Фронтоназальна дисплазія

(Frontonasal Dysplasia)

Маргарита Іллівна Мегеден
Лікар-гінеколог
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру

Включення:

Синдром серединної розщілини обличчя; фронтоназальна мальформація (FNM).

Мінімальні діагностичні ознаки:

Істинний очний гіпертелоризм, широка основа носа, серединна щілина носа.

Клініка:

Типові гіпертелоризм і дефекти серединних структур черепа, що варіюють від прихованої розщілини лобної кістки черепа до мозкової кили. Відмічають клиноподібний ріст волосся на лобі (“мис вдови”).

Залежно від вираженості щілини кісток черепа розрізняють 3 форми дисплазії:

• Гіпертелоризм, широка основа і прихована щілина носа, іноді з роздвоєнням його кінчика.
• Гіпертелоризм, широка основа носа і відкрита щілина носа і серединна щілина верхньої губи. Можлива щілина піднебіння.
• Тотальна щілина носа, відсутність крил носа, деформація очниць.

У деяких випадках зустрічаються брахіцефалія, мікрофтальмія, епікант, епібульбарні дермоїди, колобоми райдужки, вроджена катаракта, колобоми верхньої повіки, преаурикулярні шкірні вирости, низько розташовані вушні раковини, глухота провідного типу, клинодактилія, крипторхізм, ліпоми лобної ділянки, переднє енцефалоцеле основи черепа.

Асоційовані аномалії:

Спостерігається поєднання фронтоназальної дисплазії з гідроцефалією, потиличним енцефалоцеле, голопрозенцефалією, ариненцефалією, мікрогірією, агенезією мозолистого тіла, краніосиностозом, мікропенісом, тетрадою Фалло, аплазією великогомілкової кістки, преаксіальною полідактилією ступнів. У 20% випадків спостерігається розумова відсталість середньої важкості. (Вказується на її залежність від наявності екстрацефальних аномалій або від ступеня вираженості гіпертелоризму).

Фронтоназальна дисплазія може бути ознакою синдромів множинних вроджених вад розвитку (МВВР).

Етіологія і патогенез:

Якщо носова капсула не розвивається нормально, то примітивний мозковий пухир займає простір, який в нормі належить капсулі, відповідно утворюючи закриту щілину черепа. Це призводить до морфокінетичної затримки орієнтації очей і порушення формування кінчика носа. “Мис вдови” утворюється внаслідок гіпертелоризму; виникають дві окремі ділянки, де ріст волосся пригнічений.

Варто відзначити, що частота народження близнюків у сім’ях з фронтоназальною дисплазією вища, ніж у загальній популяції. Досі не знайдено пояснення цього феномену.

Описані хромосомні аномалії при фронтоназальній дисплазії FNM: dup (2q) синдром, збалансована трансплантація t (15;22) (q22; q13), делеція 22q 11 тощо.

Пренатальна діагностика:    можлива (УЗД).

Популяційна частота:

Популяційна частота важких форм від 1:80000 до 1:100000.

Діагностика:

Радіографічні ознаки: передня розщілина черепа, гіпоплазія фронтальних синусів, відсутність мозолистого тіла. При МРТ і КТ мозку знаходять кальцифікати серпа мозку і міжгемісферну ліпому в 50% випадків із вираженими аномаліями обличчя.

Співвідношення статей:    Ч1 : Ж1.

Тип успадкування:

Невідомий. Більшість випадків спорадичні. Можливо мультифакторіальний.

Диференційний діагноз:

• Гіпертелоризм з аномалією стравоходу і гіпоспадією.
• Велике переднє енцефалоцеле.
• Лобна ліпома.
• Лобна тератома.
• Внутрішньочерепні кісти.
• Розщілина носа без гіпертелоризму.
• Окуло-аурикуло-вертебральний спектр.
• Фронто-фаціо-назальна дисплазія.
• Цефалополісиндактилія Грейга.
• Синдром Опітца.
• Синдром Sener.
• Акро-фронто-фаціо-назальний дизостоз.
• Синдром гіпертелоризму Тейбі.
• Синдром Аарскога.
• Синдром Ваарденбурга.
• Краніо-фронто-назальний синдром.
• Синдром Пея.

Номер з каталогу МІМ:

136760  Frontonasal Dysplasia.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 04/05/2005