Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Преконцепційна профілактика

(Preconception Prevention)

Інформація для батьків

Олександр Романович Колтонюк
лікар акушер-гінеколог, лікар УЗД
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Висока частота вроджених вад розвитку (ВВР), самовільних викиднів та передчасних пологів являє серйозну медичну проблему, а їхнє попередження й рання діагностика є винятково актуальними. У структурі перинатальної смертності частка вроджених аномалій розвитку становить близько 25%. В основі багатьох спадкових захворювань лежать хромосомні й генні мутації, що виникають у статевих клітинах у процесі гаметогенезу, при заплідненні й на перших стадіях дроблення зиготи. Більшість аномальних ембріонів елімінуються в перші дні після зачаття. Однак збої в механізмах так званого “природнього добору” визначають збереження й розвиток патологічної вагітності й народження хворого потомства. Зниження частоти патологічних зачать має істотне значення для профілактики вродженої патології й репродуктивних втрат. Основна мета преконцепційної профілактики полягає в створенні оптимальних умов для дозрівання гамет, овуляції, запліднення, імплантації й сприятливого розвитку ембріона.

Преконцепційна профілактика – це комплекс заходів, що проводяться за деякий час до зачаття, спрямованих на зменшення частоти вроджених вад розвитку (ВВР) та ускладненного перебігу вагітності (мимовільні викидні, передчасні пологи, народження дітей з вагою менше 2500 г. та ін.).

Покази до преконцепційної профілактики:

  • Вік подружжя молодше 18 років і більше 35 років;
  • Непліддя в анамнезі;
  • Звичне невиношування й мертвонародження в анамнезі;
  • Генетичний ризик мультифакторіальних вад розвитку;
  • Народження гіпотрофічних дітей і передчасні пологи в анамнезі;
  • Інфекційні захворювання (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірус, герпес та інші вірусні інфекції);
  • Цукровий діабет, фенілкетонурія та інші ендокринні й обмінні захворювання;
  • Екстрагенітальні захворювання (гіпертонічна хвороба, захворювання нирок, кардіопатія тощо);
  • Тривале вживання лікарських препаратів (у тому числі оральних контрацептивів, цитостатиків, антидепресантів, іммунодепресантів, протисудомних та інших препаратів).

Діагностичні заходи в рамках преконцепційної профілактики проводяться на етапі підготовки до планованої вагітності. Учасниками преконцепційної діагностики є: гінеколог, генетик, терапевт, андролог, ендокринолог.

Преконцепційна діагностика включає в себе:

  • Консультація лікаря–генетика, генетичні дослідження (анамнез, збір родоводу, дослідження каріотипу, ДНК-діагностика тощо).
  • Гінекологічне дослідження:
    • Анамнез і вагінальне дослідження;
    • Обстеження на запальні захворювання органів малого тазу;
    • Гормональні дослідження й вимірювання базальної температури з метою уточнення характеру порушень менструального циклу (ановуляція, недостатність лютеїновой фази, гіпоестрогенія, гіперпролактинемія);
    • Визначення рівня антифосфоліпідних і антиспермальних антитіл.
  • Обстеження на інфекції:
    • Обстеження на TORCH-інфекції (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус, герпес та ін.). Покази до обстеження на інфекції групи TORCH у преконцепційному періоді:
      • первинне і вторинне непліддя;
      • самовільні викидні в анамнезі;
      • мертвонародження і “завмерлі” вагітності;
      • аномалії розвитку плода в анамнезі;
      • багатоводдя, маловоддя, ураження плаценти, УЗ-маркери внутрішньоутробного інфікування при попередніх вагітностях;
      • наявність ознак інфекційного ураження у новонародженого в анамнезі;
      • клінічні прояви TORCH–інфекції у жінки (запальні хвороби сечостатевої системи, артрит, кон’юнктивіт, тощо);
      • належність до групи професійного ризику (медичні працівники, робітники м’ясопереробної промисловості та ін.).
    • Обстеження на хламідіоз, уреаплазмоз, мікоплазмоз, папілломавіруси, гарднерели, кандидоз, стрептококки группи В, золотистий стафілококк (staph. aureus), ентерококки, кишечну паличку.
  • Терапевтичне обстеження.
  • Ендокринологічне обстеження (з метою виключення цукрового діабету, гіпо- та гіпертиреозу та ін.).

Метою преконцепційної профілактики є створення оптимальних умов для дозрівання яйцеклітини, її сприятливого розвитку та імплантації.

Заходи преконцепційної профілактики:

  • Щоденний прийом фолієвої кислоти в таблетках у дозі 0,4 мг:
    • Міністерство охорони здоров’я України рекомендує усім жінкам репродуктивного віку щоденно приймати фолієву кислоту (вітамін В9) в таблетках у дозі 0,4 мг.
    • Жінкам групи ризику виникнення повторних випадків вад невральної трубки при плануванні вагітності рекомендовано приймати фолієву кислоту периконцепційно (за 3 місяці до зачаття і перші 2-3 місяці вагітності) у дозі 4 мг щодня!
  • Раціональне харчування. Має значення споживання їжі багатої фолатами й вітамінами групи В. Харчові джерела фолієвої кислоти:
    • Злакові й продукти їхньої переробки (борошно грубого помолу, хлібо-булочні виробу із цього борошна, гречана й вівсяна крупа);
    • Квасоля, соя, цвітна капуста, салат, шпинат, зелена цибуля, гриби;
    • Печінка, сир, ікра;
    • Яйця.
  • Прийом мультивітамінних комплексів, що містять B12, В6 С, Е щонайменше три місяці до зачаття й протягом першого триместру вагітності.
  • Обмеження нічних, змінних і вахтових робіт, що супроводжуються зміною фотоперіодизації, і призводять до зсуву овуляції та внутріфолікулярного старіння яйцеклітин.
  • Виключення побутових (паління, алкоголь, недоброякісних або сумнівних продуктів харчування) і промислових токсикантів (розчинники, летючі речовини та ін.), шкідливих фізичних факторів (шум, вібрація, електромагнітні поля, іонізуюча радіація та ін.). Відмова від гарячих ванн, саун, занять фізично важкими видами спорту.
  • Виключення надмірних стресових подразників.
  • Нормалізація менструального циклу й секреторних перетворень.
  • Синхронізація репродуктивних процесів (планування зачаття на літньо-осінній період, вибір часу зачаття відповідно до овуляції), що дозволяє запобігти “старінню” статевих клітин.
  • Повна відмова від вживання алкогольних напоїв, особливо під час вагітності, що дозволить на 100% запобігти розвитку алкогольного синдрому плода.
  • Превентивне лікування виявленої патології з подальшим контролем його ефективності.
    • Хворі на фенілкетонурію жінки перед плануванням вагітності повинні обов’язково проконсультуватись у лікаря-генетика для запобігання фенілаланіновій ембріофетопатії.
  • Вакцинація від краснухи (червонички), що запобігає розвитку синдрому вродженої краснухи.

Внутрішньоутробний розвиток – один з найбільш відповідальних періодів у житті людини. Саме тому, раціонально використовуючи преконцепційну профілактику, можна досягти створення найкращих умов для розвитку плода, що дозволяє істотно знизити ризик вроджених вад і внутрішньоутробних інфекцій. Ретельно проведена преконцепційна профілактика дозволяє у 3(!) рази підвищити вірогідність настання нормальної вагітності, виношування та народження здорової дитини.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/05/2008
23/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500