Аутосомний домінантний полікістоз нирок

(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

Діана Рафаелівна Ахмеджанова
Інформаційний спеціаліст
Хмельницького ОМНІ-Центру

Нирки – це парні органи бобовидної форми, розмірами з кулак, зазвичай 11 см у довжину. Вони розташовані у задній частині черевної порожнини по обидві сторони від хребта. Нирки складаються приблизно з 1 млн. маленьких канальців або нефронів, та функціонують як фільтри, підтримуючи правильний баланс хімічних речовин і мінералів, фільтруючи відходи з крові. Порушення функцій нирок можна визначити за допомогою вимірювання концентрації продуктів життєдіяльності у крові.

Рис.1. Нирки та їх місцезнаходження

Полікістоз нирок (ПКН) – рolycystic kidney disease (PKD) – це спадкове захворювання, що характеризується множинними гронами мішкоподібних утворень, що наповнені рідиною, які з часом призводять до збільшення розмірів нирок та порушення їх функції. Ці кісти руйнують ниркову тканину. ПКН може призвести до хронічної ниркової недостатності.
При полікістозі кісти розвиваються в обох нирках. Кісти можуть мати розмір з головку шпильки або досягати розміру грейпфруту. Коли розвиваються множинні кісти, нирки можуть збільшитись до розміру м’яча чи більше.
Залежно від типу успадкування вирізняють дві форми:

• Аутосомний домінантний полікістоз нирок (АДПКН) – або полікістоз нирок “дорослого типу”, є найбільш поширеним серед спадкових хвороб, що становлять загрозу для життя.
• Аутосомний рецесивний полікістоз нирок (АРПКН) – хвороба, що зустрічається відносно рідше і є причиною високої смертності у перші місяці життя.

Що таке кісти?

Кіста в нирці починається як випинання нефрону, подібно до пухиря. Кісти можуть з’являтися у будь-якому місці вздовж нефрону. Хоча під полікістозом розуміють утворення багатьох кіст, вони формуються не в кожному нефроні. Вміст кісти залежить від тієї частини нефрону, у якій вона виникла.
Приблизно 70 відсотків кіст відділяються від нефрону тоді, коли вони ще дуже маленькі, приблизно 2 мм в діаметрі. З часом кісти збільшуються і наповнюються прозорою рідиною чи рідиною, що містить кров та білі кров’яні клітини.
Кісти також можуть утворюватись в інших органах, найчастіше в печінці. Сучасні дослідження висувають припущення, що кісти печінки більше асоціюються з жовчним протоком або канальцями печінки, а не з власне клітинами печінки. Виявляється, що замість того, щоб займати місце функціонуючих клітин печінки, кісти тільки виштовхують клітини печінки назовні. Ось чому кісти печінки не спричиняють печінкової недостатності, навіть якщо розмір печінки може значно збільшитись внаслідок утворення кіст.
Дослідження показали, що існують принаймні три компоненти утворення кіст:

• Проліферація клітин: клітини стінки кісти відтворюються у більшій кількості, ніж нормальні клітини нирок, що і спричиняє збільшення кісти.
• Клітинна секреція: секреція – це шлях утворення рідини. Для того, щоб утворити кісту, самі клітини мають виробляти рідину. Якщо рідина для наповнення кісти не утворюється, утворюється куля з клітин.
• Порушення базальної мембрани: базальна мембрана – це дуже тонкий шар тканини, де знаходяться кістозні клітини. При АДПКН цей шар товстіший, ніж звичайно і утворюється неправильно.

Зазвичай, проблеми, спричинені кістами, пов’язані з розмірами кіст та їх локалізацією. Розмір нирок та печінки прямо пропорційно залежить від кількісті та розмірів кіст. Наприклад, з більшою ймовірністю біль виникне у людей, розміри нирок яких більше 15 см, ніж у людей із меншими розмірами нирок.
Кісти часто важко помітити за допомогою медичних приладів до досягнення пацієнтом 30 років. Типовими ранніми симптомами є біль у спині з того чи іншого боку, періодичні інфекції сечової системи, або кров у сечі. Іншим особам може бути поставлений діагноз, коли вони проходять обстеження з приводу високого тиску, або після проведення ультразвукового обстеження черевної порожнини з інших причин.

Рис.2. Здорова та полікістозна нирки

Чому я ніколи не чув/чула про полікістоз нирок? Це нова хвороба?

У XVIII–XIX ст. полікістозу нирок часто присвоювали назву “Хвороба Брайта”. Цей термін охоплював кілька захворювань нирок, що визначалися високою концентрацією протеїну у сечі. Сьогодні ми знаємо, що багато випадків хвороби Брайта – це насправді випадки полікістозу нирок. Перший задокументований випадок ПКН датований часом правління Стефана Батори (Bathory), короля Польщі (1533-1588 рр.).
До того ж, Фундація ПКН, єдина організація у світі, що займається ПКН, була утворена лише у середині вісімдесятих років. Лише нещодавно ПКН отримав поштовх до більш активного вивчення та утворення фондів цієї хвороби.
Іншою причиною того, що мало хто чув про ПКН, є те, що це “внутрішній розлад” – тобто він не спричиняє серйозного впливу на зовнішній вигляд особи. Особа з ПКН може страждати від болю, чи мати травму внутрішніх органів і при цьому мати “нормальний” зовнішній вигляд, що не привертає увагу і не викликає співчуття оточуючих.

Генетичні аспекти

АДПКН є спадковим захворюванням, отже це означає, що воно має перейти від одного з батьків до дитини шляхом генетичного успадкування. Кожна людина має 23 пари хромосом, що містять генетичну інформацію (тобто гени). Одна з пар хромосом визначає стать, решта 22 пари хромосом відомі як аутосоми, що містять решту генів. Оскільки ген АДПКН є аутосомним, він однаково вражає як чоловіків, так і жінок.
Часто у великих родинах, де відомо, що кілька членів мали хворобу, за допомогою аналізу крові можна визначити осіб, що мають це захворювання. Для аналізу необхідно отримати свіжі зразки крові як хворих, так і здорових членів родини. Гени досліджуються на генні варіації або, інакше кажучи, генетичні маркери АДПКН. Далі проводиться аналіз генетичного зчеплення, що має 2-5% похибку, оскільки діагностика проводиться на рівні генних варіацій та генних маркерів.

Успадкування АДПКН

Кожна дитина від батьків з АДПКН має шанс 50% успадкувати цю хворобу. Також було виявлено, що приблизно 10% пацієнтів з ПКН захворіли внаслідок спонтанної мутації, а не шляхом успадкування. Шанси захворіти на АДПКН не залежать від статі, віку, раси чи етнічного походження.
Ядро кожної клітини містить хромосоми, в яких міститься необхідна інформація для формування і функціонування організму. Хромосоми в свою чергу складаються з генів, що є основними одиницями спадковості. Вони залишаються невидимими навіть під електронним мікроскопом. Гени вивчаються молекулярними генетиками.
Мета лікування генетично успадкованого захворювання – це виявити аномальний протеїн і спробувати виправити цю ситуацію. Однією з найдивніших речей, що нам відомі – це те, що причиною АДПКН є не один ген. Існують принаймні три гени, що спричиняють АДПКН. Приблизно у 80% пацієнтів з АДПКН виявлено ген АДПКН1, що знаходиться на 16 хромосомі. У решти пацієнтів ген АДПКН2 розташований на 4 хромосомі. Розташування гену АДПКН3 поки не визначено.
Виявляється, що захворювання, спричинені генами АДПКН1 та АДПКН2, мають певні відмінності. При наявності гена АДПКН1 захворювання перебігає важче: раніше формуються кісти, підвищується артеріальний тиск та розвивається ниркова недостатність.

Якщо дідусь чи бабуся має АДПКН, а мати чи батько не мають, чи можу я мати цю хворобу?

ПКН не пропускає поколінь. Однак, симптоми та прогредієнтність хвороби не обовязково проявляються в кожному поколінні однаково.
Ген АДПКН є домінантним – це означає, що достатньо одного зразка гена від матері чи батька. При домінантному гені стану носія не існує; він не зникає і проявляєтся потім у наступних поколінь. Отже, якщо особа має цей ген, то в певний період життя хвороба все одно проявиться. Коли у особи немає гену АДПКН, а отже, немає і хвороби, то особа не може передати ген наступному поколінню.
При АДПКН також існує 10% імовірності спонтанної мутації. Це означає, що замість того, щоб успадкувати ген АДПКН від батьків, ген мутує самостійно з невідомих причин. Важливо знати, що навіть у випадку справжньої спонтанної мутації хвора особа все одно передасть мутований ген своїм дітям.
У будь-якої особи з АДПКН в одній родині присутній той самий тип гену АДПКН і той самий дефект гену. Однак, навіть у межах однієї родини ознаки, симптоми і перебіг хвороби часто відрізняються. Дуже важко передбачити хід хвороби у будь-якого члена родини виходячи з прогредієнтності хвороби у батьків, братів чи сестер цієї особи.

Медико-генетичне консультування

МГК має на меті допомогти хворим особам та особам, що знаходяться у групі ризику, краще зрозуміти спадкову природу хвороби, отримати інформацію щодо діагностики, успадкування і ризиків для особи та родини. Не всі потребуватимуть консультації, але у певні періоди життя вона може стати у пригоді, наприклад, для отримання більшої інформації, чи планування сім’ї.
За допомогою аналізу генетичного зчеплення можна з високою точністю визначити наявність чи відсутність хвороби у інших членів родини або у ненародженої дитини. Однак для цього тесту потрібні зразки крові та ультразвукове обстеження хоча б двох інших хворих та двох здорових членів родини.

Ознаки та симптоми АДПКН

Які симптоми АДПКН? Проблеми, пов’язані з АДПКН

Зараз аутосомний домінантний полікістоз нирок вважається більше ніж звичайним нирковим розладом. Також можуть бути ураженими і інші органи. Весь перелік проблем, що описані нижче, спостерігається тільки у невеликої кількості людей.
Часто захворювання діагностується випадково з приводу обстеження з інших причин. На ранній стадії хвороби (до 30 років) симптоми не проявляються. Фактично, у багатьох випадках діагноз АДПКН не ставиться на основі незначних або відсутніх симптомів. Часто першою ознакою АДПКН є високий тиск, кров у сечі чи відчуття важкості/болю у спині, боці, чи животі. Іноді першою ознакою є запалення сечових шляхів та/або камені у нирках.
Найбільш поширеною проблемою при АДПКН є хронічний біль. Зазвичай, біль відчувається у спині, боці та, іноді, у животі, може бути непостійним та слабким. Лише у невеликої кількості людей біль може бути постійним та досить сильним.

Підвищення артеріального тиску

На підвищення артеріального тиску, або гіпертонію, страждають від 60 до 70% людей з АДПКН. Він з’являється на ранній стадії АДПКН. Найбільш імовірною причиною високого тиску при АДПКН є звуження судин внаслідок тиску кіст, що призводить до зменшення кров’яного потоку до деяких частин нирки. Сенсори у нефроні реагують таким чином, ніби тиск у нирках низький; починає вироблятись ренін, який стимулює утворення ангіотензіну, що звужує судини і спричиняє підвищення тиску. Якщо гіпертонію не лікувати, то це може призвести до пошкодження нирок, збільшення серця та призвести до нападів.

Кісти у печінці

У 60–70% хворих на АДПКН протягом життя з’являються кісти у печінці. Кісти у печінці рідко з’являються до 30 років, але формуються і збільшуються з віком. Хоча спостерігається збільшення розміру печінки, кількість функціональних тканин печінки залишається незмінною. Кісти у печінці виявляються однаково часто як у чоловіків, так і у жінок. Хоча у жінок кісти з’являються у більш ранньому віці. Також у жінок утворюється більше кіст та вони більші за розміром. У жінок, що були вагітними, спостерігається більша схильність до кіст у печінці; у цих жінок кіст більше та вони більші за розміром, ніж у жінок, що не були вагітними.

Рис.3. Кісти у нирках та печінці

Інфекції сечових шляхів

Зазвичай, запалення починається у сечовому міхурі і може поширитись на сечоводи та нирки. Хоча запалення сечових шляхів спостерігається як у чоловіків, так і у жінок, у жінок запалення спостерігається частіше. Основним симптомом є біль чи печіння при сечовипусканні та/або сильне бажання мочитися, хоча сечі дуже мало. Коли запалення спостерігається у нирках чи кістах, може мати місце несподіваний напад чи жар, лихоманка та біль у спині чи боці. У жінок часто спостерігаються запалення сечового міхура, що мають назву цистит, навіть у тих випадках, коли вони не хворіють на полікістоз нирок. Будь-яке запалення сечових шляхів у чоловіків та виявлення циститу більше трьох разів у жінок вже само по собі вимагає обстеження. Пацієнти, у родинній історії яких виявлявся полікістоз, мають обстежитись раніше.

Гематурія (кров у сечі)

Виявляється у 50% пацієнтів з АДПКН. Масивні домішки крові виявляються візуально, а незначні їх кількості (мікрогематурія) виявляються тільки за допомогою спеціальних аналізів сечі. Сеча може бути червоною, коричневою, чи мутною. Гематурія може тривати кілька днів, чи рідше, кілька тижнів, але сеча обов’язково очищується сама по собі, часто без лікування. Причиною вважається пошкодження маленьких кровоносних судин у нирках у результаті збільшення кіст. Іноді крововилив може відбуватись прямо у кісту. Цим може пояснюватись біль та підвищення температури.

Камені у нирках

Камені у нирках виявляються у 20% пацієнтів з АДПКН, хоча причини цього невідомі. Однією з причин такого поширення можливо є блокування кістами канальців, що заважає нормальному дренуванню. Коли сеча залишається у певній ділянці довше, ніж слід, можуть сформуватись кристали і спричинити утворення каменів. Інша причина утворення каменів у людей з АДПКН – зменшення цитрату у сечі. Сечовий цитрат – це речовина, що перешкоджає утворенню каменів. Камені можуть бути різними за розміром, різними за хімічною структурою, гладкими, чи нерівними. Клінічні симптоми визначаються розміром та положенням каменів. Симптомами каменів у нирках є сильний біль у спині, боці чи паху. Часто буде спостерігатись кров у сечі. Іноді маленькі камені можуть виходити без будь-яких проблем чи дискомфорту, але великі камені можуть спричинити закупорку (обструкцію) нирок та/або біль.

Зниження ниркової функції

Вважається, що збільшення розмірів та кількості кіст частково перешкоджає нормальному функціонуванню нирок і викликає незворотні ушкодження. Нещодавно в результаті деяких досліджень було зроблено припущення, що запалення нирок та наступні рубці у відповідь на запалення також можуть призвести до зниження ниркової функції. Це відбувається не без впливу шкідливих речовин у крові. Ступінь ушкодження є різним і може тривати багато років. Більшість пацієнтів із порушенням функції нирок та АДПКН можуть жити нормальним життям, незважаючи на втрату навіть 90% функцій. При прогресуванні ниркової недостатності необхідний гемодіаліз.
Фактично, третина пацієнтів досягає віку 70 років без ниркової недостатності. Неможливо передбачити, у кого вона виникне, але за допомогою регулярного лікарського спостереження можна визначити ступінь прогресування хвороби та зробити деякі прогнози на майбутнє.

Аневризми

Іншою важливою проблемою є аневризми кровоносних судин (аневризми Беррі). Аневризма – випинання стінки судини, зазвичай це має місце у кровоносних судинах головного мозку.
Спостерігається збільшення (за нещодавніми оцінками на 10%) випадків виявлення аневризм у родинах, де спостерігався АДПКН, та принаймні в одного із родичів був субарахноїдальний крововилив. Високий кров’яний тиск спричиняє підвищення тиску на судинну стінку, а відтак збільшується ризик її розриву. У випадках розриву аневризми симптомами можуть бути раптовий сильний головний біль, біль при рухах шиї, нудота та блювота, і навіть втрата свідомості. Ці симптоми вимагають термінового медичного втручання.
Таким чином, контроль за артеріальним тиском є дуже важливим. При виявленні аневризм для попередження крововиливу у майбутньому можна вдатися до операції.

Рис.4. Аневризма Беррі у мозку

Пролапс мітрального клапана

Пролапс мітрального клапана – це стан, за якого клапан, що відділяє ліве передсердя від лівого шлуночка, закривається неповністю. Іноді це є причиною того, що кров повертається у верхню частину серця. Цей стан має назву регургітації; її можна почути під час обстеження серця, коли у серці є шуми. Пролапс мітрального клапана зустрічається приблизно у 26% людей з АДПКН порівняно із 2–3% загальної кількості населення. З пролапсом асоціюються прискорене серцебиття, відчуття, що серце вискакує, б’ється занадто часто, і біль у грудях, не спричинений вправами чи зусиллями.

Кили

У хворих на АДПКН зустрічаються як пахові, так і пупкові кили.

Дивертикульоз

Дивертикульоз – це випинання ободової кишки. Складається враження, що у осіб з АДПКН, що застосовували діаліз чи трансплантацію, дивертикульоз виявляється частіше і спостерігається більше ускладнень, включаючи запалення, ніж у людей з іншими хворобами нирок.
Хоча у кожної особи з геном АДПКН розвиваються кісти у нирках, не у кожного хвороба прогресує до ниркової недостатності, а якщо і прогресує, то рідко до 40 років.

Подолання болю при АДПКН

Чи можна позбавитись болю хірургічним шляхом?

Є деякі попередні результати застосування лапароскопічної хірургії для так званого “зняття верхівки” кісти, і, таким чином, полегшення болю пацієнтів. Лапароскопія схожа на артроскопію; для процедури необхідний дуже малий надріз, і необхідно значно менше часу на післяопераційне відновлення та рубцювання. Ця процедура проводиться тільки для тих пацієнтів, чиї симптоми переконливо свідчать про те, що біль спричинений кістами, і в кого кісти більше 5 мм в діаметрі. Процедура тільки полегшує біль, а не зберігає ниркові функції.

Чи можна контролювати біль за допомогою ліків?

Виявляється, що жодний анальгетик не можна застосовувати без побічних дій. Кодеїн та інші наркотичні засоби призводять до залежності. Нестероїдні протизапальні речовини (аспірин, ібупрофен, напроксин) та деякі інші можуть призводити до зменшення потоку крові через нирки та підвищення кров’яного тиску – отже, пацієнти з ПКН НЕ ПОВИННІ приймати ці препарати. Ацетамінофен можливо вживати у невеликих кількостях і протягом нетривалого часу, але пацієнти з хронічним сильним болем повинні проконсультуватись щодо альтернативних методів лікування.

Хронічна ниркова недостатність та АДПКН

Яка імовірність того, що у пацієнта з ПКН розвинеться ниркова недостатність?

Більше ніж у 60% осіб з ПКН розвивається хронічна ниркова недостатність, прийнятним лікуванням якої є діаліз і трансплантація. Однак, на даний момент не існує ані лікування, ані ліків від ПКН.
Прогресування до хронічної ниркової недостатності у людей з АДПКН, зазвичай, відбувається поступово. Хронічна ниркова недостатність – це стан, за якого нирки більше не можуть виводити відходи і зайву воду та підтримувати баланс електролітів і кислот у крові. Це проявляється:

• Зниженням активності
• Слабкістю
• Обмеженням дихання
• Втратою ваги
• Нудотою і/або блюванням
• Металевим присмаком у роті
• Легкою або середньою депресією
• Зниженням розумових здібностей

Діагностика АДПКН

Для лікаря ознаками можливої наявності АДПКН є наступне: повідомлення про АДПКН в історії родини, ознаки та симптоми, що часто зустрічаються при АДПКН, або в ході обстеження з інших причин в нирках були виявлені кісти.
На даний момент існують три основних клінічних тести, що застосовуються для діагностики полікістозу нирок: УЗД, комп’ютерна томографія (КТ) чи магнітно- резонансна томографія (МРТ).
Найбільш надійним дослідженням є ультразвукове обстеження нирок. Маленькі кісти можна не побачити, але треба пам’ятати, що кісти розвиваються з віком. Таким чином, у випадку молодших пацієнтів, відсутність кіст не обов’язково свідчить про те, що хвороба не була успадкована. Багато лікарів не радили б скринінг сім’ї на предмет АДПКН до досягнення 25 років. У ситуаціях, коли існують сумніви, більш детальну картину можна отримати за допомогою рентгенівського сканування, що називається комп’ютерною томографією (КТ). Магнітно-резонансна томографія (МРТ) схожа на комп’ютерну томографію, але замість рентгенівських променів тут використовуються магнітні хвилі. МРТ-сканування добре підходить для обстеження кровоносних судин мозку і може бути використане як один з варіантів виявлення аневризм.
Причиною того, що в якості першого тесту не застосовується комп’ютерна томографія (КТ) є те, що при КТ використовується радіація і часто вимагається контрастування. КТ є найкращим тестом тоді, коли є підозри на певні ускладнення, наприклад, кровотечі у кісті чи камені у нирках. Обмеженням застосування як УЗД, так і КТ є те, що для того, щоб побачити кісти, вони мають бути достатньо великими.
На даний момент тест зчеплення генів є найбільш точним у тому випадку, коли кісти не можна побачити ані за допомогою УЗД, ані за допомогою комп’ютерної томографії. Зчеплення генів може визначити стан АДПКН у родинах з імовірністю 99%. Однак, тест на зчеплення генів досить дорогий; для цього тесту також необхідні зразки крові інших членів родини з АДПКН. Через це зчеплення генів зазвичай застосовується в тому випадку, коли недіагностований член родини хоче стати донором нирки для іншого члена родини, або якщо позитивний результат плоду може вплинути на результат вагітності.
Існує кілька методик здійснення цього тесту. Два найбільш поширених методи здійснення аналізу ДНК – тестування зчеплення та секвенування. Тестування зчеплення не є прямим аналізом послідовності генів ПКН1 та ПКН2 у ДНК. Дане дослідження базується на визначенні певних “маркерів” у ДНК кількох членів родини, де був поставлений діагноз ПКН. Для аналізу необхідно отримати зразок крові особи, що тестується (пробанд), та зразки крові кількох (трьох чи більше) осіб більше ніж з одного покоління родини пробанда, включаючи здорових та хворих на АДПКН. Також необхідна детальна історія родини та родовід. Зазвичай результати аналізу повідомляються усім членам родини, що здавали кров.
На відміну від попереднього, для тесту прямого секвенування ДНК необхідний лише один зразок від пробанда. Він є конфіденційним і результати повідомляються тількі пацієнту та його лікарю. За допомогою дуже складного апарату аналізується кожна із 17000 “основ” ДНК і, таким чином, визначається уся послідовність. Це єдиний вихід у тому випадку, якщо інші члени родини не можуть або не бажають прийняти участь у тестуванні.

Лікування АДПКН

Що таке діаліз?

Методи лікування ниркової недостатності включають гемодіаліз та перитонеальний діаліз. Гемодіаліз – це процедура виведення зайвої рідини, електролітів та відходів за допомогою апарату в домашніх умовах чи у діалізному центрі. Перитонеальний діаліз – це метод діалізу, за якого виводиться зайва рідина, електроліти та відходи використовуючи очеревину. Існують два види перитонеального аналізу: безперервний амбулаторний перитонеальний діаліз, що робиться на постійній основі із замінами 4 рази на день, та безперервний циклічний перитонеальний аналіз – діаліз, що робиться уночі за допомогою апарату, заміни відбуваються під час сну.

Що таке трансплантат?

Це пересадка здорової нирки донора, що бере на себе функцію хворих нирок. Трансплантація – краще довготермінове лікування, ніж діаліз. Досвід показує, що після трансплантації пацієнти з АДПКН зазвичай почувають себе добре. У багатьох випадках трансплантовані нирки функціонували добре протягом 10-20 років, іноді нирки відмовляють раніше. Завдяки сучасним лікам, що пригнічують відторгнення трансплантованої нирки, 75-80% трансплантованих нирок відповідно функціонують щонайменше 5 років. Було розроблено багато нових препаратів, і є надія, що вони дадуть змогу підтримувати нормальне функціонування нирок протягом багатьох років.

Вагітність при АДПКН

Вагітність не протипоказана жінкам із АДПКН. Існує підвищений ризик розвитку високого кров’яного тиску під час вагітності, що призведе до додаткового навантаження на нирки. Отже, важливо впевнитись у тому, що лікарю відомо про Ваш стан. Більшість дітей з АДПКН почувають себе дуже добре. Кісти можна побачити у дуже ранньому віці, або навіть тоді, коли дитина ще знаходиться в утробі матері, але це не обов’язково може бути пов’язано з клінічними симптомами або порушенням ниркових функцій.

Діти

Зараз за допомогою ультразвукового сканування можливо побачити ниркові кісти у дітей із родин, де виявлявся АДПКН. У дітей АДПКН перебігає безсимптомно, у разі клінічних проявів найчастішими є підвищення артеріального тиску та запалення сечових шляхів.

Харчування та дієта при АДПКН

Нещодавні дослідження показують, що здоровий спосіб життя, збалансована дієта та регулярні вправи суттєво покращують прогноз захворювання.
Спеціальна дієта не розроблена. Основна функція нирок – виводити відходи з організму, а основним джерелом цих відходів є їжа, яку ми споживаємо, особливо протеїн. Коли особа втратила значний обсяг ниркових функцій, її лікарем може бути призначена дієта з низьким вмістом білка.
Уникайте великої кількості червоного м’яса, це може допомогти захистити нирки. Також добре включити до Вашої дієти і інші джерела білків, такі як курка, риба, бобові культури та макаронні вироби.
Слід уникати великої кількості солі. Це важливо, коли люди приймають певні препарати від кров’яного тиску та страждають від ниркової недостатності. Сольова дієта може призвести до небажаного підвищення тиску. Проблема з сіллю полягає в тому, що сіль є консервантом і міститься у всіх консервах та напівфабрикатах. Здоровою альтернативою є фрукти, салат, та більшість свіжих овочів.
Може допомогти споживання великої кількості води. Коли люди споживають багато рідини, нирки виробляють більше сечі. Це дозволяє тілу легше позбавлятись від відходів. Також важливо пити воду для уникнення зневоднення. При АДПКН може існувати проблема утримання нирками води. Отже, важливо брати з собою у довгу прогулянку чи на пікнік багато води та іншої рідини.
Пацієнтам із полікістозом нирок та печінки рекомендовано утримуватись від вживання напоїв, що містять кофеїн, тобто кави, чаю і певних охолоджувальних напоїв. Нещодавне лабораторне дослідження свідчить про імовірність того, що кофеїн може прискорити збільшення ниркових і печінкових кіст. Відомо, що кофеїн призводить до збільшення у ниркових клітинах рівня речовини під назвою циклічний аденімонофосфат, що прискорює збільшення кіст.
Вживання алкоголю у малих кількостях або вживання його час від часу не шкодить ниркам і печінці. Однак, вживання більше ніж 90 грамів алкоголю на день призводить до підвищення кров’яного тиску і шкодить печінці.
Таким чином, підсумовуючи вище викладене, сформулюємо деякі загальні поради:

• По-перше, Вам необхідно дізнатись якомога більше про АДПКН. Нова інформація з’являється постійно.
• Регулярно відвідуйте лікаря, та регулярно перевіряйте кров’яний тиск.
• Регулярно робіть вправи. Оберіть вид спорту, що не вимагає надмірних фізичних навантажень, оскільки сильний удар у спину може викликати набряк кіст та, як результат, появу крові у сечі. Оберіть таку діяльність, що Вам подобається і що є зручною для Вас. Не рекомендуються вправи з важкої атлетики, на відміну від плавання та аеробіки.
• Дотримуйтесь здорової дієти. Особливої дієти для людей з АДПКН немає, хоча деякі дослідження показують, що кофеїн може призвести до збільшення кіст. Немає достовірних свідчень про те, що нормальна/звичайна кількість білків/протеїнів є шкідливою. Однак, виявляється, що вживання великої кількості солі може спричинити підвищення тиску, отже, рекомендується дотримання дієти зі зниженим вмістом солі.
• Не вживайте алкоголь у великих кількостях. Хоча точних даних про вплив вживання алкоголю при АДПКН немає, зайвий алкоголь призводить до підвищення тиску.
• Якщо бажаєте отримати генетичну консультацію, запишіться на прийом до медичного генетика, зокрема, якщо Вас турбує можливість успадкування хвороби Вашими дітьми, чи є занепокоєння щодо планування сім’ї.
• Попросіть Вашого лікаря провести скринінг родини на АДПКН. УЗД доступне у найближчій місцевій лікарні.
• Уникайте всіх форм кофеїну – кави, чаю, коли, шоколаду та деяких видів аспірину (кофацил, аскофен). Читайте покази.
• Лікуйте всі запалення сечових шляхів та сечового міхура одразу. Зв’яжіться з Вашим лікарем.
• Не застосовуйте жодних лікарських препаратів, не порадившись з лікарем. Уникайте препаратів, що містять ібупрофен.

Дослідження

Лікування ускладень, контроль за кров’яним тиском, діаліз та трансплантація нирок є єдиними методами лікування АДПКН. За останні 20 років у всьому світі дослідженню цієї хвороби приділялось доволі багато уваги. Є надія, що будуть знайдені методи відстрочки початку розвитку кіст та/або погіршення функцій нирок. Як показують клінічні дослідження, контроль за тиском та інфекціями нирок, вживання меншої кількості м’яса та здоровий спосіб життя можуть допомогти зменшити ускладнення, а в деяких випадках уповільнити ріст кіст. Отже, окрім загальних порад, на даний момент специфічних дієт та препаратів немає.
Не так давно була визначена послідовність аномального гену на 16-ій хромосомі і є надія, що після ідентифікації генетичного продукту лікування стане можливим.

Питання, що найчастіше виникають щодо АДПКН

Питання:

У мене дуже великі нирки. Чи може це спричинити пошкодження інших органів? Чи можуть кісти поширитись і на інші органи?

Відповідь:

У деяких пацієнтів розмір нирок може бути достатньо великим, щоб викликати відчуття важкості по боках черевної порожнини, і деякі пацієнти власними руками можуть відчути нирки. Однак, самі нирки не можуть безпосередньо пошкодити інші органи, хоча кісти можуть виникати і в інших органах (наприклад, печінці), але вони не можуть прорости в органи, що розташовані поруч.

Питання:

Мені 47 років і в мене є кісти у нирках та печінці. Чи можливо їх видалення хірургічним шляхом без рецидиву?

Відповідь:

Видалення кіст не практикується, оскільки їх дуже багато і вони з’являються протягом усього життя. Деякі кісти також можуть бути занадто малими. Однак у випадках, коли кісти дуже великі та спричиняють біль чи повторні інфекції, можливе застосування дренування під УЗ-контролем. Такі великі кісти у нирках чи печінці іноді можуть бути “висмоктані”, щоб не допустити їх повторного наповнення. Раніше для лікування кіст застосовувались різноманітні хірургічні процедури, які тепер не застосовуються так широко.

Питання:

Мій син, якому 9 років, хворий на АДПКН. Чи повинен він відвідувати дитячого нефролога?

Відповідь:

Навряд чи у дитинстві у нього виникнуть якісь проблеми, пов’язані з АДПКН. Іноді у хворих дітей може підвищитись тиск або виникнути інфекція сечовидільних шляхів. Тому консультація нефролога бажана, також необхідно обговорити питання планування та подальшого нагляду у педіатра. Допомога генетика може знадобитися тоді, коли спадкова основа невідома, або картина чи розмір кіст є незвичайними.

Питання:

Моя мати та її брат були хворі на АДПКН, та в обох у 50 років був розрив аневризми Беррі. Мені 42. Чи слід мені обстежитись на предмет аневризм мозку?

Відповідь:

Деякі дослідження свідчать, що аневризми в родині передаються. У родинах, де є серйозні свідчення про попередній розрив аневризми, рекомендується спеціальне сканування мозку. Це називається магнітно-резонансна ангіографія. Це безболісна процедура, під час якої для обстеження судин у мозку застосовуються магнітні хвилі. У тих родинах, де траплялись розриви аневризм, ці сканування можна застосовувати неодноразово.

Питання:

У мене тиск 145/100 і мій лікар призначив мені препарат під назвою інгібітор аденілатциклази. Чи цей препарат зазвичай призначається пацієнтам з АДПКН, і чи може він мати якийсь шкідливий вплив на функціонування моїх нирок?

Відповідь:

Інгібітори аденілатциклази (АДЦ) є вдалим вибором для зниження тиску у пацієнтів з АДПКН. Однак більш важливим питанням, ніж вибір препарата, є адекватність контролю кров’яного тиску. Інгібітори АДЦ є сучасними препаратами, що мають мало побічних ефектів, найбільш поширеним серед яких є кашель. У деяких пацієнтів на початку прийому препарату, спостерігається невелике зниження ниркових функцій, але після припинення прийому все відновлюється. Значно рідше у деяких пацієнтів спостерігається сильне порушення ниркової функції внаслідок прийому інгібіторів АДЦ і тоді треба одразу припинити прийом. Таким чином, важливо через тиждень після початку прийому перевірити ниркову функцію. Жінкам слід уникати вагітності на час прийому цього препарату.

Питання:

Чи можна вжити якихось заходів, щоб затримати виникнення ускладнень АДПКН?

Відповідь:

Конкретних заходів щодо запобігання початку АДПКН немає. Однак, таким ускладненням, як високий тиск, можна запобігти, якщо дотримуватись дієти з низьким вмістом жирів та солі, регулярно робити вправи, підтримувати оптимальну вагу. Вам не можна палити. Вживання великої кількості рідини також може допомогти запобігти сечовій інфекції. Також не схвалюються важкі контактні види спорту, оскільки вони збільшують шанси набрякання нирок, та як наслідку, наявності крові у сечі.

Питання:

У мене АДПКН з відносно малою кількістю симптомів. Що мені слід питати під час моїх щорічних відвідувань нефролога, щоб відслідковувати свій стан з роками?

Відповідь:

Вам слід запитати, чи нормально функціонують ваші нирки, наскільки швидко погіршується їх стан. Вам також слід запитати, чи правильно контролюється ваш тиск. Оскільки нові дослідження АДПКН проводяться увесь час, також важливо питати про новітні досягнення.

Питання:

У мене з 20 років часто виникають сечові інфекції, а за останні 2 місяці було 3 випадки. Що я можу зробити задля їх запобігання?

Відповідь:

Якщо сечові інфекції регулярні та викликають ускладнення, необхідно здати аналіз сечі для визначення бактерій та приймати відповідні антибіотики. Вам слід вживати багато рідини, часто спорожнювати сечовий міхур, а особливо жінкам слід уникати довгого прийому ванн та джакузі. Надалі сечовим інфекціям також можна запобігати, приймаючи на ніч маленькі дози антибіотиків принаймні протягом 3 місяців. Часто після припинення прийому антибіотиків інфекції не повертаються.

Питання:

Якщо АДПКН є настільки поширеним спадковим захворюванням, то чому більшість людей про нього нічого не чули?

Відповідь:

Зараз загалом увага до генетичних захворювань зростає. Це має призвести до раннього діагностування та запобігання. У минулому багато випадків не було виявлено через відсутність раннього сканування, і ці випадки часто помилково діагностувались як гіпертонічна хвороба. Насправді, деякі особи з АДПКН живуть нормальним життям і не знають про свій діагноз.

Питання:

У батька моєї матері та 2 моїх двоюрідних братів/сестер виявлено АДПКН. Моя мати здорова і почуває себе добре, їй 49 років, але вона ніколи не перевірялась на АДПКН. Чи може АДПКН пропускати покоління? Оскільки мені тільки 26, чи слід мені попросити свого лікаря про скринінг? Я б хотіла знати, чи є в мене це захворювання.

Відповідь:

У цій ситуації мабуть краще спочатку зробити скринінг вашої матері. Якщо у неї до 49 років не розвинулись кісти, то навряд чи в неї вони розвинуться; таким чином вона буде вважатись здоровою. У цьому випадку вона не може передати АДПКН своїм дітям.

Питання:

Оскільки нещодавно була встановлена точна локація полікістозного гену, то чи буде можливим/доступним аналіз крові для діагнозу АДПКН?

Відповідь:

Точну структуру полікістозного гену виявилось важче визначити, ніж здавалося. Є надія, що нарешті з’явиться аналіз крові, за допомогою якого можна буде визначити наявність чи відсутність цього захворюваня на ранній стадії. Також є сподівання, що буде винайдене ефективне лікування чи ліки. На даний момент єдиним методом тестування є аналіз зчеплення. Для його проведення необхідні зразки крові двох хворих та двох здорових членів родини, а також УЗД.

Питання:

Мій батько потребував діалізу у 53 роки. Чи буде мені також потрібен діаліз?

Відповідь:

Немає свідчень про те, що ви потребуватимете діалізу тільки тому, що його потребував ваш батько. Ускладнення АДПКН, зокрема високий тиск, зараз лікуються краще, але все ж таки 50% пацієнтів до 59 років потребуватимуть діалізу. Можливо, якщо ви періодично вимірювали креатинін у крові, ви можете скласти графік, що показуватиме рівень змін ваших ниркових функцій.

Питання:

Чи може пацієнт з АДПКН отримати трансплантат?

Відповідь:

Трансплантація нирок – одна з можливостей, що може бути використана у тому випадку, коли нирки повністю припиняють функціонувати. Іншими можливостями є гемодіаліз та перитонеальний діаліз. Пацієнти з аутосомно-домінантнимі полікістозом нирок досить добре підходять для трансплантації, і почувають себе так само, як і інші пацієнти без полікістозу.

Питання:

Чи існують кілька типів полікістозу нирок?

Відповідь:

Так. Є більш рідкісна форма, що називається аутосомно-рецесивним полікістозом нирок (АРПКН), яка ще має назву дитячої, оскільки має надто важкий перебіг і пацієнти із цією формою помирають у ранньому дитячому віці. Це зовсім інше захворювання. Кісти також можуть бути спричинені і іншими менш поширеними генетичними синдромами. З віком у нирках також можуть формуватись ізольовані дегенеративні кісти. Вони, переважно, не викликають симптомів і потребують диференціації від АДПКН.

Питання:

Як я можу дізнатись чи хворі (чи відмовляють) мої нирки, якщо я не робив/робила жодних тестів?

Відповідь:

Ви не зможете про це дізнатись, поки функції не знизяться на 10%. Тому необхідні щорічні аналізи крові навіть у тих осіб, у яких нирки функціонують нормально. Аналізи крові вкажуть на порушення задовго до того, як стан нирок погіршиться настільки, що знадобиться діаліз. Пам’ятайте, що нирки раптово не відмовлять.

Питання:

Чи кількість сечі, що виводиться, якось вказує на те, як працюють мої нирки?

Відповідь:

Ні. У людей з хворими нирками спостерігається тенденція до виведення більшої кількості сечі, ніж звичайно, хоча вона може мати значно меншу концентрацію. Часто люди відчувають, що їм необхідно вставати вночі.

Адреси інформаційних сайтів, батьківських організацій та груп підтримки

Українські сайти:

• http://ukr.ibis-birthdefects.org/upolycys/ – Стаття про полікістоз нирок дорослого типу (інформація для спеціалістів).
• http://ukr.ibis-birthdefects.org/upolycy2/ – Інформація щодо полікістозу (інформація для батьків та пацієнтів).
• http://www.surgery.org.ua/ – Сайт Інституту хірургії та трансплантології Академії медичних наук України.

Російські сайти:

• http://www.ganimed.com.ua/encikl_yr_24.htm  – Загальна інформація щодо полікістозу.
• http://www.med-lib.ru/bme/zab/des164.php – Загальна інформація щодо полікістозу.
• http://www.uroman.ru/page/kisty-pochek– Опис аномалій (кіст) нирок.
• http://www.nephro.ru/– Офіційний сайт Російського діалізного товариства.
• http://www.moscowdialysis.ru/ru/01_about_001.htm – Московський центр діалізу.
• http://transpl.ru/about_center/– Науково-дослідницький інститут трансплантології та штучних органів РФ.

Сайти англійською мовою:

• PKD Foundation for Research in Polycystic Kidney Disease (Фундація дослідження полікістозу нирок, США).

  Фундація полікістозу нирок – єдина організація у світі, що займається тільки програмами підтримки досліджень і лікування полікістозу нирок. Вона створила мережу підрозділів, що зосереджуються на п’яти ключових питаннях: дарунок одним від інших (підрозділи, що допомагають пацієнтам та їх родинам тим, що вислуховують один одного, підбадьорюють та діляться інформацією); громадська увага (підрозділи, що пробуджують увагу громадськості до ПКН та поширюють інформацію про захворювання серед пацієнтів, громадськості, медичних працівників та засобів массової інформації); освіта (підрозділи, що проводять освітню роботу щодо полікістозу нирок шляхом створення освітніх форумів); збір коштів (підрозділи, що залучають осіб, корпорації та фундації, що зацікавлені у фінансовій підтримці досліджень ПКН, освіті та обізнаності); спонукання до дій (підрозділи, що допомагають лобіювати збільшення фінансування дослідженнь полікістозу нирок).

• National Kidney Foundation (Національна фундація ниркових хвороб, США).
• Nephkids Cyber Support Group (Інтерактивна група спілкування через електронну пошту батьків дітей із різними захворюваннями нирок).
• ADPKDchildren (Група спілкування батьків дітей з АДПКН).
• Euro PKD Friends (Друзі сімей з ПКН у Європі).
• American Association of Kidney Patients (AAKP) – Американська Асоціація нефрологічних пацієнтів (ААНП).

  Асоціація має 13 відділів. Заснована у 1969 р. Це організація, що допомагає пацієнтам з хворими нирками та їх родинам подолати фізичний, емоційний та соціальний тягар ниркових захворювань. Мета – інформувати пацієнтів та їх родини для кращого розуміння їхнього стану, бути більш готовими до обставин та вести нормальне та активне життя. Забезпечує інформування та підтримку цих пацієнтів з хорими нирками, включаючи пацієнтів зі зниженою нирковою функцією, тих, що на діалізі та після трансплантації. Пропонує різноманітні освітні матеріали, журнали, що виходять кожних 2 місяці чи щоквартально, електронне листування та щорічну конвенцію.

Листування груп підтримки з ПКН

• AOL Chat Room – Для тих, у кого є доступ до America On Line (AOL), створено чат під назвою POLYCYSTS (чат дозволяє тим, хто зареєструвався, листуватись один з одним.). За цей чат відповідає Деб Кейс. Зв’язатись з нею можна за адресою: DCase0717@aol.com.
• Чат і Об’єднання MSN. Чат з понад 500 членами, також наявні інші ресурси. Зв’язатись з відповідальними за чат можна за адресою: tigresseye@hotmail.com.
• Дошка об’яв ARPKD. Дошка об’яв, що створена для тих, хто бажає поспілкуватись на теми, пов’язані з аутосомним рецесивним полікістозом нирок (дошка об’яв дозволяє користувачам спілкуватись у режимі он-лайн за допомогою повідомлень, подібних до електронної пошти). Дошка об’яв була створена Сюзанною ДіМарцо. За більш детальною інформацією можна звернутися за адресою: DiMarzo@erols.com.
• Transplant Email Discussion List. В цій поштовій службі ведеться дискусія на теми трансплантації органів. Дла того, щоб підписатися, необхідно надіслати повідомлення на адресу listserv@wuvmd.wustl.edu, в тексті якого написати: SUBSCRIBE TRNSPLNT Ваше Ім’я (тобто також вказати Ваше справжне імя).
• Bridget’s Polycystic Kidney disease chat & community: MSN Групи – чат та інші ресурси.
• RenalWeb – Vortex Web Site of the Dialysis World.
• Living Donors – Для тих, хто є донором.

Освітні та інформаційні сайти

• http://www.kidneyschool.org – Інформаційний сайт.
• http://nephron.com – Опис роботи нирок.
• http://www.rsnhope.org/kidney-disease-health-library/ – Багато тем, присвячених ниркам.
• http://www.hdcn.com/ – Журнал полікістозу нирок.
• http://www.aakp.org/ – Американська асоціація організацій пацієнтів, що страждають на ниркові захворювання.
• http://www.kidneyoptions.com/ – Сайт, присвячений проблемам хвороб нирок.
• http://www.jasn.org/ – Журнал Американського товариства нефрології.
• https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease – Словник ниркових захворювань.
• https://familydoctor.org/condition/polycystic-kidney-disease/ – Інформаційний бюлетень про ПКН.
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycystic-kidney-disease/symptoms-causes/syc-20352820 – Короткий огляд інформації щодо ПКН.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002