Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Краніосиностоз

(Craniosynostosis)

В.В. Гуштаб
Неонатолог відділення патології новонароджених
Рівненської обласної дитячої лікарні

Краніосиностоз – вроджена вада розвитку кісток черепа, яка характеризується передчасним зрощенням одного, декількох або всіх черепних швів, що призводить до деформації черепа і часто вторинних неврологічних порушень.
Захворювання вперше описав в 1951 Вірхов.

Діагностика:

Діагностика краніосиностозу грунтується на клінічних і рентгенологічних даних. Мінімальною діагностичною ознакою є аномальна форма черепа. Прояви захворювання залежать від часу виникнення, поширеності та вираженості синостозу (зрощення) черепних швів. Описані різні форми деформації черепа: баштовий (акроцефалія), ладдєподібний (скафоцефалія), трикутний (тригоноцефалія), косий (плагіоцефалія), уступоподібний (батроцефалія), плоский (платицефалія), вузький (лептолія), гострокінцевий (цукрова голова) та інші. Своєрідними проявами краніосиностозу є синдром Аперта, черепно-лицевий дизостоз (синдром Крузона). Ще виділяють компенсовану і декомпенсовану форму краніосиностозу. Перша проявляється незначними явищами декомпенсації у вигляді періодичного головного болю. Декомпенсована форма характеризується приступами головного болю, нудотою, блювотою, застійними явищами на очному дні або атрофією дисків зорових нервів (первинна або вторинна), може бути асиметрія сухожильно-надкісткових рефлексів, судоми, затримка психо-моторного розвитку. У хворих часто зустрічається екзофтальм, у виникненні якого, крім механічних факторів, важливу роль відіграє застій в очних венах та їх розширення. Для краніосиностозу характерні своєрідні зміни на краніограмах: витончення кісток склепіння черепа і посилення пальцевих вдавлень (симптом “кованого срібла”), деформація основи, поглиблення турецького сідла, черепних ямок, борозен і синусів, затримка пневматизації лобної та тім’яної кісток, розходження швів, які “не встигли” облітеруватися. Спинно-мозкова рідина при люмбальній пункції витікає під підвищеним тиском, цитоз і кількість білка в ній не змінені.
Наслідком краніосиностозу є деформації черепа та підвищення внутрішньочерепного тиску.
Частіше всього зустрічається скафоцефалія (довгий вузький череп з виступаючим лобом і потилицею) внаслідок передчасного заростання стрілоподібного шва. Туррицефалія з’являється через передчасне заростання коронарного і стрілоподібного швів. Брахіцефалія – внаслідок зрощення коронарного шва.

Диференційний діагноз:

Краніосиностоз потрібно диференціювати з мікроцефалією, черепно-лицевим дизостозом, акроцефалосиндактилією, кефалогематомою, внутрішньочерепною пухлиною, спадковою доброякісною макроцефалією. При підозрі на патологію магістральних судин проводиться паротидна і вертебральна ангіографія. Як тільки виявлено краніосиностоз, потрібно бути досить обережним у діагностуванні, щоб не сплутати з потиличною плагіоцефалією, так як позиційні зміни можуть бути схожими на цю дуже рідкісну форму краніосиностозу.

Етіологія і патогенез:

Етіологія і патогенез краніосиностозу до кінця не встановлені. Вважають, що етіологічним фактором краніосиностозу є патологія фактора росту фібробластів чи його рецепторів. Мають значення різні спадкові і внутрішньоутробні порушення. Існує припущення про первинні зміни, які з’являються в самому черепі, що можуть призвести до передчасного окостеніння швів, зменшення об’єму внутрішньочерепної порожнини при нормальному рості мозку. Встановлена роль первинної патології розвитку судинної системи голови (екстра- та інтракраніальні судини). Це може призвести до венозного застою з підвищенням внутрішньочерепного тиску і неправильного розвитку магістральних артерій голови.

Для опису краніосиностозу зазвичай використовуються дві класифікації:

  • Проста (залучений лише один шов) чи комплексна (залучено більше одного шва).
  • Первинна (спричинена ідіопатичним ненормальним злиттям кісток) чи вторинна (спричинена різними системними чи неврологічними захворюваннями).
Популяційна частота:

Основний критерій – передчасне закриття одного чи більше краніальних швів – проявляється у одного з 2000-2500 новонароджених.

Тип успадкування: aутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний.
Лікування:

При субкомпенсованих формах призначають дегідратуючу терапію (діакарб або гліцерин, рідше – лазікс). Дозування препаратів і тривалість прийому ті ж, що і при гідроцефалії. Декомпенсовані форми з вираженою внутрішньочерепною гіпертензією, зниженням зору, розвитком судинної енцефалопатії є показами до оперативного втручання. Проводиться двобічна шматкова бокова краніотомія з утворенням вільних або фіксованих кісткових шматків.

Номер з каталогу МІМ:

123100 Craniosynostosis, Type 1; CRS1

Література:
  • Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago, 1981:893.
  • Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. Л.: Медицина, 1987.- C. 96.
  • Ромазанов А.П., Лященко Д.С. Роль патологии сосудов в развитии краниостеноза.- С. 62-73.
  • Энциклопедия детского невролога /Под ред. Г.Г. Шанько.- Минск: Беларусская энциклопедия, 1993.- C. 169-170.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 4/01/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо