Спинно-мозкова кила

Щороку spina bifida (у перекладі – “розчеплений хребет”, або спинно-мозкова кила) та аненцефалія – дві найбільш поширені форми вад невральної трубки (ВНТ) – вражають понад 300000 новонароджених в усьому світі. Відомі ще з античних часів ці недуги зумовлюють важкі ураження центральної нервової системи з подальшим формуванням інвалідності та смертності. Останні десятиріччя минулого століття ввійшли в історію медицини як час “прориву”, досягнення швидкого та значного прогресу, насамперед у сфері запобігання цим вадам.
За визначенням журналу Американської медичної асоціації (JAMA, 1993): “Одним з найвизначніших винаходів другої половини ХХ століття в медицині є відкриття того факту, що фолієва кислота, простий і широкодоступний водорозчинний вітамін, може запобігти виникненню spina bifida й аненцефалії”.
Spina bifida – результат порушення процесів нейруляції (первинної та вторинної) на ранніх етапах ембріогенезу (до 25-27 днів після зачаття, тобто ще до того, як жінка дізнається, що вона вагітна) під впливом генетичних факторів та деяких тератогенних чинників як фізичної (гіпертермія), так і хімічної природи (гіпервітаміноз А, вальпроєва кислота, антагоністи фолієвої кислоти, гіперглікемія та інші).
В процесі раннього ембріонального розвитку особливе місце належить нейруляції – поетапному формуванню нервової трубки в результаті злиття нервової складки. Закриття переднього відділу відбувається приблизно на 25-ту добу ембріонального розвитку, а каудального (заднього) – на 27-му добу. З цього моменту нейруляція вважається завершеною, і центральна нервова система представлена закритою трубчастою структурою з вузькою каудальною частиною – спинним мозком і значно ширшою головною ділянкою, яка характеризується кількома мозковими пухирями.

Класифікація:

Ембріологічно та з урахуванням типу ураження нервової тканини spina bifida класифікується на:

• відкриту – виникає внаслідок порушення первинної нейруляції, невральна тканина залишається відкритою, або вкрита лише мембраною, часто поєднується з гідроцефалією, мальформацією Арнольда-Кіарі;
• закриту (spina bifida occulta) – зумовлена дефектом вторинної нейруляції, нервова тканина не зачеплена, дефект повністю епітелізований, проте шкірні покриви у ділянці дефекту можуть бути диспластичними.

Відкриті форми spina bifida:

1. Spina bifida cystica uverta – відкрита розщілина хребта з формуванням кистозної спинно-мозкової кили. Відкриті кистозні розщеплення хребта (істинні спинно-мозкові кили) залежно від залучення в патологічний процес нервових структур розділяють на:

• Менінгоцеле – розщеплення хребта з випинанням у дефект твердої мозкової оболонки, але без залучення нервових структур.
• Менінгорадикулоцеле – розщеплення хребта з випинанням в дефект оболонок спинного мозку і його корінців, які частково можуть закінчуватися в стінці мішка, частково входити в нього, створюючи петлю, але в подальшому, поширюючись в міжхребцеві отвори, формують нормальні нерви.
• Менінгомієлоцеле або менінгомієлорадикулоцеле – розщеплення хребта із залученням в кильовий мішок оболонок, спинного мозку і його корінців.
• Мієлоцистоцеле – відносно рідкісна форма спинно-мозкових кил, при яких кінцевий відділ спинного мозку різко розширений за рахунок центрального каналу спинного мозку.
• Spina bifida complicata – ускладнена форма, характеризується поєднанням однієї з вищенаведених форм спинно-мозкових кил із доброякісними пухлинами (ліпомами, фібромами), які фіксовані до оболонок, спинного мозку і його корінців.

2. Rhachischisis posterior (totalis et partialis) – незарощення хребта і його тканин із несформованим спинним мозком – крайній ступінь вади, що ніколи не супроводжується кистозним компонентом і випинанням утворення над шкірою.
3. Дуже рідко (менше 1% випадків) незарощення формується на передньобоковій поверхні каналу і виникають передні спинно-мозкові кили.
Розміщення спинно-мозкових кил по довжині хребта в 90% випадків обмежується попереково-крижовою ділянкою. Грудна та шийна локалізація кил трапляється рідше. При дослідженні матеріалу спонтанних абортів виявлено частіше порушення формування хребта і спинного мозку в грудному та шийному відділах, а також високу частоту дефектів, що охоплюють весь спинний стовбур. Це говорить про те, що ембріон та плід з грубим дефектом формування невральної трубки, як правило, гине.
Spina bifida occulta, яка є найлегшою формою спинальної дизрафії, досить рідко включається у дослідження ВНТ, оскільки часто залишається недіагностованою і відсутнє точне визначення її зв’язку із відкритою spina bifida.

Частота:

ВНТ належать до найпоширеніших вроджених вад розвитку (від 1:300 до 1:2000), однак на їх частоту впливають географічні, етнічні відмінності, застосовувані у системі громадського здоров’я підходи до профілактики. Високі рівні спостерігаються в Індії, Північному Китаї (3,7:1000), Ірландії.
Частота ВНТ є вищою серед європейців, ніж серед африканців, індіанців, японців. Окрім того, протягом останніх десятиріч спостерігається тенденція до зниження ВНТ у ряді країн світу.

Клінічна характеристика:

Прихована щілина хребта звичайно локалізується в поперековому та крижовому відділах. Дефект прикритий незміненими м’язами та шкірою. Зовнішніми ознаками розщелини хребта можуть бути гіпертрихоз, телеангіектазії, ліпоми, дермальні та пілонідальні синуси в ділянці дефекту хребта. Дермальний синус – це вузький хід діаметром 1-2 мм, який йде від поверхні тіла між хребцями до каналу хребта, іноді проникає через тверду мозкову оболонку. Пілонідальний синус звичайно розміщений в м’яких тканинах крижової ділянки і рідко проникає в канал хребта.
Зазвичай, пацієнти з прихованою щілиною хребта не мають нервово-м’язевих порушень. Дефект хребта виявляється як випадкова рентгенологічна знахідка.
Проте слід пам’ятати, що асиметрія ніг та/чи ступнів, сколіоз, слабкість у дистальних відділах кінцівок, у дорослих – больовий синдром, епізоди порушення чутливості можуть бути ознаками прихованої щілини хребта.
Менінгоцеле найчастіше зустрічається в поперековому відділі хребта. Іноді зустрічаються парези та втрати чутливості в нижніх кінцівках; поєднання менінгоцеле з гідроцефалією буває рідко. На шкірі, що покриває киловий мішок, часто бувають телеангіектазії та гіпертрихоз.
Менінгомієлоцеле є причиною неврологічної патології, яка проявляється порушенням функції моторних нейронів спинного мозку, сфінктерів ануса та сечового міхура, відсутністю рефлексів і чутливості залежно від рівня розташування кили.
Менінгомієлоцеле часто асоціюється з вадою Арнольда-Кіарі, яка являє собою вклинення довгастого мозку та мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір внаслідок тракції спинного мозку, дистальний кінець якого знаходиться в області кильового мішка. Вада Арнольда-Кіарі може виникнути і прогресувати протягом всього внутрішньоутробного періоду. Симптоматика мальформації Арнольда-Кіарі II у новонароджених включає стридор із паралічем голосових зв’язок, центральне апное, аспірацію, дисфагію, гіпотонію, прогресуючу дисфункцію стовбура головного мозку, мієлопатію, тетрапарез, труднощі із ковтанням, погане смоктання, прогресуючий ністагм, страбізм.
Приблизно у 20% дітей із spina bifida також спостерігаються й інші вроджені вади центральної нервової системи.

Хромосомні аномалії, мутації одного гена та тератогенні впливи визначаються менше ніж у 10% хворих немовлят.
Відомий ряд моногенних синдромів, до складу яких входить spina bifida:

183802 Ектродактилія з обструктивною уропатією, spina bifida та діафрагмальною килою
301410 Спинно-мозкова кила, Х-зчеплена
193500 Синдром Ваарденбурга, тип 1
257920 Окуло-палато-скелетний синдром
169550 Тазово-плечова дисплазія
102510 Акро-пекто-вертебральна дисплазія
601634 Вади невральної трубки, фолат-чутливі

Лікування:

Лікування передбачає хірургічну корекцію дефекту хребта та супутніх уражень центральної нервової системи (шунтування при гідроцефалії, оскільки приблизно у 20% пацієнтів із мієломенінгоцеле при народженні спостерігається значна гідроцефалія; у інших 60–70% вона розвивається після закриття мієломенінгоцеле; у певних пацієнтів встановлення шунта одночасно із закриттям мієломенінгоцеле є цілком обгрунтованим), лікування неврологічних, урологічних, ортопедичних ускладнень.

Пренатальна діагностика:

Пренатальна діагностика проводиться шляхом ультрасонографії, у складних діагностичних випадках можливе використання магнітно-резонансної томографії (МРТ), а також визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці крові жінки у ІІ триместрі вагітності.

Прогноз:

Сприятливий для пацієнтів з мінімальними неврологічними порушеннями та без гідроцефалії. Прогноз в інших випадках залежить від ступеню ураження ЦНС, наявних ускладнень та супутньої патології. 10% дітей із spina bifida мають затримку розумового розвитку.
Визначення довготермінового прогнозу також є досить важким завданням через покращання лікування деяких медичних ускладнень (наприклад, ниркова недостатність), які раніше значно збільшували ризик смерті у дорослих зі spina bifida. Два дослідження підтверджують виживання майже до третього десятиліття у 52% та 68% пацієнів, у яких дефект був виправлений хірургічним шляхом одразу після народження.
Немовлята зі spina bifida, які виживають, швидше за все, будуть страждати на важкі порушення протягом усього життя, а також існує ризик їх психо-соціальної непристосованості. Медичні проблеми часто виникають внаслідок неврологічного дефекту або його виправлення (наприклад, параліч, гідроцефалія, синдром Арнольда-Кіарі ІІ типу, ендокринні порушення, сирингомієлія), або можуть виникати в наслідок неврологічного дефіциту (наприклад, деформації кінцівок і хребта, порушення функції сечового міхура, кишківника, сексуальна дисфункція та проблеми із навчанням).
Водночас із моральними втратами існують також і вражаючі матеріальні витрати. Тільки у Сполучених Штатах загальна вартість spina bifida протягом життя (прямі витрати на медичні, розвиткові та освітні послуги, та непрямі внаслідок захворювання чи смерті) для хворих немовлят у 1988 р. склали 500 млн. доларів, або 294 тис. на кожного новонародженого (An assessment of total costs and policy implications. In: Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The cost of birth defects: estimates of the value of prevention. Lanham, Md.: University Press of America, 1996:145-77.).

Запобігання:

Зв’язок між харчуванням та ВНТ є потужним інструментом первинного запобігання. Після публікації результатів двох рандомізованих досліджень (MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991;338:131-137 [Medline]. Czeizel AE, Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992;327:1832-1835 [Medline]) Службою Громадського Здоров’я США у 1992 р. була видана рекомендація всім жінкам, здатним завагітніти, вживати 400 мкг фолієвої кислоти щоденно.
Дешевим методом збільшення споживання фолієвої кислоти, що не потребує зміни поведінки, є додавання фолієвої кислоти до широковживаних продуктів – фортифікація продуктів харчування. Враховуючи те, що більшість вагітностей є незпланованими, збагачене фолієвою кислотою борошно є найефективнішим методом запобігання ВНТ і попередження смертності кількох сотен українських дітей щорічно.
Понад 28 країн світу запровадили збагачення пшеничного борошна фолієвою кислотою. Серед цих країн США, Канада, Аргентина, Чилі, Казахстан тощо. Ще 12 країн перебувають на стадії запровадження фортифікації.
Збагачення зернових продуктів фолієвою кислотою допоможе заощадити значні кошти за рахунок попередження ВНТ у плода. Так, вже тепер в США це дозволяє заощаджувати 94 млн.доларів щорічно.

Нові завдання та перспективи:

Прогрес у клінічному лікуванні вад невральної трубки, дослідження патогенезу та підходи щодо первинного попередження відкривають нові простори та висувають суттєві завдання. Сьогодні нагальною проблемою, з якою стикаються спеціалісти з медицини та охорони здоров’я є те, як впровадити наші знання щодо первинного попередження у практику. Кожен день народжуються діти із вадами, вагітні жінки вибірково переривають вагітність.
Можливі варіанти попередження включають фортифікацію (збагачення) борошна фолієвою кислотою, збільшення споживання їжі з добавками фолієвої кислоти та збільшення прийому вітамінів, що містять фолієву кислоту. Вдосконалення знань, зміна звичок жінок та медичних спеціалістів дуже важливі у намаганнях зрозуміти весь превентивний потенціал фолієвої кислоти. Всесвітнє медичне співтовариство повинно вдатися до погоджених дій для вирішення цієї проблеми.

Література:

• Спинно-мозкова кила /І.Р. Бариляк, Ю.О. Орлов, О.А. Данилов, В.О. Пирогов, Г.В. Скибан та ін.– К., 2003. – 101 с.
• Adzick NS, Sutton LN, Crombleholme TM, et al: Successful fetal surgery for spina bifida. Lancet 1998 Nov 21; 352(9141): 1675-6.
• Aubry MC, Aubry JP, Dommergues M: Sonographic prenatal diagnosis of central nervous system abnormalities. Childs Nerv Syst 2003 Aug; 19(7-8): 391-402.
• Botto et all. Medical Progress: Neutral-Tube Defects, N Engl J Med 1999; 341: 1509-1519, Nov 11, 1999.
• CDC: Economic burden of spina bifida–United States, 1980-1990. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 1989 Apr 21; 38(15): 264-7.
• Czeizel AE, Dudas I: Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992 Dec 24; 327(26): 1832-5.
• Lemire RJ, Beckwith JB, Warkany J: Anencephaly. NY: Raven Press; 1978: 1-271.
• Lindhout D, Omtzigt JG: Teratogenic effects of antiepileptic drugs: implications for the management of epilepsy in women of childbearing age. Epilepsia 1994; 35: S19-28.
• Mills JL, Conley MR: Periconceptional vitamin supplementation to prevent neural tube defects: how can we do it? Eur J Obst Gynecol Reprod Biol 1995; 61: 49-55.
• MRC Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991 Jul 20; 338(8760): 131-7.
• Oakley GP, Mandel JS. Folic acid fortification remains an urgent health priority. BMJ. 2004 Dec 11;329(7479):1376.
• Richard G Ellenbogen. Neural Tube Defects in the Neonatal Period.
  (http://www.emedicine.com/ped/topic2805.htm)
• Sever LE. Use of folic acid supplementation in the periconceptional period provides great promise for the primary prevention of the neural tube defects (NTDs), anencephaly, and spina bifida.J Nurse Midwifery. 1992 Sep-Oct;37(5):350.
• Shurtleff DB, Lemire RJ: Epidemiology, etiologic factors, and prenatal diagnosis of open spinal dysraphism. Neurosurg Clin N Am 1995 Apr; 6(2): 183-93.
• Warkany Joseph. Congenital Malformations: Notes and Comments. Year Book Medical Publishers Inc. 1971: 272-291.
• Yen IH, Khoury MJ, Erickson JD: The changing epidemiology of neural tube defects. United States, 1968- 1989. Am J Dis Child 1992 Jul; 146(7): 857-61.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 18/11/2005

Дивіться також:

• Спинно-мозкова кила (Інформація для батьків)
• Спинномозкова кила (посібник для батьків)
• Аненцефалія
• Енцефалоцеле
• Ініенцефалія
• Роль фолієвої кислоти у запобіганні вадам нервової трубки
• Запобігання вродженим вадам розвитку за допомогою фолієвої кислоти
• Фолієва кислота (інформація для батьків)
• Фолієва кислота: спеціальне видання
• Фільм про спинно-мозкову килу
• Основи безперервного догляду дітей із Spina Bifida (відео)
• Консервативне ведення розладів сечового міхура та кишечника у дітей із spina bifida (методичні рекомендації)
• Основи безперервного догляду дітей із розщілиною хребта і гідроцефалією (рекомендації для батьків)