Нунан синдром

(Noonan Syndrome)

Леся Юріївна Височина
Лікар акушер-гінеколог поліклініки № 3,
м. Рівне

Включення:

• Синдром Нунан;
• Чоловічий синдром Тернера;
• Жіночий синдром Тернера з нормальним ХХ каріотипом;
• Жіночий псевдотернер синдром;
• Тернеровський фенотип з нормальним каріотипом;
• Синдром Ульріха;
• Синдром Ульріха-Нунан.

Виключення:

• Синдром Кліпеля-Фейля;
• Синдром Тернера;
• Синдром Аарського;
• Синдром множинних лентиго.

Основні діагностичні критерії:

Крилоподібні складки на шиї, аномалії грудної клітки, крипторхізм, вроджені вади правих відділів серця.

Клінічна картина:

Типові риси обличчя: гіпертелоризм, епікант, антимонголоїдний розріз очей, птоз повік, мікрогнатія. Вуха низько розміщені зі складчастим завитком, аркоподібне піднебіння, розщілина язичка, порушення прикусу, міопія, кератоконус, косоокість, низький ріст волосся на потилиці, крилоподібні складки на шиї. Шия коротка, широка. Грудна клітка щитоподібна, гіпертелоризм сосків. Характерний низький зріст, вальгусна деформація ліктьових суглобів, іноді кіфосколіоз. Можливий периферичний лімфатичний набряк. В 55% наявні ВВС і великих судин, причому при 80% випадків уражені праві відділи серця. У 27% відмічаються вади сечовивідної системи. Характерний гірсутизм. Функція статевих залоз може бути збереженою або відсутньою. Розумова відсталість (дебільність) виражена у 61% хворих, але є пацієнти з нормальним або високим інтелектом.

Асоційовані вади:

Колобома, гіпоплазія сосків, шийні ребра, набряк тилу стопи і кисті, хілоторакс, імунологічна водянка, гепатоспленомегалія, шкірні невуси, гіпереластичність шкіри, злоякісна гіпертермія, ювенільна мієломоноцитарна лейкемія.

Диференційний діагноз:

Синдром Кліпеля-Фейля, синдром Тернера, синдром Аарского, синдром множинних лентиго, синдром Вільямса.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Ризик для сибсів: 50%.

Ризик для потомства: 50%.

Частота виникнення: може досягати 1 на 1000 живонароджених.

Співвідношення між статями: Ч1 : Ж1.

Патогенез:

Первинний дефект не виявлено. Характерне ураження багатьох систем.

Вік прояву:

У періоді новонародженості, якщо є лімфедема або крилоподібні складки на шиї. В подальшому увагу привертають низький зріст, характерні риси обличчя, ураження органів і систем.

Прогноз:

Тривалість життя може бути нормальна, зменшується при ВВС і їх ускладненні. Розумова відсталість виражена у 61% хворих. Приєднання скелетних аномалій може знижувати працездатність. Особливу увагу варто приділяти працевлаштуванню: вибір спеціальності повинен сприяти соціальній адаптації хворих з урахуванням їхніх розумових здібностей і фізичних недоліків.

Ускладнення:

Ураження серцево-судинної системи, безпліддя, більша частота розвитку новоутворів, порівняно зі здоровою популяцією.

Профілактика: медико-генетичне консультування.

Лікування:

Симптоматичне. За наявності ознак гіпогонадизму лікування полягає в замісній терапії препаратами статевих гормонів. Застосування гормону росту неефективне. За показами проводиться хірургічна корекція вроджених вад розвитку, лікування психічних порушень, пов’язаних із затримкою розумового розвитку.

Номер з каталогу МІМ:

163950 Noonan Syndrome 1; NS1

Література:

• Бабцева А.Ф., Климова Н.В., Юткина О.С., Лабзин В.И., Ермаков Г.А. Медицинская генетика: Учебно-методическое пособие для студентов, врачей-интернов, ординаторов, педиатров.- Благовещенск: Амурская государственная медицинская академия, 2002.– с. 58.
• Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C.192-193.
• Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:778-779.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and the Neck. 4th edition. Oxford University Press. 2001:1000-1002.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 6th edition. W.B. Sauders Company. Philadelphia. 2002:124.
• Noonan Syndrome. Manbir Online: Diseases and Conditions.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 14/10/2010

Дивіться також:

• Синдром Нунан – зріст хлопчиків (діаграма розвитку)
• Синдром Нунан – зріст дівчат (діаграма розвитку)