Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Остеогенез незавершений

(Osteogenesis Imperfecta)

Галина Володимирівна Скибан
Зав. поліклінікою науково-дослідного інституту
педіатрії, акушерства і гінекології (НДІ ПАГ)

Основні діагностичні критерії:

Підвищена ламкість кісток при мінімальній травмі, голубі склери.

Клінічна характеристика:

У хворих незавершеним остеогенезом основними клінічними проявами є схильність до переломів переважно довгих трубчастих кісток, ребер і ключиць (рідко кісток черепа, тазу і фаланг), що призводить до деформації скелету та зниження росту. Характерним є трикутне обличчя, широкий лоб і виступаючі скроні. Зуби жовто-коричневі, опалесціюючі (“бурштинові”), легко руйнуються. У ранньому дитинстві спостерігається провідникова глухота, а після 10 років розвиваються отосклеротичні зміни. Голубі склери, іноді витончені. Рентгенологічне виявляються остеопороз, витончення кортикального шару, тонкі діафізи з розширеними метафізами. Тіла хребців мають двояковвігнуту форму (“рибні хребці”). Можливі вади розвитку серця (пролапс мітрального клапану), черевної стінки (пахова або пупкова кила).

Розрізняють 4 типи незавершеного остеогенезу:

  • Тип І (остеогенез незавершений і голубі склери) – генералізоване ураження сполучної тканини, в основному ламкість кісток і голубі склери. Зумовлений мутаціями гена COL 1A1 в хромосомі 17 або СОL1А2 в хромосомі 7, які призводять до зниження вмісту нормального колагену 1.
  • Тип II (остеогенез незавершений вроджений; син.: неонатальна форма, тип Вроліка) – характеризується множинними переломами кінцівок і ребер, мембранозним черепом, різко розширеними швами та великою кількістю вормієвих кісточок, внутрішньочерепними крововиливами, порушенням дихання, що призводить до смерті новонароджених.
  • Тип III (прогресуючі деформації скелета і нормальні склери) характеризується важкими деформаціями скелета, інвалідизацією хворих. У новонароджених склери можуть бути голубими, але потім вони нормалізуються. Порушений дентиногенез, особливо первинний. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.
  • Тип IV (незавершений остеогенез і нормальні склери). Кількість переломів невелика, спостерігається остеопороз, сколіоз. Тип успадкування – аутосомно -домінантний. Мутантний ген COL 1F1 (17q21-q22.05) або COL 1A2 (7q22.1).

Крім того, описаний тип Сілленса ІІ/ІІІ (без аномального типу колагену). У таких хворих низький зріст, голубі склери, множинні переломи при народженні, патологія дентиногенезу, наявність вормієвих кісточок. Біохімічне виявляється підвищене гідроксилювання компонентів колагену типу І. Успадкування – аутосомно -рецесивне.

Ускладнення:

Пов’язані з ортопедичними деформаціями.

Популяційна частота:

7,2 : 10000 (сумарно для всіх типів).

Диференційний діагноз:

Елерса-Данлоса синдром, синдром Марфана.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування.

Номер з каталогу МІМ:
  • 166200 Osteogenesis Imperfecta, Type I; OI1.
  • 166210 Osteogenesis Imperfecta, Type II; OI2.
  • 259420 Osteogenesis Imperfecta, Type III; OI3.
  • 166220 Osteogenesis Imperfecta, Type IV; OI4.
  • 610967 Osteogenesis Imperfecta, Type V; OI5.
  • 613982 Osteogenesis Imperfecta, Type VI; OI6.
  • 610682 Osteogenesis Imperfecta, Type VII; OI7.
  • 610915 Osteogenesis Imperfecta, Type VIII; OI8.
  • 259440 Osteogenesis Imperfecta, Type IX; OI9.
  • 613848 Osteogenesis Imperfecta, Type X; OI10.
  • 610968 Osteogenesis Imperfecta, Type XI; OI11.
  • 613849 Osteogenesis Imperfecta, Type XII; OI12.
  • 614856 Osteogenesis Imperfecta, Type XIII; OI13.
  • 615066 Osteogenesis Imperfecta, Type XIV; OI14.
  • 615220 Osteogenesis Imperfecta, Type XV; OI15.
  • 616229 Osteogenesis Imperfecta, Type XVI; OI16.
  • 616507 Osteogenesis Imperfecta, Type XVII; OI17.
  • 617952 Osteogenesis Imperfecta, Type XVIII; OI18.
  • 301014 Osteogenesis Imperfecta, Type XIX; OI19.
  • 166230 Osteogenesis Imperfecta with Opalescent Teeth, Blue Sclerae and Wormian Bones, but without Fractures.
  • 259410 Osteogenesis Imperfecta Congenita, Microcephaly, and Cataracts.
Література:
  • Buyse M.L. Birth Defects Encyclopedia: Center for Birth Defects Information Services, Dover, 1990:610-611.
  • Gorlin R.J., Cohen M.M., Levin L.S. Syndromes of the Head and Neck, NY, Oxford: Oxford University Press, 1990:429-441.
  • Jones K.L. Smith’s recognizable Patterns of Human Malformations, Philadelphia, London, Torornto: W.B.Saunders Company, 1988:486-491.
  • Warkany J. Congenital malformations. Notes and Comments. Chicago: Year book medical publishers, 1971:824-836.
  • С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- 416 с.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо