Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Мандібулофаціальний дизостоз

(Mandibulofacial Dysostosis)

Л.М. Зайцева
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • синдром Трічера-Коллінза;
  • Франческетті-Клейна синдром;
  • синдром Томсона;
  • нижньощелепно-лицевий дизостоз.
Мінімальні діагностичні ознаки:
  • антимонголоїдний розріз очей;
  • гіпоплазія виличних кісток;
  • колобоми нижніх повік;
  • аномалії зовнішнього вуха.
Частота виникнення:  1:50000 новонароджених.

Синдром вперше описаний Томсоном в 1846-1847 роках, Трічер Коллінз описав обов’язкові компоненти цього синдрому, Франческетті і автори в 1940 році запропонували термін мандібулофаціальний дизостоз.

Патогенез:

Мадібулофаціальний дизостоз – вроджений дефект голови та обличчя, який виник внаслідок порушення краніо-фаціального розвитку.Він включає зміни структур, що походять з першої та другої горлової дуги, щілини та кишені. Ген кодує синтез ядерного фосфопротеїну. Мутації призводять до передчасного закінчення кодування.

Генне картування:

Ген цього синдрома (Treacle або ТСОF1) картується на 5q32-33,1. В легких випадках асоціюється з інтерстіціальною делецією, дел. (3) (р23; р24).

Тип успадкування:

Аутосомно-домінантний з різною експресивністю та високою пенетрантністю, можливий аутосомно-рецесивний при гонадоідальному мозаїцизмі переважно у старших батьків. Допускають, що важкі випадки є результатом уніпарієтальної дисомії, яка приводить до гомозиготності за цим геном. В 60% виявляються нові мутації.

Клінічна характеристика:
  • антимонголоїдний розріз очей (89%);
  • двобічна гіпоплазія виличних кісток (81%);
  • колобоми нижніх повік (69%);
  • гіпоплазія нижньої щелепи (78%);
  • аномалії вушних раковин;
  • “пташине” обличчя.

Часто зустрічається атрезія зовнішнього слухового каналу (36%), провідникова глухота (40%), відсутність вій на нижній повіці (53%), високе піднебіння або розщелина його (35%), макростомія, відкритий прикус, в деяких випадках – ріст волосся на щоках (26%), атрезія хоан, преаурікулярні вирости або фістули, відсутність білявушних слинних залоз, мікрофтальмія, колобоми верхньої повіки, райдужки, екзофтальм, вади серця, скелетні аномалії, крипторхізм.

Кістки черепа: склепіння черепа є практично нормальним, але радіографічне обстеження виявляє недорозвиток супраорбітального гребеня. Виличні кістки відсутні, але частіше недорозвинені. Скулові відростки лобної кістки гіпоплазовані. Мастоїдальний відросток непневматизований і часто склерозований. Параназальні синуси маленькі і можуть бути відсутні. Характерний гіпертелоризм. Нижній край орбіти з дефектами, інтраорбітальний утвір може бути відсутній. Основа черепа кіфотична. Мандібулярний і коронарний відростки щелепи гіпоплазовані, плоскі або аплазовані, поверхня тіла нижньої щелепи вигнута, кут – тупий або нормальний, гілки недорозвинуті, відростки вкриті гіаліновим хрящем. Відростки шийних хребців – короткі.

Очі: очні розрізи короткі і скошені донизу, колобоми зовнішньої третини нижньої повіки. У половини пацієнтів відсутні вії медіальніше дефекта, можлива колобома райдужки, характерна атрезія сльозних протоків, відсутні білявушні слюнні залози.

Вуха: зовнішні вушні раковини деформовані, зміщені донизу, у однієї третини – зарощений зовнішній слуховий канал, у 60% – мікротія, слухові кісточки, кохлеарний та вестибулярний апарат, середнє вухо та епітимпанічний простір можуть бути відсутні або недорозвинені, внутрішнє вухо є нормальним, характерні також преаурікулярні вирости або фістули.

Ніс: тонкий, дзьобоподібний, тому що хрящі гіпоплазовані. Описана атрезія хоан.

Розумовий статус: інтелект – нормальний, розумова відсталість розглядається, як “вторинна”, внаслідок втрати слуху.

Аномалії ротової порожнини: у 35% – розщілина піднебіння, макростомія у 15%, вроджена палатофарингеальна недостатність у 34%, піднімаючі м’язи губи недорозвинуті, глоткова гіпоплазія може привести до смерті у періоді новонародженості.

Диференціальна діагностика:
Пренатальна діагностика:

УЗД плода в другому триместрі і в 20 тижнів гестації, фетоскопія.

Лікування:

Постійне спостереження та надання медичної допомоги протягом перших п’яти років життя:

  • трахеостомія при затрудненні дихання, накладення гастростоми для необхідного повноцінного харчування;
  • пластичні операції з метою корекції верхньої та нижньої щелепи;
  • ортодонтичне лікування аномального прикуса;
  • при наявності колобоми реконструкція нижньої повіки;
  • протезування вушних раковин та застосування “штучного вуха” або BAHA (імплантованого в кістку за допомогою титанового фіксатора звукового процесора, який можна приєднувати або від’єднувати по потребі).
Прогноз:

Враховуючи нормальний інтелект при ранній реабілітації слуху можливий нормальний розумовий розвиток. Проблеми дихання та вигодовування з віком зникають. Пластична хірургія дає можливість пацієнтам нормально розвиватись, рости і бути соціально адаптованими.

Номер з каталогу МІМ:
  • 154500  Treacher Collins-Franceschetti Syndrome; TCOF.
  • 248390  Mandibulofacial Dysostosis, Treacher Collins Type, Autosomal Recessive.
Література:
  • Herring SW, Rowlatt UF, Pruzansky S. Anatomical abnormalities in mandibulofacial dysostosis. Am J Med Genet. 1979;3(3):225-9.
  • Sulik KK, Johnston MC, Smiley SJ, Speight HS, Jarvis BE. Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): a new proposal for its pathogenesis. Am J Med Genet. 1987 Jun;27(2):359-72.
  • Pron G, Galloway C, Armstrong D, Posnick J. Ear malformation and hearing loss in patients with Treacher Collins syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 1993 Jan;30(1):97-103.
  • Wise CA, Chiang LC, Paznekas WA, Sharma M, Musy MM, Ashley JA, Lovett M, Jabs EW. TCOF1 gene encodes a putative nucleolar phosphoprotein that exhibits mutations in Treacher Collins Syndrome throughout its coding region. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997 Apr 1;94(7):3110-5.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/08/2003
30/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500