р-Т можуть спостерігатися різні проблеми із здоров’ям. Однак, зрозуміло, що в окремої дитини не обов’язково зустрінуться усі перераховані нижче ознаки. Більшість дітей у перші місяці життя мають малу масу тіла, що викликано проблемами із вигодовуванням, такими як поганий апетит, блювання та утруднене ковтання. У деяких випадках госпіталізація – єдина умова нормального лікування. Однак, проблеми із харчуванням вирішуються протягом першого року життя.

  • Проблеми із зубами зустрічаються у 2/3 усіх дітей із синдромом Р-Т. Як правило, це порушення розташування зубів та збільшення проміжків між ними. Характерними для осіб із синдромом Р-Т є високе піднебіння, що зумовлює необхідність консультації ортодонта для більшості пацієнтів. Часто спостерігаються гострі відростки на зворотній стороні постійних різців із своєрідною структурою, вони можуть містити пульпу. У деяких випадках вони можуть спричинити збільшення відстані між зубами або подразнення язика, що часом потребує тривалого лікування.
  • Більше 80% дітей із синдромом Р-Т мають різноманітні вади очей, включаючи страбізм (косоокість), катаракти, стеноз носослізного каналу. Вчасно не діагностована глаукома, що є при народженні або з’являється у перші місяці життя, може призвести до сліпоти. Саме через це, вкрай необхідно, щоб кожна дитина була обстежена офтальмологом. Часті інфекції вух спостерігаються у половини пацієнтів із синдромом Р-Т, у чверті осіб із цим синдромом – помірна втрата слуху. Повторні респіраторні захворювання також є звичними у перші роки життя та у дитинстві.
  • Вроджені вади серця спостерігаються у 35-40% пацієнтів із синдромом Р-Т. Деякі з них є незначними, тоді як інші – складні і вимагають хірургічного лікування.
  • Більшість хлопчиків із синдромом Р-Т мають неопущені яєчка, тоді хірургічна корекція є необхідною.
  • Ще однією складною проблемою для пацієнтів із цим синдромом є закрепи. Переважна більшість дітей потребують спеціальної дієти, клізми, свічки, та найкраще про це проконсультуватися із педіатром.
  • Розширені фаланги перших пальців спостерігаються в усіх пацієнтів із синдромом Р-Т. Інші пальці також можуть бути трохи ширшими, ніж звичайно. Якщо великі пальці ще й кутовидні, то необхідна хірургічна корекція для відновлення їх функцій. У таких випадках слід звернутися до хірурга, що спеціалізується на таких операціях. Дуже широкі великі пальці ніг можуть потребувати хірургічної корекції для зручності носити взуття. Інші можливі ортопедичні труднощі включають зміщення колінних чашечок та сколіоз (викривлення хребта). Лікар, оглядаючи дитину, повідомить про наявність чи відсутність останніх.
  • У літературних джерелах повідомляється про схильність до утворення рубців у пацієнтів із синдромом Р-Т, особливо рубці можуть утворюватись після хірургічних операцій, травм і навіть після перенесеної вітрянки.
  • Може зрости ризик виникнення аритмії при анестезії. Хоча це вимагає подальшого більш детального дослідження, батьки та анестезіологи повинні це враховувати.

Не в усіх дітей із цим синдромом зустрічаються усі перераховані тут проблеми, деякі діти мають складні хронічні захворювання, тоді як у інших спостерігаються незначні відхилення.

Чи потрібно дітям із синдромом Р-Т робити щеплення?

Загальний рівень ускладнень, які проявлялись, в основному, незначним підвищенням температури та роздратованістю, склав лише 5%, що не набагато більше ніж у здоровій популяції. Тому немає необхідності уникати щеплення, які можуть попередити серйозні інфекційні хвороби.

Ріст та розвиток дитини із синдромом Р-Т

Більшість дітей із синдромом Р-Т при народженні мають середні значення зросту та ваги. Однак, в перші місяці життя стає очевидною затримка росто-вагових показників, відсутні ростові “стрибки” у підлітковому періоді. Кінцевий зріст чоловіків становить 152 см, жінок – 125 см, проте можливі міжсімейні варіації. Хлопчики, зазвичай, схильні до надмірної ваги у шкільні роки, тоді як у дівчаток надмірна вага спостерігається у юності.

Статева зрілість та здатність народжувати дітей

Згідно спостережень, статеве дозрівання починається у 12 років, як і в здоровій популяції. Менструальний цикл у дівчаток так само починається у звичний період. В медичних довідниках згадуються два випадки, коли жінки із синдромом Р-Т народжували дітей. В однієї був син із цим синдромом та здорова донька. Інша також мала здорову дитину. Слід зазначити, що особи із синдромом Р-Т здатні мати дітей.

Розвиток

Усі діти із синдромом Р-Т розумово відсталі. Однак, ступінь відсталості відрізняється у кожному окремому випадку. Коефіцієнт інтелекту (IQ) у осіб із синдромом Р-Т коливається в межах 30-79 (нормальний рівень – 85-115). Зазвичай, особи із цим синдромом мають так званий помірний рівень розумової відсталості. Деякі пацієнти демонструють глибоку розумову відсталість, тоді як інші досягають нижньої межі нормального розвитку. Найвищий рівень інтелекту у дитини із синдромом Р-Т, зазначений у літературі, складає 80. Відзначається також, що дитина, яка виховується у сім’ї, має значно вищий рівень інтелекту, ніж та, яка зростає в інтернаті. Однак, важко передбачити успіхи дитини із синдромом Р-Т, оскільки кожний окремий випадок є унікальним.

90% пацієнтів із синдромом Р-Т мають проблеми із мовленням. Деякі також мають проблеми із артикуляцією. Невелика кількість дітей використовує для мовлення лише жести, тоді як майже половина – і слова і жести разом. Переважна більшість дітей потребують мовної терапії.

Діти із синдромом Р-Т розвиваються і отримують нові знання протягом усього життя. Більшість дітей починають готуватися до занять ще в ранньому дитинстві. Вони проходять спеціальну терапію та навчання. Для дітей із фізичними вадами можливо потрібна буде спеціальна програма підготовки. Старші особи із синдромом Р-Т проходять спеціальні програми тренування для виконання нескладних операцій. Деякі особи можуть жити майже самостійно, тоді як інші назавжди залишаються жити із своїми родинами.

Кожна дитина із синдромом Р-Т є унікальною особистістю. Живучи в родині, яка любить і поважає її, дитина розвивається і є щасливою. Діти цікавляться музикою, спортом, книгами та телебаченням.

Поведінка

Іноді батьки стурбовані поведінкою їхньої дитини із синдромом Р-Т: деякі діти можуть крутитись на місці, перекочуватись, плескати в долоні, що є проявом самостимулюючої поведінки. Слабка концентрація уваги відзначається у 90% пацієнтів, і лише незначна кількість дітей є занадто активними. Усі діти по різному реагують на звук: декого дратують голосні звуки, дехто не любить натовп через шум. Лікар або вихователь може порадити консультацію спеціаліста, щоб вирішити проблему із поведінкою хворої дитини.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 20/01/2004

 

Дивіться також:
30/03/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500