Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку
UKRAINIAN CHILDREN
WITH DISABILITIES NEED HELP!

Преконцепційна профілактика

(Preconception Prevention)

Інформація для батьків

Олександр Романович Колтонюк
лікар акушер-гінеколог, лікар УЗД
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Висока частота вроджених вад розвитку (ВВР), самовільних викиднів та передчасних пологів являє серйозну медичну проблему, а їхнє попередження й рання діагностика є винятково актуальними. У структурі перинатальної смертності частка вроджених аномалій розвитку становить близько 25%. В основі багатьох спадкових захворювань лежать хромосомні й генні мутації, що виникають у статевих клітинах у процесі гаметогенезу, при заплідненні й на перших стадіях дроблення зиготи. Більшість аномальних ембріонів елімінуються в перші дні після зачаття. Однак збої в механізмах так званого “природнього добору” визначають збереження й розвиток патологічної вагітності й народження хворого потомства. Зниження частоти патологічних зачать має істотне значення для профілактики вродженої патології й репродуктивних втрат. Основна мета преконцепційної профілактики полягає в створенні оптимальних умов для дозрівання гамет, овуляції, запліднення, імплантації й сприятливого розвитку ембріона.

Преконцепційна профілактика – це комплекс заходів, що проводяться за деякий час до зачаття, спрямованих на зменшення частоти вроджених вад розвитку (ВВР) та ускладненного перебігу вагітності (мимовільні викидні, передчасні пологи, народження дітей з вагою менше 2500 г. та ін.).

Покази до преконцепційної профілактики:

  • Вік подружжя молодше 18 років і більше 35 років;
  • Непліддя в анамнезі;
  • Звичне невиношування й мертвонародження в анамнезі;
  • Генетичний ризик мультифакторіальних вад розвитку;
  • Народження гіпотрофічних дітей і передчасні пологи в анамнезі;
  • Інфекційні захворювання (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірус, герпес та інші вірусні інфекції);
  • Цукровий діабет, фенілкетонурія та інші ендокринні й обмінні захворювання;
  • Екстрагенітальні захворювання (гіпертонічна хвороба, захворювання нирок, кардіопатія тощо);
  • Тривале вживання лікарських препаратів (у тому числі оральних контрацептивів, цитостатиків, антидепресантів, іммунодепресантів, протисудомних та інших препаратів).

Діагностичні заходи в рамках преконцепційної профілактики проводяться на етапі підготовки до планованої вагітності. Учасниками преконцепційної діагностики є: гінеколог, генетик, терапевт, андролог, ендокринолог.

Преконцепційна діагностика включає в себе:

  • Консультація лікаря–генетика, генетичні дослідження (анамнез, збір родоводу, дослідження каріотипу, ДНК-діагностика тощо).
  • Гінекологічне дослідження:
    • Анамнез і вагінальне дослідження;
    • Обстеження на запальні захворювання органів малого тазу;
    • Гормональні дослідження й вимірювання базальної температури з метою уточнення характеру порушень менструального циклу (ановуляція, недостатність лютеїновой фази, гіпоестрогенія, гіперпролактинемія);
    • Визначення рівня антифосфоліпідних і антиспермальних антитіл.
  • Обстеження на інфекції:
    • Обстеження на TORCH-інфекції (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус, герпес та ін.). Покази до обстеження на інфекції групи TORCH у преконцепційному періоді:
      • первинне і вторинне непліддя;
      • самовільні викидні в анамнезі;
      • мертвонародження і “завмерлі” вагітності;
      • аномалії розвитку плода в анамнезі;
      • багатоводдя, маловоддя, ураження плаценти, УЗ-маркери внутрішньоутробного інфікування при попередніх вагітностях;
      • наявність ознак інфекційного ураження у новонародженого в анамнезі;
      • клінічні прояви TORCH–інфекції у жінки (запальні хвороби сечостатевої системи, артрит, кон’юнктивіт, тощо);
      • належність до групи професійного ризику (медичні працівники, робітники м’ясопереробної промисловості та ін.).
    • Обстеження на хламідіоз, уреаплазмоз, мікоплазмоз, папілломавіруси, гарднерели, кандидоз, стрептококки группи В, золотистий стафілококк (staph. aureus), ентерококки, кишечну паличку.
  • Терапевтичне обстеження.
  • Ендокринологічне обстеження (з метою виключення цукрового діабету, гіпо- та гіпертиреозу та ін.).

Метою преконцепційної профілактики є створення оптимальних умов для дозрівання яйцеклітини, її сприятливого розвитку та імплантації.

Заходи преконцепційної профілактики:

  • Щоденний прийом фолієвої кислоти в таблетках у дозі 0,4 мг:
    • Міністерство охорони здоров’я України рекомендує усім жінкам репродуктивного віку щоденно приймати фолієву кислоту (вітамін В9) в таблетках у дозі 0,4 мг.
    • Жінкам групи ризику виникнення повторних випадків вад невральної трубки при плануванні вагітності рекомендовано приймати фолієву кислоту периконцепційно (за 3 місяці до зачаття і перші 2-3 місяці вагітності) у дозі 4 мг щодня!
  • Раціональне харчування. Має значення споживання їжі багатої фолатами й вітамінами групи В. Харчові джерела фолієвої кислоти:
    • Злакові й продукти їхньої переробки (борошно грубого помолу, хлібо-булочні виробу із цього борошна, гречана й вівсяна крупа);
    • Квасоля, соя, цвітна капуста, салат, шпинат, зелена цибуля, гриби;
    • Печінка, сир, ікра;
    • Яйця.
  • Прийом мультивітамінних комплексів, що містять B12, В6 С, Е щонайменше три місяці до зачаття й протягом першого триместру вагітності.
  • Обмеження нічних, змінних і вахтових робіт, що супроводжуються зміною фотоперіодизації, і призводять до зсуву овуляції та внутріфолікулярного старіння яйцеклітин.
  • Виключення побутових (паління, алкоголь, недоброякісних або сумнівних продуктів харчування) і промислових токсикантів (розчинники, летючі речовини та ін.), шкідливих фізичних факторів (шум, вібрація, електромагнітні поля, іонізуюча радіація та ін.). Відмова від гарячих ванн, саун, занять фізично важкими видами спорту.
  • Виключення надмірних стресових подразників.
  • Нормалізація менструального циклу й секреторних перетворень.
  • Синхронізація репродуктивних процесів (планування зачаття на літньо-осінній період, вибір часу зачаття відповідно до овуляції), що дозволяє запобігти “старінню” статевих клітин.
  • Повна відмова від вживання алкогольних напоїв, особливо під час вагітності, що дозволить на 100% запобігти розвитку алкогольного синдрому плода.
  • Превентивне лікування виявленої патології з подальшим контролем його ефективності.
    • Хворі на фенілкетонурію жінки перед плануванням вагітності повинні обов’язково проконсультуватись у лікаря-генетика для запобігання фенілаланіновій ембріофетопатії.
  • Вакцинація від краснухи (червонички), що запобігає розвитку синдрому вродженої краснухи.

Внутрішньоутробний розвиток – один з найбільш відповідальних періодів у житті людини. Саме тому, раціонально використовуючи преконцепційну профілактику, можна досягти створення найкращих умов для розвитку плода, що дозволяє істотно знизити ризик вроджених вад і внутрішньоутробних інфекцій. Ретельно проведена преконцепційна профілактика дозволяє у 3(!) рази підвищити вірогідність настання нормальної вагітності, виношування та народження здорової дитини.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/05/2008



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо