Отоцефалія

(Otocephaly)

Наталія Віталіївна Ткаченко
Лікар акушер-гінеколог
пологового будинку № 2, м. Рівне

Включення:

Синотія, мелотія, агнатія.

Визначення:

Отоцефалія – це вада розвитку, що характеризується потворними змінами рис обличчя, зумовленими відсутністю чи гіпоплазією нижньої щелепи, зближенням скроневих кісток і патологічним горизонтальним розміщенням вушних раковин.

Клінічна картина:

Нижня щелепа відсутня або гіпопластична. Спостерігається вроджена відсутність рота (астомія), але дуже часто є невеликий отвір діаметром 2-3 мм. Спостерігається персистуюча букофарингеальна мембрана і різко виражена мікроглосія. Мальформація зовнішнього вуха. Вуха розміщені вентрально, наближаються або з’єднуються по серединній лінії обличчя. Спостерігається атрезія зовнішніх слухових каналів. В деяких випадках відмічаються аномалії середнього вуха. Дуже рідко відсутні вушні раковини. Може бути розщілина піднебіння.

Інші черепно-лицьові ознаки – це гіпертелоризм, проптоз, блефарофімоз, епібульбарний дермоїд, мікрофтальм, зростання брів – синофриз, розщілина губи, атрезія хоан, аномалії внутрішнього вуха та вестибулярного апарату, роздвоєний надгортанник і нерозвинуті голосові зв’язки.

Асоційовані аномалії:

Змішані аномалії включають в себе гіпоплазію мозочка, septum pellucidum cavum, agenesis of the left calcar avis, зворотнє розміщення органів, однобічну агенезія нирки, ектопію нирок, кисти нирок, агенезію Мюллерівської протоки, крипторхізм, аномалії хребта, відсутність ребер, деформацію Шпренгеля, клишоногість, дефект міжшлуночкової перегородки, стеноз легеневої артерії, відкриту артеріальну протоку, відкрите овальне вікно, відсутність поділу легень на долі.

Ембріогенез:

Нижня щелепа розвивається в результаті злиття двох мандибулярних виступів, які знизу обмежують стомодеум. Первинні зовнішні вуха розміщуються латеральніше і нижче за мандибулярні виступи і в процесі подальшого розвитку зміщуються догори. Вважається, що отоцефалія зумовлена порушенням розвитку нижньої щелепи, можливо, внаслідок дефекту міграції клітин нервового валика. Відсутність чи виражена гіпоплазія нижньої щелепи призводить до патологічного горизонтального розміщення вух з мочками, які розміщені близько до серединної лінії обличчя. Спектр анатомічних порушень при цій патології варіює від грубих змін (розміщення вушних раковин щільно до серединної лінії обличчя: синотія; агнатія і відсутність рота) до порівняно незначних вад (низьке розміщення вушних раковин, мікрогнатія).

Етіологія:

Етіологія невідома. Всі описані випадки ізольованої агнатії були спорадичними. Отоцефалія може бути частиною дуже важких комплексів аномалій, таких як зрощені близнюки, голопрозенцефалія. В експериментальних умовах вада була відтворена у мишей шляхом опромінення рентгенівськими променями. Існує припущення, що отоцефалія може бути спричинена мутаціями в FGF8 (28а).

Диференціальний діагноз:

Необхідно розрізняти ізольовану агнатію та агнатію-голопрозенцефалію. Найбільш виражений випадок – це отоцефалія-циклопія. Так само як і при циклопії, при отоцефалії-циклопії спостерігається алобарна голопрозенцефалія. Причиною цього є дефект прехордальної мезодерми. В літературі описані випадки агнатії-голопрозенцефалії – зворотнього розміщення органів.

Частота:

Максимальна розповсюдженість звичайно менша, ніж 1 на 70000 народжень. Захворювання зустрічається дуже рідко.

Пренатальна діагностика:

Підозра на цю аномалію виникає при неможливості візуалізації нижньої щелепи, низькому розміщенні вушних раковин. Вірогідність отоцефалії велика у плодів з дуже важкими асоційованими аномаліями, такими як аненцефалія, голопрозенцефалія і цефалоцеле. При пренатальному ультразвуковому дослідженні можуть виникнути труднощі при проведенні диференційної діагностики між легкими ступенями отоцефалії та іншими станами, для яких характерне низьке розміщення вушних раковин, наприклад, синдром Трічера-Коллінза. При багатовідді і відсутності ехотіні шлунка плода диференційний діагноз слід проводити з атрезією стравоходу.

Прогноз і акушерська тактика:

Захворювання несумісне з життям. Переривання вагітності необхідно пропонувати при будь-якому терміні вагітності, якщо встановлено заключний діагноз.

Література:

• Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- C. 115-117.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:717-719.
• Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981:1309, 402.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/01/2004