Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Ваарденбурга

(Waardenburg Syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик
Рівненського обласного медико-генетичного центру
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру імені Віктора Поліщука

Включення:
  • Синдром Клейна-Ваарденбурга.
Виключення:
  • Шкірний альбінізм без глухоти;
  • Шкірний альбінізм з глухотою;
  • Синдром Вогта-Коянагі;
  • Синдром Ваарденбурга-Шаха.
Основні діагностичні критерії:

Телекант, частковий альбінізм, глухота.

Ознаки:

Найчастіше зустрічаються телекант, широке виступаюче перенісся, зрощені брови, гетерохромія райдужки, нейросенсорна втрата слуху внаслідок гіпоплазії Кортієвого органа, біле пасмо волосся над лобом, ділянки депігментації на шкірі і очному дні. Іноді відмічаються птоз, виступаюча нижня щелепа, розщілина піднебіння чи високе піднебіння, невеликі скелетні деформації або вади серця. Патологія кінцівок включає гіпоплазію кистей і м’язів, обмеження рухомості ліктьових, променевозап’ястних і міжфалангових суглобів, злиття окремих кісток зап’ястя і плесна.

Класифікація:

Виділяють 3 клінічні типи:

  • тип І (WS I, МІМ 193500) – наявне латеральне зміщення медіального кута ока, мутація локалізована в ділянці 2q35;
  • тип ІІ (WS II, МІМ 193510) – відсутнє латеральне зміщення медіального кута ока, мутація локалізована в ділянці 3p12.3-p14.1;
  • тип ІІІ (WS ІІІ, синдром Ваарденбурга-Клейна, МІМ 148820) – наявні дефекти верхніх кінцівок, мутація локалізована в ділянці 2q35.
Асоційовані вади:

Страбізм, сплощений фільтр, атрезія стравоходу, анальна атрезія, додаткові хребці і ребра, дефекти закриття невральної трубки, сколіоз, мультикістозна ниркова дисплазія, відсутність піхви і яєчників.

Дані обстежень:
  • ДНК-діагностика – виявлення характерних мутацій;
  • при аудіологічному обстеженні у більшості хворих з двостороннім порушенням слуху підтверджений симетричний характер аудіограм І типу.
Диференційний діагноз:

Шкірно-очний альбінізм без глухоти, шкірно-очний альбінізм з глухотою.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування з варіабельною експресивністю і неповною пенетрантністю.

Частота виникнення:

1 на 4000 живонароджених. Порушення слуху мають 20-25% носіїв патологічного гена. Серед дітей з вродженою глухотою частка пацієнтів з синдромом Ваарденбурга складає 2-5%.

Ризик для сибсів: 50%.
Ризик для потомства: 50%.
Співвідношення між статями: Ч1 : Ж1.
Патогенез глухоти:

Зниження слуху при даному синдромі вроджене, пов’язане з атрофією Кортієвого органу.

Вік прояву:

Діагноз може бути встановлений в періоді новонародженості. Біле пасмо волосся, що появилося при народженні, може зникнути до 3 місяців і знов з’явитись в ранньому дитинстві.

Прогноз:
  • для життя: сприятливий, погіршується при наявності супутньої патології;
  • для розвитку: може бути затримка мовного розвитку або німота;
  • для працездатності: може бути знижена внаслідок глухоти або супутньої патології.
Ускладнення: сенсоневральна глухота.
Профілактика: медико-генетичне консультування.
Лікування: симптоматичне.
Номер з каталогу МІМ:

193500 Waardenburg Syndrome, Type 1; WS1

Література:
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C.52.
  • Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:1078-1079.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and the Neck. 4th edition. Oxford University Press. 2001:561-565.
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 6th edition. W.B. Sauders Company. Philadelphia. 2005:278.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 14/10/2010



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо