Атрезія ануса

(Anus Atresia)

Віолета Валеріївна Гуштаб
Лікар-неонатолог
відділення патології новонароджених
Рівненської обласної дитячої лікарні

Включення:

Неперфорований анус, аноректальна мальформація.

Визначення:

Атрезія ануса – це вроджена відсутність або обструкція анального отвору внаслідок порушення нормального його формування з аномальним його розміщенням або дуже маленькими розмірами, що призводить до повної або часткової непрохідності кишечника.

Етіологія/Тип успадкування:

Описані сім’ї з аутосомно-рецесивним типом успадкування, але переважно зустрічається мультифакторіальний. Емпіричний ризик при мультифакторіальному типі успадкування: < 1, якщо пробанд дівчинка, і 7-8%, якщо пробанд хлопчик.

Частота:

Ця вроджена вада займає третє місце серед вад розвитку травної системи. Частота – 0,25-0,66 : 1000 новонароджених.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж2.

Клінічні картина:

Основними ознаками атрезії ануса є:

• Відсутність ануса у відповідному місці.
• При норичних формах може бути пасаж меконію через норицю або наявність меконію у сечі.
• При повній атрезії ануса або недостатньому пасажі меконію через норицю при атрезії з норицею відмічається клініка низької кишкової непрохідності.
• Діагностика атрезії ануса, як правило, не викликає ніяких труднощів.

Існує два типи атрезії ануса: висока і низька.

• При високій атрезії ануса пряма кишка закінчується вище пуборектальної перетяжки, головного м’яза, який утримує кал. Нориць на промежині при цій формі атрезії ануса ніколи не буває. У хлопчиків зустрічаються ректоуретральні нориці, у дівчаток – ректовагінальні.
• При низькій атрезії ануса пряма кишка перетинає пуборектальну перетинку в типовому місці.

До різновидів вади відноситься стеноз анального отвору.
80% немовлят жіночої статі мають неперфорований анус низького типу; 50% немовлят чоловічої статі мають низький тип атрезії. Меконій може виділятись у вагіну, у немовлят чоловічої статі його можна знайти на зморщених складках калитки.
Види атрезії ануса:

• Атрезія анального отвору без нориць.
• Атрезія анального отвору з норицями:
• Аномалії з зовнішніми норицями (фістули промежини і у дівчаток – вестибулярні).
• Аномалії з внутрішніми норицями (всі нориці з сечовою системою і у дівчаток – зі статевою, окрім вестибулярних).

Діагностика:

Діагноз встановлюють на основі огляду анальної ділянки і вимірювання діаметру будь-якого отвору, який відкривається на промежині. Основний обов’язок кожного акушера і неонатолога одразу після народження дитини оглянути ділянку заднього проходу на наявність атрезії та інших аномалій.
При відсутності анального отвору лікар повинен ретельно оглянути ділянку промежини, калитку, піхву для виключення наявності зовнішніх нориць.
Рентгенографія. Усім новонародженим з атрезією ануса необхідно виконувати рентгенографію попереково-куприкової ділянки хребта і сечовивідних шляхів, тому що в них відмічається висока частота аномалій розвитку цих анатомічних ділянок.
Дистальний відділ прямої кишки іноді можна ефективно обстежити методом УЗД.
Закритий анус. Не потребує використання спеціальних діагностичних методів. Через дуже тонку перетинку, яка знаходиться на місці анального отвору, просвічує меконій. Там, де анатомічно повинен бути анальний отвір, найчастіше є “горбок” або неглибока ямка. Завдання лікарів пологових будинків полягає в тому, щоб в найкоротший термін скерувати дитину на хірургічне лікування.

Пренатальна діагностика:

Неперфорований анус є анатомічно останньою вадою травної трубки. Ехографічна діагностика цієї патології ґрунтується на виявленні перерозтягнутої ампули прямої кишки, заповненої неоднорідним рідинним вмістом. Зазвичай, така картина виявляється після 30 тижня вагітності. Необхідно проводити диференційний діагноз з кистою яєчника, мегацистиком і мегауретером, які відрізняються анехогенним вмістом. Вада піддається хірургічній корекції, в зв’язку з чим не є показанням до переривання вагітності.

Диференційний діагноз:

Атрезія або стеноз товстої кишки.

Асоційовані вади:

Існує 24 синдроми, при яких зустрічається атрезія або стеноз ануса. Найчастіше зустрічаються: асоціація VATER, синдром гіпертелоризму-гіпоспадії, синдром гіпоспадії-дисфагії, синдром Опіца-Каведжіа, колобома райдужки і атрезія ануса, атрезія прямої кишки, синдром хромосоми 4р+, синдром хромосоми 13q-.

Ускладнення:

• Обструкція кишечника;
• Нетримання сечі та калу.

Лікування:

• Відміна ентерального живлення.
• Інфузійна терапія з парентеральним харчуванням.
• Назогастральний зонд для декомпресії шлунка і для виключення поєднаної вади – атрезії стравоходу.
• Перевід у спеціалізоване хірургічне відділення в екстренному порядку в транспортному інкубаторі з постійним назогастральним зондом.

Майже всі форми атрезії підлягають хірургічному лікуванню (в рідких випадках проводиться консервативне лікування – бужування). Однак терміни оперативних втручань відрізняються і залежать від різновиду вади. Усі атрезії без нориць, а також з внутрішніми норицями є показами до екстренної операції до закінчення першої доби життя. Операція проводиться після уточнюючого діагноз спеціального рентгенологічного дослідження – інвертограми (рентгенограми в положенні донизу головою з контрастною міткою на місці відсутнього анального отвору). Це обстеження може бути проведено лише в кінці першої доби життя, коли весь кишечник буде заповнено газом. При більш ранньому дослідженні його дані можуть бути недостовірні).
При атрезіях анального отвору з зовнішніми норицями (промежини, вестибулярними) доступність зовнішнього отвору нориці для різних маніпуляцій (бужування, клізми) дозволяє на ранніх термінах в періоді новонародженості проводити консервативне лікування. При наявності широкої зовнішньої нориці і вільного самостійного випорожнення кишечника консервативне лікування можна не проводити. При цих формах вади оперативне втручання проводиться в більш пізньому віці (після 1 року).
Хірургічне лікування складається з проведення тимчасової колостоми при високій атрезії і з перинеальної анопластики або розширення норицевого отвору при низькій атрезії з метою зменшення кишкової обтурації та для виходу меконію. Якщо рівень атрезії невідомий, необхідне проведення колостоми.

Прогноз: сприятливий.

Профілактика: невідома.

Номер з каталогу МІМ:

207500 Anus, Imperforate

Література:

• Бобев Д., Иванова И. Болезни новорожденного.- София: Медицина и физкультура, 1982.- С. 131-133.
• Долецкий С.Я., Пугачев А.Г. Непроходимость пищеварительного тракта у новорожденных и грудных детей.- М.: Медицина, 1968.- С. 264-290.
• Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике /Под ред. В.В. Митькова, М.В. Медведева.- Том 2.- М.: ВИДАР, 1996.- С. 189.
• Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- Атлас-справочник.- Изд. 2-е дополн. – М.: Практика, 1996.- С.233, 355.
• Неонатологи /Под. ред. Т.Л. Гоммелы, М.Д. Каннигам.- Пер. с англ.- М.: Медицина, 1998.- С. 526.
• Посібник з неонатології /Під ред. Клоерті, Е. Старк.- Пер. з англ.- Київ, 2002.- С. 624.
• Садлер Т.В. Медична ембріологія за Лангманом.- Львів: Наутілус, 2001. – С. 311.
• Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина, 1979.- С. 197-198.
• Шабалов Н.П. Неонатология.- Том 2.- Санкт-Петербург: Специальная литература, 1997.- С. 348-349.
• Anus, Imperforate. OMIM #207500 .

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/01/2004