Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Мікрофтальмія / колобома

(Microphthalmia/Coloboma)

Інформація для батьків

Сергій Федорович Лапченко
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Мікрофтальмія – це вроджена вада розвитку ока, яка полягає в зменшенні його розмірів. Часто вона поєднується з колобомою. Колобома – це дефект розвитку тканин ока (часткова їх відсутність в певних ділянках ока) у вигляді щілин.

Чим загрожує ця вада розвитку дитині?

Проявом мікрофтальмії/колобоми в особливо тяжких випадках буває порушення гостроти зору високого ступеня. Вона може ускладнюватись відшаруванням сітківки, підвищенням внутріочного тиску. Тому такі хворі потребують регулярного спостереження у лікаря-окуліста.

Що спричиняє виникнення мікрофтальмії/колобоми?

Мікрофтальмія/колобома може бути викликана різноманітними причинами, як спадковими факторами, так і дією несприятливих чинників навколишнього середовища. Щоб виявити причину хвороби, необхідний детальний аналіз родоводу, оскільки мікрофтальмія/колобома може мати аутосомно-рецесивний (коли батькі не мають проявів хвороби, але обоє є носіями хворобливого гена), аутосомно-домінантний (коли носієм хворобливого гена є хтось один із батьків), х-зчеплений рецесивний (коли носієм гена хвороби є мати) тип успадкування.

До мікрофтальмії/колобоми під час внутрішньоутробного розвитку дитини можуть призводити такі інфекційні захворювання матері і плода, як цитомегаловірусна інфекція, вітряна віспа, герпес, вірус Епштейна-Барра.

Прийом матір’ю під час вагітності талідоміду, зловживання алкоголем, опромінення також можуть призвести до мікрофтальмії/колобоми у плода.

Як можна запобігти народженню хворої дитини?

Рекомендоване генетичне консультування, детальне обстеження батьків хворих дітей з метою встановлення причинних зв’язків хвороби з генетичними факторами чи несприятливими чинниками навколишнього середовища. Під час вагітності необхідно уникати прийому медикаментів, які можуть призводити до виникнення вроджених вад розвитку у плода.

Слід пам’ятати, що ризик повторного народження хворої дитини у здорових батьків становить 2%. Якщо прояви хвороби має хоча б один з батьків, ризик зростає до 14%.

Як допомогти хворій дитині?

Хворий з мікрофтальмією/колобомою повинен бути під наглядом лікаря-окуліста. Серед методів лікування – корекція порушень гостроти зору. У важких випадках, які супроводжуються дуже малими розмірами ока і сліпотою, може бути рекомендоване протезування ока з косметичною метою.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/10/2000

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо