Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Мікрофтальмія / колобома

(Microphthalmia/Coloboma)

Інформація для батьків

Сергій Федорович Лапченко
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Мікрофтальмія – це вроджена вада розвитку ока, яка полягає в зменшенні його розмірів. Часто вона поєднується з колобомою. Колобома – це дефект розвитку тканин ока (часткова їх відсутність в певних ділянках ока) у вигляді щілин.

Чим загрожує ця вада розвитку дитині?

Проявом мікрофтальмії/колобоми в особливо тяжких випадках буває порушення гостроти зору високого ступеня. Вона може ускладнюватись відшаруванням сітківки, підвищенням внутріочного тиску. Тому такі хворі потребують регулярного спостереження у лікаря-окуліста.

Що спричиняє виникнення мікрофтальмії/колобоми?

Мікрофтальмія/колобома може бути викликана різноманітними причинами, як спадковими факторами, так і дією несприятливих чинників навколишнього середовища. Щоб виявити причину хвороби, необхідний детальний аналіз родоводу, оскільки мікрофтальмія/колобома може мати аутосомно-рецесивний (коли батькі не мають проявів хвороби, але обоє є носіями хворобливого гена), аутосомно-домінантний (коли носієм хворобливого гена є хтось один із батьків), х-зчеплений рецесивний (коли носієм гена хвороби є мати) тип успадкування.

До мікрофтальмії/колобоми під час внутрішньоутробного розвитку дитини можуть призводити такі інфекційні захворювання матері і плода, як цитомегаловірусна інфекція, вітряна віспа, герпес, вірус Епштейна-Барра.

Прийом матір’ю під час вагітності талідоміду, зловживання алкоголем, опромінення також можуть призвести до мікрофтальмії/колобоми у плода.

Як можна запобігти народженню хворої дитини?

Рекомендоване генетичне консультування, детальне обстеження батьків хворих дітей з метою встановлення причинних зв’язків хвороби з генетичними факторами чи несприятливими чинниками навколишнього середовища. Під час вагітності необхідно уникати прийому медикаментів, які можуть призводити до виникнення вроджених вад розвитку у плода.

Слід пам’ятати, що ризик повторного народження хворої дитини у здорових батьків становить 2%. Якщо прояви хвороби має хоча б один з батьків, ризик зростає до 14%.

Як допомогти хворій дитині?

Хворий з мікрофтальмією/колобомою повинен бути під наглядом лікаря-окуліста. Серед методів лікування – корекція порушень гостроти зору. У важких випадках, які супроводжуються дуже малими розмірами ока і сліпотою, може бути рекомендоване протезування ока з косметичною метою.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/10/2000

 

Дивіться також:
21/09/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500