Спадкові хвороби сполучної тканини при вагітності
(Congenital anomalies of the conjunctive tissue during the pregnancy)
І.І. Миронюк
Лікар акушер-гінеколог
Пологовий будинок №2, м. Рівне
Синдром Елерса-Данлоса
Синдром Елерса-Данлоса включає в себе більше 8 різних нозологічних форм:
- І тип – важкий, “класичний”, характеризується підвищеною розтяжністю шкіри, збільшенням об’єму рухів в суглобах, ламкістю тканин, геморрагічним діатезом. Пролапс мітрального клапана з або без пролапсу трьохстулкового клапана. Ймовірність народження хворою жінкою хворої дитини становить 50%.
- IІ тип – проміжний, успадковується аутосомно-домінантно.
- IІI тип – доброякісна гіпермобільність суглобів. У віці 30-40 років розвивається остеоартрит. Успадковується аутосомно-домінантно.
- IV тип – васкулярний тип, характеризується розривами судин, спонтанною перфорацією кишечника, утворенням гематом, аутосомно-домінантним типом.
- V тип – характеризується рецесивним зчепленим з Х-хромосомою типом успадкування. Клінічні ознаки подібні до ІІ типу.
- VI тип – крихкість тканин ока, важкий сколіоз, аутосомно-рецесивний тип успадкування.
- VII тип – ортопедичні порушення внаслідок повторних вивихів суглобів; аутосомно-рецесивний тип успадкування.
- VIII тип – важкий, аутосомно-домінантний тип успадкування.
- IX тип – Х-зчеплений рецесивний, характерні екзостози потиличної кістки.
- X тип – аутосомно-рецесивний тип успадкування; гіпермобільність суглобів, петехії.
- XI тип – аутосомно-домінантний тип успадкування; схильність до крововиливів.
Вагітність при синдромі Елерса-Данлоса І типу є ризикованою як для матері, так і для плода. У хворих жінок під час вагітності можуть бути:
- підвищена схильність до крововиливів в м’які тканини;
- кили черевної стінки, пахові, пупкові, стегнові;
- варикозне розширення вен обох нижніх кінцівок і статевих органів.
Описані випадки розривів великих судин під час вагітності, а також важкі післяпологові кровотечі, кровотечі з місця епізіотомії і гематоми промежини. Післяпологова кровотеча може бути настільки стійка, що потребуватиме гістеректомії.
Інші ускладнення синдрому Елерса-Данлоса І типу:
- розходження лонного симфізу під час пологів з наступним тривалим дискомфортом;
- випадіння матки і повільне загоєння рани;
- розрив піхви і відрив сечового міхура;
- повільне загоєння місця епізіотомії і розрізу після кесарського розтину і навіть їх спонтанне збільшення. Всі накладені шви слід залишати вдвічі довшими звичайних. Це попереджує розходження країв рани;
- гематоми промежини;
- підвищений ризик розриву рубця на стінці матки під час пологів у жінок, яким проводився кесарський розтин. Повторний кесарський розтин слід починати до початку пологової діяльності.
Передчасні пологи внаслідок передчасного розриву навколоплідних оболонок (якщо дитина несе мутантний ген) чи внаслідок перерозтягнення шийки матки (неспроможність шийки; швидке згладжування шийки може спричинити стрімкі пологи).
Передчасний розрив навколоплідних оболонок настає між 30-32-35 тижнями вагітності. Є вказівки на меншу вагу у вражених дітей, підвищену гнучкість, схильність до розвитку вродженого вивиху кульшових суглобів.
В наш час діагностика І, ІІ, ІІІ типів синдрому Елерса-Данлоса пренатально неможлива, оскільки невідомі біохімічні порушення, що лежать в його основі. Ті варіанти синдрому, для яких відомий специфічний дефіцит ферменту чи порушення структури колагену, можна діагностувати пренатально.
Гінекологічні порушення у жінок з синдромом Елерса-Данлоса:
- випадіння матки;
- випадіння сечового міхура;
- кили черевної стінки;
- геморрагічний діатез призводить до метроррагії і меноррагії;
- більша ймовірність перфорувати матку у жінок, що використовують внутрішньоматкові спіралі.
Рекомендації хворим з синдромом Елерса-Данлоса:
- Жінкам, у яких раніше були передчасні пологи, можна рекомендувати ліжковий режим.
- Кесарський розтин слід проводити за строгими показами.
- Хворі на синдром Елерса-Данлоса потребують медико-генетичної консультації.
- У випадку хвороби батька доцільно ставити питання про штучне запліднення.
Цікаво, що у жінок з синдромом Елерса-Данлоса не утворюються смуги розтягнення на шкірі живота; не властиві їм і порушення серцево-судинної системи, у всякому випадку при відсутності сколіозу.
Дивіться також:
- Синдром Елерса-Данлоса (інформація № 1)
- Синдром Елерса-Данлоса (інформація № 2)
Синдром Марфана
Характеризується:
- Патологією скелету (перерозтягнення, сколіоз, деформація грудної клітки, довгі тонкі кінцівки).
- Патологією очей (підвивих кришталика, міопія, відшаруння сітківки).
- Патологією серцево-судинної системи (розширення і розшарування висхідної частини аорти, розширення аортального клапана, в’ялість мітрального клапану з мітральною регургітацією).
Популяційна частота: 0,04:1000.
Синдром успадковується як аутосомно-домінатна ознака. Якщо батьків хворого обстежити, то можна встановити, що синдром має сімейний характер. Але в деяких випадках, особливо, де старший за віком батько, синдром Марфана є результатом нової домінантної мутації.
Загрозливим для життя порушенням серцево-судинної системи при синдромі Марфана є кистозний медіальний некроз стінки аорти, який створює передумови до формування аневризми. Аортальне кільце розширюється, що призводить до регургігації аорти і недостатності лівого шлуночка.
За даними літератури, аневризма аорти у жінок молодших 40 років з синдромом Марфана в 50% випадків формується під час вагітності, бо тоді підвищена частота розшарування і розриву аневризми аорти. Періодом найбільшого стресу для аорти є ІІІ триместр, причому під час пологів і в післяпологовому періоді частота розриву аневризми аорти не підвищена. У хворих з синдромом Марфана при вагітності підвищується і частота розриву селезінкової артерії. Є повідомлення і про розшарування вінцевої артерії. Під час вагітності з успіхом проводили протезування аорти.
Серед вагітних жінок з синдромом Марфана найбільш загрозливі ті, у котрих до вагітності вже були зміни аортального клапана чи розширення аорти, тому що під час вагітності такого ж типу розширення може прогресувати до аневризми. Жінки без змін клапана менше схильні до розвитку аневризми. Ступінь ризику точно невідомий. На думку деяких авторів, смертність вагітних жінок з синдромом Марфана досягає 50%, але ця цифра здається дещо завищеною. Серед жінок, які завагітніли вже при ураженні клапана аорти, під час вагітності приблизно 10-20% гинуть внаслідок аортальної катастрофи. Ризик смерті під час вагітності для жінок без ураження аорти складає, ймовірно, менше 5%. Таким чином, при сформованому ураженні аорти краще уникати вагітності. Враховуючи, що ризик розвитку аневризми аорти з віком підвищується, жінкам з синдромом Марфана рекомендується планувати вагітність до 30 років.
Якщо у матері виражений сколіоз, крім загрозливого для життя розшарування аорти під час вагітності, можуть бути дихальні розлади. Тому, при наявності сколіозу і до вагітності, і під час вагітності необхідно слідкувати за функцією легень.
Жінки з синдромом Марфана не відрізняються особливою схильністю до ускладнень при кесарському розтині; рани у них заживають нормально. Якщо є уражений лівий передсердно-шлуночковий (мітральний) клапан, необхідно проводити профілактику ендокардиту антибіотиками. Вагітність при синдромі Марфана асоціюється з підвищеною частотою утворення кил і полос розтягнення. Артеріальна гіпертензія під час вагітності для жінок з синдромом Марфана не характерна. Але необхідно постійно слідкувати за артеріальним тиском і регулювати його, тому що гіпертензія підвищує ризик розриву аневризми аорти.
Ускладнень, специфічних для ураженого і для неураженого новонародженого чекати не приходиться. Уражені діти складають 50% від загальної кількості дітей (серед уражених дівчаток і хлопчиків порівну). Діагноз можна поставити вже в період новонародженості.
Порушення імплантації і безпліддя, ймовірно, не властиві синдрому Марфана. Діти, які народжені від жінок з синдромом Марфана уражені не важче, ніж діти, народжені від хворого батька. Є дані, що хворі з синдромом Марфана, зумовленого новою мутацією, вражені більш виражено, ніж у сімейних випадках.
Гінекологічні порушення: слід відмітити, що дівчатка з синдромом Марфана в пубертатний період вступають нормально. За даними літератури, рекомендували призначати дівчаткам з синдромом Марфана естрогени у віці 7-8 років, щоб викликати передчасне закриття епіфізів і зменшити кінцевий ріст хворих. Лікування дозволило ефективно зменшити ріст, але ці дівчатка потребують спостереження в плані можливого формування сколіозу. Зі зменшенням кінцевого росту може знизитись необхідний серцевий викид і, відповідно, ризик розвитку аневризми аорти.
Естрогени можуть збільшити небезпеку судинних ускладнень. Це необхідно врахувати при призначенні жінкам з синдромом Марфана екзогенних естрогенів, в тому числі і з метою контрацепції.
Профілактика синдрому Марфана шляхом пренатальної діагностики в даний час не здійснюється, тому що невідоме біохімічне порушення, що лежить в основі синдрому. У випадку хворого батька можна ставити питання про штучне запліднення.
Дивіться також:
- Синдром Марфана
- Синдром Марфана (коротка інформація)
- Синдром Марфана (для батьків)
- Синдром Марфана (діаграми розвитку дітей)
Псевдоксантома еластична
Псевдоксантома еластична (ПКЕ) – це спадкове захворювання сполучної тканини, при якому вражаються очі, шкіра, шлунково-кишковий тракт і периферичні судини. Дефект успадковується аутосомно-рецесивно. В деяких родинах передається за аутосомно-домінантним типом.
Перші клінічні прояви з’являються в другому чи третьому десятилітті життя і потім прогресують. На дряблій і нееластичній шкірі видні характерні жовті ксантомоподібні папули, що надають шкірі вигляд “гусячої шкіри”. Різко виражені складки на шкірі, носо-губні, пахвинні, на бічних поверхнях шкіри, пахвинних і пахових складках, животі, стегнах, промежині, інколи бувають гіперкератичні вузли і кальцифікати в дермі. В ІІ і ІІІ десятиріччі життя звичайно з’являються ангіоїдні полоси на сітківці. Внаслідок розривів в мембрані Брука можна знайти крововиливи і хоріоретинальні рубці, які призводять до зниження гостроти зору і сліпоти. Судинні зміни характеризуються оклюзією артерій і кальцифікацією периферичних судин, що і лежить в основі зникнення пульсу на периферичних артеріях, гіпертензії, перемежаючої кульгавості і стенокардії. Часті шлунково-кишкові кровотечі, інколи буває і гематурія.
Про особливі ускладнення при вагітності не повідомлялось. Інколи відмічались післяпологові маткові кровотечі.
Псевдоксантома еластична – це патологія еластичних волокон, але в чому полягає біохімічний дефект невідомо. Пренатальна діагностика неможлива.
Cutix Laxa
Характерне для цієї патології надмірне розтягнення шкіри, що призводить до звисання у вигляді складок по всьому тілу, особливо біля обличчя і очей, що створює вигляд мішкуватих щік і “винуватого обличчя”. Шкіра нееластична, вона не розправляється після зібрання в складку. Можуть уражатись легені (емфізема, кистоз), шлунково-кишковий тракт (дивертикули) і артерії. Типи успадкування – аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, рецесивний зчеплений з Х-хромосомою.
Важкі легеневі ускладнення, що властиві рецесивній формі, не дозволяють ураженим дітям дожити до дітородного віку.
Рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою, форма зумовлена, ймовірно, дефіцитом ферменту лізолоксидази. Діагноз цієї форми Cutix Laxa можна поставити пренатально, і шляхом визначення статі плода (можуть бути уражені лише хлопчики).
Недосконалий остеогенез
Для недосконалого остеогенезу (НО) характерні остеопороз і переломи довгих трубчастих кісток, що виникають при незначній травмі. Відмічається також прогресуюча деформація довгих кісток, сколіоз, блакитні склери, низькорослість, порушення росту, глухота.
- Тип перший НО – характеризується домінантним успадкуванням і блакитними склерами;
- Тип другий НО – летальний, недосконалий остеогенез новонароджених з “м’ятими кістками”. Він успадковується аутосомно-рецесивно;
- При третьому типі НО склери нормальні, спостерігається прогресуюча деформація кісток. Він успадковується аутосомно-рецесивно;
- У хворих з четвертим типом НО склери білі чи нормальні, важкість переломів варіює. Успадкування аутосомно-домінантне.
Так як у більшості випадків вагітніють жінки з домінантно успадкованим НО, ймовірність народження такими жінками ураженої дитини складає 50%. Домінантно успадкований НО можна діагностувати пренатально. Розродження пропонують проводити шляхом кесарського розтину, враховуючи підвищену небезпеку переломів під час пологів.
Дивіться також:
Артрогрипоз
Артрогрипоз – гетерогенна група порушень, при яких хворі народжуються з недостатністю рухів у багатьох суглобах.
Пологи можуть ускладнюватись тим, що плід не приймає нормальну позицію. Часті сідничне передлежання і поперечне положення плода. У багатьох випадках проводять кесарський розтин у зв’язку з слабістю пологової діяльності чи патологічним положенням плоду. Внаслідок неможливості згинання суглобів у вражених дітей можуть виникати переломи під час пологів. У випадку сімейного артрогрипозу діагноз можна встановити пренатально за допомогою оцінки рухів плода за допомогою УЗД. Відомо, що в більшості випадків жінки народжують нормальних дітей.
Дивіться також:
Література:
- Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник /С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. – М.: Практика, 1996.- C. 328-330, 233-234, 147-148, 117, 201-202, 35.
- Шульман Д.Д., Симпсон Д.Л. Наследственные болезни при беременности /Пер. с англ.- М.: Медицина, 1985.- C. 75-86.
- Jones KL. Smith Recognizable Patterns of Human Malformation.- Fifth edition. W. B. Saunders Company. 1997:482-483, 486.
- Warkany J. Congenital Malformations, Notes and Comments. Year Book Medical Publishers, Chicago. 1971:1186-1189, 1011-1015, 824-834, 850-856.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 09/04/2004
 Loading ... |
Loading ... |
|
Loading ... |
Loading ... |
