Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Мезомелічні дисплазії

(Mesomelic Dysplasias)

Еріка Йосипівна Пацкун 
Завідуюча Закарпатським обласним
медико-генетичним кабінетом

        Мезомелічні дисплазії (MD) – це група порушень, для яких характерним є короткий зріст за рахунок мезомелічного вкорочення верхніх та нижніх кінцівок. До мезомелічних дисплазій відносяться наступні синдроми:

Клінічні ознаки, характерні для всіх синдромів:
  • Низький зріст;
  • Мезомелічне вкорочення верхніх та нижніх кінцівок;
  • Рентгенологічні зміни кісткової системи.
Прогноз: 

        Для життя сприятливий, крім синдрому Лангера.

Пренатальна діагностика:

        Ультразвукове дослідження – вкорочення кінцівок, крім дизхондроостеозу, зміни при якому виникають в більш пізньому віці.

Дизхондроостеоз

Синоніми:

        Синдром Лері-Вейла, мезомелічна карликовість та деформація Маделунга.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Деформація Маделунга – зміщення кисті по відношенню до передпліччя;
  • Непостійні ознаки: деформація шийки стегна, плечової кістки, екзостози проксимальних відділів великої та малої гомілкових кісток, вальгусна деформація кульшових суглобів, остеоартрит великих суглобів;
  • Обмеження рухів зап’ястка;
  • Частіше зустрічається серед осіб жіночої статі;
  • Рентгенологічні зміни променевої та ліктьової кісток;
  • Затримка росту: нормальний ріст при народженні, затримка з 6-7 річного віку, формування деформації Маделунга. Ріст дорослого 137-157 см.
Номер з каталогу МІМ:

        127300 Leri-Weill Dyschondrosteosis; LWD.

Мезомелічна дисплазія, тип Лангера

Синоніми:

        Мезомелічна карликовість з гіпоплазією ліктьової, малої гомілкової кісток та нижньої щелепи.

Етіологія:

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Є думка, що це результат гомозиготизації гену дизхондроостеозу.

Клінічні ознаки:
  • Обмеження розгинання в ліктьових суглобах;
  • Ульнарна девіація китиць;
  • Широкі кисті, брахідактилія;
  • Деформація Маделунга;
  • Поперековий гіперлордоз;
  • Гіпоплазія нижньої щелепи;
  • Рентгенологічні зміни: гіпоплазія дистальної частини ліктьової кістки; вкорочення, потовщення та викривлення променевої кістки; вкорочення та потовщення великої гомілкової кістки;
  • Затримка росту: з періоду новонародженості; зріст дорослого – 130 см.
Номер з каталогу МІМ:

        249700 Langer Mesomelic Dysplasia.

Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування з різною експресивністю.

Клінічні ознаки:
  • Кісткові виступи зі шкірними ямками на бічних поверхнях гомілок, інколи на передпліччях;
  • Обмеження розгинання в ліктьових суглобах та суглобах пальців;
  • Відхилення кисті медіальне;
  • Вальгусна деформація ліктьових суглобів;
  • Відведене еквіноварусне положення стоп;
  • Рентгенологічно: специфічна ромбовидна форма великої та малої гомілкових кісток; дислокація та синостоз проксимальної голівки променевої та ліктьової кісток; синостоз метатарзальних кісток;
  • Затримка росту: зріст дорослого 135-147 см.
Номер з каталогу МІМ:

        163400 Nievergelt Syndrome.

Мезомелічна дисплазія, тип Рейнхарта-Пфейфера.

Синоніми: 

        Гіпоплазія ліктьової та малої гомілкової кісток.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Передпліччя вкорочені, викривлені латерально, обмежені пронація та супінація в ліктьових суглобах;
  • Рентгенологічно: вкорочення дистальної частини ліктя, викривлення променевої кістки та перекривання нею ліктьової, деформація променево-зап’ясткового суглобу;
  • Затримка росту: ріст дорослого 150-169 см.
Номер з каталогу МІМ:

        191400 Ulna and Fibula, Hypoplasia of.

Синдром Робінова

Синоніми: 

        Синдром “обличчя плода”.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Черепно-лицьові дизморфії – “обличчя плода”:
  • макроцефалія;
  • виступаюче чоло;
  • широке перенісся;
  • короткий ніс з вивернутими вперед ніздрями;
  • широкий фільтр;
  • гіпертелоризм;
  • епікант;
  • гіпоплазія середньої частини обличчя;
  • рот трикутної форми;
  • гіперплазія ясен;
  • порушення прикусу;
  • порушення прорізування зубів.
  • Вкорочення передпліч;
  • Брахідактилія;
  • Вивих кульшових суглобів;
  • Аномалії хребців (напівхребці);
  • Виражена гіпоплазія статевого члена, статевих губ та клітора;
  • Можливі вади розвитку серця (дефект міжпередсердної перетинки), нирок (гідронефроз), аномалії ребер, пахові кили, судоми;
  • Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого 130-160 см.
Номер з каталогу МІМ:

        180700 Robinow Syndrome, Autosomal Dominant.

Акродизостоз

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Черепно-лицеві дизморфії:
  • брахіцефалія;
  • запале перенісся;
  • короткий маленький ніс з вивернутими вперед ніздрями;
  • гіпоплазія верхньої щелепи;
  • прогнатизм;
  • напіввідкритий рот;
  • можливі: гіпертелоризм, епікант, розщеплений кінчик носа, аномалії прикусу, гідроцефалія, гіперостози кісток черепа.
  • Розумова відсталість – 90%;
  • Кінцівки вкорочені за рахунок дистальних частин;
  • Деформації плечової, ліктьової, променевої кісток;
  • Широкі кисті, брахідактилія, зморшкувата шкіра на тильній поверхні кисті;
  • Гіпогеніталізм, гіпогонадизм;
  • Ускладнення: обмеження рухів променево-зап’ясткових, ліктьових суглобів та хребта;
  • Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого до 150 см.
Номер з каталогу МІМ:

        101800 Acrodysostosis.

Акромезомелічна дисплазія

Синоніми: 

        Акромезомелічна карликовість, Акромезомелічна дисплазія, тип Хантера-Томпсона.

Етіологія: 

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Клінічні ознаки:
  • Вкорочені передпліччя, кисті, ноги;
  • Короткі пальці;
  • Деформація Маделунга;
  • Рентгенологічно: вкорочення довгих кісток, короткі метакарпальні, метатарзальні кістки та фаланги, викривлена променева кістка;
  • Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, зріст дорослого 125-137 см.
Номер з каталогу МІМ:

        201250 Acromesomelic Dysplasia, Hunter-Thompson Type.

Література:
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996.- C. 101-102, 151-152, 245.
  • Лазюк Г.И. Тератология человека.- М.: Медицина, 1979.- C. 164-166.
  • Anneren G. Syndromes characterized by postnatal growth retardation. Pharmacia AB, Sweden, 1993:28-30.
  • Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center for birth defects information services, Dover. 1990:1125-1126.
  • Jones KL. Smith Recognizable Patterns of Human Malformation.- Fourth edition. W. B. Saunders Company. 1988:388-389.
  • Warkany J. Congenital Malformations, notes and comments. Year book medical publishers, Chicago. 1971:790-791.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/10/2002 



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо