Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Мезомелічні дисплазії

(Mesomelic Dysplasias)

Еріка Йосипівна Пацкун 
Завідуюча Закарпатським обласним
медико-генетичним кабінетом

        Мезомелічні дисплазії (MD) – це група порушень, для яких характерним є короткий зріст за рахунок мезомелічного вкорочення верхніх та нижніх кінцівок. До мезомелічних дисплазій відносяться наступні синдроми:

Клінічні ознаки, характерні для всіх синдромів:
  • Низький зріст;
  • Мезомелічне вкорочення верхніх та нижніх кінцівок;
  • Рентгенологічні зміни кісткової системи.
Прогноз: 

        Для життя сприятливий, крім синдрому Лангера.

Пренатальна діагностика:

        Ультразвукове дослідження – вкорочення кінцівок, крім дизхондроостеозу, зміни при якому виникають в більш пізньому віці.

Дизхондроостеоз

Синоніми:

        Синдром Лері-Вейла, мезомелічна карликовість та деформація Маделунга.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Деформація Маделунга – зміщення кисті по відношенню до передпліччя;
  • Непостійні ознаки: деформація шийки стегна, плечової кістки, екзостози проксимальних відділів великої та малої гомілкових кісток, вальгусна деформація кульшових суглобів, остеоартрит великих суглобів;
  • Обмеження рухів зап’ястка;
  • Частіше зустрічається серед осіб жіночої статі;
  • Рентгенологічні зміни променевої та ліктьової кісток;
  • Затримка росту: нормальний ріст при народженні, затримка з 6-7 річного віку, формування деформації Маделунга. Ріст дорослого 137-157 см.
Номер з каталогу МІМ:

        127300 Leri-Weill Dyschondrosteosis; LWD.

Мезомелічна дисплазія, тип Лангера

Синоніми:

        Мезомелічна карликовість з гіпоплазією ліктьової, малої гомілкової кісток та нижньої щелепи.

Етіологія:

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Є думка, що це результат гомозиготизації гену дизхондроостеозу.

Клінічні ознаки:
  • Обмеження розгинання в ліктьових суглобах;
  • Ульнарна девіація китиць;
  • Широкі кисті, брахідактилія;
  • Деформація Маделунга;
  • Поперековий гіперлордоз;
  • Гіпоплазія нижньої щелепи;
  • Рентгенологічні зміни: гіпоплазія дистальної частини ліктьової кістки; вкорочення, потовщення та викривлення променевої кістки; вкорочення та потовщення великої гомілкової кістки;
  • Затримка росту: з періоду новонародженості; зріст дорослого – 130 см.
Номер з каталогу МІМ:

        249700 Langer Mesomelic Dysplasia.

Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування з різною експресивністю.

Клінічні ознаки:
  • Кісткові виступи зі шкірними ямками на бічних поверхнях гомілок, інколи на передпліччях;
  • Обмеження розгинання в ліктьових суглобах та суглобах пальців;
  • Відхилення кисті медіальне;
  • Вальгусна деформація ліктьових суглобів;
  • Відведене еквіноварусне положення стоп;
  • Рентгенологічно: специфічна ромбовидна форма великої та малої гомілкових кісток; дислокація та синостоз проксимальної голівки променевої та ліктьової кісток; синостоз метатарзальних кісток;
  • Затримка росту: зріст дорослого 135-147 см.
Номер з каталогу МІМ:

        163400 Nievergelt Syndrome.

Мезомелічна дисплазія, тип Рейнхарта-Пфейфера.

Синоніми: 

        Гіпоплазія ліктьової та малої гомілкової кісток.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Передпліччя вкорочені, викривлені латерально, обмежені пронація та супінація в ліктьових суглобах;
  • Рентгенологічно: вкорочення дистальної частини ліктя, викривлення променевої кістки та перекривання нею ліктьової, деформація променево-зап’ясткового суглобу;
  • Затримка росту: ріст дорослого 150-169 см.
Номер з каталогу МІМ:

        191400 Ulna and Fibula, Hypoplasia of.

Синдром Робінова

Синоніми: 

        Синдром “обличчя плода”.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Черепно-лицьові дизморфії – “обличчя плода”:
  • макроцефалія;
  • виступаюче чоло;
  • широке перенісся;
  • короткий ніс з вивернутими вперед ніздрями;
  • широкий фільтр;
  • гіпертелоризм;
  • епікант;
  • гіпоплазія середньої частини обличчя;
  • рот трикутної форми;
  • гіперплазія ясен;
  • порушення прикусу;
  • порушення прорізування зубів.
  • Вкорочення передпліч;
  • Брахідактилія;
  • Вивих кульшових суглобів;
  • Аномалії хребців (напівхребці);
  • Виражена гіпоплазія статевого члена, статевих губ та клітора;
  • Можливі вади розвитку серця (дефект міжпередсердної перетинки), нирок (гідронефроз), аномалії ребер, пахові кили, судоми;
  • Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого 130-160 см.
Номер з каталогу МІМ:

        180700 Robinow Syndrome, Autosomal Dominant.

Акродизостоз

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Черепно-лицеві дизморфії:
  • брахіцефалія;
  • запале перенісся;
  • короткий маленький ніс з вивернутими вперед ніздрями;
  • гіпоплазія верхньої щелепи;
  • прогнатизм;
  • напіввідкритий рот;
  • можливі: гіпертелоризм, епікант, розщеплений кінчик носа, аномалії прикусу, гідроцефалія, гіперостози кісток черепа.
  • Розумова відсталість – 90%;
  • Кінцівки вкорочені за рахунок дистальних частин;
  • Деформації плечової, ліктьової, променевої кісток;
  • Широкі кисті, брахідактилія, зморшкувата шкіра на тильній поверхні кисті;
  • Гіпогеніталізм, гіпогонадизм;
  • Ускладнення: обмеження рухів променево-зап’ясткових, ліктьових суглобів та хребта;
  • Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого до 150 см.
Номер з каталогу МІМ:

        101800 Acrodysostosis.

Акромезомелічна дисплазія

Синоніми: 

        Акромезомелічна карликовість, Акромезомелічна дисплазія, тип Хантера-Томпсона.

Етіологія: 

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Вкорочені передпліччя, кисті, ноги;
  • Короткі пальці;
  • Деформація Маделунга;
  • Рентгенологічно: вкорочення довгих кісток, короткі метакарпальні, метатарзальні кістки та фаланги, викривлена променева кістка;
  • Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, зріст дорослого 125-137 см.
Номер з каталогу МІМ:

        201250 Acromesomelic Dysplasia, Hunter-Thompson Type.

Література:
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996.- C. 101-102, 151-152, 245.
  • Лазюк Г.И. Тератология человека.- М.: Медицина, 1979.- C. 164-166.
  • Anneren G. Syndromes characterized by postnatal growth retardation. Pharmacia AB, Sweden, 1993:28-30.
  • Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center for birth defects information services, Dover. 1990:1125-1126.
  • Jones KL. Smith Recognizable Patterns of Human Malformation.- Fourth edition. W. B. Saunders Company. 1988:388-389.
  • Warkany J. Congenital Malformations, notes and comments. Year book medical publishers, Chicago. 1971:790-791.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/10/2002 
05/02/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500