Синдром Марфана

(Marfan Syndrome)

Інформація для батьків

Сергій Федорович Лапченко
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Синдром Марфана є одним із широко розповсюджених спадкових захворювань сполучної тканини. Він зустрічається однаково часто у чоловіків і жінок усіх расових та етнічних груп.

Синдром названий іменем доктора Антуана Марфана, який в 1896 році вперше описав 5-річного пацієнта з довгими тендітними кінцівками і пальцями та іншими скелетними аномаліями. Симптоми синдрому Марфана можуть бути м’якими або дуже вираженими, вони можуть проявлятися як одразу після народження, так і значно пізніше. Хвороба іноді спричиняє раптову смерть у дорослих, які навіть і не підозрювали, що є хворі.

Що таке синдром Марфана?

Це широкий спектр аномалій серця, кровоносних судин, легень, очей, кісток та зв’язок. Він об’єднує більше 100 спадкових захворювань сполучної тканини. Хворі завжди мають високий ріст, є тендітними та мають дуже гнучкі суглоби. Руки і ноги можуть бути незвичайно довгими у порівнянні з торсом. Хребет може бути викривлений (сколіоз), часто хворі мають випираючу або запалу грудну кістку. Обличчя може бути видовженим і вузьким, піднебіння – високим, а зуби можуть рости дуже густо.

Майже завжди страждають серце і судини. Два або й три серцевих клапани, які відповідають за те, щоб кров текла через серце в певному напрямку, є збільшені і розхитані. Під час серцевих скорочень вони пропускають певну кількість крові в зворотньому напрямку, викликаючи серцевий шум (аномальний звук, який можна почути через стетоскоп).

Майже завжди є певний ступінь ураження найбільшої людської артерії – аорти. Серце з великою силою виштовхує кров в аорту, яка розгалужується наче дерево, щоб рознести збагачену киснем кров по всьому тілі. Слабка аорта поступово розтягується і рветься в найтонших місцях, через які кров просочується в грудну і черевну порожнини. Раптові, великі розриви призводять до внутрішньої кровотечі і смерті, як це сталося в 1986 році із знаменитою волейбольною зіркою, членом олімпійської команди США Фло Хаймен. На додачу, хворі з синдромом Марфана схильні до раптового колапсу легень.

У 50% людей з синдромом Марфана кришталик ока знаходиться поза центром. Втім, незалежно від місцезнаходження кришталика, майже завжди діагностується короткозорість. У хворих часом може початися відшарування сітківки, що призводить до сліпоти.

Яка причина виникнення синдрому Марфана?

В 1991 році вчені довели, що хвороба виникає через дефектний ген в 15 хромосомі. В нормі цей ген відповідає за виробництво спеціального протеїну (фібріліну), який робить сполучну тканину міцною і еластичною. Особливо багато фібріліну знаходиться в аорті, зв’язках, які тримають кришталик ока на місці, і в кістках. Очевидно, люди з синдромом Марфана мають в цих тканинах мало фібріліну (або ж він змінений), що змушує тканини розтягуватися через нездатність витримувати нормальний тиск.

Дефектний ген звичайно передається від одного з батьків, який має цю хворобу. Це – “домінантний” ген, що означає, що кожна дитина такого батька (чи матері) має 50-60% шансів захворіти. В 25% випадків відбувається нова мутація в сперматозоїді або яйцеклітині, в результаті чого народжується хвора дитина у повністю здорових батьків.

Синдромом Марфана, як і любою іншою спадковою хворобою, неможливо заразитися від хворої людини.

Чи можливо діагностувати синдром Марфана на ранній стадії розвитку?

На жаль, сьогодні немає точного тесту, який би дозволив діагностувати синдром до того, як з’являться потенційно небезпечні для життя симптоми, що дало б можливість вчасно розпочати лікування і врятувати багатьох людей від смерті.

Проте, в деяких сім’ях, де хворіють синдромом Марфана вже кілька поколінь, генетичне тестування можливе й сьогодні.

Деякі лікарі, добре знайомі з хворобою, можуть діагностувати її після детального огляду серця, аорти, очей та інших частин тіла. На жаль, через велику варіабельність симптомів і різну ступінь проявів хвороби, зробити це буває дуже нелегко.

Відкриття гена, що спричиняє синдром, повинно допомогти вченим в майбутньому створити точний тест для діагностики синдрому Марфана.

Як лікують синдром Марфана?

Найбільшу небезпеку для хворого створює раптовий розрив аорти. Це може статися під час нормального проходження крові через слабку аорту або через підвищену фізичну чи емоційну активність, що викликають підвищений тиск крові в судинах. Тому дітям і дорослим з синдромом Марфана рекомендують уникати тяжких фізичних вправ, занять спортом, підйому тяжких речей. Однак, таким людям можна їздити на велосипеді або плавати, певна річ, якщо це дозволяє лікар.

Регулярні медичні огляди, тестування серця і аорти допомагають боротися з симптомами хвороби до того, як вони становлять смертельну небезпеку. Часом призначаються препарати, що знижують тиск крові і зменшують частоту серцебиття (бета-блокатори). Дослідження доводять, що вони уповільнюють процес розширення аорти і запобігають її розривам.

Можливе також оперативне лікування, коли ушкоджений аортальний клапан з частиною аорти заміняється штучним клапаном, приєднаним до трубки довжиною 10 см. Після такої операції пацієнту призначають антитромботичну терапію, бо кров має тенденцію до утворення тромбів (згортається) в місці контакту з штучними клапанами.

Через дефекти серцевих клапанів, люди з синдромом Марфана схильні до інфекцій, які розвиваються в цих клапанах. Тому вони повинні приймати антибіотики перед любим хірургічним втручанням, включаючи зубне лікування, щоб не дати можливості бактеріям попасти в кров.

Лікувальна фізкультура, застосування спеціальних корсетів або хірургічне втручання можуть допомогти виправити викривлення хребта. Стоматолог-ортодонтист допоможе справитися із зубними проблемами, а офтальмолог – з проблемами очей. Відшарування сітківки часом може бути виправлене за допомогою безкровної лазерної хірургії.

Хворі на синдром Марфана вагітні жінки вважаються групою підвищеного ризику незалежно від того, чи мають вони симптоми розширення аорти. Справа в тому, що, по-перше, є 50% ризик передати синдром дитині у спадок, по-друге, можливість розриву аорти під час вагітності і родів значно збільшується.

За винятком рідких випадків, коли дитина народжується з дуже тяжкою формою синдрому Марфана, рання діагностика і відповідне лікування допомагають хворим жити довше і зручніше.

Чи можливо запобігти виникненню синдрома Марфана?

Сьогодні неможливо попередити чи вилікувати синдром Марфана. Рання діагностика може лише запобігти серйозним ускладненням хвороби. Генетичне консультування дозволяє свідомо приймати рішення щодо майбутньої або існуючої вагітності.

Всі хворі синдромом Марфана люди і їх сім’ї повинні знати, які тяжкі можуть бути ускладнення і яки методи їх лікування існують в сучасній медицині.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

Дивіться також:

Синдром Марфана (інформація для спеціалістів)
Синдром Марфана (коротка інформація)
Синдром Марфана (діаграми розвитку дітей)

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...