Омфалоцеле
(Omphalocele)
П.О. Галайко
Студент Буковинської
державної медичної академії
Визначення:
Омфалоцеле або вроджена пупкова кила – це дефект передньої стінки черевної порожнини в ділянці пупкового кільця, з утворенням килового мішка, вкритого амніоперитонеальною мембраною, в якому містяться органи черевної порожнини.
Популяційна частота: 1:4000 – 1:6000.
В ізольованій формі омфалоцеле спостерігається в 46% випадків, але крім цього воно входить до складу таких вроджених аномалій, як пентада Кантрелла (серединний надпупковий дефект черевної стінки, дефект нижньої частини грудини, недостатність діафрагмальної частини перикарду, недостатність передньої частини діафрагми, серцеві аномалії), синдром Беквіта-Відеманна (макроглосія, омфалоцеле і вісцеромегалія); як правило, омфалоцеле виникає у комбінації з хромосомними абераціями (35-58% випадків), зокрема з трисоміями 13, 18 і 21, синдромом Тернера (45,Х), триплоїдіями. Можливі випадки успадкування омфалоцеле по аутосомно-домінантному, рецесивному, зчепленому зі статтю і полігенному типах, залежно від приєднання інших симптомів. Також омфалоцеле може комбінуватися з аномаліями серцево-судинної системи (дефекти міжшлуночкової та міжпередсерної перегородок, тетрада Фалло) у 47% випадків, аномаліями сечостатевої системи у 40% випадків, дефектами нервової трубки у 39% випадків. У 20% випадків омфалоцеле спостерігається внутрішньоутробна затримка розвитку плода.
Співвідношення статей: Ж1 : Ч1.
Патогенез:
В основі виникнення вади лежить порушення в ембріогенезі формування черевної стінки внаслідок недостатності однієї з чотирьох ектомезодермальних закладок (головна, каудальна, дві латеральні). Таким чином недостатність латеральних закладок, що в нормі з’єднуються по серединній лінії між 3-м і 4-м тижнями, призводить до виникнення ізольованого омфалоцеле. Недостатність головної закладки при злитті з іншими закладками призводить до виникнення омфалоцеле з ектопією серця, дефектами грудини і діафрагми. Недостатність каудальної закладки призводить до екстрофії сечового міхура.
Типи омфалоцеле:
- епігастральне (дефект головної закладки);
- класичне (дефект латеральної закладки);
- гіпогастральне (дефект каудальної закладки).
Поєднані аномалії:
- Тетрада Фалло (33%);
- вторинний дефект міжпередсердної перетинки (19%);
- дефект міжшлуночкової перетинки (ДМШП), каорктація аорти, спільний артеріальний стовбур, атріо-вентрикулярна комунікація (зрідка).
Генетичні синдроми:
- трисомія 13, 18, 21 хромосом;
- синдром Беквіта-Відемана (ОМІМ 130650);
- Шпрінцена синдром (ОМІМ 182210);
- Летальний синдром омфалоцеле – щілини піднебіння (ОМІМ 258320);
- OEIS (омфалоцеле, екстрофія, неперфорований анус, спінальні дефекти) – ОМІМ 258040.
Основні клінічні ознаки:
- Класичне омфалоцеле: дефект локалізується по серединній лінії, а вміст черевної порожнини випирає через пупкове кільце. Вміст кили представлений петлями кишківника, шлунком і печінкою, які вкриті мембраною, що складається з двох шарів: внутрішнього (очеревина) і зовнішнього (амніон). До складу килового мішка входить також пуповина. Розміри дефекту варіюють від незначних, що містять кілька петель кишківника, до великих, у просвіт яких потрапляє більшість органів черевної порожнини.
- Епігастральне омфалоцеле (пентада Кантрелла):
- розчеплення грудини;
- вроджена вада серця (ВВС) – аномалія перикарду, ектопія серця;
- дефекти діафрагми серединні;
- епігастральне омфалоцеле.
- Гіпогастральне омфалоцеле:
- агенезія товстого кишківника;
- екстрофія сечового міхура;
- неперфорований анус;
- везико-інтестинальна нориця.
Ускладнення:
- затримка внутрішньоутробного розвитку (20%);
- недоношеність (10-50%);
- малюкова смертність (47-60%);
- інші поєднані аномалії (30-70%);
- ВВС (20-40%).
Пренатальна діагностика:
- УЗД-виявлення об’ємних утворень, що прилягають до передньої черевної стінки плода і містять внутрішні органи.
- Скринінг сироваткових маркерів: дефекти передньої черевної стінки можуть призводити до підвищення рівня альфа-фетопротеїну (АФП) у сироватці крові вагітної. Встановлено, що скринінг АФП у 52% випадків сприяє виявленню дефектів черевної стінки і у 42% випадків – виявленню омфалоцеле.
Нижче приведені фотографії двох випадків омфалоцеле, виявлених при УЗД в ІІ триместрі вагітності.
Диференційний діагноз:
Насамперед слід проводити із гастрошизисом. Омфалоцеле локалізується по серединній лінії, пуповина входить в киловий мішок, органи вкриті мембраною, яка зв’язана з пуповиною. До винятків відносяться випадки омфалоцеле, при яких відбувається внутрішньоутробний розрив амніоперитонеального мішка, але таке ускладнення зустрічається досить рідко.
Нагляд та опіка:
- Первинна реанімація за схемою АВС:
- інтубація;
- вентиляція та оксигенація;
- відновлення рідинного балансу.
- Температурний контроль:
- уникати значної тепловтрати.
- Запобігання інфікування:
- антибіотики (ампіцилін та гентаміцин).
- Чітко віддиференціювати омфалоцеле від гастрошизису:
- дбайливо помістити киловий мішок, уникати травмування;
- підтримувати без натягу;
- декомпресія шлунково-кишкового тракту (ШКТ) через назо-гастральний зонд;
- ультразвукове обстеження (УЗО) для уточнення походження органів килового мішка.
- Пошук асоційованих вад:
- пентада Кантрелла;
- ВВС;
- трисомії хромосом;
- синдром Беквіта-Відемана.
Лікування:
Невеликий дефект черевної стінки може бути закритий за допомогою одноетапної операції. Великі дефекти усуваються, як правило, при проведенні двохетапної операції (Schuster, 1967), з використанням силіконової чи тефлонової мембрани для закриття отвору і усунення евентрації внутрішніх органів.
Нехірургічні методи лікування (Grob, 1957) показані у випадках множинних вроджених вад розвитку (МВВР), що не підлягають корекції і передбачають обробку омфалоцеле нітратом срібла, 65% спирту. Однак летальність у цих випадках становить понад 33%, епітелізація триває 8-10 тижнів.
Прогноз:
Прогноз при омфалоцеле, в основному, залежить від наявності супутніх аномалій. Перинатальні втрати пов’язані з серцевими вадами, хромосомними порушеннями і недоношеністю.
При виявленні омфалоцеле у плода потрібно проводити ретельний пошук супутніх аномалій. Показане визначення каріотипу і проведення ехокардіографічного обстеження. При виявленні вади до настання періоду життєздатності плода можна рекомендувати переривання вагітності. При прогресуючій вагітності і виявленні омфалоцеле в ІІІ триместрі показане ультразвукове дослідження в динаміці для визначення ознак кишкової непрохідності і внутрішньоутробної затримки розвитку плода. Суперечливим сьогодні залишається питання про оптимальний метод родорозрішення при омфалоцеле плода. Деякі спеціалісти вважають, що родорозрішення в таких випадках повинно здійснюватись за допомогою операції кесарського розтину для запобігання розриву амніоперитонеального мішка. Однак, за даними ретроспективного аналізу, результат після кесарського розтину не відрізнявся від результату родорозрішення через природні пологові шляхи.
Запобігання:
- медико-генетичне консультування;
- пренатальна діагностика.
Номер з каталогу МІМ:
Література:
- Baird, P. A.; MacDonald, E. C. : An epidemiologic study of congenital malformations of the anterior abdominal wall in more than half a million consecutive live births. Am. J. Hum. Genet. 33: 470-478, 1981.
- Calzolari, E.; Bianchi, F.; Dolk, H.; Milan, M.; EUROCAT Working Group : Omphalocele and gastroschisis in Europe: a survey of 3 million births 1980-1990. Am. J. Med. Genet. 58: 187-194, 1995.
- Hershey, D. W.; Haesslein, H. C.; Marr, C. C.; Adkins, J. C. : Familial abdominal wall defects. Am. J. Med. Genet. 34: 174-176, 1989.
- Kallen, K.; Castilla, E. E.; Robert, E.; Mastroiacovo, P.; Kallen, B. : OEIS complex–a population study. Am. J. Med. Genet. 92: 62-68, 2000.
- Lee, D. H.; Cottrell, J. R.; Sanders, R.C.; Meyers, C.M.; Wulfsberg, E.A.; Sun, C.-C.J.: OEIS complex (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects) in monozygotic twins. Am. J. Med. Genet. 84: 29-33, 1999.
- Nyberg, D.A., Mahony, B.S., and Pretorius, D.H. Abdominal Wall Defects in Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies. Mosby-Year Book, Inc: St Louis, 1990: 395-432.
- Nyberg, D.A., Mahony, B.S., and Pretorius, D.H. Intra-Abdominal Abnormalities in Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies. Mosby-Year Book, Inc: St Louis, 1990: 342-394.
- Romero, R., Pilu, G., Jeanty, P., Ghidini, A., and Hobbins, J.C. The Abdominal Wall in Prenatal Diagnosis of Congenital Abnormalities. Appleton & Lange: Connecticut, 1988: 209-232.
- Romero, R., Pilu, G., Jeanty, P., Ghidini, A., and Hobbins, J.C. The Gastrointestinal Tract and Intraabdominal Organs in Prenatal Diagnosis of Congenital Abnormalities. Appleton & Lange: Connecticut, 1988: 233-254.
- Smith, N. M.; Chambers, H. M.; Furness, M. E.; Haan, E. A. : The OEIS complex (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects): recurrence in sibs. J. Med. Genet. 29: 730-732, 1992.
- Yang, P.; Beaty, T. H.; Khoury, M. J.; Chee, E.; Stewart, W.; Gordis, L. : Genetic-epidemiologic study of omphalocele and gastroschisis: evidence for heterogeneity. Am. J. Med. Genet. 44: 668-675, 1992.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 24/12/2002
 Loading ... |
Loading ... |
|
Loading ... |
Loading ... |
