Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Послідовність П’єра Робена

(Pierre Robin Sequence)

В.Л. Терещук
Завідуюча неонатологічним відділенням
Хмельницького пологового будинку

Включення:  Синдром П’єра Робена (PRS).
Визначення:

Послідовність П’єра Робена включає:

  • мікрогнатію та/або ретрогнатію;
  • глоссоптоз та щілину м’якого піднебіння.
Основні діагностичні критерії:
  • мала, коротка нижня щелепа (мікрогнатія);
  • запала нижня щелепа (ретрогнатія);
  • запалий язик (глоссоптоз);
  • щілина м’якого піднебіння.

Спостерігається респіраторний дистресс-синдром. Внаслідок обструкції верхніх дихальних шляхів напади апное та ціанозу, які особливо виражені при положенні дитини на спині.

Поєднані симптоми:

У 80% випадків PRS являється складовою частиною іншого синдрому.

Синдроми, асоційовані із послідовністю П’єра Робена:

Моногенні:

Хромосомні:

  • Синдром делеції довгого плеча 4 хромосоми;
  • Відемана-Беквіта синдром;
  • Синдром делеції довгого плеча 16 хромосоми;
  • Синдром дуплікації довгого плеча 11 хромосоми.

Індуковані тератогенами:

Дизрупції:

Невідомої етіології:

  • CHARGE- синдром;
  • Синдром дизгенеції стегна – незвичайного обличчя;
  • Серединна щілина нижньої губи, піднебіння та гіподонтія;
  • Послідовність Мебіуса;
  • Асоціація амелія Робен;
  • Серповидні лопатки та клишоногість;
  • Брюса-Уіншипа синдром.
Ознаки деяких синдромів, асоційованих з PRS
Етіологія і патогенез:

Існуючі гіпотези етіології і патогенезу PRS схематично представлені так:

Етіологічна неоднорідність призводить до патогенетичної розрідненості. Розглядаються такі патогенетичні моменти:

Олігогідрамніон приводить до зменшення амніотичної рідини, внаслідок чого виникає надмірне згинання, стискання ембріону, підборіддя надмірно притискається до грудини, що обмежує мандибулярний ріст. Якщо неврогенна гіпотонія обмежує рухливість нижньої щілини раннього фетального періоду до завершення заростання піднебіння, послідовність П’єра Робена може виникнути внаслідок саме мандибулярної обмеженості.

Затримка росту, яка часто супроводжує хромосомні аномалії, наприклад такі, як dup (11q)- синдром, може привести до вродженої мандибулярної гіпоплазії, яка розвивається до 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Гіпоплазована щелепа зміщує язик дозаду, що порушує процес змикання завіс піднебіння на 8-10 тижні внутрішньоутробного розвитку.
Висловлюється припущення, що глоссоптозу сприяє скорочення підборідно-язикового м’яза. Вроджена недорозвиненість сполучної тканини призводить до дефекту пенетрації піднебіння і виникнення щілини.

Згідно із сучасними уявленнями, первинним фактором порушення дихання у верхніх відділах дихальних шляхів вважається мікрогнатія, а не глоссоптоз.

Частота виникнення:  1 : 8500.
Лікування та нагляд:

Консервативне. Необхідне положення в ліжечку на боці з опущеним головним кінцем. У неонатальному періоді 50% всіх хворих здатні самостійно смоктати і ковтати, інші вимагають годування через назогастральний зонд, або, в деяких випадках, шляхом черезшкірної гастростомії. Для профілактики і лікування дихального дистресс-синдрому застосовується введення повітряпроводу, інтубація трахеї, трахеостомія, фіксація швами верхівки язика до нижніх ясен.

Оперативне:

  • Тотальна палаторафія;
  • Передня палаторафія;
  • Фарингопластика;
  • Інтравелопластика;
  • Трахеопластика.

При веденні хворих особливої уваги потребує оцінка росту. Порушення фізичного розвитку таких дітей пояснюється труднощами вигодовування, гіпоксемією, дихальною недостатністю, потребою в більшій калорійності харчування, оперативними втручаннями. Крім того, цьому може сприяти супутня патологія, особливо гастроезофагальний рефлюкс та респіраторні інфекції. Затримка розвитку мови проявляється проблемами у вимові фрикативних звуків.

Прогноз:

При адекватному лікуванні та веденні хворого можливе повне відновлення дефіциту зросту та ваги на протязі періоду раннього дитинства. Смертність при PRS коливається від 2,2 до 26% і залежить від віку хворих на момент первинного обстеження та поєднаних симптомів.

Номер МІМ:

261800 Pierre Robin Syndrome.

Література:
  • Bixler D, Christian JC. Pierre Robin syndrome occurring in two unrelated sibships. Birth Defects Orig. Art. Ser. 1971;VII(7):67-71.
  • Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck.- 4th ed.- Oxford: University Press 2001:860-865.
  • Houdayer C, Portnoi MF, Vialard F et al. Pierre Robin sequence and interstitial deletion 2q32.3-q33.2. Am. J. Med. Genet. 2001;102:219-226.
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation.- 5th ed. Philadelphia: W.B. Saunders.- 1970:234-235.
    McKusick VA, Abbey H, Bowen P et al. Medical genetics. 1961. J. Chronic Dis. 1962;15:417-572.
  • Opitz JM. Personal Communication. Madison, Wis.- 1973.
  • Russo G, Mollica F, Pavone L, Musumeci S. Robin’s syndrome in three children of consanguineous parents. A pedigree suggesting autosomal recessive inheritance. Acta Genet. Med. Gemellol. 1973;21:349-353.
  • Sachtleben P. Zur Pathogenese und Therapie des Pierre-Robin-Syndroms. Arch. Kinderheilk. 1964;171:55-63.
  • Segreti WO, Maumanee P. Familial occurrence of Pierre Robin anomalad. Med. Coll. Va. Quart. 1977;13(4):192-193.
  • Shah CV, Pruzansky S, Harris WS. Cardiac malformations with facial clefts. Am. J. Dis. Child. 1970;114:238-244.
  • Sheffield LJ, Reiss JA, Strohm K, Gilding M. A genetic follow-up study of 64 patients with the Pierre Robin complex. Am. J. Med. Genet. 1987;28:25-36.
  • Singh RP, Jaco NT, Vigna V. Pierre Robin syndrome in siblings. Am. J. Dis. Child. 1970;120:560-561.
  • Smith JL, Stowe FR. The Pierre Robin syndrome (glossoptosis, micrognathia, cleft palate). A review of 39 cases with emphasis on associated ocular lesions. Pediatrics 1961;27:128-133.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 09/09/2002
12/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500