Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Мандібулофаціальний дизостоз

(Mandibulofacial Dysostosis)

Л.М. Зайцева
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • синдром Трічера-Коллінза;
  • Франческетті-Клейна синдром;
  • синдром Томсона;
  • нижньощелепно-лицевий дизостоз.
Мінімальні діагностичні ознаки:
  • антимонголоїдний розріз очей;
  • гіпоплазія виличних кісток;
  • колобоми нижніх повік;
  • аномалії зовнішнього вуха.
Частота виникнення:  1:50000 новонароджених.

Синдром вперше описаний Томсоном в 1846-1847 роках, Трічер Коллінз описав обов’язкові компоненти цього синдрому, Франческетті і автори в 1940 році запропонували термін мандібулофаціальний дизостоз.

Патогенез:

Мадібулофаціальний дизостоз – вроджений дефект голови та обличчя, який виник внаслідок порушення краніо-фаціального розвитку.Він включає зміни структур, що походять з першої та другої горлової дуги, щілини та кишені. Ген кодує синтез ядерного фосфопротеїну. Мутації призводять до передчасного закінчення кодування.

Генне картування:

Ген цього синдрома (Treacle або ТСОF1) картується на 5q32-33,1. В легких випадках асоціюється з інтерстіціальною делецією, дел. (3) (р23; р24).

Тип успадкування:

Аутосомно-домінантний з різною експресивністю та високою пенетрантністю, можливий аутосомно-рецесивний при гонадоідальному мозаїцизмі переважно у старших батьків. Допускають, що важкі випадки є результатом уніпарієтальної дисомії, яка приводить до гомозиготності за цим геном. В 60% виявляються нові мутації.

Клінічна характеристика:
  • антимонголоїдний розріз очей (89%);
  • двобічна гіпоплазія виличних кісток (81%);
  • колобоми нижніх повік (69%);
  • гіпоплазія нижньої щелепи (78%);
  • аномалії вушних раковин;
  • “пташине” обличчя.

Часто зустрічається атрезія зовнішнього слухового каналу (36%), провідникова глухота (40%), відсутність вій на нижній повіці (53%), високе піднебіння або розщелина його (35%), макростомія, відкритий прикус, в деяких випадках – ріст волосся на щоках (26%), атрезія хоан, преаурікулярні вирости або фістули, відсутність білявушних слинних залоз, мікрофтальмія, колобоми верхньої повіки, райдужки, екзофтальм, вади серця, скелетні аномалії, крипторхізм.

Кістки черепа: склепіння черепа є практично нормальним, але радіографічне обстеження виявляє недорозвиток супраорбітального гребеня. Виличні кістки відсутні, але частіше недорозвинені. Скулові відростки лобної кістки гіпоплазовані. Мастоїдальний відросток непневматизований і часто склерозований. Параназальні синуси маленькі і можуть бути відсутні. Характерний гіпертелоризм. Нижній край орбіти з дефектами, інтраорбітальний утвір може бути відсутній. Основа черепа кіфотична. Мандібулярний і коронарний відростки щелепи гіпоплазовані, плоскі або аплазовані, поверхня тіла нижньої щелепи вигнута, кут – тупий або нормальний, гілки недорозвинуті, відростки вкриті гіаліновим хрящем. Відростки шийних хребців – короткі.

Очі: очні розрізи короткі і скошені донизу, колобоми зовнішньої третини нижньої повіки. У половини пацієнтів відсутні вії медіальніше дефекта, можлива колобома райдужки, характерна атрезія сльозних протоків, відсутні білявушні слюнні залози.

Вуха: зовнішні вушні раковини деформовані, зміщені донизу, у однієї третини – зарощений зовнішній слуховий канал, у 60% – мікротія, слухові кісточки, кохлеарний та вестибулярний апарат, середнє вухо та епітимпанічний простір можуть бути відсутні або недорозвинені, внутрішнє вухо є нормальним, характерні також преаурікулярні вирости або фістули.

Ніс: тонкий, дзьобоподібний, тому що хрящі гіпоплазовані. Описана атрезія хоан.

Розумовий статус: інтелект – нормальний, розумова відсталість розглядається, як “вторинна”, внаслідок втрати слуху.

Аномалії ротової порожнини: у 35% – розщілина піднебіння, макростомія у 15%, вроджена палатофарингеальна недостатність у 34%, піднімаючі м’язи губи недорозвинуті, глоткова гіпоплазія може привести до смерті у періоді новонародженості.

Диференціальна діагностика:
Пренатальна діагностика:

УЗД плода в другому триместрі і в 20 тижнів гестації, фетоскопія.

Лікування:

Постійне спостереження та надання медичної допомоги протягом перших п’яти років життя:

  • трахеостомія при затрудненні дихання, накладення гастростоми для необхідного повноцінного харчування;
  • пластичні операції з метою корекції верхньої та нижньої щелепи;
  • ортодонтичне лікування аномального прикуса;
  • при наявності колобоми реконструкція нижньої повіки;
  • протезування вушних раковин та застосування “штучного вуха” або BAHA (імплантованого в кістку за допомогою титанового фіксатора звукового процесора, який можна приєднувати або від’єднувати по потребі).
Прогноз:

Враховуючи нормальний інтелект при ранній реабілітації слуху можливий нормальний розумовий розвиток. Проблеми дихання та вигодовування з віком зникають. Пластична хірургія дає можливість пацієнтам нормально розвиватись, рости і бути соціально адаптованими.

Номер з каталогу МІМ:
  • 154500  Treacher Collins-Franceschetti Syndrome; TCOF.
  • 248390  Mandibulofacial Dysostosis, Treacher Collins Type, Autosomal Recessive.
Література:
  • Herring SW, Rowlatt UF, Pruzansky S. Anatomical abnormalities in mandibulofacial dysostosis. Am J Med Genet. 1979;3(3):225-9.
  • Sulik KK, Johnston MC, Smiley SJ, Speight HS, Jarvis BE. Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): a new proposal for its pathogenesis. Am J Med Genet. 1987 Jun;27(2):359-72.
  • Pron G, Galloway C, Armstrong D, Posnick J. Ear malformation and hearing loss in patients with Treacher Collins syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 1993 Jan;30(1):97-103.
  • Wise CA, Chiang LC, Paznekas WA, Sharma M, Musy MM, Ashley JA, Lovett M, Jabs EW. TCOF1 gene encodes a putative nucleolar phosphoprotein that exhibits mutations in Treacher Collins Syndrome throughout its coding region. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997 Apr 1;94(7):3110-5.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/08/2003



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо