Синдром Кліппеля-Фейля

(Klippel-Feil Syndrome)

Марія Смик
Лікар-педіатр
Рівненської міської дитячої лікарні

Любов Євтушок
Зав. відділенням
Медико-генетичної консультації
Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:

KFS (Klippel-Feil sequence); Кліппеля-Фейля синдром з аномаліями гортані, включає синдром сегментації 1.

Визначення:

Характеризується деформацією шийного відділу хребта, яка пов’язана із зменшенням кількості, зрощенням або зменшеними розмірами шийних хребців. Насправді термін “зрощення” шийних хребців є дещо неточним. Первинний дефект розвитку шийних хребців виникає внаслідок порушення процесу сегментації, який можна прослідкувати з третього тижня гестаційного розвитку, коли починається процес сегментації первинних сегментів мезодерми. Описаний вперше в 1912 році М. Кліппелем і А. Фейлем – французькими неврологами.

Основні діагностичні критерії:

• Укорочення шиї від народження.
• Низька межа росту волосся на шиї.
• Різке обмеження об’єму рухів головою.

Клінічна картина:

Шия хворого різко вкорочена, внаслідок чого голова сидить ніби на плечах, нахилена вбік. Вкорочення шиї надає особливого вигляду: “людини без шиї”.
Об’єм рухів у шийному відділі хребта різко обмежений. У тяжких випадках підборіддя впирається у грудину, мочка вуха доходить до плечей, відмічається асиметрія обличчя, косоокість. У деяких хворих можуть спостерігатись крилоподібні складки на шиї, вади розвитку м’язів плечового поясу. Лопатки різко розведені, часто вкорочені.
Відмічаються неврологічні симптоми, які виникають внаслідок недорозвитку шийного відділу спинного мозку і проявляються парезами, паралічами, змінами чутливості верхніх кінцівок. З ростом дитини приєднуються вторинні деформації скелету, знижується вентиляція легень, порушується ковтання.
Синдром Кліппеля-Фейля може бути складовою порушень раннього розвитку нервової трубки, таких як ініенцефалія, шийне менінгомієлоцеле, сирінгомієлії або сирінгобульбії, аномалії Шпренгеля, сколіозу, аномалії нирок.
У більшості випадків деформація не викликає больових відчуттів, але інколи супроводжується синдромом стиснення шийних корінців спинного мозку (синдром радикуліту, мієлопатії). Може спостерігатись кривошия і/або асиметрія обличчя.
Діти, як правило, відстають у фізичному і розумовому розвитку. У невеликої кількості хворих в залежності від величини та ступеня зрощення розвивається нестабільність шийних хребців та краніо-цервікального з’єднання хребців, як наслідок відносно більшого навантаження на нормальні незрощені секції шийних хребців.
Визначають три типи синдрому:
І тип – характеризується масивним зрощенням шийних хребців та верхніх грудних хребців.
ІІ тип – характеризується зрощенням всього шийного відділу хребта в одну кістку разом з потиличною кісткою та верхньогрудним відділом хребта.
ІІІ тип – характеризується зрощенням шийних хребців з нижньогрудними хребцями або поперековими хребцями.

Асоційовані аномалії:

Поширені: сколіоз – 60%, Spina Bifida – 45%, аномалії нирок (часто відсутня одна нирка) – 40%, деформація Шпренгеля – 30%, глухота – 30%, аномалії ребер – 30%, синкінезії або “віддзеркалювальні рухи” – 20%, розщілина піднебіння/губи – 15%, вади серця – 10%.
Менш поширені: шийні хребці, аномалії розвитку зубоподібних відростків та атланто-аксіального з’єднання, параліч лицьового нерва, крилоподібні складки шиї, асиметрія обличчя, полі- або олігодактилія кистей, хронічна обструкція верхніх дихальних шляхів, вади верхніх кінцівок.

Диференційний діагноз:

Виступаючі трапецієподібні м’язи надають хворому такого вигляду, який нагадує синдром Тернера або синдром Нунан. Положення голови на грудній клітці нагадує картину при туберкульозі шийних хребців або синдромі Моркіо. При спондилоторакальній дисплазії можуть спостерігатись зрощення хребців, напівхребці, сколіоз хребта. У 40% випадків синдрому базально-клітинної карциноми спостерігається зрощення шийних або верхніх грудних хребців. При фетальному алкогольному синдромі плода зрощення шийних хребців виникає у 40% випадків, особливо С2-3. При синдромі Крузона у приблизно 30% випадків спостерігається зрощення особливо С2-3. Синдром Аперта та фенотип Біндера в близько 58% випадків характеризуються зрощенням шийних хребців С5-6 або зрощенням трьох чи більше інших хребців. Аномалії шийного відділу хребта спостерігаються при окуло-аурикуло-вертебральному спектрі.
“Віддзеркалювальні рухи” можуть успадковуватися як аутосомно-домінантна ознака. На додаток, варто виключити зі списку асоційованих аномалій синдром Вільдерванка, асоціацію MURCS. Диференційний діагноз також проводять з м’язовою та іншими формами кривошиї.

Діагностика:

Ґрунтується на тріаді клінічних симптомів. Для підтвердження типу деформації проводять рентгенологічне обстеження шийного і грудного відділів хребта (в прямій і боковій проекціях).

Етіологія:

Вада етіологічно і морфологічно гетерогенна. Вона виникає десь приблизно на 5-ому – 8–ому тижнях гестації. Більшість випадків І типу спорадичні. Хоча спостерігалося декілька сімейних випадків, для яких був характерний аутосомно-рецесивний тип успадкування. Серед спорадичних випадків переважали жінки. Тип ІІ характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування. Існує думка, що тип ІІ також генетично гетерогенний, і не виключається можливість аутосомно-рецесивних форм. В свою чергу, для типу ІІІ характерний аутосомно-рецесивний тип успадкування. Не виключається також можливість впливу тератогенних чинників на розвиток цієї вади.

Генне картування:

8q22. Існує думка, що локус пов’язаний з сегментацією хребта.

Частота:

Частота у І типу варіює від мінімальної 0,025-0,03 на 1000 новонароджених до максимальної 0,16 на 1000 новонароджених. Вважається, що у жінок це захворювання проявляється частіше (1:1,3). Тип ІІ зустрічається з частотою 7,3 на 1000 новонароджених, найчастіше зрощення хребців спостерігається в ділянці С2-3 та С5-6.

Співвідношення статей:

65% хворих – жінки.

Тип успадкування:

Аутосомно-домінантний з варіабельною експресивністю та низькою пенетрантністю найбільш частий; аутосомно-рецесивний також зустрічається. Описані також негенетичні причини.

Лікування:

Як правило, консервативне (ЛФК, масаж) і спрямоване на покращення постави та попередження вторинних деформацій. Хірургічне втручання застосовується при появі компресій корінців спинного мозку, наприклад, шийними ребрами.
Крім того, у великої кількості хворих розвивається остеоартрит, як наслідок гіперрухливості незрощених суміжних хребців відносно до зрощених сегментів.
Для послаблення болю можна застосовувати різноманітні нестероїдні протизапальні засоби.
Застосування фізіотерапії є ефективним у зменшенні мимовільних рухів руками у хворих з синкінезією.

Прогноз:

При легких формах сприятливий. Хворі з мінімальними проявами синдрому можуть вести цілком звичний спосіб життя, уникаючи ушкоджень шиї. З іншого боку, багато хворих з важкими формами досягають неймовірних результатів, якщо проходять курс відповідного лікування на ранніх етапах діагностування синдрому.

Номер з каталогу МІМ:

118100 Klippel-Feil Syndrome, Autosomal Dominant
214300 Klippel-Feil Syndrome, Autosomal Recessive

Література:

• Волков М.В., Дедова В.Д. Дитяча ортопедія. – М: Медицина, 1980.-С.67-68.
• Batshaw ML. Children with disabilities. 5th edition. Paul H. Brookes Publishing Co. Baltimore, London, Sydney. 2002:790.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and the Neck. 4th edition. Oxford University Press. 2001:1142-1144.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 5th edition. W.B. Sauders Company. Philadelphia. 1997:618-619.
• Taperro EP, Honeyfield ME. Physical assessment of newborn: a comprehensive approach to the art of physical examination. Nicuink Book Publishers. 1993:111-112.
• Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago. 1981:909-914.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 6/07/2004

Дивіться також:

• Краніосиностоз