Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Марфана

(Marfan Syndrome)

Галина Володимирівна Скибан
Зав. поліклінікою науково-дослідного інституту
педіатрії, акушерства і гінекології (НДІ ПАГ), м. Київ

Основні діагностичні критерії:

Високий зріст, арахнодактилія, доліхостеномелія, гіперрухливість суглобів, сколіоз, підвивих кришталика, аневризма аорти.

Клінічна характеристика:

Для хворих синдромом Марфана характерними є високий зріст, диспропорційне довгі кінцівки і пальці, деформація передньої стінки грудної клітки, помірна рухомість суглобів, деформації хребта (сколіоз або грудний лордоз) і високе готичне піднебіння з патологією зубів і частими скелетними аномаліями. Можуть спостерігатись також міопія, двосторонній підвивих кришталика, іридодонез, сферофакія, мікрофакія, відшарування сітківки, гетерохромія райдужки, мегалокорнеа і голубі склери. Серед патологічних змін серцево-судинної системи мають місце ураження великих судин і серця: пролапс мітрального клапана, мітральна регургітація, дилятація аорти, аортальна регургітація, аневризма аорти. Нерідко спостерігаються стегнові, пахові і діафрагмальні кили, гіпоплазія м’язів, м’язова гіпотонія, нефроптоз, емфізема легенів, пневмоторакс.

Біохімічне визначається аномалія первинної структури колагену синтезу гіалуронової кислоти, що характерно для мутації альфа-2 гену колагена І, а також інших колагенових генів.

У більшості випадків причиною захворювання є мутація гена фібриліну-І, локалізованого на хромосомі 15 (q15q15 – q21.3).

Ускладнення:

Нестабільність суглобів, тяжкі деформації грудної клітки і захворювання легень, втрата зору, аортальна і мітральна регургітація, раптова смерть, бактеріальний ендокардит.

Етіологія:

Аутосомно-домінантне успадкування з повною пенетрантністю і високо варіабельною експресивністю. Гомозиготний стан є летальним.

Патогенез:

Важливу роль відіграє порушення синтезу глікопротеїну, фібриліну, основного компоненту мікрофібрію.

Популяційна частота:

1 : 10000. Біля 15-30% – нові мутації.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування.

Диференційний діагноз:

Гомоцистинурія, арахнодактилія контрактурна вроджена, Елерса-Данлоса синдром.

Номер з каталогу МІМ:

154700 Marfan syndrome; MFS.

Література:
  • С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- 416 с.
  • Abraham P.A., Perioda A.J., Carnes W.H., Uitto J., Marfan synrome: demonstration of abnormal elastin in aorta. J.Clin.Invest. 1982;70:1245-1252.
  • Buyse M.L. Birth Defects Encyclopedia: Center for Birth Defects Information Services, Dover, 1990:610-611.
  • Gorlin R.J., Cohen M.M., Levin L.S. Syndromes of the Head and Neck, NY, Oxford: Oxford University Press, 1990:429-441.
  • Jones K.L. Smith’s recognizable Patterns of Human Malformations, Philadelphia, London, Torornto: W.B.Saunders Company, 1988:472-475.
  • Warkany J. Congenital malformations. Notes and Comments. Chicago: Year book medical publishers, 1971:850-857.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо