Діастрофічна дисплазія

(Diastrophic Dysplasia)

Л.О. Ярмолюк
Лікар відділення ультразвукової діагностики
Рівненської обласної клінічної лікарні

Включення:

Синдром діастрофічного нанізму, діастрофічна карликовість. Термін “діастрофічна” означає скручена, викривлена і пов’язаний з типовим зовнішнім виглядом хворих.

Основні діагностичні критерії:

Діастрофічна дисплазія характеризується мікромелією, клишоногістю, деформацією китиць, множинними згинальними контрактурами суглобів, сколіозом.

Етіологія:

Ген розміщений на дистальній частині довгого плеча хромосоми 5. Послаблення його функціонування призводить до продукування несульфатних протеогліканів в хрящовому матриксі, що і вважається головною причиною цього порушення. Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом.

Клінічна картина:

Захворювання розпізнається при народженні, але легкі форми можуть діагностуватися і в більш пізньому віці. До клінічних ознак, що виявляються при народженні, відносяться малий зріст, мікромелія (переважно ризомелічного типу), множинні згинальні контрактури суглобів, особливо великих, деформація китиць (проявляється короткими і широко розставленими пальцями, відведеним великим пальцем – “рука, що хапає”) і виражена еквіно-варусна деформація ступні. Мозкова частина черепа не змінена. Часто відмічають мікрогнатію і розщілину піднебіння, обмежене розгинання в ліктьових суглобах.

З часом у дитини прогресує кіфосколіоз (49% у дівчат і 22% у хлопців) з можливим порушенням дихання, закрита спинно-мозкова кила від С3-С4 до верхніх грудних хребців (73% у дівчат і 59% у хлопчиків). Хода відрізняється характерними вихиляючими рухами внаслідок вивиху стегна та геноварусною деформацією колінного суглобу. Запалення зовнішнього вуха призводить до типової деформації вушних раковин, відомої під назвою вуха у вигляді “кольорової капусти” (84% пацієнтів).

Діастрофічна дисплазія – захворювання з генералізованим пошкодженням хрящової тканини. У хондроцитах та хрящовому матриксі відбуваються дистрофічні процеси з наступним утворенням фіброзної рубцевої тканини та оссифікацією. Ці процеси стають причиною контрактур. Пластинки росту також пошкоджені. Відомих на сучасному етапі біохімічних пошкоджень не виявлено.

Поєднані аномалії:

Латеральне зміщення надколінника. Гіпоплазія шийних хребців. Неповний вивих шийних хребців, вивих ліктьового суглобу, гіпереластичність шкіри, крипторхізм. Рання мінералізація ребер, інтракраніальна кальцифікація. Глухота, вторинна до зрощення кісточок, стеноз зовнішнього вушного каналу. Ларингеальний стеноз. Капілярна гемангіома середньої лінії обличчя.

Пренатальна діагностика:

Пренатальна діагностика можлива у плодів високого ризику. Спектр прояву ознак захворювання широкий, тому в деяких випадках воно не може бути діагностоване пренатально.

Диференційний діагноз:

Крім вкорочення кінцівок найбільш характерною ознакою діастрофічної дисплазії бувають множинні контрактури ніг і рук. Але вони зустрічаються і при інших захворюваннях, таких як множинний вроджений артрогрипоз, мезомелічна дисплазія типу Нівергельта. Однією з скелетних дисплазій, з якою необхідно проводити диференційний аналіз, є синдром Вайсенбахера-Цваймюллера, який проявляється вкороченням кінцівок, мікрогнатією, дефектами лицевого скелету (розщілина піднебіння, гіпертелоризм, запале перенісся). При цьому захворюванні контрактури відсутні.

Прогноз:

Смертність в періоді новонародженості висока. Основними її причинами є дихальна недостатність та аспіраційна пневмонія. Загальний стан здоров’я у тих, хто вижив, зазвичай, добрий. Інтелект хворого збережений. Прогресуючий кіфосколіоз і артропатія призводять до вираженого порушення фізичного розвитку, а при тяжких формах – до дихальної недостатності, до стиснення спинного мозку. Потрібно завжди зважати на можливість атлантовісьової нестабільності. Зріст дорослої людини коливається від 100 до 140 см, в середньому – 125 см.

Акушерська тактика:

До досягнення періоду життєздатності плоду може бути запропоноване переривання вагітності. Після настання цього періоду стандартна акушерська тактика не змінюється.

Номер з каталогу МІМ:

222600  Diastrophic Dysplasia; DTD

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/02/2002

Дивіться також:

• Діаграма розвитку дітей з діастрофічною дисплазією