Розщілина губи з/без розщілини твердого піднебіння

(Cleft Lip/Palate)

В.В. Гуштаб
Лікар-ординатор відділення патології новонароджених,
Рівненська обласна дитяча лікарня

Включення: розщілина обличчя.

Виключення: серединна розщілина обличчя.

Більшість вроджених вад обличчя представлені розщілинами, які з’являються внаслідок порушення зростання ембріональних структур або зупинки їхнього розвитку. Внаслідок цього розщілини локалізуються в певних місцях. Ізольована розщілина губи або разом із розщілиною піднебіння – найчастіша аномалія структур обличчя. Розщілина може бути посередині, з двох сторін або з одного боку. Розщілина піднебіння без розщілини губи – значно рідша аномалія, яка є окремою вадою розвитку.

Розщілина верхньої губи (незарощення хейлосхиз, “заяча губа”):

Це щілина в м’яких тканинах губи, яка проходить поряд з фільтрумом. Може бути одно- і двобічною, повною та частковою або підшкірно-підслизовою, яку супроводжує деформація кінчика і крила носа. До неповної розщілини відносять незарощення тільки м’яких тканин верхньої губи. При повному незарощенні ушкоджується скелет верхньої щелепи, відмічається викривлення перегородки і сплощення крил носа внаслідок порушення їхнього формування. При двобічному незарощенні губи спостерігається випинання вперед піднебінного відростка, який розташований на великому лемеші і вкритий невеликим шаром шкіри і червоною каймою верхньої губи.
З першого дня життя у дитини відмічається порушення дихання, смоктання, ковтання тощо. Діти погано смокчуть, поперхуються, що призводить до аспірації молока і розвитку легеневих ускладнень. Годування груддю стає неможоливим.

Серединна (передпіднебінна) розщілина верхньої губи:

Це щілина в м’яких тканинах верхньої губи, яка розміщена по середній лінії. Супроводжується вуздечкою і діастемою. Може поєднуватися з розщілиною альвеолярного відростка і подвоєною вуздечкою. Аномалія досить рідкісна, може бути ізольованою або супроводжуватися більш важкими вадами, насамперед, щелепно-лицьовим дизостозом.

Розщілина піднебіння (палатосхиз, “вовча паща”):

Ця патологія з’являється при затримці розвитку піднебінних відростків. Тому вони не з’єднуються з сошніком. Від часу зупинки розвитку піднебіння залежать клінічні форми, серед яких відмічають неповне розщеплення піднебіння, яке не доходить до переднього краю щелепи, і повне розщеплення з незарощенням альвеолярного відростку верхньої щелепи. Повне незарощення піднебіння співпадає з незарощенням верхньої губи.
Розрізняють одно- і двобічне розщеплення піднебіння. При повному двобічному незарощенні видно леміш і хоани. Може бути недорозвинута верхня щелепа, коротке або недорозвинуте м’яке піднебіння.
Часткове незарощення поширюється найчастіше на м’яке піднебіння. Іноді розщеплений тільки язичок піднебіння. В деяких випадках буває незарощення м’якого і частково твердого піднебіння.
Діагноз встановлюється при першому огляді рота дитини. Годування стає неможливим. Молоко виливається через ніс, дитина поперхується. Порушується правильне дихання, що призводить до інфікування дихальних шляхів. Аспірація молока викликає пневмонію. Уражається середнє вухо. Надалі це призводить до порушення формування мови. Ще з пологового будинку дитину привчають до годування з ложечки або смоктання через ортопедичну соску.

Мікроформи розщеплення верхньої губи і піднебіння:

Окрім виражених форм розщілин, про які згадувалося вище, зустрічаються і невеликі ознаки, які мають назву мікроформи. До них відносяться скрита і явна розщілини язичка піднебіння, діастема, скрита або початкова розщілина червоної кайми губ, деформації крил носа без розщілини губи.

Поєднані аномалії:

Поєднані аномалії виявляються в 50% випадків при ізольованій розщілині піднебіння і лише в 13% випадків при розщілині губи і піднебіння. У плодів і ембріонів з розщілиною обличчя частота поєднаних аномалій сягає 60%. Найчастіше поєднані аномалії не підпадають під вже встановлені синдроми. Ізольовані розщілини губи чи піднебіння зазвичай поєднуються з клишоногістю, тоді як розщілини губи і піднебіння – з полідактилією. Особливого значення мають поєднання з вродженими вадами серця, проте специфічної форми вади не встановлено.

Етіологія:

У більшості випадків розщілина губи і піднебіння має мультифакториальну етіологію, головними чинниками якої є генетичні фактори і негативний вплив навколишнього середовища. Однак від 15 до 20% випадків входять в склад синдромів множинних вад розвитку. Розщілина піднебіння часто є компонентом різних синдромів, які мають різні типи успадкування – аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений тощо. В деяких випадках виявляються хромосомні аномалії, найчастіше з яких – трисомія 13. Іноді розщілини обличчя формуються під дією таких тератогенних факторів, як гідантоїн, триметадіон, алкоголь, ретинова кислота, аміноптерин, нікотин. При дії цих факторів на початкових термінах вагітності збільшується ризик виникнення розщілин.

Ембріогенез:

Тверде піднебіння з’являється внаслідок злиття трьох піднебінних відростків, з яких середній походить з середнього носового підвищення, а два бокових – із максілярних відростків. Відростки піднебіння зливаються також з носовою перетинкою, яка розділяє носові ходи. Розщеплення піднебіння являє собою результат порушення злиття цих структур.

Пренатальна діагностика:

Діагностувати розщілину обличчя в більшості випадків вдається тільки в другому триместрі вагітності при скрінінговому ультразвуковому дослідженні. Водночас при деяких випадках за допомогою трансвагінального дослідження це можливо вже в кінці першого триместру вагітності. Згідно даних літератури, найбільш рання діагностика була проведена в 11-12 тижнів вагітності.
Пренатальне обстеження повинно включати каріотипування. В багатьох випадках розщілини губи і піднебіння супроводжуються багатовіддям, тому велика кількість навколоплідних вод є знаком для більш уважного дослідження обличчя плоду.

Частота виникнення:

Розщілини обличчя виникають в середньому 1 випадок на 700-800 живонароджених.

Співвідношення між статями:

Хлопчики мають розщілину частіше, ніж дівчата; Ч:Ж = 1,6:1,0.

Лікування:

Лікування полягає в пластиці верхньої губи і піднебіння, мета якої полягає у найбільш правильному відновлені анатомічних структур. Вік проведення операції залежить від локалізації і виду вади. Оперативне втручання на губі можна проводити в перші дві доби після народження, але найчастіше його проводять у віці 6 місяців. Розщілина піднебіння до 6 місяців корегується обтуратором. В більш старшому віці проводиться пластична операція. Крім хірургічного лікування діти повинні бути під наглядом педіатра, ортопеда, логопеда, ортодонта.

Медико-генетичне консультування:

Сім’я має направлятися до лікаря-генетика для виявлення можливих причин виникнення розщілини і виключення спадкових моногенних синдромів, а також хромосомних аберацій. Точний діагноз дозволяє підрахувати ризик повторення патології.

Номер з каталогу МІМ:

119530 Orofacial Cleft 1; OFC1
225000 Rosselli-Gulienetti Syndrome
600625 Cleft Lip, Congenital Healed
602966 Orofacial Cleft 2; OFC2
155145 Cleft, Median, of Upper Lip with Polyps of Facial Skin and Nasal Mucosa
601165 Cleft Lip/Palate with Characteristic Facies, Intestinal Malrotation, and Lethal Congenital Heart Disease
216100 Cleft Lip/Palate with Abnormal Thumbs and Microcephaly
604783 Cleft Lip- and Palate-Associated Transmembrane Protein 1; CLPTM1
119540 Cleft Palate, Isolated; CPI
303400 Cleft Palate, X-Linked; CPX
600757 Orofacial Cleft 3; OFC3

Літературні джерела:

• Исаков Ю.Ф. Детская хирургия.- Москва: Медицина, 1983.- C. 306-310.
• Роберто Ромеро, Джанлуиджи Пилу, Филипп Дженяни и др. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода /Пер. с англ.- Москва: Медицина, 1994.- С. 105-109.
• Тератология человека /Под редакцией Г.И.Лазюка.- Москва: Медицина, 1979.- C. 92-93.
• Jones KL. Smith’s Recognizable patterns of Human Malformations.- 5th ed., 236-241.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

Дивіться також:

• Рото-лицьові розщілини (інформація для батьків)
• Роль фолієвої кислоти у запобіганні розщілини губи і/або піднебіння (інформація для батьків)