(Microphthalmia/Coloboma)

Інформація для батьків

Сергій Федорович Лапченко
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Мікрофтальмія – це вроджена вада розвитку ока, яка полягає в зменшенні його розмірів. Часто вона поєднується з колобомою. Колобома – це дефект розвитку тканин ока (часткова їх відсутність в певних ділянках ока) у вигляді щілин.

Чим загрожує ця вада розвитку дитині?

Проявом мікрофтальмії/колобоми в особливо тяжких випадках буває порушення гостроти зору високого ступеня. Вона може ускладнюватись відшаруванням сітківки, підвищенням внутріочного тиску. Тому такі хворі потребують регулярного спостереження у лікаря-окуліста.

Що спричиняє виникнення мікрофтальмії/колобоми?

Мікрофтальмія/колобома може бути викликана різноманітними причинами, як спадковими факторами, так і дією несприятливих чинників навколишнього середовища. Щоб виявити причину хвороби, необхідний детальний аналіз родоводу, оскільки мікрофтальмія/колобома може мати аутосомно-рецесивний (коли батькі не мають проявів хвороби, але обоє є носіями хворобливого гена), аутосомно-домінантний (коли носієм хворобливого гена є хтось один із батьків), х-зчеплений рецесивний (коли носієм гена хвороби є мати) тип успадкування.

До мікрофтальмії/колобоми під час внутрішньоутробного розвитку дитини можуть призводити такі інфекційні захворювання матері і плода, як цитомегаловірусна інфекція, вітряна віспа, герпес, вірус Епштейна-Барра.

Прийом матір’ю під час вагітності талідоміду, зловживання алкоголем, опромінення також можуть призвести до мікрофтальмії/колобоми у плода.

Як можна запобігти народженню хворої дитини?

Рекомендоване генетичне консультування, детальне обстеження батьків хворих дітей з метою встановлення причинних зв’язків хвороби з генетичними факторами чи несприятливими чинниками навколишнього середовища. Під час вагітності необхідно уникати прийому медикаментів, які можуть призводити до виникнення вроджених вад розвитку у плода.

Слід пам’ятати, що ризик повторного народження хворої дитини у здорових батьків становить 2%. Якщо прояви хвороби має хоча б один з батьків, ризик зростає до 14%.

Як допомогти хворій дитині?

Хворий з мікрофтальмією/колобомою повинен бути під наглядом лікаря-окуліста. Серед методів лікування – корекція порушень гостроти зору. У важких випадках, які супроводжуються дуже малими розмірами ока і сліпотою, може бути рекомендоване протезування ока з косметичною метою.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/10/2000

 

Дивіться також:

• Мікрофтальмія/колобома (інформація для спеціалістів)

(Microphthalmia/Coloboma)

Любов Степанівна Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рiвненського клiнiчного лiкувально-дiагностичного центру iменi Вiктора Полiщука

Основні діагностичні критерії:

Зменшення об’єму ока, діаметр рогівки менший ніж 10 мм або діаметр очного яблука по передньо-задній осі менший, ніж 20 мм.

Клінічна картина:

Мікрофтальмія – це вроджена вада розвитку, яка полягає в зменшенні об’єму ока, і може бути одно- або двобічною, але, як правило, асиметрична. Ключем до діагнозу даної аномалії може бути мікрокорнеа чи високого ступеня гіперопія (далекозорість). Проте мікрокорнеа зустрічається без мікрофтальмії і, навпаки, мікрофтальмія поєднується з нормальною рогівкою, тому клінічний діагноз може бути неточним. Симптомом мікрофтальмії може бути і міопія високого ступеня, знижена кількість пігментного епітелію сітківки. Ультрасонографія ока з вимірюванням його діаметру по передньо-задній осі дозволяє підтвердити діагноз. Діаметр дорослого ока вздовж даної осі вважається нормальним в діапазоні від 21,5 до 27,0 мм. Зменшення його нижче 20 мм означає відхилення від норми. З метою проведення диференційної діагностики мікрофтальмії важкого ступеня і справжньої анофтальмії використовується комп’ютерна томографія для визначення наявності чи відсутності рудиментарних очних структур на серії зрізів орбіт. В окремих випадках необхідне дослідження каріотипу.

Мікрофтальмія буває в поєднанні з колобомою, а також без колобоми. Незважаючи на те, що колобома увеального тракту (райдужки, судинної оболонки, і/або зорового нерва) зустрічається і при відсутності мікрофтальмії, ці дві аномалії часто поєднуються, бо їх вважають етіологічно і ембріологічно спорідненими. Тому діагноз “мікрофтальмія/колобома” може включати такі поняття, як:

• колобома судинної оболонки
• колобома райдужки, судинної оболонки і сітківки
• колобоматозна мікрофтальмія, ізольована
• колобома райдужки
• мікрофтальмія, колобоматозна ізольована
• колобома сітківки

Пацієнти з мікрофтальмією і нормальними розмірами рогівки ймовірно мають різноманітні синдроми.

Ускладнення:

Вторинна глаукома, відшарування сітківки, гіперопічна чи міопічна аномалія рефракції, катаракта, помутніння рогівки, кисти орбіти, аплазія і гіпоплазія диска зорового нерва, хоріоретініт, астроцитома зорового нерва і ністагм.

Поєднання з іншими аномаліями:

Спостерігається в асоціації з очними (наприклад, катаракта) і системними (наприклад, ектопія серця) аномаліями.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний або Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Більшість описаних випадків мікрофтальмії спорадичні. Мікрофтальмія може бути спричинена дією несприятливих факторів внутрішньоутробного розвитку і хромосомними аберраціями, але при цьому, як правило, бувають множинні аномалії. Вірусні інфекції такі, як цитомегаловірус, вітряна віспа, герпес, вірус Епштейна-Бара під час ембріонального розвитку можуть асоціюватись з мікрофтальмією. Описані випадки в поєднанні з фібрилітетом матері, а також пренатальним опроміненням. Прийом матір’ю під час вагітності талідоміду, ізотретіноїну, зловживання алкоголем також може призвести до мікрофтальмії у плода.

Патогенез:

Колобома є результатом неповного закриття ембріональної щілини, яке в нормі завершується до 6 тижня гестаційного віку. Оскільки фетальна щілина має локалізацію внизу, “типова” колобома локалізується в нижньоназальному сегменті. Процес ембріональної детермінації розмірів ока незрозумілий, око з колобомою може мати нормальні розміри, але в більшості випадків є мікрофтальмія.

Співвідношення між статтю:  Ч1 : Ж1.

Популяційна частота:

В США анофтальмія/мікрофтальмія зустрічається з частотою 22 на 1000 новонароджених, а колобома – 0,26 на 1000. Серед сліпих в дорослому віці мікрофтальмія виявлена в 0,6 – 1,9%. Частота даної аномалії серед сліпих дітей становить від 3,2% до 11,2%.

Повторний ризик для сібсів:

Повторний ризик для сібсів хворого від здорових батьків приблизно 2%, при ураженні одного з батьків він зростає до 14%.

Вік маніфестації:  з народження.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі.

Профілактика:

Заходи профілактики невідомі. Рекомендоване генетичне консультування, а також уникнення негативного впливу медикаментозних та інших тератогенних чинників під час вагітності. Пренатальний діагноз мікрофтальмії вираженого ступеня може бути поставлений з допомогою ультразвукового дослідження.

Лікування:

Корекція порушень рефракції. Екстракція катаракти (якщо вона діагностована). В окремих випадках – трансплантація рогівки. Протезування з косметичною метою у випадках сліпоти і дуже малих розмірів ока.

Прогноз  залежить від ступенів порушення гостроти зору, які варіабельні.

Виявлення носійства:

При обстеженні батьків дітей з ізольованою колобоматозною мікрофтальмією можуть бути виявлені незначні порушення гостроти зору, колобоми увеального тракту. Необхідний детальний анамнез, збір родоводу, що допоможе встановити причинний зв’язок хвороби з генетичними факторами чи несприятливими чинниками навколишнього середовища.

Диференційний діагноз:

Диференційний діагноз необхідно проводити з синдромом амніотичних тяжів; вродженою гіпопластичною анемією; арахнодактилією контрактурною типу Білса; Charge-асоціацією; дермальною гіпоплазією фокальною; кріптофтальмом; скловидного тіла первинною персистуючою гіперплазією; фіброматозом ясен – депігментацією – мікрофтальмією; плечево-променевим синостозом; синдромом мікрофтальмії Ленца; синдромом Меккеля; мікрофтальмією з катарактою і затримкою розвитку; мікрофтальмією і вродженими серпоподібними складками на сітківці; мікрофтальмією і затримкою розвитку; мікрофтальмією і вродженими вадами розвитку кількох систем; мукополісахаридозом II; нанофтальмією (мікрофтальм з нормальними внутрішньоочними структурами); синдромом невоїдної карциноми базальних клітин; синдромом епідермального невуса; окуло-мандібуло-фаціальним синдромом; нирковою тубулопатією типу Фанконі; синдромом Рубінштейна-Тейбі; синдромом Saraux; синдромом Уокера-Варбурга; Х-зчепленою мікроцефалією, мікрофтальмією та іншими очними аномаліями.

Номер з каталогу МІМ:

• 300345  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1; MCOPCB1.
• 605738  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 2; MCOPCB2.
• 610092  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 3; MCOPCB3.
• 251505  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 4; MCOPCB4.
• 611638  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 5; MCOPCB5.
• 613703  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 6; MCOPCB6.
• 614497  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 7; MCOPCB7

Список літератури:

• Elejalde MM, Elejalfe BR. Ultrasonographic visualization of the fetal eye. Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology 1985;5:319-326.
• Fraser FC, Skelton J. Possible teratogenicity of maternal fever. Lancet 1978;2:634.
• McKusick VA. Microphthalmos [Anophthalmos, Clinical; Nanophthalmos]. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1541.
• Traboulsi EI. Microphthalmia, Typical Uveal Coloboma. In: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. V. 2. New York: Oxford University Press, 1993:165-167.
• Warkany J. Anophthalmia and Microphthalmia. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:356-361.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/07/2000

 

Дивіться також:

• Мікрофтальмія/колобома (інформація для батьків)

(Klinefelter Syndrome)

Інформація для батьків

Діана Ахмеджанова
Інформаційний спеціаліст Хмельницького ОМНІ-Центру

Що таке “синдром Клайнфелтера”?

У 1942 р. лікар Гаррі Клайнфелтер та його співробітники з Масачусетської загальної лікарні у Бостоні опублікували звіт про дев’ять чоловіків, у яких спостерігалися збільшені груди, рідке волосся на обличі та тілі, маленькі яєчка та нездатність виробляти сперму.

В кінці 50-х років дослідники виявили, що у чоловіків із синдромом Клайнфелтера, як стали називати цю групу, є зайва статева хромосома, XXY замість звичайного чоловічого набору XY.

На початку 70-х дослідники у всьому світі для того, щоб виявити зайву хромосому, проводили скринінги великої кількості новонароджених. Під час найбільшого з цих досліджень, спонсованих Національним інститутом дитячого здоров’я та розвитку людини США, були перевірені хромосоми у понад 40000 немовлят.

Проведені дослідження показали, що хромосомний набір XXY є найбільш поширеною хромосомною аномалією, яка виникає із частотою від 1:500 до 1:1000 новонароджених чоловічої статі. Хоча причина синдрому, тобто зайва статева хромосома, є досить поширеним явищем, сам синдром, що являє собою набір симптомів та характерних ознак в результаті наявності зайвої хромосоми, зустрічається рідко. Багато чоловіків протягом життя навіть не здогадуються про наявність зайвої хромосоми.

“Я ніколи не розглядаю новонароджених як тих, що мають синдром Клайнфелтера, оскільки у них немає синдрому”, – казав Артур Робінсон, педіатр в університеті Колорадської медичної школи в Денвері і директор дослідження XXY-чоловіків. “Вірогідно, деякі виростуть і в них розвинеться синдром, описаний лікарем Клайнфелтером, але у більшості – ні.”

З цієї причини термін “синдром Клайнфелтера” вийшов з обігу медичних дослідників. Більшість при описі хлопчиків та чоловіків із зайвою хромосомою використовують термін “XXY-чоловіки”.

На додаток до збільшення грудей у деяких випадках, слабкого росту волосся на обличчі та тілі та округлих форм тіла, у XXY-чоловіків з більшою ймовірністю, ніж в інших буде спостерігатися зайва вага та вищий зріст, ніж в їх батьків та братів.

Здебільшого ці симптоми піддаються лікуванню. За допомогою хірургії у необхідних випадках можна зменшити розмір грудей. Регулярні ін’єкції чоловічого гормона тестостерону, починаючи з періоду статевого дозрівання можуть надати силу, покращити ріст волосся на обличчі.

Однак, значно серйозніший симптом не є завжди очевидним. Хоча в них немає затримки розумового розвитку, у більшості XXY-чоловіків в деякій мірі присутнє порушення мови. Будучи дітьми, вони починають говорити значно пізніше за своїх однолітків, а також можуть мати труднощі із навчанням письму та читанню. І хоча, врешті решт, вони оволодівають цими навичками, більшість з них будуть мати складнощі з мовою протягом усього життя. Якщо цим не займатися, то цей мовний розлад може призвести до проблем із навчанням та, як наслідок, зниженої самооцінки.

На щастя, ці мовні порушення можна компенсувати. Шанси на успіх більші у тому випадку, якщо почати з раннього дитинства.

Які причини виникнення синдрому Клайнфелтера?

Жінки зазвичай успадковують дві Х-хромосоми – по одній від кожного з батьків. Чоловіки успадковують Х-хромосому від матері, а Y-хромосому – від батька. Більшість чоловіків із описаним синдромом Клайнфелтера мають додаткову Х-хромосому – тобто дві Х-хромосоми та одну Y-хромосому.

Достеменно невідомо, чому виникає синдром Клайнфелтера. Із зростанням віку матері незначно зростає ризик виникнення XXY-хромосомного набору. Проте, нещодавні дослідження показали, що у половині випадків додаткова хромосома успадковується від батька.

Лікар Хассолд пояснила, що клітини, які мають перетворитися на сперму чи яйцеклітини проходять процес так званого мейозу. Під час цього процесу 46 хромосом у клітині розділяються, утворюючи дві нові клітини по 23 хромосоми у кожній. Однак до завершення мейозу хромосоми утворюють пару із відповідними хромосомами та обмінюються частиною генетичного матеріалу. У жінок паруються Х-хромосоми, у чоловіків – X та Y. Після обміну хромосоми розділюються і мейоз продовжується.

У деяких випадках Х-хромосоми та Х і Y-хромосоми не утворюють пари та не обмінюються генетичним матеріалом. Іноді це призводить до того, що вони незалежно рухаються до тієї самої клітини, утворююрчи або яйцеклітину із двома Х-хромосомами, або сперматозоїд як з Х, так і Y-хромосомою. Коли сперма з Х та Y-хромосомами запліднює яйце із єдиною Х-хромосомою, або нормальний сперматозоїд з Y-хромосомою запліднює яйцеклітину із двома Х-хромосомами, відбувається зачаття особи чоловічої статі із хромосомним набором ХХY.

Коли діагностується синдром Клайнфелтера?

Оскільки часто вони ніяк не відрізняються від решти, багато ХХY-чоловіків так ніколи й не дізнаються про зайву хромосому. Однак, якщо вони і будуть діагностовані, то це, можливо станеться до чи одразу після народження, у ранньому дитинстві, у підлітковому віці, або у дорослому віці (як результат тесту на непліддя).

Оскільки часто вони ніяк не відрізняються від решти, багато ХХY-чоловіків так ніколи й не дізнаються про зайву хромосому. Однак, якщо вони і будуть діагностовані, то це, можливо станеться до чи одразу після народження, у ранньому дитинстві, у підлітковому віці, або у дорослому віці (як результат тесту на непліддя).

Протягом останніх років багато ХХY-чоловіків було діагностовано до народження шляхом амніоцентезу чи взяття зразку ворсин хоріона. При амніоцентезі береться зразок навколоплідних вод. Потім досліджуються фетальні клітини, які знаходяться у рідині, на предмет хромосомних аномалій. Взяття ворсин хоріона подібне до амніоцентезу за винятком того, що процедура виконується у першому триместрі, а необхідні фетальні клітини отримують з хоріона. Жодна з цих процедур не проводиться на рутинній основі, за винятком випадків родинної історії генетичних вад, коли вагітна жінка старша 35 років або наявні інші медичні покази.

“Якби мені довелося щось казати батькам, яким поставили пренатальний діагноз, я б сказала: “Ви такі щасливі, що ви знаєте”, – каже Меліса, мати дитини із ХХY. “Тому що є батьки, які не знають, що в їх синів є проблеми. І вони ніколи не зможуть допомогти їм прожити нормальне життя. А ось Ви зможете”.

Наступна можливість діагностування настає тоді, коли дитина іде до школи. Терапевт може запідозрити, що це хлопчик з ХХY, якщо спостерігається затримка у розвитку мови та є проблеми із читанням та письмом. Хлопчики із ХХY можуть також бути високими, худорлявими, дещо пасивними та сором’язливими. Але, знову, жодних гарантій немає. Деякі хлопчики, які підпадають під цей опис, будуть мати ХХY-хромосомний набір, але багато з них – ні.

Менша кількість ХХY-чоловіків діагностуються у підлітковому віці, коли вони звертаються за консультацією з приводу посиленого збільшення грудей. Як і в деяких чоловіків із нормальним хромосомним набором, у багатьох ХХY-чоловіків у підлітковому віці спостерігається незначне збільшення грудей.

Останнім шансом для діагностики є дорослий вік, тобто результат тесту на непліддя. Під час цього лікар, що здійснює огляд, може помітити яєчка маленького розміру, що є характерним для XXY-чоловіків. На додаток до тесту на непліддя лікар може призначити аналіз на визначення підвищеного вмісту гормонів, відомих як “гонадотропіни”, що досить часто спостерігається у XXY-чоловіків.

Яким методом уточнюється діагноз?

Для підтвердження діагнозу призначається дослідження каріотипу. Під час цієї процедури проводиться забір невеликої кількості крові. Потім зі зразка виділяються білі кров’яні тільця, змішуються із середовищем культури тканин, інкубуються та перевіряються на хромосомні аномалії, а саме на наявність зайвої Х-хромосоми.

Що казати родинам, друзям та хлопчикам із XXY?

Перед батьками, які очікують на появу дитини із XXY-каріотипом постає складний вибір: кому казати і що казати про зайву хромосому у їх сина. На щастя, є деякі рекомендації, які батьки можуть взяти до уваги при прийнятті рішень.

Один із варіантів – не поспішати, почекати принаймні рік, перш ніж сказати іншим, включаючи дідусів та бабусь. Багато людей лякаються діагнозу і їх страхи можуть відобразитися на відношенні до дитини. Наприклад, дехто може переплутати назви “синдром Клайнфелтера” та “синдром Дауна“, стан, який призводить до легкої чи середньої розумової затримки.

Інші вважають за краще розповісти про діагноз раніше. Деякі батьки з’ясували, що дідусі, бабусі, тітки та інші родичі виявляють більшу підтримку, якщо їм надати точну інформацію. Інше важливе рішення, яке доведеться прийняти батькам, – це коли розповісти синові про його діагноз. Деякі експерти радять сказати раніше. Коли не кажуть правди, діти підозрюють, що батьки щось приховують, та можуть уявити стан, гірший за їх діагноз.

Існує думка, що до 10 чи 11 років дитині можна сказати, що її клітини трошки відрізняються від клітин інших людей. З часом повідомити деякі деталі: що різниця в клітинах полягає у додатковій Х-хромосомі, яка і відповідальна за маленький розмір яєчок чи інші проблеми, які він має. В той самий час слід запевнити дитину, що ніякої хвороби в неї немає і вона не захворіє. Дитині також треба сказати, що дехто може неправильно це зрозуміти і їй слід дуже обережно казати це іншим.

Приблизно до 12 років, залежно від емоційної зрілості дитини, можна сказати синові, що він швидше за все буде безплідним. Батьки мають наголошувати, що ані Х-хромосома, ані непліддя, що пов’язане з цим, не роблять його менш мужнім, ніж інших його однолітків. Батьки та лікар можуть пояснити, що хоча він і не буде здатний зачати дитину, він може подумати про всиновлення. Можливо батькам також доведеться запевняти ХХY-хлопчика, що маленькі яєчка ніяк не вплинуть на здатність мати нормальне сексуальне життя.

Ті, хто підтримують цю думку, вважають, що інформація про можливе непліддя у такій поступовій манері буде менш шокуючою, ніж дізнатися про це за один раз у пізньому підлітковому віці.

Існує й протилежна думка про те, що приховування інформації жодним чином не шкодить, і якщо сказати хлопчику про його зайву хромосому занадто рано, це може мати неприємні наслідки. Наприклад, у віці 11-12 років може виникнути асоціація між непліддям та сексуальними порушеннями чи іншими поняттями, які він ще не розуміє.

Більше того, діти, заводячи друзів, діляться секретами. А дружні стосунки у дитинстві можуть швидко промайнути. Дитина може навмисно чи бездумно розповісти всім сусідським дітям, що її колишній друг “ненормальний” через зайву хромосому.

А отже, найкращим часом надати інформацію може бути середній чи пізній підлітковий вік, коли хлопець з ХХY буде достатньо дорослим для того, щоб зрозуміти свій стан, і здатний краще вирішити, з ким він бажає поділитися знаннями.

Дитинство

На думку лікаря Робінсона, керівника досліджень Національного інституту дитячого здоров’я та розвитку людини США, діти з ХХY трохи відрізняються від своїх однолітків. На початку життя спостерігається тенденція бути, як кажуть багато батьків, “хорошим” – тихим, невибагливим, можливо навіть трошки пасивним. Коли починають ходити, вони можуть бути сором’язливими та замкнутими. Зазвичай, навчаються ходити пізніше, ніж більшість дітей, і можуть мати подібну затримку і в розвитку мови.

Іноді, мовна затримка може бути більш серйозною, і дитина не може повністю навчитися говорити приблизно до 5 років. Дехто може навчитися нормально говорити та не стикатися із проблемами, поки не піде до школи, де може мати труднощі з читанням. А невелика кількість може не мати ніяких проблем із читанням та письмом.

У ХХY-чоловіків зазвичай виникають труднощі із експресивною мовою, тобто вмінням висловлювати власні думки, ідеї та емоції. І навпаки, здатність рецептивної мови – розуміння того, що кажуть – близьке до норми.

“Це один з їх конфліктів”, – каже Мелісса, мати ХХY-хлопчика. “Мій син здатний зрозуміти розмову інших 10-річних. Але нездатність застосовувати мову таким саме чином змушує його вирізнятися.”

На додаток до допомоги у навчанні ХХY-хлопчикам, як й іншим дітям із порушенням мови, може знадобитися допомога із соціальними навичками. Мова важлива не тільки для засвоєння шкільної програми, але й для налагодження соціальних відносин. Говорячи та слухаючи, діти заводять друзів, діляться інформацією, ставленням, переконаннями. Через мову вони також вчаться поводитись – не тільки у класі, але й на ігровому майданчику.

Протягом дитинства, чи навіть всього життя у ХХY-хлопчиків залишиться той самий темперамент, що був виявлений ще немовлям чи у віці, коли починають ходити. У групі вони, зазвичай, сором’язливі, дещо пасивні і навряд чи займуть роль лідера. Хоча вони все ж таки мають друзів, у них зазвичай є тільки кілька друзів. Дослідники також описують їх як здатних до співпраці та таких, що виказують бажання догодити.

Як вчасно виявити мовні проблеми?

Батьки ХХY-дитини можуть компенсувати мовні порушення завдяки спеціальній допомозі у розвитку мови, починаючи з раннього віку. Однак, не існує легкої формули подолання мовних проблем ХХY-хлопчиків. Як і будь-хто, ХХY-чоловіки є унікальними особистостями.

Якщо здається, що порівняно з іншими дітьми спостерігається мовна затримка, батьки мають попросити педіатра скерувати їх дитину до логопеда для подальшого обстеження.

Батьки також мають приділяти окрему увагу слуху дитини. Як й інші маленькі діти, вони можуть страждати від частих вушних інфекцій, що можуть призвести до порушення слуху та затримки засвоєння мови. Таке порушення слуху може поглибити затримку розвитку ХХY-хлопчика, в якого і так спостерігаються проблеми із мовою.

Вказівки для визначення проблем із мовою

Вже після першого дня народження діти мають вміти висловлювати свої бажання простим однослівним виразом. Наприклад, якщо дитина скаже “молоко” у значенні “я хочу ще молока”. Поступово діти починають поєднувати слова та користуватися реченнями з двох слів, наприклад, “ще молока”. До трьох років більшість дітей використовують в середньому чотири слова у реченні.

Якщо дитина ефективно не спілкується окремими словами до 18–24 місяців, тоді батьки мають піти на консультацію до спеціаліста з мовленнєвих та мовних порушень.

Як ХХY-хлопчики поводяться у класі?

За деякими винятками, ХХY-хлопчики, зазвичай, добре поводяться у класі. Більшість з них сором’язливі, тихі та прагнуть догодити вчителеві. Але коли стикаються із важким матеріалом, вони відступають. Вчитель іноді не може розпізнати, що в них проблеми із мовою, вважаючи їх ледачими і кажучи, що в них вийде, якщо вони тільки постараються. Багато з них стають настільки тихими, що вчителі навіть забувають, що вони є в класі. В результаті вони все більше і більше відстають, що відбивається на оцінках.

На думку лікаря Робінсона, ХХY-хлопчики показують найкращі результати у маленькому неперевантаженому класі, де вчителі можуть приділити їм багато уваги, тому при можливості, батькам слід подумати про школу із особливими освітніми послугами.

Підказки у навчанні

У ХХY-чоловіків часто понижена миттєва слухова пам’ять і виникають труднощі із запам’ятовуванням щойно почутого. Батьки та вчителі можуть допомогти їм пригадати, наближуючи пам’ять через візуальні канали. Може допомогти ілюстрування слів картинками, чи використання жестів. Наприклад, вчитель може супроводжувати слово “так” кивком голови, чи слово “ні” похитуванням голови. Також можна помахати рукою на прощання, підняти вверх долоню для того щоб показати “стоп”, розвести руки для того, щоб показати “отакий великий”.

У ХХY-чоловіків часто є проблеми із пошуком відповідних слів для опису ситуації чи об’єкта. Батьки та вчителі можуть допомогти їм сформувати словник за допомогою різних технік. Один шлях – це синоніми, наприклад те, що машину ще можна назвати автомобілем. Іншим корисним навчальним засобом є категоризація – показ того, що предмет належить до більшої групи предметів. Дитині можна сказати, що машини, автобуси, вантажівки та велосипеди належать до транспортних засобів, машин, що перевозять людей та речі з одного місця до іншого.

Оскільки у ХХY-хлопчиків є проблеми із самовираженням, вони можуть показувати погані результати у таких видах діяльності як написання творів. Питання із багатьма варіантами відповідей краще допоможуть вчителеві зрозуміти, чого навчилася дитина, а також це буде менш стресовою ситуацією для неї. Також краще використовувати альтернативні запитання, тобто замість “Що б ти хотів зараз зробити?” краще запропонувати вибір: “Хочеш зробити вправи на правопис чи з математики?”.

Батьки та вчителі можуть допомогти ХХY-хлопчикам розвинути здатність до самовираження за допомогою спонукального діалогу, що залучає їх у розмову через серію запитань. Цю ж техніку можна використати і для розвитку оповідальних здібностей. Наприклад, один з батьків може запитати дитину, що вона робила на перерві, і продовжувати задавати питання для залучення дитини до розмови: “Ти спускався з гірки? Тобі було страшно, коли заліз на самий верх? А що потім? Ти качався на гойдалці? Хто сидів з іншого боку?”.

У розвиткові експресивних мовних навичок може допомогти наведення гарних прикладів. За допомогою так званої техніки моделювання батьки можуть допомогти дитині впорядкувати її думки та показати приклади того, як можна себе виразити. Наприклад, якщо менша дитина показує, що хоче іграшкову пожежну машину, вказуючи на неї та видаючи гарчання, батьки можуть дати її, при цьому кажучи: “Ось, тримай. Це – пожежна машина”. Подібним чином, якщо старша дитина запитає: “Ми збираємось покласти цю річ туди?”, мати може відповісти: “Так, ми покладемо апельсини у кошик”.

Дослідники свідчать про те, що ХХY-хлопчики не дуже добре себе почувають під час занять на дворі, і, здається, надають перевагу структурному, тісно організованому середовищу, зосередженому навколо знайомих повсякденних справ. Вчителі можуть змусити їх менше відволікатися, посадивши на перший ряд. Також вчителі мають давати матеріал повільно, за необхідності повторюючи ключові моменти кілька разів. ХХY-хлопчикам не слід давати завдання, що складаються з багатьох ступенів виконання. Буде краще, якщо кожний крок буде представлений індивідуально. На завершення можна попросити дитину попрацювати над наступним пунктом.

Як зазначалося вище, при зустрічі із важким матеріалом дитина може відступити та втратити увагу. Вчитель чи батьки мають обережно повернути увагу дитини і допомогти знову сконцентруватися на завданні. Також у ХХY-хлопчиків можуть бути проблеми із відкладанням одного завдання і початком іншого. І знову, батьки мають обережно перемістити увагу дитини, наприклад, словами: “Час для малювання скінчився. Давай відкладемо крейду та візьмемо підручник з математики”.

 

А що буде у підлітковому віці?

Загалом, ХХY-хлопчики починають статеве дозрівання нормально, без затримки фізичного дорослішання. Але у процесі вони не встигають за однолітками. У підлітків із нормальним хромосомним набором яєчка поступово збільшуються у розмірах від початкового об’єму 2 мл приблизно до 15 мл. У ХХY-чоловіків, в той час як пеніс нормального розміру, об’єм яєчок залишається 2 мл і не може виробляти достатню кількість чоловічого гормону тестостерону. Як результат, багато ХХY-підлітків, хоча і мають ріст вище середнього, можуть бути не такими сильними як однолітки, а також може спостерігатися нестача волосся на обличчі та тілі.

У цьому віці у багатьох хлопчиків буде спостерігатися невелике збільшення грудей. У більшості підлітків чоловічої статі цей стан, що має назву “гінекомастія”, зазвичай, зникає через короткий період. Більше ніж у третини ХХY-хлопчиків спостерігається більш значне збільшення грудей, ніж у хлопчиків із нормальним хромосомним набором. Тільки у 10% ХХY-чоловіків спостерігається таке збільшення грудей, що вимагає застосування хірургічних методів корекції.

Більшості ХХY-чоловіків можуть допомогти ін’єкції тестостерону двічі на місяць, починаючи з підліткового віку. Цей гормон збільшує силу та надає більш мускулистого та мужнього вигляду.

Підлітковий вік та роки у старшій школі можуть видатися складними для ХХY-хлопчиків та їх родин, зокрема у відношенні із оточуючими та у школах, де наголос ставиться на атлетичних здібностях та фізичній силі.

“Вони зазвичай високі, симпатичні хлопці, але дещо незграбні”,- каже доктор Робінсон у своєму дослідженні. “Вони не обов’язково стануть хорошими футболістами чи баскетболістами”.

Нестача сили та швидкості у поєднанні із труднощами у навчанні може нашкодити самооцінці.

“Більшість дітей мають важкий перехідний вік”, – каже Робінсон. “Але серед ХХY-хлопців цей відсоток вищий. Старша школа – це змагання, а ці діти взагалі не дуже добре змагаються.”

Однак Робінсон знову підкреслює, що навіть якщо у ХХY-чоловіків спостерігаються багато спільних рис, їх не можна чітко віднести до певної категорії. Кілька його пацієнтів грали у футбол, один є чудовим тенісистом.

Удар по самооцінці може бути більш важким тоді, коли діагноз був поставлений у ранньому чи пізньому підлітковому віці. Вчителі та навіть батьки могли сприйняти труднощі із навчанням як лінощі. Брак атлетичних досягнень та нездатність добре володіти мовою можуть призвести до ізоляції від однолітків. Реакцією одних може бути поступове занурення у депресію та відмова від контакту з людьми. Інші можуть знайти сприйняття у небезпечному оточенні.

Таким чином, діагностовані ХХY-підлітки можуть потребувати психологічного консультування та допомоги у подоланні труднощів із навчанням. Допомогу із навчанням може надати шкільна система.

А як щодо лікування тестостероном?

У найкращому випадку ХХY-чоловіки мають розпочати лікування у ранньому підлітковому віці. ХХY-чоловікам, діагностованим у дорослому віці, також може допомогти цей гормон. Регулярні ін’єкції тестостерону збільшать силу та розмір м’язів, та активізують ріст волосся на обличчі та тілі.

На додаток до цих фізичних змін, ін’єкції тестостерону часто призводять і до психологічних змін. Як тільки у них розвивається більш мужній вигляд, самооцінка ХХY-чоловіків підвищується. Багато з них стають більш енергійними, а також в них припиняються раптові негативні зміни настрою. Важко сказати, чи ці психологічні зміни прямо пов’язані із лікуванням тестостероном, або це супутній позитивний вплив підвищення самооцінки внаслідок лікування. Несподівані негативні зміни настрою є типовою ознакою депресії.

Іншою перевагою лікування тестостероном є зменшення потреби у сні, підвищення здатності сконцентруватися та покращення взаємовідносин із іншими. Але для досягнення цих результатів ХХY-чоловік має самостійно вирішити, чи готовий він дотримуватися регулярного розкладу ін’єкцій.

Іноді у ранньому підлітковому віці, коли вони ще не досить зрілі, здається, що вони не зовсім готові зважитися на уколи, а багато хто не любить голок.

Більшість лікарів не змушують юнаків приймати уколи. Замість цього вони пропонують надати їм та їх батькам інформацію щодо переваг лікування тестостероном та дозволяють їм взяти стільки часу на роздуми, скільки їм потрібно.

Відповідь на лікування тестостероном залежить індивідуально від кожної особи. Хоча без сумніву більшості ХХY-чоловіків лікування піде на користь, певній частині воно не допоможе.

Для того, щоб переконатися, що ін’єкції будуть мати максимальний ефект, ХХY-чоловіки, які згодні почати лікування, мають проконсультуватися із кваліфікованим ендокринологом, у кого є досвід лікування ХХY-чоловіків.

Які побічні ефекти лікування тестостероном?

Побічних ефектів ін’єкцій небагато. У декого може з’явитися невеличка алергічна реакція у місці ін’єкції у вигляді сверблячого сліду, що нагадує укус комара. Набряк та свербіж можна зменшити за допомогою гідрокортизонової мазі, яка продається без рецепту.

Також ін’єкції тестостерону можуть призвести до стану, відомого під назвою “початок простатичної гіперплазії” (ППГ). Цей стан також дуже поширений і серед решти чоловіків, на нього страждають 50% чоловіків від 60 років та 90% після 70 та 80 років. У ХХY-чоловіків, що отримують ін’єкції тестостерону, цей стан іноді може виникнути після 40 років.

Простата – це маленька залоза розміром із грецький горіх, яка допомагає виробляти сперму. Залоза розташована під сечовим міхуром і оточує уретру – канал, по якому сеча виходить з тіла.

При ППГ простата збільшується у розмірі, іноді перетискаючи сечовий міхур та уретру і спричиняє труднощі із сечовипусканням, “протікання” після сечовипускання та потребу до частого сечовипускання.

ХХY-чоловіки, які отримують ін’єкції тестостерону, мають проконсультуватися зі своїм лікарем щодо регулярного проходження огляду простати. ППГ часто можна виявити рано при ректальному огляді.

Чи спостерігаються хромосомні варіації?

Іноді можуть виникнути варіації хромосомного набору ХХY, найбільш поширеною з яких є ХY/ХХY-мозаїка. При цій варіації деякі клітини у чоловічому тілі мають додаткову Х-хромосому, а решта клітин мають нормальний хромосомний набір ХY. Відсоток клітин, що містять зайву хромосому залежить від окремого випадку. Іноді ХY/ХХY-мозаїки можуть мати достатню кількість нормально функціонуючих клітин у яєчках, достатніх для зачаття дитини.

В медичній літературі також повідомлялося про випадки із двома чи навіть трьома додатковими Х-хромосомами. У цих осіб класичні ознаки синдрому Клайнфелтера можуть бути посилені, а також спостерігається низький IQ або помірна чи сильна затримка розумового розвитку.

У рідкісних випадках у особи можуть спостерігатися додаткові Х- та Y-хромосоми. В медичній літературі описують, що ХХYY-чоловіки мають легку чи помірну затримку розумового розвитку. Іноді вони можуть бути агресивними та жорстокими. Хоча в них можуть бути округлі форми тіла та зменшена статева активність, експерти не погоджуються, що їм підходять ін’єкції тестостерону.

Як щодо сексуальності?

Іноді батьки ХХY-хлопчиків занепокоєні, що їх сини можуть стати гомосексуалістами. Це занепокоєння необґрунтоване, оскільки немає свідчень про те, що ХХY-чоловіки більш схильні до гомосексуальності, ніж решта.

Фактично, єдиною значною сексуальною відмінністю між ХХY-чоловіками та рештою є те, що вони, можливо, будуть проявляти менше цікавості до сексу. Однак, ін’єкції чоловічого гормону тестостерону можуть підняти сексуальну активність до нормального рівня.

Іноді ін’єкції тестостерону можуть призвести до хибного відчуття безпеки: після отримання гормону протягом певного часу ХХY-чоловіки можуть вирішити, що вони отримали від цього все можливе і припиняють ін’єкції. Але коли вони це зроблять, їх цікавість до сексу майже завжди знижується, поки вони не вирішують поновити ін’єкції.

Яка ймовірність непліддя?

Більшість ХХY-чоловіків не виробляють достатньо сперми для того, щоб стати батьком. Якщо вони та їх дружини вирішать мати дитину, вони мають проконсультуватися у сімейного лікаря з приводу всиновлення та непліддя.

Однак, жоден ХХY-чоловік не повинен автоматично вважати, що він безплідний, не зробивши аналізів. У деяких випадках ХХY-чоловіки були здатні мати дітей.

Також, дехто з тих, хто вважав себе ХХY-чоловіками, насправді виявились ХY/ХХY–мозаїками. Маючи клітини із хромосомним набором ХХY, вони також можуть мати клітини з нормальним набором. Якщо кількість ХY клітин у яєчках буде достатньою, то чоловік зможе стати батьком.

Каріотипування – метод, яким, зазвичай, визначають хромосомний набір особи, іноді може бути нездатним виявити ХY/ХХY-мозаїку. З цієї причини не можна використовувати каріотип для передбачення того, чи буде особа безплідною чи ні.

Чи є проблеми зі здоров’ям?

Порівняно з іншими чоловіками у ХХY-чоловіків існує дещо підвищений ризик виникнення аутоімунних розладів. Ця група включає захворювання, спричинені тим, що імунна система з невідомих причин починає атакувати органи та тканини тіла. Найбільш відомі з них – це інсулінозалежний діабет І типу, аутоімунний тиреоїдит та червоний вовчак. Більшість цих захворювань піддаються лікуванню.

У ХХY-чоловіків із збільшеними грудьми існує приблизно у 50 разів більший ризик виникнення раку, ніж у ХY-чоловіків. З цієї причини ХХY-чоловіки мають практикувати регулярний самостійний огляд. ХХY-чоловіки також можуть висловити бажання проконсультуватися із лікарем щодо потреби у більш ретельному медичному огляді спеціалістами.

Також у ХХY-чоловіків, які не отримують ін’єкцій тестостерону, може бути підвищений ризик розвитку остеопорозу у подальшому житті.

Що буде у дорослому віці?

На жаль, про ХХY-дорослих відносно мало що відомо. Дослідження, які проводилися у Сполучених Штатах, зосереджувалися на ХХY-чоловіках, виявлених у ранньому дитячому віці. Лише кілька з них досягли дорослого віку, більшість з них ще є підлітками. Зараз дослідники просто не знають, якими дорослими вони стануть.

“Дехто з них дійсно боровся протягом підліткового віку”, – каже Брюс Бендер, психолог дослідження ХХY-чоловіків, яке проводив дослідження. “Але ми не знаємо, чи виникнуть в них серйозні проблеми у дорослому житті, чи, як більшість важких підлітків, вони подолають свої проблеми і будуть вести нормальне життя.”

Було проведено порівняно мало досліджень ХХY-чоловіків дорослого віку. У більшості випадків, чоловіки, які брали участь у цих дослідженнях, були обрані не вибірково, а за певними ознаками, наприклад, ростом. З цієї причини невідомо, чи є ці чоловіки характерними представниками ХХY, чи являють собою певну протилежність.

Одне дослідження виявило групу ХХY-чоловіків, діагностованих між 27 та 37 роками, які мали певні затримки, порівняно із подібною групою ХY-чоловіків. ХХY-чоловіки були більш схильні до проблем із навчанням, депресій, інших психологічних проблем, нестачі енергії та ентузіазму.

Але до досягнення 40 років більшість з них подолали свої проблеми. Більшість кажуть, що в них побільшало енергії та збільшився рівень активності, що вони більш продуктивні на роботі та що їх взаємовідносини з іншими покращилися. Фактично, єдиною різницею між ХY та ХХY-чоловіками є те, що останні менш схильні до шлюбу.

Факт того, що ці чоловіки врешті решт подолали свої проблеми, дає надію всім ХХY-чоловікам та зокрема тим, які були діагностовані у дитинстві. Якщо вони отримуватимуть консультування, підтримку та лікування тестостероном, починаючи з дитинства, ці чоловіки можуть уникнути труднощів у 20 та 30 років.

Хоча підтримка протягом дитинства та підліткового віку, можливо, допоможе вести більш нормальне доросле життя, але для ХХY-чоловіків, діагностованих у дорослому віці, також не пізно звернутися по допомогу.

Дослідження показали, що якщо ін’єкції тестостерону розпочати у дорослому віці, вони також можуть бути ефективними. Психологічне консультування також може допомогти подолати депресію та інші проблеми. За направленнями до кваліфікованого ендокринолога щодо призначення тестостерону та спеціаліста з психічного здоров’я ХХY-чоловіки мають звернутися до своїх лікарів.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 03/01/2006

 

Дивіться також:

• Синдром Клайнфельтера (інформація для батьків)

(Klinefelter Syndrome)

Інформація для батьків

О.О. Михасюк
Інформаційний спеціаліст Рівненського ОМНІ-Центру

В кожній клітині тіла міститься 23 пари хромосом. Кожна з цих пар містить гени, які визначають колір нашої шкіри, риси обличчя, стать тощо. Жінки успадковують дві Х-хромосоми – по одній від кожного з батьків. “Жіноча” формула статі пишеться так: 46, ХХ. Чоловіки успадковують Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька. Отож, “чоловіча” формула статі пишеться так: 46, XY. Проте, деякі чоловіки мають додаткову Х-хромосому. Їхня формула статі записується як 47, ХXY, або просто XХY. Причина такого порушення невідома. Але подібне неправильне розподілення хромосом спостерігається з частотою 1 випадок на 500-1000 живонароджених хлопчиків і є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій.

Історія

В 1942 році доктор Гаррі Клайнфелтер та його колеги з Центральної лікарні штату Массачусетс (м. Бостон) оприлюднили звіт про дослідження дев’яти чоловіків, в яких спостерігалось збільшення грудей, знижений ріст волосся на обличчі та по всьому тілу, маленькі яєчка та нездатність до виробництва сперми. Усі ці чоловіки мали високий зріст. Відтоді захворювання в чоловіків, що мало схожі симптоми, отримало назву “синдром Клайнфелтера”. Пізніше, на початку 50-х років дослідники встановили, що описані порушення пов’язані з наявністю в чоловіків додаткової хромосоми – XXY замість нормальної конфігурації XY.

На початку 70-х років вчені по всьому світі намагались відшукати чоловіків з додатковими хромосомами. Для цього було запроваджено програми широкомасштабного хромосомного скринінгу новонароджених. Завдяки цим дослідженням вдалось точно встановити частоту виникнення синдрому Клайнфелтера та детально описати основні симптоми та характерні особливості чоловіків з цим порушенням. Але тут виник парадокс – чим більше пацієнтів досліджували вчені, тим більше вони переконувались в тому, що клінічна картина синдрому Клайнфелтера різниться в кожному конкретному випадку. Так, багато чоловіків можуть вести цілком нормальне повноцінне життя, навіть не здогадуючись про свою “особливість”.

Саме через змазану клінічну картину та прояви термін “синдром Клайнфелтера” фактично не використовується. Замість нього було запропоновано вживати термін “ХXY-чоловік”.

Що таке XXY або синдром Клайнфелтера?

Як вже зазначалось вище, численні дослідження дозволили серед розмаїття форм та проявів синдрому Клайнфелтера виділити найпоширеніші симптоми:

Клінічна картина проявляється лише в пубертатному періоді, коли в хлопчиків виникають ознаки євнухоїдизму та затримка статевого розвитку. Крім того, в хворих спостерігається знижений базальний рівень чоловічих статевих гормонів, а введення гонадотропінів не стимулює їх виробництво. Від рівня ендокринної недостатності яєчок залежить ступінь вираженості вторинних статевих ознак (статеве волосся, будова тіла, тембр голосу), характер та рівень розвитку сексуальності.

Зазвичай, дорослі пацієнти – це високорослі чоловіки з євнухоподібною будовою скелету, слабо вираженими м’язами, майже відсутнім оволосінням обличчя, гінекомастією, пізньою мутацією голосу, маленькими щільними яєчками та нормальним статевим членом. Вони завжди безплідні. Часто страждає і статева функція. З віком в 55% пацієнтів розвивається пролапс мітрального клапану. 20-40% XXY-чоловіків мають варикозне розширення вен. Крім того, загроза виникнення виразок на венах в цих хворих є в 10-20 разів вищою за звичайних людей. Також підвищеною є загроза венозного тромбозу та емболії легень.

Причини

Вважалося, що нерозходження Х-хромосом найчастіше спостерігається в жінок після 35 років та виникає внаслідок впливу радіації. Але це підтвердилось лише в незначній кількості випадків. В більшості випадків встановити причину не є можливим. Більше того, останні дослідження свідчать про те, що в 50% випадків синдрому Клайнфелтера надлишкова Х-хромосома отримується від батька.

В статевих клітинах відбувається процес, що має назву “мейоз”. При цьому кожна клітина, яка містить 46 хромосом, ділиться навпіл, утворюючи дві нових клітини по 23 хромосоми в кожній. До закінчення процесу мейозу кожна хромосома відшуковує собі пару та відбувається обмін генетичним матеріалом. В жінок пару складають дві Х-хромосоми, в чоловіків – X та Y хромосоми.

Проте, в деяких випадках в X або Y хромосомах порушується процес розподілу. Вони не можуть правильно розділитись та обмінятись генетичним матеріалом. В результаті цього до новоутвореної клітки приєднується або яйцеклітина з двома ХХ хромосомами, або нерозділений XY сперматозоїд. Отож, коли такі нерозділені клітки поєднуються в процесі запліднення і виникає аномалія, відома як XXY-чоловік, або синдром Клайнфелтера.

Діагностика

Оскільки досить часто в чоловіків з XXY-хромосомами не виникає жодних ознак порушення, вони можуть і не здогадуватись про наявність в них зайвої хромосоми. Взагалі, через неяскраву клінічну картину, синдром Клайнфелтера зазвичай встановлюється у наступних випадках:

• до чи одразу після народження;
• в ранньому дитинстві;
• в підлітковому віці;
• в дорослому віці – під час дослідження причин безпліддя.

Раніше багато випадків народження XXY-чоловіків діагностувалося ще пренатально шляхом проведення специфічних досліджень, таких, як амніоцентез та біопсія хоріону. При аміноцентезі досліджувалась навколоплідна рідина. Біопсія хоріону – це процедура, схожа на амніоцентез. Але проводиться вона в першому триместрі вагітності. Для цього за допомогою спеціальної голки для дослідження береться незначна частинка плаценти. Жодна з цих процедур не є рутинною – їх проводять лише у випадках, коли або сімейний анамнез, або вік матері вказують на підвищений ризик розвитку генетичних аномалій в плода.

Найчастіше синдром Клайнфелтера діагностується тоді, коли дитина починає ходити в школу. Лікар може запідозрити в хлопчика наявність зайвої хромосоми, якщо дитина відстає у навчанні, мовленні, писані та читанні. XXY-хлопчики часто є вищими за своїх однолітків, але при цьому досить пасивними та сором’язливими.

В підлітковому віці діагностика синдрому зазвичай пов’язана з аномаліями статевого розвитку. В хлопчиків з XXY-хромосомами починають розвиватися груди і це змушує їх шукати медичної допомоги. Проте, на відміну від здорових хлопчиків, у хворих з XXY це збільшення не припиняється і може перетворити груди чоловіка на недорозвинені молочні залози.

В дорослому віці діагностика XXY-чоловіків можлива під час обстеження на предмет виявлення причин безпліддя. В таких випадках лікар може звернути увагу на маленькі розміри яєчок. Додатковий тест на рівень гонадотропінів (їх рівень завжди є підвищеним в XXY-чоловіків) може підтвердити чи спростувати діагноз.

Для підтвердження діагнозу використовується каріотипування. Під час цієї процедури використовується невеличка кількість крові. Білі кров’яні тільця відокремлюються, змішуються з середовищем спеціальної культури, інкубуються та перевіряються на наявність хромосомних аномалій, таких, як додаткова Х-хромосома.

Що сказати родичам, друзям та самим XXY-чоловікам?

Батьки, що очікують на народження дитини з XXY, постають перед нелегким вибором: кому і що варто сказати про зайву хромосому в їх сина. Нижче наведені деякі поради щодо цього.

Синдром Клайнфелтера може стати трагедією для молодої людини, яка в усіх інших відношеннях є практично здоровою. В таких випадках необхідною є консультація психолога: за допомогою психотерапії можна послабити шок та відчай. Якщо хлопчик характеризується надзвичайною пасивністю та спокоєм, перед початком лікування також необхідна консультація психолога. Відомі випадки, коли застосування тестостерону викликало різкі зміни поведінки. В пацієнтів може спостерігатися вербальна агресія, з часом переростаючи в фізичну. Причини подібних реакцій при синдромі Клайнфелтера невідомі. Можливо, при цьому захворюванні не запускається механізм зворотного зв’язку, що контролюється продукцією тестостерону. Також можна припустити реакцію на грубість та знущання однолітків. Поява чоловічих ознак (вирилізація) ліквідує стрес, а прихована реакція на глузування проявляється у формі зовнішньої агресії.

Дитинство

Дослідження багатьох вчених свідчать про те, що в ранньому дитинстві діти з XXY-хромосомами практично не відрізняються від інших дітей. Вони відносяться до тієї категорії дітей, яких батьки називають “добрими” – тихі й спокійні, невимогливі, в чомусь, навіть, пасивні. Але вже з моменту, коли діти починають ходити проявляється їх сором’язливість та скованість. Зазвичай, вони починають ходити дещо пізніше за інших дітей. І надалі таке відставання спостерігатиметься майже в усьому.

В багатьох хлопчиків з XXY-хромосомами спостерігається затримка мовлення. Повністю вимовляти слова вони вчаться до 5-річного віку. Проте інші можуть вчасно навчитися говорити і не мати жодних проявів відставання до шкільного віку. Тут проявляється затримка у навчанні читанню. І лише незначний відсоток хлопчиків проходить ці стадії розвитку без особливих помітних порушень.

Зазвичай в хлопчиків з синдромом Клайнфелтера спостерігаються труднощі з експресивним мовленням – нездатність виразити свої думки, ідеї та почуття словами. При цьому їхня рецептивна функція – сприймання та розуміння мови інших – не порушена.

Саме внаслідок порушення мовлення багато хлопчиків потребують допомоги у соціальній адаптації, оскільки мова є важливим інструментом не лише у навчанні, а й у побудові соціальних стосунків. Отож, з такими дітьми треба весь час розмовляти, вчити їх висловлювати свої думки, привчати до коректної поведінки не лише серед членів своєї родини та друзів, але й в незнайомому оточенні.

Рання діагностика проблем з мовленням

Чим раніше виявляється затримка мовлення в дітей з синдромом Клайнфелтера, тим ефективнішим буде лікування. Проте немає загальної схеми виправлення дефектів мовлення в хлопчиків з XXY-хромосомами. Як і інші люди, пацієнти з синдромом Клайнфелтера є унікальними індивідами зі своїми особливим потребами. Дехто може говорити, проте не вміє читати; інші не можуть висловити своїх думок.

Крім того, батьки мають уважно слідкувати за слухом хлопчиків з XXY-хромосомами, оскільки в ранньому дитинстві вони мають підвищений ризик розвитку вушних інфекцій, які можуть спричинити порушення функцій слуху. В свою чергу, порушення слуху негативно впливатиме на оволодіння мовою.

По досягненні першого року діти вже можуть висловлювати свої прості побажання короткими словами. Наприклад, дитина може сказати слово “молоко” маючи на увазі “хочу ще молока” і т.д. Надалі дитина починає комбінувати фрази з двох-трьох слів. До трьохрічного віку дитина вже може поєднувати 3-5 слів у речення.

Якщо ж хлопчик з XXY-хромосомами не може висловити свої побажання одним словом у віці 18-24 місяців – це є поводом для звертання до лікаря.

Поведінка в класі

За незначним виключенням, усі хлопчики з синдромом Клайнфелтера добре поводяться в класі. Вони є тихими та сором’язливими, завжди намагаються догодити вчителеві. Коли таки діти стикаються з матеріалом, який важко зрозуміти, вони відкидають його та заглиблюються у свої думки. Інколи вчителям важко зрозуміти, що в таких дітей є труднощі з мовленням і вони поводяться з ними як з лінивими та незграбними учнями. Багато дітей поводить себе в класі так тихо, що вчителі навіть не помічають їхньої присутності.

Поради щодо навчання

В багатьох хлопчиків з синдромом Клайнфелтера спостерігається сповільнення слухового сприйняття – їм важко повторити те, що вони щойно почули. Батьки та вчителі можуть допомогти їм в цьому, використовуючи візуальні об’єкти. В цьому можуть допомогти ілюстрації. Також можна використовувати жестикуляцію. Наприклад, слово “так” в значенні погодження можна супроводжувати кивком голови. Так само, “ні” можна супроводжувати горизонтальним хитанням голови.

Крім того, чоловіки з XXY-хромосомами зазвичай мають труднощі з підбиранням відповідного слова для опису об’єкту чи ситуації. Одним зі шляхів уникання цього є вивчення синонімів, якими можна замінити необхідне слово. Іншим шляхом є категоризація об’єктів навколишнього світу у великі класи для того, щоб дитина принаймні могла іншими словами висловити свої думки.

Труднощі з експресивним мовленням поширюються і на самовираження. Тому такі діти погано пишуть твори. Отож для оцінки знань таких дітей краще використовувати тестові завдання. Батьки та вчителі можуть допомогти хворим хлопчикам розвинути їх експресивні можливості шляхом залучення їх до активної участі в діалогах. Таким саме чином можна тренувати їх писати короткі есе та твори. Іншим шляхом розвитку експресивного мовлення є моделювання стандартних ситуацій. Оптимальним варіантом для цього є постійне озвучення своїх дій, навіть рутинних.

Багато дослідників відмічали погану соціальну орієнтацію хлопчиків з синдромом Клайнфелтера у великих групах людей. Такі діти віддають перевагу невеликим постійним групам. В класі їх краще садити на перші парти для того, щоб створити ілюзію малого колективу. Також труднощі виникають у розв’язанні багатоступеневих завдань. Як вже зазначалось вище, діти з XXY-хромосомами мають схильність до відкидання складних завдань. Тому вчителі та батьки мають завжди пам’ятати про це і якомога лагідніше намагатися повернути увагу дитини до виконання поставленого завдання.

Підлітковий вік

Переважна більшість хлопчиків з синдромом Клайнфелтера вчасно входить в останню фазу статевого розвитку. Але дуже швидко вони відстають від інших хлопців. В здорових хлопчиків яєчка поступово збільшуються, їх об’єм зростає від 2 мл до 15 мл. В XXY-хлопчиків об’єм яєчок залишається маленьким (2 мл) при нормальному розмірі статевого члену. Крім того, зменшені яєчка не можуть виробляти необхідної кількості чоловічого гормону тестостерону. В результаті цього, майже усі XXY-хлопчики є вищими за своїх однолітків, але мають менш розвинуту м’язову систему та майже відсутній ріст волосся на обличчі та по всьому тілу.

На момент початку останньої фази статевого розвитку в багатьох хлопчиків відмічається ненормальне збільшення грудей. Проте, в більшості хлопців цей феномен, відомий як гінекомастія, швидко зникає. В третини хлопчиків з синдромом Клайнфелтера в цей період збільшення грудей відбувається активніше та яскравіше, ніж у здорових хлопців. Але навіть серед цієї третини лише 10% потребуватиме хірургічного втручання для видалення надмірно збільшених грудей.

Для переважної більшості XXY-чоловіків достатніми є уколи тестостерону кожні два тижні (курс лікування розпочинається в період статевого дозрівання). Цей гормон сприяє розвитку мускулатури та вторинних чоловічих статевих ознак.

Підлітковий вік є чи не найтяжчим періодом як для XXY-хлопців, так і для членів їх родин. Це особливо пов’язано із школою, де в цей час основна увага приділяється атлетичним видам спорту, а хлопці з синдромом Клайнфелтера завжди відставатимуть в цьому від своїх однолітків.

Усвідомлення хворим хлопчиком таких факторів, як його нездатність до навчання, м’язова слабкість та знижена рухливість можуть негативно вплинути на самооцінку. Проте слід пам’ятати, що з усіх правил існують виключення. Є приклади, коли хлопчики з синдромом Клайнфелтера чудово грали в футбол, теніс та інші рухливі види спорту. Багато в чому це залежить не лише від їх власної фізичної форми, а й від того, скільки уваги приділяють їх розвитку батьки та вчителі. Найважчим шоком для хворого є встановлення діагнозу саме в підлітковому віці. Після розуміння підлітком того, що він невдаха в школі – у навчанні, спорті та у спілкуванні, новини про свою хворобу він може сприйняти як останню краплю. Такі підлітки зазвичай повністю ізолюються від оточуючих, замикаються у собі. Інколи вони можуть шукати вихід в суїцидальних нахилах.

Саме тому підліткам, в яких вперше діагностується синдром Клайнфелтера, потрібна психологічна підтримка та допомога у розумінні своїх вад та того, як з ними жити далі.

Лікування тестостероном

В ідеалі, усім XXY-чоловікам треба розпочинати терапію тестостероном одночасно з початком статевого дозрівання. Це також стосується чоловіків, в яких діагноз був встановлений в підлітковому або більш дорослому віці. Регулярний прийом ін’єкцій тестостерону за чіткою схемою сприятиме росту мускулатури та волосся на обличчі і тілі.

Крім зазначених фізичних змін, ін’єкції тестостерону впливають на зміну поведінки. В хлопчиків з синдромом Клайнфелтера зовнішність набуває більше характерних чоловічих рис, підвищується самооцінка. Багато з них стає більш енергійними, зникають різкі зміни настрою. Досі невідомо, чи усі ці психологічні зміни пов’язані з лікуванням тестостероном, чи просто наступають в результаті позитивного ефекту від цього лікування. Проте, глибокі депресії, притаманні усім XXY-чоловікам і зазвичай пов’язані з їх нездатністю до навчання та усвідомленням своєї чоловічої неповноцінності, не зникають остаточно і є найчастішими причинами змін настрою та агресії.

Іншими позитивними аспектами лікування тестостероном є зниження потреби у сні, здатність до концентрації уваги, покращання стосунків з іншими. Але для того, щоб досягти результату, кожен XXY-чоловік має вирішити для себе, чи він готовий до постійного прийому ін’єкцій тестостерону за графіком, який призначив лікар. Це є важливим кроком, оскільки ін’єкції треба приймати постійно і таким чином хворий прирікає себе на дотримання суворого графіку. Крім того, не менш важливим є той факт, що багато чоловіків бояться голок та уколів. Саме тому лікарі, зазвичай, не призначають обов’язкової гормонотерапії, а намагаються надати якомога більше доступної інформації про її переваги для того, щоб хворий та члени його родини могли самостійно вирішити це. Треба зауважити, що є незначний відсоток XXY-чоловіків, в яких гормонотерапія може виявитись неефективною.

Перед початком гормонотерапії кожен хворий на синдром Клайнфелтера має проконсультуватись у ендокринолога, який має досвід у лікуванні XXY-чоловіків, стосовно графіку та можливого ефекту від ін’єкцій тестостерону.

В гормонотерапії є лише кілька сторонніх ефектів:

Хромосомні варіації

Хоча інколи і виникають різні варіації поєднання XXY – хромосом, зазвичай це є XY/XXY-мозаїцизм. При такому варіанті лише деякі клітини в тілі чоловіка мають додаткову Х-хромосому, а решта має нормальний набір – XY. Відсоток клітин з зайвою хромосомою відрізняється в кожному конкретному випадку. Часом зустрічаються випадки мозаїцизму, при якому достатня кількість клітин має нормальний хромосомний набір і тому такі хворі здатні до запліднення.

В медичній літературі було описано кілька випадків, коли чоловіки з синдромом Клайнфелтера мали дві або навіть три додаткові Х-хромосоми. Ці хворі мали значно важчі прояви синдрому, включаючи низький рівень розумового розвитку або різні ступені розумового відставання.

Найрідшими є випадки, коли в чоловіків зайвими виявлялись не лише Х хромосоми, але й Y. В медичній літературі описані випадки XXYY-чоловіків, які мали незначний або середній ступінь розумової відсталості. Часом вони є агресивними та жорстокими. Будова тіла в таких пацієнтів неправильна і має шароподібну форму, відмічається зниження статевого потягу. Вчені так і не дійшли спільної думки щодо ефективності лікування тестостероном подібних хворих.

Ось найбільш характерні ознаки різних варіацій синдрому Клайнфелтера:

Сексуальність

Батьки багатьох хлопчиків з синдромом Клайнфелтера побоюються, що їх син може вирости гомосексуалістом. Ці побоювання є безпідставними, оскільки немає переконливих доказів того, що XXY-чоловіки мають збільшену схильність до гомосексуалізму, ніж інші, здорові чоловіки.

Зазвичай, XXY-чоловіки мають нормальну потенцію та еякуляцію. Фактично, єдиною відмінністю в сексуальній поведінці XXY-підлітків та їх здорових однолітків є знижена зацікавленість в статевих стосунках. Проте, завдяки регулярним ін’єкціям тестостерону сексуальність XXY-чоловіків зростає до нормального рівня.

Безпліддя

Переважна більшість XXY-чоловіків є безплідними. Їх статеві органи не в змозі виробити достатньо сперми для того, щоб відбулось запліднення. Якщо родина XXY-чоловіка не має дітей, і чоловік і жінка мають звернутися до лікаря за порадою щодо лікування безпліддя або усиновлення дитини. Більше того, сучасні технології лікування безпліддя дають надію усім XXY-чоловікам бути біологічними батьками своїх дітей завдяки штучному заплідненню.

Але жоден чоловік з синдромом Клайнфелтера не може вважатися безплідним, доки цього переконливо не підтвердили результати спеціальних аналізів. Як вже зазначалось, існує незначний відсоток XXY-чоловіків, які не є безплідними.

Крім того, існують чоловіки, яким було встановлено діагноз “синдром Клайнфелтера”, хоча насправді це є XY/XXY-мозаїцизм. В таких хворих наряду з клітинами, що мають зайву хромосому, є й клітини з нормальним хромосомним набором. Тому вони цілком здатні до запліднення і можуть мати дітей.

Каріотипування, яке зазвичай використовується для дослідження хромосом, часом може не дати чіткої відповіді щодо XY/XXY-мозаїцизму. Тому не можна спиратися лише на дані каріотипування під час встановлення діагнозу безпліддя.

Догляд за станом здоров’я

У порівнянні з іншим чоловіками, XXY-чоловіки мають дещо підвищений ризик аутоімунних захворювань. При таких захворюваннях імунна система з невідомих причин атакує органи чи тканини тіла. Найвідомішими захворюваннями такого типу є діабет І типу (інсулінозалежний) та вовчанка. Але майже усі ці хвороби піддаються медикаментозному лікуванню.

XXY-чоловіки зі збільшеними грудьми мають такий самий ризик розвитку раку грудей, як і жінки. Тому дорослі чоловіки з синдромом Клайнфелтера, в яких відмічається ненормальне збільшення грудей, мають регулярно проводити їх обстеження на предмет виявлення новоутворень.

Крім того, чоловіки, яким не проводилася гормонотерапія, з віком мають підвищений ризик розвитку остеопорозу. Цей стан зазвичай вражає жінок після менопаузи. При цьому кістки втрачають кальцій та стають ламкими.

Дорослий вік

На жаль, інформація про стан здоров’я дорослих XXY-чоловіків обмежена. В першу чергу це пояснюється тим, що переважна більшість досліджень зосереджувалась на дітях та підлітках. Лише кілька обстежень тривали достатньо довго, щоб прослідкувати зміни в хлопчиків із синдромом Клайнфелтера від дитинства до підліткового віку. Але на сьогодні вчені не мають інформації про те, які зміни відбуваються з віком в XXY-чоловіків.

Ті дослідження дорослих чоловіків з XXY-хромосомами, які проводились в США, не були рандомізованими. Для участі в них відбирались високі чоловіки, за своїм фенотипом схожі на пацієнтів з синдромом Клайнфелтера. Результати цих досліджень свідчать про те, що в XXY-чоловіків віком від 27 до 37 років частими є рецидиви депресивних станів та інших психологічних порушень, вони малоенергійні та пасивні. Проте переважна більшість подібних негативних факторів зникає по досягненні 40-річного віку. В цей час майже усі XXY-чоловіки відчувають приплив енергії, добиваються значних успіхів на роботі та в стосунках з оточуючими. Фактично, єдиною їх відміною від здорових чоловіків є те, що більшість XXY-чоловіків так ніколи і не одружується.

Варто відмітити, що ті дорослі чоловіки, яким діагноз було встановлено в дитинстві чи у підлітковому віці, та які одразу по встановленні діагнозу отримали відповідну психологічну підтримку, значно легше переносять статеве дозрівання та дорослий вік.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/07/2002

 

Дивіться також:

• Синдром Клайнфельтера: Посібник для XXY-чоловіків та їх родин