Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Мікрофтальмія / колобома

(Microphthalmia/Coloboma)

Любов Степанівна Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рiвненського клiнiчного лiкувально-дiагностичного центру iменi Вiктора Полiщука

Основні діагностичні критерії:

Зменшення об’єму ока, діаметр рогівки менший ніж 10 мм або діаметр очного яблука по передньо-задній осі менший, ніж 20 мм.

Клінічна картина:

Мікрофтальмія – це вроджена вада розвитку, яка полягає в зменшенні об’єму ока, і може бути одно- або двобічною, але, як правило, асиметрична. Ключем до діагнозу даної аномалії може бути мікрокорнеа чи високого ступеня гіперопія (далекозорість). Проте мікрокорнеа зустрічається без мікрофтальмії і, навпаки, мікрофтальмія поєднується з нормальною рогівкою, тому клінічний діагноз може бути неточним. Симптомом мікрофтальмії може бути і міопія високого ступеня, знижена кількість пігментного епітелію сітківки. Ультрасонографія ока з вимірюванням його діаметру по передньо-задній осі дозволяє підтвердити діагноз. Діаметр дорослого ока вздовж даної осі вважається нормальним в діапазоні від 21,5 до 27,0 мм. Зменшення його нижче 20 мм означає відхилення від норми. З метою проведення диференційної діагностики мікрофтальмії важкого ступеня і справжньої анофтальмії використовується комп’ютерна томографія для визначення наявності чи відсутності рудиментарних очних структур на серії зрізів орбіт. В окремих випадках необхідне дослідження каріотипу.

Мікрофтальмія буває в поєднанні з колобомою, а також без колобоми. Незважаючи на те, що колобома увеального тракту (райдужки, судинної оболонки, і/або зорового нерва) зустрічається і при відсутності мікрофтальмії, ці дві аномалії часто поєднуються, бо їх вважають етіологічно і ембріологічно спорідненими. Тому діагноз “мікрофтальмія/колобома” може включати такі поняття, як:

  • колобома судинної оболонки
  • колобома райдужки, судинної оболонки і сітківки
  • колобоматозна мікрофтальмія, ізольована
  • колобома райдужки
  • мікрофтальмія, колобоматозна ізольована
  • колобома сітківки

Пацієнти з мікрофтальмією і нормальними розмірами рогівки ймовірно мають різноманітні синдроми.

Ускладнення:

Вторинна глаукома, відшарування сітківки, гіперопічна чи міопічна аномалія рефракції, катаракта, помутніння рогівки, кисти орбіти, аплазія і гіпоплазія диска зорового нерва, хоріоретініт, астроцитома зорового нерва і ністагм.

Поєднання з іншими аномаліями:

Спостерігається в асоціації з очними (наприклад, катаракта) і системними (наприклад, ектопія серця) аномаліями.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний або Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Більшість описаних випадків мікрофтальмії спорадичні. Мікрофтальмія може бути спричинена дією несприятливих факторів внутрішньоутробного розвитку і хромосомними аберраціями, але при цьому, як правило, бувають множинні аномалії. Вірусні інфекції такі, як цитомегаловірус, вітряна віспа, герпес, вірус Епштейна-Бара під час ембріонального розвитку можуть асоціюватись з мікрофтальмією. Описані випадки в поєднанні з фібрилітетом матері, а також пренатальним опроміненням. Прийом матір’ю під час вагітності талідоміду, ізотретіноїну, зловживання алкоголем також може призвести до мікрофтальмії у плода.

Патогенез:

Колобома є результатом неповного закриття ембріональної щілини, яке в нормі завершується до 6 тижня гестаційного віку. Оскільки фетальна щілина має локалізацію внизу, “типова” колобома локалізується в нижньоназальному сегменті. Процес ембріональної детермінації розмірів ока незрозумілий, око з колобомою може мати нормальні розміри, але в більшості випадків є мікрофтальмія.

Співвідношення між статтю:  Ч1 : Ж1.
Популяційна частота:

В США анофтальмія/мікрофтальмія зустрічається з частотою 22 на 1000 новонароджених, а колобома – 0,26 на 1000. Серед сліпих в дорослому віці мікрофтальмія виявлена в 0,6 – 1,9%. Частота даної аномалії серед сліпих дітей становить від 3,2% до 11,2%.

Повторний ризик для сібсів:

Повторний ризик для сібсів хворого від здорових батьків приблизно 2%, при ураженні одного з батьків він зростає до 14%.

Вік маніфестації:  з народження.
Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі.
Профілактика:

Заходи профілактики невідомі. Рекомендоване генетичне консультування, а також уникнення негативного впливу медикаментозних та інших тератогенних чинників під час вагітності. Пренатальний діагноз мікрофтальмії вираженого ступеня може бути поставлений з допомогою ультразвукового дослідження.

Лікування:

Корекція порушень рефракції. Екстракція катаракти (якщо вона діагностована). В окремих випадках – трансплантація рогівки. Протезування з косметичною метою у випадках сліпоти і дуже малих розмірів ока.

Прогноз  залежить від ступенів порушення гостроти зору, які варіабельні.
Виявлення носійства:

При обстеженні батьків дітей з ізольованою колобоматозною мікрофтальмією можуть бути виявлені незначні порушення гостроти зору, колобоми увеального тракту. Необхідний детальний анамнез, збір родоводу, що допоможе встановити причинний зв’язок хвороби з генетичними факторами чи несприятливими чинниками навколишнього середовища.

Диференційний діагноз:

Диференційний діагноз необхідно проводити з синдромом амніотичних тяжів; вродженою гіпопластичною анемією; арахнодактилією контрактурною типу Білса; Charge-асоціацією; дермальною гіпоплазією фокальною; кріптофтальмом; скловидного тіла первинною персистуючою гіперплазією; фіброматозом ясен – депігментацією – мікрофтальмією; плечево-променевим синостозом; синдромом мікрофтальмії Ленца; синдромом Меккеля; мікрофтальмією з катарактою і затримкою розвитку; мікрофтальмією і вродженими серпоподібними складками на сітківці; мікрофтальмією і затримкою розвитку; мікрофтальмією і вродженими вадами розвитку кількох систем; мукополісахаридозом II; нанофтальмією (мікрофтальм з нормальними внутрішньоочними структурами); синдромом невоїдної карциноми базальних клітин; синдромом епідермального невуса; окуло-мандібуло-фаціальним синдромом; нирковою тубулопатією типу Фанконі; синдромом Рубінштейна-Тейбі; синдромом Saraux; синдромом Уокера-Варбурга; Х-зчепленою мікроцефалією, мікрофтальмією та іншими очними аномаліями.

Номер з каталогу МІМ:
  • 300345  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1; MCOPCB1.
  • 605738  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 2; MCOPCB2.
  • 610092  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 3; MCOPCB3.
  • 251505  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 4; MCOPCB4.
  • 611638  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 5; MCOPCB5.
  • 613703  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 6; MCOPCB6.
  • 614497  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 7; MCOPCB7
Список літератури:
  • Elejalde MM, Elejalfe BR. Ultrasonographic visualization of the fetal eye. Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology 1985;5:319-326.
  • Fraser FC, Skelton J. Possible teratogenicity of maternal fever. Lancet 1978;2:634.
  • McKusick VA. Microphthalmos [Anophthalmos, Clinical; Nanophthalmos]. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1541.
  • Traboulsi EI. Microphthalmia, Typical Uveal Coloboma. In: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. V. 2. New York: Oxford University Press, 1993:165-167.
  • Warkany J. Anophthalmia and Microphthalmia. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:356-361.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/07/2000

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо