Покази для звертання в медико-генетичну консультацію

(Medical Genetic Counseling)

Інформація для батьків

Любов Євтушок
Лікар-генетик
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру

Тетяна Власишина
вчитель ЗОШ № 15
м. Рівне

Що таке медико-генетичне консультування?

Медико-генетичне консультування – це процес обміну інформацією щодо проблем, пов’язаних з наявністю або ризиком виникнення генетичної хвороби в особи/родини. Під час консультації лікар має допомогти пацієнту/родині:

проаналізувати медичну інформацію, включаючи встановлений діагноз, можливий перебіг хвороби та прийнятні методи лікування;
оцінити ступінь впливу генетичних факторів на перебіг хвороби та ризик виникнення хвороби в певних членів родини;
усвідомити альтернативи щодо зменшення ризику виникнення хвороби;
вибрати найбільш прийнятний спосіб лікування відповідно до існуючого ризику, етичних, релігійних переконань, мети, що поставила перед собою особа/родина;
забезпечити найкращий з існуючих спосіб лікування хвороби і/або поінформувати про способи зниження рекурентного ризику.

Що дає медико-генетичне консультування?

Медико-генетичне консультування дозволяє лікарям не тільки діагностувати хворобу, але й надавати пацієнтам конкретні рекомендації щодо лікування. Згідно з отриманими результатами, лікарі-генетики можуть направляти пацієнтів до спеціалістів вузького профілю, повідомляти їм про існування спеціальних дослідницьких програм, визначати родинні групи підтримки та надавати інформацію про освітні, громадські, соціальні служби і джерела фінансування для осіб з такими хворобами.

Результати генетичної оцінки, як правило, повідомляються безпосередньо під час консультації(й), коли лікар-генетик пояснює діагноз, якщо він встановлений, характер та етіологію порушення, передісторію, прогноз, шлях успадкування та рекурентний ризик. Рівень консультації має відповідати освітньому рівню пацієнта. Лікар-консультант повинен відповідати на запитання якомога повніше. Стандартним вважається непрямий режим проведення генетичної консультації.

Якщо генетична консультація проводиться в медико-генетичному центрі, то консультованому видається медичний висновок з поясненням діагнозу та результатами проведення клінічних та лабораторних досліджень.

Етапи медико-генетичного консультування:

Медико-генетичне консультування починається з визначення осіб/родин групи ризику. Далі йде етап встановлення діагнозу, спілкування з родиною, залучення провідних спеціалістів для характеристики медичного аспекту хвороби та надання родині інформації, що допомагає усвідомити ризик виникнення хвороби і існуючі альтернативи. Підтвердження діагнозу й оцінка будь-яких змін стану вимагає проведення подальших досліджень. В процесі проведення медико-генетичного консультування лікарі повинні чітко усвідомлювати межу своїх можливостей і надавати необхідну підтримку родині.

Покази до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації:

Зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів).
Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.
Позитивний результат маркерного скринінг-тесту сироватки крові вагітної (множинний маркерний скринінг).
Кровна спорідненість чи інцест.
Численні викидні (три та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.
Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів.
Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною аномалією (наприклад, синдром Дауна, Трисомія 18, Трисомія 13, синдром ламкої Х-хромосоми).
Вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу, галактоземія, синдром Гурлера, лактацидоз, хвороба Тея-Сакса).
Попередня дитина зі значною структурною аномалією (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).
Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).
Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, міотонічна дистрофія, туберозний склероз).
Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація(ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки).
Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, парвовірус, краснуха, певні антиконвульсанти, акутан).
Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, хвороба сполучної тканини, фенілкетонурія).
Один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, хвороба Тея-Сакса, муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна, синдром ламкої X-хромосоми, гемофілія А, фенілкетонурія).

Покази до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві:

Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї) (така як розщілина верхньої губи та піднебіння, омфалоцеле, енцефалоцеле, редукційні вади кінцівок).
Малі аномалії або неспецифічні незвичні риси, що є ознаками потенційно розпізнаного синдрому чи мальформації невизначеного типу (наприклад, преаурикулярні ямки, ниркова дисплазія і втрата слуху при бронхо-ото-ренальному синдромі; ямки на губі при синдромі Ван дер Вуда).
М’язова гіпотонія невизначеного генезу, особливо в неонатальний період.
Кома, блювота, летаргія, метаболічний ацидоз невизначеного генезу, гіперамоніємія, кетоз, судоми, гіперглікемія, гіпо/гіперкальціемія або інші комбінації метаболічних ознак та симптомів без чітко встановлених причин.
Гепатоспленомегалія, грубі риси обличчя, множинний дизостоз невизначеного генезу.
Кардіоміопатія невизначеного походження.
Підтверджена/виявлена в процесі скринінгу новонароджених аномалія (наприклад, фенілкетонурія, вроджений атиреоз, галактоземія, серповидно-клітинна хвороба).
Інші відомі або можливі метаболічні порушення, такі як гомоцистинурія, вітамін D-резистентний рахіт.
Невідповідний віку розвиток або інші ознаки нейродегенеративної хвороби.
Розумова відсталість, затримка розвитку і/або аутизм невизначеної етіології.
Значне погіршення слуху, що викликане іншими, ніж перенесена інфекція, менінгіт та травмування, причинами.
Погіршення зору, не враховуючи незначні рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, вроджені катаракти, атрофія зорового нерву невизначеного походження, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшаровування сітківки).
Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, чисельні гемангіоми, рубцювання, пухлини шкіри).
Пухлини/злоякісні утвори, до яких є ймовірна генетична схильність (наприклад, ретінобластома, нефробластома, гліома очей, карцинома наднирників).
Затримки розвитку, росту/мальформації в немовляти або дитини, що викликані ймовірним впливом тератогенів (наприклад, алкоголю, кокаїну).
Дитина з короткою статурою, що не відповідає зросту інших членів родини з явною кістковою дисплазією чи без неї.
Незвичність показників росту (а саме, надлишковий зріст, асиметричність, макросомія та диспропорційність) з переліку яких, після проведення первинних скринінг-тестів, потрібно виключити випадки, викликані відомими причинами чи ті, що, ймовірно, мають ендокринну етіологію.
Невизначеність статі або інші аномалії геніталій.
Відома чи можлива спадкова хвороба або наявність в родинному анамнезі такої ж самої хвороби (наприклад, м’язова дистрофія, гемофілія).
Відома хромосомна аномалія.
Новонароджені з аномалією чи затримкою росту, що виявлені пренатально.
Мертвонароджені або померлі немовлята з відомими або ймовірними внутрішніми чи зовнішніми аномаліями (наприклад, водянка, затримка росту плода, мальформації, карликовість, ниркова дизгенезія/агенезія, гістологічні показники, що надають можливість припускати метаболічні порушення).

Покази до проведення медико-генетичного консультування в підлітковому віці та після досягнення повноліття:

Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї), така як розщілина губи та/або піднебіння, вада невральної трубки, вроджена вада серця.
Малі мальформації або неспецифічні незвичні фізичні риси, що є ознаками синдрому, який потенційно можливо розпізнати чи мальформації невідомого зразка (наприклад, міопія, розщілина губи та лійкоподібна деформація грудної клітини при синдромі Стіклера).
Затримка розумового розвитку невизначеної етіології.
Погіршення зору, не враховуючи прості рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, атрофія зорового нерву, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшарування сітківки, зміщені кришталики).
Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, гемангіоми, рубцювання, чисельні пухлини шкіри).
Значне погіршення слуху, що почалося в ранньому дитинстві чи в підлітковому віці.
Безпліддя невідомої етіології або чисельні викидні (три та більше) з невідомих причин.
Відсутність сім’явиносних протоків.
Передчасна недостатність яєчників.
Медичний стан з потенційним ризиком впливу тератогенів, що потребує надання преконцепційної консультації матері (наприклад, фенілкетонурія, епілепсія, алкогольна залежність, діабет).
Особистий чи родинний анамнез щодо раку з виявленою чи можливою спадковою схильністю (наприклад, ранній рак молочної залози, ободової кишки, яєчників, ретінобластома) або декілька членів родини, що хворіють на рак.
Особистий чи родинний анамнез з виявленою або ймовірною спадковою хворобою (наприклад, муковісцидоз, полікистозна хвороба нирок, синдром Марфана, міотонічна дистрофія, хвороба Гентінгтона, хвороба Шарко-Марі-Тута, альфа-1 антитрипсинова недостатність, схильність до раннього тромбоутворення, гемохроматоз, родинна гіперліпідемія, кардіоміопатія).
Кожна жінка дітородного віку з особистою чи родинною наявністю хромосомної аномалії чи наявністю збалансованої хромосомної транслокації або іншої хромосомної сегрегаційної перебудови; або, якщо жінка належить до етнічної чи расової групи з підвищеним ступенем ризику виникнення певної спадкової хвороби (наприклад, серповидно-клітинна анемія в афро-американців, таласемія в мешканців Середземномор’я та південно-східної Азії, хвороба Тея-Сакса в євреїв-ашкеназі).
Близькі родичі, що мають чи можуть мати дітей (наприклад, один з батьків та дитина, рідні брати та сестри, двоюрідні брати та сестри).