Мікрофтальмія / колобома

(Microphthalmia/Coloboma)

Любов Степанівна Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рiвненського клiнiчного лiкувально-дiагностичного центру iменi Вiктора Полiщука

Основні діагностичні критерії:

Зменшення об’єму ока, діаметр рогівки менший ніж 10 мм або діаметр очного яблука по передньо-задній осі менший, ніж 20 мм.

Клінічна картина:

Мікрофтальмія – це вроджена вада розвитку, яка полягає в зменшенні об’єму ока, і може бути одно- або двобічною, але, як правило, асиметрична. Ключем до діагнозу даної аномалії може бути мікрокорнеа чи високого ступеня гіперопія (далекозорість). Проте мікрокорнеа зустрічається без мікрофтальмії і, навпаки, мікрофтальмія поєднується з нормальною рогівкою, тому клінічний діагноз може бути неточним. Симптомом мікрофтальмії може бути і міопія високого ступеня, знижена кількість пігментного епітелію сітківки. Ультрасонографія ока з вимірюванням його діаметру по передньо-задній осі дозволяє підтвердити діагноз. Діаметр дорослого ока вздовж даної осі вважається нормальним в діапазоні від 21,5 до 27,0 мм. Зменшення його нижче 20 мм означає відхилення від норми. З метою проведення диференційної діагностики мікрофтальмії важкого ступеня і справжньої анофтальмії використовується комп’ютерна томографія для визначення наявності чи відсутності рудиментарних очних структур на серії зрізів орбіт. В окремих випадках необхідне дослідження каріотипу.

Мікрофтальмія буває в поєднанні з колобомою, а також без колобоми. Незважаючи на те, що колобома увеального тракту (райдужки, судинної оболонки, і/або зорового нерва) зустрічається і при відсутності мікрофтальмії, ці дві аномалії часто поєднуються, бо їх вважають етіологічно і ембріологічно спорідненими. Тому діагноз “мікрофтальмія/колобома” може включати такі поняття, як:

• колобома судинної оболонки
• колобома райдужки, судинної оболонки і сітківки
• колобоматозна мікрофтальмія, ізольована
• колобома райдужки
• мікрофтальмія, колобоматозна ізольована
• колобома сітківки

Пацієнти з мікрофтальмією і нормальними розмірами рогівки ймовірно мають різноманітні синдроми.

Ускладнення:

Вторинна глаукома, відшарування сітківки, гіперопічна чи міопічна аномалія рефракції, катаракта, помутніння рогівки, кисти орбіти, аплазія і гіпоплазія диска зорового нерва, хоріоретініт, астроцитома зорового нерва і ністагм.

Поєднання з іншими аномаліями:

Спостерігається в асоціації з очними (наприклад, катаракта) і системними (наприклад, ектопія серця) аномаліями.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний або Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Більшість описаних випадків мікрофтальмії спорадичні. Мікрофтальмія може бути спричинена дією несприятливих факторів внутрішньоутробного розвитку і хромосомними аберраціями, але при цьому, як правило, бувають множинні аномалії. Вірусні інфекції такі, як цитомегаловірус, вітряна віспа, герпес, вірус Епштейна-Бара під час ембріонального розвитку можуть асоціюватись з мікрофтальмією. Описані випадки в поєднанні з фібрилітетом матері, а також пренатальним опроміненням. Прийом матір’ю під час вагітності талідоміду, ізотретіноїну, зловживання алкоголем також може призвести до мікрофтальмії у плода.

Патогенез:

Колобома є результатом неповного закриття ембріональної щілини, яке в нормі завершується до 6 тижня гестаційного віку. Оскільки фетальна щілина має локалізацію внизу, “типова” колобома локалізується в нижньоназальному сегменті. Процес ембріональної детермінації розмірів ока незрозумілий, око з колобомою може мати нормальні розміри, але в більшості випадків є мікрофтальмія.

Співвідношення між статтю:  Ч1 : Ж1.

Популяційна частота:

В США анофтальмія/мікрофтальмія зустрічається з частотою 22 на 1000 новонароджених, а колобома – 0,26 на 1000. Серед сліпих в дорослому віці мікрофтальмія виявлена в 0,6 – 1,9%. Частота даної аномалії серед сліпих дітей становить від 3,2% до 11,2%.

Повторний ризик для сібсів:

Повторний ризик для сібсів хворого від здорових батьків приблизно 2%, при ураженні одного з батьків він зростає до 14%.

Вік маніфестації:  з народження.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі.

Профілактика:

Заходи профілактики невідомі. Рекомендоване генетичне консультування, а також уникнення негативного впливу медикаментозних та інших тератогенних чинників під час вагітності. Пренатальний діагноз мікрофтальмії вираженого ступеня може бути поставлений з допомогою ультразвукового дослідження.

Лікування:

Корекція порушень рефракції. Екстракція катаракти (якщо вона діагностована). В окремих випадках – трансплантація рогівки. Протезування з косметичною метою у випадках сліпоти і дуже малих розмірів ока.

Прогноз  залежить від ступенів порушення гостроти зору, які варіабельні.

Виявлення носійства:

При обстеженні батьків дітей з ізольованою колобоматозною мікрофтальмією можуть бути виявлені незначні порушення гостроти зору, колобоми увеального тракту. Необхідний детальний анамнез, збір родоводу, що допоможе встановити причинний зв’язок хвороби з генетичними факторами чи несприятливими чинниками навколишнього середовища.

Диференційний діагноз:

Диференційний діагноз необхідно проводити з синдромом амніотичних тяжів; вродженою гіпопластичною анемією; арахнодактилією контрактурною типу Білса; Charge-асоціацією; дермальною гіпоплазією фокальною; кріптофтальмом; скловидного тіла первинною персистуючою гіперплазією; фіброматозом ясен – депігментацією – мікрофтальмією; плечево-променевим синостозом; синдромом мікрофтальмії Ленца; синдромом Меккеля; мікрофтальмією з катарактою і затримкою розвитку; мікрофтальмією і вродженими серпоподібними складками на сітківці; мікрофтальмією і затримкою розвитку; мікрофтальмією і вродженими вадами розвитку кількох систем; мукополісахаридозом II; нанофтальмією (мікрофтальм з нормальними внутрішньоочними структурами); синдромом невоїдної карциноми базальних клітин; синдромом епідермального невуса; окуло-мандібуло-фаціальним синдромом; нирковою тубулопатією типу Фанконі; синдромом Рубінштейна-Тейбі; синдромом Saraux; синдромом Уокера-Варбурга; Х-зчепленою мікроцефалією, мікрофтальмією та іншими очними аномаліями.

Номер з каталогу МІМ:

• 300345  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 1; MCOPCB1.
• 605738  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 2; MCOPCB2.
• 610092  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 3; MCOPCB3.
• 251505  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 4; MCOPCB4.
• 611638  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 5; MCOPCB5.
• 613703  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 6; MCOPCB6.
• 614497  Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 7; MCOPCB7

Список літератури:

• Elejalde MM, Elejalfe BR. Ultrasonographic visualization of the fetal eye. Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology 1985;5:319-326.
• Fraser FC, Skelton J. Possible teratogenicity of maternal fever. Lancet 1978;2:634.
• McKusick VA. Microphthalmos [Anophthalmos, Clinical; Nanophthalmos]. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1541.
• Traboulsi EI. Microphthalmia, Typical Uveal Coloboma. In: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. V. 2. New York: Oxford University Press, 1993:165-167.
• Warkany J. Anophthalmia and Microphthalmia. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:356-361.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/07/2000

Дивіться також:

• Мікрофтальмія/колобома (інформація для батьків)