Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Галактоземія

(Galactosemia)

О. Ходан
Лікар-неонатолог
Рівненського пологового будинку №1

Визначення:

Галактоземія – це спадково зумовлена аномалія обміну речовин, яка призводить до накопичення в організмі галактози. При галактоземії порушений перехід галактози в глюкозу внаслідок генетичного дефекту ферменту галактозо-І-фосфатуридил-транферази (Г-І-ФУТ).

Основні діагностичні критерії:
  • Прогресуючий перебіг
  • Гепатомегалія
  • Жовтяниця
  • Катаракта
  • Розумова відсталість
  • Дефіцит галактозо-І-фосфат-уриділтрансферази
Клінічна картина:

Симптоми захворювання з’являються у новонароджених після прийому молока. У важко хворих на 2-3 день життя спостерігається жовтяниця (78%), гіпербілірубінемія непряма; на 5-6 день життя виявляють гепатомегалію (90%), зрідка – спленомегалію; блювота (37%), анорексія і велика втрата маси тіла (54%), діарея (7%), здуття живота (20%), летаргія або приступи гіпоглікемії. В цей період катаракта ще не розвивається, але в кришталику можна вже побачити помутніння. Дуже часто у таких дітей розвивається сепсис, викликаний грам негативною мікрофлорою, найчастіше – кишковою паличкою. Цей варіант протікання характерний для дітей з нульовою активністю галоктозо-І-фосфатуридилтрансферази. При інших варіантах, коли активність ферменту визначається до 10% від норми або при дефіциті галактокінази в період новонароджуваності, діти можуть виглядати здоровими. І лише на першому році життя розвивається катаракта, збільшення печінки з поступовим розвитком цирозу, але без розумової відсталості.

При іншому варіанті (Duarte) у гомозигот залишкова активність ферменту в еритроцитах становить близько 50% від норми. Змішані гетерозиготи по варіанту Duarte і класичній недостатності трансферази мають залишкову активність рівну приблизно 25%. У них знижена толерантність до навантаження галактозою, але клінічно вона не проявляється. Інші варіанти – Rennes, Indiana і Los Angeles – клінічно характеризуються не так чітко і проявляються мінімальною симптоматикою.

Лабораторна діагностика:

Лабораторні дослідження виявляють: гіпергалактоземію, галактозурію, протеїнурію, патологічну криву при навантаженні галактозою, зниження активності галактозо-І-фосфатуридилтрансферази в еритроцитах.

Етіологія:

Ген локалізований на 9р13. Хвороба має аутосомно-рецесивний тип успадкування з множинними алелями.

Частота галактоземії:

Частота серед живонароджених може коливатись 1 : 2000-60000.

Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1.
Патогенез:

Механізм розвитку галактоземії пов’язаний з аномальним синтезом двох ферментів, що призводить до їх функціонального дефіциту: галактокінази (каталізує початкове фосфорилювання галактози) або галактоз-І-фосфатуридилтранферази (відповідає за утворення з галактозо-І-фосфату глюкозо-І-фосфату). Накопичення в крові галактози або галактозо-І-фосфату визначає розвиток гепатотоксичності, розумової відсталості і катаракти (накопичення галактіолу).

Лікування:

Лікування полягає в вигодовуванні безлактозними сумішами. Необхідно повністю виключити будь-яке молоко, суміші на основі молока, так як всі вони містять лактозу. Рекомендовано суміші на соєвому, мигдальному молоці.

Прогноз:

Без лікування хворі помирають в перші місяці життя від інфекцій або печінкової недостатності. У тих, що вижили, розвивається ядерна катаракта і розумова відсталість. При ранньому призначенні дієти діти можуть розвиватись нормально.

Номер з каталогу МІМ:

230400  Galactosemia.

Література:
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1997:680-686.
  • Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Publisher, 1981:374-375.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика,1996.- C. 61-62.
  • Педиатрия /Под ред. Дж. Грефа.- М.: Практика, 1997.- C. 228-230.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/06/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо